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利用CRISPR/Cas9技术构建猪的LDLR基因敲除细胞 被引量:2
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作者 韩佃刚 胡娟 +4 位作者 董俊 周思佳 陈朝林 张家翔 信吉阁 《湖南农业大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期468-471,共4页
利用CRISPR/Cas9系统构建猪的低密度脂蛋白受体基因LDLR敲除细胞:根据NCBI数据库猪LDLR基因(Gene ID为396801)序列设计sg RNA靶位点,构建敲除打靶载体,通过电转染猪胎儿成纤维细胞,经G418筛选获得细胞克隆,进行PCR扩增和T载体克隆测序,... 利用CRISPR/Cas9系统构建猪的低密度脂蛋白受体基因LDLR敲除细胞:根据NCBI数据库猪LDLR基因(Gene ID为396801)序列设计sg RNA靶位点,构建敲除打靶载体,通过电转染猪胎儿成纤维细胞,经G418筛选获得细胞克隆,进行PCR扩增和T载体克隆测序,经序列比对计算基因敲除效率。结果表明,依照CRISPR/Cas9系统GN20GG法则,在LDLR基因第一外显子上设计1条sg RNA,测序结果显示靶序列已正确连接,转染、筛选后共获得30个单细胞克隆,23个测序成功,其中有7个细胞克隆为LDLR基因敲除细胞克隆,敲除效率为30.4%。 展开更多
关键词 低密度脂蛋白受体基因 基因敲除 CRISPR/Cas9系统
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RELATIONSHIP OF LDLR GENE POLYMORPHISM AND NIDDM IN CHINESE
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作者 吴松华 项坤三 +3 位作者 孙多奇 王延庆 浦流 陆惠娟 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 1995年第1期10-14,共5页
Genomic DNA was extracted from peripheral blood lymphocytes of 105 healthy and 75 NIDDM Chinese subjects, The fragment located in exon 13 of the low density lipoprotein receptor (LDLR) gene was amplified by polymerase... Genomic DNA was extracted from peripheral blood lymphocytes of 105 healthy and 75 NIDDM Chinese subjects, The fragment located in exon 13 of the low density lipoprotein receptor (LDLR) gene was amplified by polymerase chain reaction (PCR), and digested with restriction enzyme HincII, LDL, TC and TG levels were measured in all subjects, investigations were conducted to explore the correlation between the HincII RFLP of LDLR gene aned NIDDM in the Chinese population. The results showed that no significant correlation existed between this RFLP locus and NIDDM. Marked differences were found, however, between the genotype distribution of low LDL level subgroups of NIDDM patients and normal controls. It was inferred that the H1 allele might be associated with high blood cholesterol levels, and the H2 allele with low cholesterol levels. Disturbances of lipid metabolism occur frequently in diabetes mellitus. This study suggested that differences in LDLR genotypes may affect the phenotypes of lipid metabolism. 展开更多
