L_1相关速度谱

本文提出了L_p相关的基本概念、定义及性质。特别分析了P=1的L_1相关与普通相关不同的特点,并将之应用于地震信号速度谱分析。本文分析了速度信息寄载于地震记录中的基本特点,并采用L_1相关技术进行速度分析。结果表明,它比普通相关及符号位相关能更充分地提取地震信号中的速度信息,从而提高速度谱的质量和抗干扰能力。L_1相关不用乘法运算,因而大大减少了运算量。 使用新方法和普通方法对理论模型和实际地震信号进行对比研究,结果说明新方法的改善效果是明显的。

SORL1基因多态性与新疆哈萨克族及汉族阿尔茨海默病的相关性

目的探讨分拣蛋白相关受体L1(SORL1)基因多态性位点rs2070045和rs3824968与新疆哈萨克族及汉族散发性阿尔茨海默病(SAD)的关联性。方法运用病例对照研究选择临床确诊SAD患者118名(汉族60例、哈萨克族58例)和同时期年龄性别及教育程度相匹配的139名健康者(汉族60例、哈萨克族79例)为研究对象。采用KASPPCR技术和基因测序法进行SORL1基因多态性位点rs2070045及rs3824968检测,应用SPSS22.0软件进行统计学分析。结果SORL1基因rs2070045及rs3824968位点基因型及等位基因分布在病例组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05);进行族别分层分析后,新疆汉族SAD及哈族SAD比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论SORL1基因rs2070045、rs3824968位点可能与新疆哈萨克族及汉族SAD无相关性。

自噬相关基因16L1单核苷酸多态性与宫颈癌相关性研究

目的检测自噬相关基因(ATG)16L1基因rs2241880位点的多态性,研究该位点与宫颈癌是否具有相关性。方法收集宫颈癌病例(病例组)及健康体检者(健康对照组)标本各100例,提取细胞基因组DNA进行基因片段扩增,观察琼脂糖凝胶电泳PCR产物及DNA序列测定。结果 ATG16L1基因第9外显子第47位等位基因位点为等位基因多态性位点,病例组与健康对照组ATG16L1基因型及等位基因频率分布比较无差异。结论深入研究基因型变异等有利于揭示宫颈癌的发病机制,为宫颈癌的早诊断、早治疗提供新思路。

自噬相关基因16 L1与相关性疾病的研究进展

细胞自噬广泛存在于人体合成代谢和分解代谢的过程中,自噬相关基因16 L1(ATG16L1)位于2号染色体(2q37.1)的长臂上,是自噬过程中必不可少的大型蛋白质复合物的重要组成部分。研究发现,ATG16L1与炎症性肠病、细菌感染、肿瘤等的发生密切相关。现对ATG16L1与相关疾病的研究进展作一综述,从遗传方面揭示疾病的诱因并充分与自噬途径相结合,从新的角度为疾病的诊断及治疗提供了新的思路。

APOE和SORL1基因联合检测对阿尔兹海默病患者早期诊断的意义

目的探讨载脂蛋白E(APOE)和分拣蛋白相关受体L1基因(SORL1)基因联合检测对阿尔兹海默病(AD)患者早期诊断的临床意义。方法选择2017年10月-2018年10月我院神经内科收治的AD患者118例作为研究组,另选90例同期健康体检者作为对照组,采用qRT-PCR检测两组外周血白细胞中APOE和SORL1基因相对表达量,比较APOE、SORL1基因对AD联合诊断与单独诊断的效果。结果对照组APOE基因平均相对表达量明显低于研究组,差异有统计学意义(P<0.05);对照组APOE基因平均相对表达量明显低于研究组,差异有统计学意义(P<0.05);APOE、SORL1基因联合诊断效果明显优于单独诊断效果,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 APOE和SORL1基因联合检测可互补二者单独应用时的不足,在阿尔兹海默病患者早期诊断中具有较好的应用价值,值得推广。

siRNA下调CEACAM1基因表达对人胶质瘤SHG44细胞增殖和凋亡的影响

目的探讨靶向癌胚抗原相关细胞黏附分子l(CEACAM1)基因的小干扰RNA(small interfering,siRNA)对人胶质瘤细胞SHG44增殖及凋亡的影响。方法化学合成3条针对CEACAM1基因的特异性siRNA,采用脂质体法转染SHG44细胞;采用蛋白质印迹法分别检测siRNA转染后SHG44细胞中CEACAM1蛋白及cleaved Caspase-3的表达情况。分别采用细胞计数法及FCM法检测CEACAM1-siRNA对SHG44细胞增殖及凋亡的影响。前期实验分为5组:正常对照组(细胞未经任何处理),阴性对照组(转染非特异性siRNA),CEACAM1-siRNA1组,CEACAM1-siRNA2组和CEACAM1-siRNA3组。根据Western blot结果,选择一种沉默效果最佳的siRNA沉默CEACAM1基因的表达,进行后续试验。后期实验分为3组:正常对照组(细胞未经任何处理)、阴性对照组(转染非特异性siRNA)、CEACAM1-siRNA组(转染沉默效果最佳CEACAM1-siRNA)。结果与正常对照组和阴性对照组比较,Western blot结果显示,3个特异性siRNA转染48 h后,CEACAM1蛋白的表达均降低,以CEACAM1-siRNA3组抑制效果最明显(P<0.01)。后续实验中CEACAM1-siRNA组SHG44细胞的增殖受到抑制,凋亡率增加(P<0.05),并且沉默CEACAM1表达可以上调cleaved Caspase-3的表达(P<0.05)。结论 CEACAM1-siRNA能下调SHG44细胞中CEACAM1蛋白的表达,抑制SHG44细胞的增殖,诱导细胞凋亡,CEACAM1基因可能参与了脑胶质瘤的生物学行为。

