卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)的基因突变与LCAT缺陷综合征

卵磷脂胆固醇酰基转移酶 (lecithin :cholesterolacyltransferase ,LCAT)是体内脂蛋白代谢的关键酶之一 ,它主要参与HDL的成熟过程和胆固醇逆转运过程。LCAT基因突变导致LCAT缺乏及活性下降 ,可引起 2种疾病 :家族性LCAT缺乏征 (familiarLCATdeficiency ,FLD)和鱼眼病 (fish eyedisease,FED)。目前 ,对于LCAT的活性及功能已经有了较深入的研究 ,但对于LCAT的结构 (尤其是三维结构 )及其基因调控与突变研究的不多 ,本文除了对人LCAT的结构和功能做基本介绍外 。