关键词 NIDDM RELATIONSHIP OF ldlr gene POLYMORPHISM AND NIDDM IN CHINESE ldlr
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高脂饮食诱导APOE和LDLR基因敲除鼠AS斑块形成的分子病理学特征 被引量:10
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作者 周军 周丽 曾庆仁 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期1460-1464,共5页
目的观察在高脂饮食条件下,载脂蛋白E(ApoE)和低度密度脂蛋白受体(LDLR)基因敲除小鼠动脉粥样硬化(AS)斑块形成的病理学特征与基质金属蛋白酶(MMP-2,9)和Mac-3表达水平。方法用C57BL/6J小鼠普通饮食作对照,用ApoE基因敲除和LDLR基因敲... 目的观察在高脂饮食条件下,载脂蛋白E(ApoE)和低度密度脂蛋白受体(LDLR)基因敲除小鼠动脉粥样硬化(AS)斑块形成的病理学特征与基质金属蛋白酶(MMP-2,9)和Mac-3表达水平。方法用C57BL/6J小鼠普通饮食作对照,用ApoE基因敲除和LDLR基因敲除两种小鼠,每种分为普通饮食和高脂饮食两组,8只/组。连续喂养120d后,分离获得各组小鼠主动脉,用Masson染色,油红O染色法观察小鼠动脉粥样斑块病理形态学变化,用免疫组织化学检测AS斑块内炎症以及基质金属蛋白酶(MMP-2,9)表达水平,用免疫双荧光抗体法分析AS斑块巨噬细胞和平滑肌细胞内MMP-9表达的差异。结果与普通饮食的基因敲除鼠比,高脂饮食的ApoE和LDLR基因敲除鼠的动脉粥样硬化斑块显著增大,炎性细胞增多,纤维帽中基质纤维成分减少,纤维帽形状变薄和大量中性脂滴沉积。其中,以ApoE基因敲除鼠的最为严重。AS斑块形成大小与Mac-3表达水平和炎症细胞增加呈正相关。斑块内MMP-9表达在巨噬细胞内占50%~70%,在平滑肌细胞内占30%。结论高脂饮食可加重ApoE和LDLR基因敲除小鼠AS斑块形成和Mac-3表达及炎症细胞增加,MMPs水平亦相应增加,其病变呈现出不稳定性斑块特征。 展开更多
关键词 动脉粥样硬化 Mac-3 基质金属蛋白酶 ApoE和ldlr基因敲除小鼠
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遗传与营养因素对猪LDLR与SCD基因表达的影响 被引量:2
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作者 蒋越 高运臻 +2 位作者 何侃 俞沛初 潘玉春 《上海交通大学学报(农业科学版)》 2010年第4期315-318,共4页
研究通过荧光定量PCR方法对不同蛋白质营养水平下宁乡猪和杜长大猪大脑、小脑、背肌、皮脂、回肠、肝和肾7个组织中的LDLR和SCD基因的表达进行检测,结果表明:①品种因素对LDLR基因在回肠和肝中的表达有显著影响,DLY猪中的表达量显著高... 研究通过荧光定量PCR方法对不同蛋白质营养水平下宁乡猪和杜长大猪大脑、小脑、背肌、皮脂、回肠、肝和肾7个组织中的LDLR和SCD基因的表达进行检测,结果表明:①品种因素对LDLR基因在回肠和肝中的表达有显著影响,DLY猪中的表达量显著高于在宁乡猪中;日粮因素对LDLR在回肠中的表达影响显著。②品种因素和日粮因素对SCD基因的表达都没有显著影响。 展开更多
关键词 脂肪代谢 硬脂酰辅酶A去饱和酶 低密度脂蛋白受体 基因表达
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LDLR基因AvaⅡ位点多态性与高甘油三酯血症的相关性 被引量:2
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作者 李敏 来彦彬 +1 位作者 王玉炯 杜学婷 《宁夏大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2008年第3期252-255,共4页
研究了LDLR基因外显子13中AvaⅡ位点多态性在宁夏回族自治区正常回、汉族人群及高甘油三酯血症患者中的分布频率,分析探讨了该位点多态性是否存在于宁夏回、汉族居民中,以及基因型与甘油三酯含量之间的相关性.应用聚合酶链式反应-限制... 研究了LDLR基因外显子13中AvaⅡ位点多态性在宁夏回族自治区正常回、汉族人群及高甘油三酯血症患者中的分布频率,分析探讨了该位点多态性是否存在于宁夏回、汉族居民中,以及基因型与甘油三酯含量之间的相关性.应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对214例健康样本(回族102例,汉族112例)和212例高甘油三酯血症患者样本(回族88例,汉族124例)的低密度脂蛋白受体(LDLR)基因的多态性进行了检测.结果发现,在宁夏地区回、汉族人群中存在着AvaⅡ多态性位点,回、汉族居民间存在着明显差异,健康人群与高甘油三酯血症人群之间该位点基因型存在着显著差异.由此说明,AvaⅡ多态性位点可以作为宁夏回、汉族的遗传标记,而且该位点与高甘油三酯血症有相关性. 展开更多
