中国广东潮汕地区汉族人对氧磷脂酶1(PoN1)L55M基因多态性与冠心病伴高血糖的关系

目的观察广东省潮汕地区汉族人群对氧磷脂酶1(PON1)L55M基因多态性与冠心病(CHD)合并空腹血糖升高(FHG)及2型糖尿病(T2DM)的相关关系,及与冠状动脉血管病变数和病变范围的相关关系。方法284例受检者据空腹血糖和冠状动脉造影结果分正常对照组(90例)、CHD组(86例)、CHD+FHG组(62例)、CHD+T2DM组(46例),进行SNPs序列测定入选人群PON1L55M基因并分析。结果广东地区汉族人群PON1L55M基因存在多态性,L等位基因频率为0.86。3种基因型(LL,LM,MM)在4组中无明显差异。L等位基因在冠心病病变血管数目和病变范围中无明显差异(χ2=0.56,P=0.758;χ2=0.11,P=0.743)。结论中国广东潮汕地区汉族人群中存在PON1L55M基因多态性,等位基因频率以L型为主。PON1L55M基因多态性与是否发生空腹血糖升高或糖尿病以及冠状动脉病变严重程度无明显相关性。

中国人群对氧磷酯酶1基因L55M多态性与冠心病关联性的Meta分析

目的：研究中国人群对氧磷酯酶1（PON1）基因L55M多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）相关性。方法全面检索关于PON1基因L55M多态性与冠心病关联性的原始研究，纳入符合入选标准研究，并进行数据合并。利用PON1基因的不同的遗传模型OR值及其95%CI作为效应指标进行分析。结果6个原始研究共计2338例对象[其中冠心病患者组1229例，健康对照组1109例]进入最后的数据合并。Meta分析表明PON1基因L55M多态性与冠心病易感性无统计学意义[纯合子比较模型（MM vs. LL）：OR=0.57，95%CI：0.26~1.25，P=0.16；杂合子比较模型（LM vs. LL）：OR=1.46，95%CI：0.79~2.71， P=0.22；显性遗传模型（MM＋LM vs. LL）：OR=1.32，95%CI：0.73~2.38，P=0.35；隐性遗传模型（MM vs. LM＋LL）：OR=0.56，95%CI：0.26~1.21，P=0.14]。结论中国人群冠心病易感性与PON1基因L55M多态性无关。

对氧磷酶1基因Q192R和L55M位点多态性与川崎病冠状动脉损伤的相关性

目的探讨对氧磷酶1(paraoxonase 1,PON1)基因Q192R和L55M位点基因多态性与川崎病患儿冠状动脉损伤的关系。方法川崎病患儿73例(川崎病组),其中有冠状动脉损伤34例为损伤组,无冠状动脉损伤39例为未损伤组;同期50例健康儿童为对照组。3组采集空腹静脉血提取全血DNA,采用限制性片段长度多态性PCR技术检测PON1基因Q192R和L55M位点多态性,并进行比较。结果川崎病组Q192R位点RR、QR基因型分布频率(40.0%、44.0%)及Q等位基因频率(38.0%)与对照组(39.7%、45.2%、37.7%)比较差异无统计学意义(P>0.05),L55M位点LL基因型分布频率及L等位基因频率(90.0%、95.0%)与对照组(86.3%、92.5%)比较差异无统计学意义(P>0.05)。损伤组PON1基因Q192R位点RR基因型分布频率(52.9%)及R等位基因频率(72.1%)均高于未损伤组(28.2%、53.8%)(P<0.05)。损伤组PON1基因L55M位点LM+MM基因型分布频率(23.5%)及M等位基因频率(13.2%)均高于未损伤组(5.1%、2.6%)(P<0.05)。结论PON1基因Q192R和L55M位点基因多态性与川崎病发生无明显相关性,与川崎病患儿冠状动脉损伤关系密切。