一例交界型大疱性表皮松解症患儿LAMA3基因突变检测

目的:检测1例交界型大疱性表皮松解症患儿LAMA3基因突变情况。方法:提取1例交界型大疱性表皮松解症患儿及其父母的外周血DNA,通过靶向捕获-高通量测序检测患儿的基因突变,用Sanger测序法进行父母验证,同时通过cDNA测序来验证异常的RNA剪接。结果:在患儿LAMA3基因上检测到两个新的影响RNA剪接的突变,即c.1478+5G>A(导致在mRNA上c.1381_1478del)和c.4647+5G>C(导致在mRNA上c.4647_4648ins74),患儿的这2个突变分别遗传自其父亲和母亲。结论:本次检测到的LAMA3基因上的2个致病突变,可能因严重破坏层粘连蛋白-332的功能性α3肽链的合成而导致患儿发病。

LAMA3基因突变导致婴儿Herlitz型交界型大疱性表皮松解症1例

目的探讨Herlitz型交界型大疱性表皮松解症临床特征及致病基因。方法回顾分析贵州省人民医院儿科1例Herlitz型交界型大疱性表皮松解症患儿临床资料,采集患儿及父母外周静脉血DNA,采用GenCap技术捕获全部编码区外显子及其上下游100 bp邻接内含子区域。运用Illumina HiSeq2 000测序平台对突变基因进行Sanger测序。结果患儿LAMA3基因存在1个纯合突变(c.1591_1602delinsT),导致氨基酸发生移码(p.E531fs),突变来源于父母。结论交界型大疱性表皮松解症发病率低、预后差,至今无有效治疗方法,产前诊断是主要干预手段。全基因组外显子测序可明确基因类型,帮助诊断。

LAMA3基因新突变致喉甲皮肤综合征一家系研究

目的:报道1例喉甲皮肤综合征,检测其基因突变,探讨可能的分子生物学致病原因。方法:采集先证者及其父母的外周血,提取DNA,高通量测序方法进行基因检测,对先证者及其家属进行突变位点的Sanger测序验证分析。结果:先证者基因检测发现LAMA3基因c.171+1G>A位点纯合突变,为剪接突变,是新发突变位点。先证者父母表型正常,基因检测出该位点杂合突变。结论:LAMA3基因c.171+1G>A纯合突变是先证者的可疑致病突变,该研究扩充了LAMA3基因的突变谱;喉甲皮肤综合征的临床表型表达具有高度可变性,多学科联合诊疗可有效避免漏诊和误诊。