关键词 低密度脂蛋白受体(ldlr)基因 基因多态性 高甘油三酯血症
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LDLR^(-/-)小鼠中脂代谢相关基因的表达 被引量:3
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作者 欧海龙 严忠海 雷霆雯 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期1088-1092,共5页
目的分析LDLR基因敲除小鼠体内脂代谢相关基因ApoB100、PPARα、LXRα以及ABCA1与野生型相比表达水平的差异情况。方法应用多重PCR的方法对LDLR-/-小鼠基因型进行鉴定;接着分别对LDLR-/-小鼠和野生型小鼠脂代谢相关基因的mRNA相对丰度... 目的分析LDLR基因敲除小鼠体内脂代谢相关基因ApoB100、PPARα、LXRα以及ABCA1与野生型相比表达水平的差异情况。方法应用多重PCR的方法对LDLR-/-小鼠基因型进行鉴定;接着分别对LDLR-/-小鼠和野生型小鼠脂代谢相关基因的mRNA相对丰度以及蛋白表达水平进行qRT-PCR、ELISA分析。结果与野生型相比,LDLR-/-小鼠中ApoB100、PPARα的mRNA及蛋白表达均上调(P<0.05);ABCA1的表达水平下降(P<0.01),蛋白水平上的下降幅度更为明显;而LXRα不管在mRNA或蛋白水平上均检测不到差异表达。结论 LDLR基因功能的缺失对不同的脂类代谢相关基因的表达产生不同的影响。本研究有助于人们进一步了解家族性高胆固醇血症的发病机制,同时也为药物设计中靶位点的选择提供参考价值。 展开更多
关键词 ldlr- -小鼠 脂代谢 基因表达
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apoE/LDLR双基因缺失幼龄小鼠主动脉中动脉粥样硬化相关基因的表达 被引量:13
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作者 戴学栋 尹苗 +7 位作者 荆文 杜会芹 叶红燕 商允菊 张晾 邹艳艳 曲志萍 潘杰 《生理学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期43-50,共8页
利用RT-PCR以及实时定量RT-PCR检测11个动脉粥样硬化(atherosclerosis, AS)相关基因在1、2和3月龄的载脂蛋白E (apolipoprotein E, aopE)/低密度脂蛋白受体(low-density lipoprotein receptor, LDLR)双基因缺失(apoE-/-/LDLR-/-)小鼠主... 利用RT-PCR以及实时定量RT-PCR检测11个动脉粥样硬化(atherosclerosis, AS)相关基因在1、2和3月龄的载脂蛋白E (apolipoprotein E, aopE)/低密度脂蛋白受体(low-density lipoprotein receptor, LDLR)双基因缺失(apoE-/-/LDLR-/-)小鼠主动脉中的表达变化,同时应用血生化指标和病理形态学观察AS 早期病变特点,探讨apoE和LDLR 基因联合缺失引发的血脂代谢紊乱和血管炎症损伤的关系以及AS 的炎症反应机制。结果显示,apoE-/-/LDLR-/-小鼠IL-1β、TLR2、MCP-1、ICAM-1、VCAM-1、GM-CSF、CD36和 ET-1表达在1月龄时较同龄野生型(wild type, WT)小鼠显著上调(P<0.05, P<0.01),PDGF-α和TNF-α表达在2 月龄时较同龄WT 小鼠显著上调,除ET-1表达在2龄时以及TLR2、VCAM-1和ICAM-1表达在3月龄时降至WT小鼠水平以外,其余各基因表达随年龄增长继续升高(P<0.05, P<0.01),其中 MCP-1 表达在 2 月龄时达到峰值。NF-κB在各年龄段apoE-/-/LDLR-/-小鼠中的表达与同龄WT 小鼠相比均无显著差异。各年龄段apoE-/-/LDLR-/- 小鼠血清TC、TG、LDL、HDL、TNF-α、IL-1β和 ox-LDL含量均显著高于同龄WT小鼠(P<0.05, P<0.01),并随年龄增长逐渐升高。apoE-/-/LDLR-/-小鼠1月龄时主动脉内膜出现少量的散在的脂质沉积,随着年龄增长病变区域增多,脂质沉积增厚。上述结果提示:apoE 和LDLR 双基因缺失形成的高脂血症可能通过刺激主动脉中炎症基因时序表达,起始并扩大病变部位的炎症反应,共同促进AS的发生发展。 展开更多
