新生儿期起病的婴儿肝衰竭综合征1型1例

本文报告1例婴儿肝衰竭综合征1型早产儿,生后早期出现直接胆红素和总胆汁酸进行性升高、纤维蛋白原降低、顽固性低蛋白血症、肝功能损伤及凝血功能异常,予保肝利胆、纠正低蛋白血症、贫血及凝血功能等治疗效果欠佳。全外显子基因检测结果提示LARS1基因c.497T>C(p.L166P)和c.2806T>C(p.C936R)复合杂合变异,转院治疗后5月龄死亡。