BAIAP2L2在肝癌中的表达及临床意义

脑特异性血管生成抑制剂1相关蛋白2样2(brain-specific angiogenesis inhibitor 1-associated protein 2-like 2,BAIAP2L2)是一种上皮特异性BAR结构域蛋白,近年来被发现在多种肿瘤中高表达,然而在肝癌中的角色尚不清楚。本文通过生物信息学方法,探讨了BAIAP2L2在肝癌中的表达、生物学意义及潜在的临床应用价值,旨在为BAIAP2L2作为肝癌的新型标志物提供理论依据。文中首先从TCGA和ICGC数据库下载肝癌m RNA-seq、mi RNA-seq、DNA甲基化数据及临床病理资料,从HPA数据库获取蛋白质表达数据,以比较癌组织和癌旁组织中BAIAP2L2的表达差异,分析BAIAP2L2表达与肝癌临床病理特征的关系。随后,采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评估BAIAP2L2表达水平在肝癌诊断中的性能,通过绘制生存曲线比较不同BAIAP2L2表达组患者的生存差异,并利用Cox回归计算风险比(hazard ratio,HR)。最后,利用mi RWalk数据库预测BAIAP2L2的潜在调控因子,采用TIMER数据库分析BAIAP2L2表达与肝癌组织中浸润免疫细胞的相关性,借助基因集富集分析(gene set enrichment analysis,GSEA)探讨BAIAP2L2涉及的功能通路。结果显示:BAIAP2L2在肝癌组织中的表达水平显著高于癌旁组织(P<0.001),对肝癌具有较好的诊断价值(AUC=0.891,P<0.001),且BAIAP2L2的表达水平与患者性别、T分期、甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)、临床分期和存活状态均显著相关(P<0.05);BAIAP2L2高表达患者预后更差(P<0.05),且BAIAP2L2是肝癌患者独立预后的危险因素(HR:1.522,95%CI:1.044~2.219,P<0.05);BAIAP2L2甲基化与其表达水平呈显著负相关(P<0.001),且BAIAP2L2低甲基化患者的预后更差(P<0.05);hsa-miR-99a-3p是一个可以调控BAIAP2L2表达的因子;BAIAP2L2表达与肝癌组织中B细胞、CD4~+T细胞、CD8~+T细胞、巨噬细胞、中性粒细胞和树突细胞的浸润水平均显著相关(P<0.05);BAIAP2L2在肝癌中参与调节细胞周期、p53信号通路、同源重组等通路。总之,BAIAP2L2在肝癌中高表达,其中涉及多种作用机制,可作为肝癌的潜在诊断和预后标志物。

微丝相关蛋白1L2对胶质瘤细胞株LN229侵袭和迁移能力的影响

目的 观察下调胶质瘤细胞株LN229中微丝相关蛋白1L2 （AFAP1L2）的表达对细胞侵袭和迁移能力的影响.方法 将LN229细胞分为空白对照组、无义序列小于扰RNA （siRNA）转染组和AFAP1 L2 siRNA转染组进行细胞培养,细胞转染siRNA后,采用Transwell、划痕实验检测细胞侵袭和迁移能力;采用Western blot检测AFAP1L2、基质金属蛋白酶（MMP）-2、MMP-9的表达水平.结果 转染siRNA后,Western blot检测结果显示：空白对照组、无义序列siRNA转染组、AFAP1L2 siRNA转染组AFAP1L2蛋白相对表达量分别为1.00±0.10、1.00±0.13、0.52±0.06,差异有统计学意义（P＜0.05）;MMP-2蛋白相对表达量分别为1.00±0.12、0.92±0.08、0.21±0.02,MMP-9蛋白相对表达量分别为1.00±0.13、1.12±0.07、0.17±0.01,表明AFAP1 L2 siRNA转染组MMP-2和MMP-9蛋白表达降低（P＜0.05）.侵袭和迁移实验结果显示：空白对照组、无义序列siRNA转染组、AFAP1 L2 siRNA转染组Transwell侵袭实验穿膜细胞数分别为（246.74±10.52）、（236.85±11.74）、（40.14±8.32）个,Transwell迁移实验穿膜细胞数分别为（258.36±11.46）、（230.52±9.87）、（56.43±7.16）个,细胞划痕实验48 h迁移到空白处的细胞数分别为（296.60±27.14）、（113.80±25.43）、（51.20±13.25）个,说明转染AFAP1L2 siRNA组细胞侵袭和迁移能力明显低于其他两组（P＜0.05）.结论 沉默胶质瘤细胞中AFAP1L2的表达能显著抑制肿瘤细胞的侵袭和迁移能力.