关键词 apoEE^-/-/ldlrE^-/-小鼠 动脉粥样硬化 主动脉 RT-PCR 动脉粥样硬化相关基因
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302例海南黎族LDLR基因PvuⅡ多态性与血脂水平关系的研究
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作者 罗显云 孙民增 +6 位作者 陈林 张云波 褚丽秀 王天松 蔡望伟 姚震 刘月丽 《重庆医学》 CAS 北大核心 2016年第5期610-613,共4页
目的探讨海南地区黎族人群低密度脂蛋白受体(LDLR)基因PvuⅡ位点的多态性及其对血脂及载脂蛋白的影响。方法采用分层随机整群抽样方法选取694例样本(观察组:黎族302例,对照组:汉族392例),抽取空腹静脉血检测血脂水平,运用聚合酶链反应-... 目的探讨海南地区黎族人群低密度脂蛋白受体(LDLR)基因PvuⅡ位点的多态性及其对血脂及载脂蛋白的影响。方法采用分层随机整群抽样方法选取694例样本(观察组:黎族302例,对照组:汉族392例),抽取空腹静脉血检测血脂水平,运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测LDLR基因PvuⅡ多态性。结果观察组与对照组LDLR基因PvuⅡ3种基因型P1P1、P1P2、P2P2频率(66.89%vs.76.53%、27.81%vs.20.41%、5.30%vs.3.06%)比较,差异有统计学意义(P<0.05);观察组等位基因P2频率19.20%显著高于对照组13.26%(P<0.01)。观察组脂蛋白(a)[Lp(a)]、载脂蛋白B(apoB)水平显著低于对照组(P<0.01),观察组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、载脂蛋白AI(apoAI)水平和apoAI/apoB比值显著高于对照组(P<0.01)。两组对象LDLR基因PvuⅡ各基因型与临床血脂水平指标[总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、HDL-C、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、apoAI、apoB、Lp(a)]差异无统计学意义(P>0.05)。结论海南黎族人群LDLR基因存在PvuⅡ多态性,LDLR基因PvuⅡ多态性与血脂各项指标水平无相关性,P2等位基因不影响血脂代谢。 展开更多
关键词 海南 黎族 ldlr基因 PvuⅡ多态性 血脂 载脂蛋白
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ApoE/LDLR双基因突变小鼠肝脏差异表达蛋白组研究
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作者 金晓蕾 宋兴辉 +4 位作者 邢晓明 王娜 傅强 施育平 潘杰 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第10期1959-1963,共5页
目的:分析脂代谢相关双基因突变(apoE-/-/LDLR-/-)小鼠肝脏蛋白质表达特点,研究差异表达蛋白与基因突变小鼠血脂代谢紊乱和动脉粥样硬化的关系。方法:应用双向电泳及质谱技术对5周龄双基因突变和野生型小鼠肝组织差异蛋白进行比较研究... 目的:分析脂代谢相关双基因突变(apoE-/-/LDLR-/-)小鼠肝脏蛋白质表达特点,研究差异表达蛋白与基因突变小鼠血脂代谢紊乱和动脉粥样硬化的关系。方法:应用双向电泳及质谱技术对5周龄双基因突变和野生型小鼠肝组织差异蛋白进行比较研究。结果:双基因突变和野生型小鼠肝脏中分别检测到(928±15)和(1 017±50)个蛋白点(n=3),两者之间的平均匹配率分别为78.7%和83.2%。双基因突变小鼠有108个蛋白点未能与野生型小鼠匹配,相差5倍以上的上调点和下调点分别为10个和45个,取其中6个点做质谱分析,鉴定为endoplasmin precursor,acidic leucin-rich nuclear phosphoprotein 32 family member A,serotransferrin precursor,stress-70 protein precursor,fibronectin precursor,complement C3 precursor,fibrinogen gamma polypeptide 7种蛋白质。结论:双基因突变小鼠与野生型小鼠的肝脏蛋白表达谱有明显差异,推测这些蛋白在脂代谢相关双基因突变引发的小鼠血脂代谢紊乱在动脉粥样硬化的发生发展中可能发挥重要作用。 展开更多
