静脉内注射LDL－R基因逆转录病毒载体降低高脂血症的初步报道

静脉内注射ＬＤＬ－Ｒ基因逆转录病毒载体降低高脂血症的初步报道李岱宗，曹宇清，朱小君，王雪清北京医科大学心血管基础研究所范秀媛，董林旺，周爱儒，汤健低密度脂蛋白受体（ＬＤＬＲ）在清除血浆胆固醇，降低高ＬＤＬ血症，防止动脉粥样硬化的发病过程中起着重要作用...

家庭性高胆固醇血症LDL—R基因点突变的初步研究

目的：建立一种快速、高效地检测LDL－R基因点突变的方法用于对家族性高胆固醇血症患者进行分析。方法：采用同一种程序和反应体系分别扩增家族性高胆固醇血症LDL－R基因包括18外显子和启动子在内的21个片段，琼脂糖电泳检测PCR产物，SSCP分析和PCR产物直接测序检测点突变。结果与结论：本方法可以快速、简便、有效地扩增LDL－R基因包括启动子在内的21个片段，PCR产物直接测序初步发现一家族性高胆固醇血症患者存在点突变。

低密度脂蛋白受体基因NcoI多态性与老年人心肌梗死的关系

目的探讨低密度脂蛋白受体基因(LDLR)NcoI多态性与心肌梗死(MI)的相关性,并对其与血脂的关系进行分析。方法用聚合酶链反应(PCR)技术检测102例辽宁藉汉族健康人和84例老年MI患者的LDLR基因NcoI多态性及含量。结果LDLR基因NcoI等位基因频率健康人N+为0.667,MI组基因N+为0.768,MI组比对照组明显增高(P<0.05);血清TC、LDLC、TG及LP(a)水平亦明显增高(P<0.05)。结论NcoI多态性的N+型等位基因与MI的发生密切相关。