关键词 基因 ApoE/ldlr 动脉硬化 电泳 凝胶 双向
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LDLR基因多态性与突发性耳聋易感性的关联性分析 被引量:6
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作者 崔珑 辛文君 +1 位作者 党攀红 张晓彤 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 CAS 2018年第1期7-12,16,共7页
目的探索LDLR基因多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与突聋易感性相关性。方法采集139份突聋散发病例和139例无耳疾(听力正常)个体血样,检测血清甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A... 目的探索LDLR基因多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与突聋易感性相关性。方法采集139份突聋散发病例和139例无耳疾(听力正常)个体血样,检测血清甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A1、载脂蛋白B水平,提取血液基因组DNA,采用荧光多重酶连接反应技术(improved multiplex ligation detection reaction,iMLDR)及ABI 3730XL测序仪对LDLR基因3个SNPs进行分型。比较两组基因型频率和等位基因型频率的差异,并通过构建基因模型,检验SNPs与突聋易感性的关联性;并比较不同基因型突聋患者的血脂水平。结果突聋组甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平较对照组显著增高,差异具有统计学意义(P<0.05);突聋组LDLR基因rs5929(Exton10)位点的T等位基因频率(P=0.022<0.05,OR=1.529,95%CI=1.063-2.198)、rs2738464(Exton18)位点的G等位基因频率(P=0.016<0.05,OR=1.572,95%CI=1.088-2.272)和rs1433099(Exton18)位点的T等位基因频率(P=0.015<0.05,OR=1.578,95%CI=1.090-2.283)显著高于对照组。LDLR基因rs5929位点rs2738464位点及rs1433099位点与突聋易感性有关联。rs5929、rs2738464和rs1433099位点不同基因型患者的血脂水平无统计学差异(P>0.05)。结论甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平升高可能是突聋发病的危险因素,LDLR基因第10外显子区rs5929位点及第18外显子区rs2738464、rs1433099位点与突聋易感性相关;rs5929位点T等位基因、rs2738464位点G等位基因、rs1433099位点T等位基因可能是突聋发病的易感基因,提示携带这三种等位基因的个体可能是突聋发病的高危人群。未发现LDLR基因rs5929、rs2738464、rs1433099位点的不同基因型与血脂水平相关。 展开更多
关键词 突聋 血脂 ldlr基因 单核苷酸多态性
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家族性甲状腺功能亢进症合并高胆固醇血症家系LDLR基因突变筛查探析 被引量:1
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作者 柴晓文 刘旭峰 《国际检验医学杂志》 CAS 2016年第10期1344-1345,共2页
目的筛查并分析家族性甲状腺功能亢进症合并高胆固醇血症LDLR基因突变情况。方法抽取患者及其家属的外周血DNA,行PCR核酸扩增,并行LDLR基因以及载脂蛋白B100(ApoB100)基因测序分析。结果该家系3例患者呈常染色体显性遗传,存在LDLR基因突... 目的筛查并分析家族性甲状腺功能亢进症合并高胆固醇血症LDLR基因突变情况。方法抽取患者及其家属的外周血DNA,行PCR核酸扩增,并行LDLR基因以及载脂蛋白B100(ApoB100)基因测序分析。结果该家系3例患者呈常染色体显性遗传,存在LDLR基因突变,无ApoB100基因突变。结论 LDLR基因第13外显子核苷酸序列的第1 864位G变为T,发生碱基置换,导致天冬氨酸变为酪氨酸,是家族性甲状腺功能亢进症合并高胆固醇血症的基因突变的主要类型,该家族性疾病的发生与ApoB100基因无相关性。 展开更多
关键词 家族性甲状腺功能亢进症 高胆固醇血症 ldlr基因 基因检测
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LDLR基因敲除小鼠皮下腹股沟脂肪基因表达谱研究
12
作者 程龙 宁一博 +2 位作者 张硕峰 孙建宁 董世芬 《长春中医药大学学报》 2020年第5期895-900,共6页
目的探究LDLR基因敲除(LDLR^-/-)小鼠皮下腹股沟脂肪基因表达谱的变化及差异基因涉及的生物过程和信号通路。方法采用高脂饲料喂养LDLR基因敲除小鼠的肥胖模型,利用基因芯片技术分析正常C57BL/6J小鼠与肥胖模型小鼠皮下腹股沟脂肪组织... 目的探究LDLR基因敲除(LDLR^-/-)小鼠皮下腹股沟脂肪基因表达谱的变化及差异基因涉及的生物过程和信号通路。方法采用高脂饲料喂养LDLR基因敲除小鼠的肥胖模型,利用基因芯片技术分析正常C57BL/6J小鼠与肥胖模型小鼠皮下腹股沟脂肪组织中基因表达谱的差异及差异基因涉及的信号通路。结果与正常C57BL/6J小鼠比较,LDLR基因敲除小鼠皮下腹股沟脂肪组织中差异表达基因有602个,其中上调基因有394个,下调基因308个。GO富集和Pathways分析结果显示,这些差异基因的生物过程主要有炎症反应、免疫系统过程、及T细胞增殖的正向调控;信号通路主要有B细胞受体信号通路、自然杀伤细胞介导的细胞毒性、Toll样受体信号通路和趋化因子信号通路。结论B细胞受体信号通路、自然杀伤细胞介导的细胞毒性、Toll样受体信号通路和趋化因子信号通路中的差异基因可能涉及肥胖发病的机制,为肥胖及相关代谢疾病药物的研发提供依据。 展开更多
关键词 肥胖 ldlr基因敲除小鼠 皮下腹股沟白色脂肪组织 基因芯片
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动脉粥样硬化病人LDL受体基因启动子序列的高甲基化改变 被引量:5
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作者 智艳芳 黄彦生 +2 位作者 李著华 张瑞明 王树人 《分子细胞生物学报》 CSCD 北大核心 2007年第6期419-427,共9页
探讨动脉粥样硬化(Atherosclerosis,AS)病人LDLR基因启动子区12个CpG二核苷酸结构甲基化的改变。改进并联合应用巢式、Touchdown-PCR,甲基化敏感单链构象分析法(methvlation- sensitive-single-strand conformation analvsis,MS-SSCA),... 探讨动脉粥样硬化(Atherosclerosis,AS)病人LDLR基因启动子区12个CpG二核苷酸结构甲基化的改变。改进并联合应用巢式、Touchdown-PCR,甲基化敏感单链构象分析法(methvlation- sensitive-single-strand conformation analvsis,MS-SSCA),对61例AS病人及28例健康对照者的LDLR基因启动子区CpG岛的甲基化状态进行检测。在AS患者中发现三种不同的甲基化模式,即完全甲基化、部分甲基化和非甲基化。61例AS患者中有2例完全甲基化,13例部分甲基化,其余为非甲基化,甲基化率为24.59%;28例正常对照者中仅1例发生部分甲基化,甲基化率为3.57%。两组甲基化率差异有显著性(P<0.05)。AS病人LDLR基因启动子区甲基化程度增高,在LDLR基因调控区的高甲基化修饰可能参与了AS的发病。同时,改进并联合应用的巢式PCR、T0uchdown- PCR,MS-SSCA法降低了对DNA模板严格度的要求,提高了灵敏度和特异性,在检测基因甲基化中具有方便、经济、效率高的优点,有良好的应用前景。 展开更多
关键词 动脉粥样硬化 甲基化 ldlr基因 表观遗传学
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小麦低聚肽对HepG2细胞胆固醇代谢的影响 被引量:4
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作者 刘文颖 林单 +3 位作者 林峰 谷瑞增 鲁军 蔡木易 《食品工业科技》 CAS CSCD 北大核心 2014年第7期126-129,共4页
目的:在对小麦低聚肽的基础理化成分和分子量分布进行分析的基础上,观察不同浓度的小麦低聚肽对人肝癌细胞株HepG2胆固醇代谢的影响。方法:将培养的HepG2细胞随机分为5组:对照组、2、4、6、8g/L小麦低聚肽实验组。经小麦低聚肽作用24h后... 目的:在对小麦低聚肽的基础理化成分和分子量分布进行分析的基础上,观察不同浓度的小麦低聚肽对人肝癌细胞株HepG2胆固醇代谢的影响。方法:将培养的HepG2细胞随机分为5组:对照组、2、4、6、8g/L小麦低聚肽实验组。经小麦低聚肽作用24h后,进行反转录-聚合酶链反应(RT-PCR),定量分析低密度脂蛋白受体(LDLR)和3-羟基-3-甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶(HMGCR)mRNA的表达。结果:与对照组相比,经小麦低聚肽作用后,各实验组HepG2细胞LDLR mRNA表达明显增加(p<0.05或p<0.01),其中6g/L小麦低聚肽组的LDLR mRNA表达增加最多;HMGCR mRNA表达均降低,2、4、6g/L小麦低聚肽组的HMGCR mRNA表达极显著降低(均为p<0.01),其中2g/L小麦低聚肽组的HMGCR mRNA表达降低最多。结论:不同浓度的小麦低聚肽均能升高HepG2细胞内LDLR mRNA水平和降低HMGCR mRNA水平,从而起到降低胆固醇的作用,为其开发利用提供了一定的实验依据和理论基础。 展开更多
关键词 小麦低聚肽 HEPG2细胞 胆固醇 ldlr HMGCR 基因表达
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低密度脂蛋白受体基因C1773T多态性与长沙汉族人群脑出血的相关性研究及其对血脂水平的影响 被引量:2
15
作者 曾艺 张乐 +8 位作者 马明明 杨期东 胡中扬 刘宝琼 夏健 刘运海 许宏伟 胡治平 王红星 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期145-148,共4页
目的探讨低密度脂蛋白受体基因(low density lipoprotein receptor gene,LDLR)C1773T多态性与长沙汉族人群脑出血的关系及其对血脂水平的影响。方法采用SNaPshot和DNA直接测序法检测2005年1月至2009年1月在湘雅医院神经内科就诊的273例... 目的探讨低密度脂蛋白受体基因(low density lipoprotein receptor gene,LDLR)C1773T多态性与长沙汉族人群脑出血的关系及其对血脂水平的影响。方法采用SNaPshot和DNA直接测序法检测2005年1月至2009年1月在湘雅医院神经内科就诊的273例脑出血患者(脑出血组)和140名健康对照人群(对照组)的LDLR基因C1773T多态;氧化酶法测定血清甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平。结果脑出血组和对照组的LDLR-C1773T多态CC/CT/TT基因型频率分别为0.703/0.278/0.019、0.707/0.250/0.043,两组的C、T等位基因频率分别为0.842/0.158、0.832/0.168。两组相比基因型频率及等位基因频率无统计学差异(P>0.05);脑出血组和对照组中LDLR基因C1773T多态CC、CT与TT基因型间血脂水平无统计学差异(P>0.05)。结论LDLR-C1773T多态T等位基因与长沙汉族人群脑出血的发病及其血脂水平可能无关。 展开更多
关键词 低密度脂蛋白受体基因 基因多态 脑出血 血脂
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低密度脂蛋白受体基因多态性与高血压伴肥胖的关系 被引量:2
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作者 宋津晓 李芳 +3 位作者 张采红 容春莉 赵英 郑金仕 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第24期2399-2400,共2页
目的探讨低密度脂蛋白受体(LDLR)基因HincⅡ多态性与原发性高血压(EH)伴肥胖的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法测定86例EH患者和120例正常对照者的LDLR基因型。结果LDLR分CC、CT、TT3种基因型。EH组C等位... 目的探讨低密度脂蛋白受体(LDLR)基因HincⅡ多态性与原发性高血压(EH)伴肥胖的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法测定86例EH患者和120例正常对照者的LDLR基因型。结果LDLR分CC、CT、TT3种基因型。EH组C等位基因频率高于对照组(P<0.05)。EH组具有C等位基因者(CC基因型+CT基因型)体重指数(BMI)及腰围(WC)高于TT基因型者(P<0.05)。结论LDLR基因多态性可能与EH伴肥胖相关。 展开更多
关键词 低密度脂蛋白受体 基因 原发性高血压 肥胖
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低密度脂蛋白受体基因表达调控研究 被引量:6
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作者 姚婕 王继文 《安徽农业科学》 CAS 北大核心 2006年第13期2977-2979,共3页
低密度脂蛋白受体(LDLR)调节体内胆固醇的平衡是通过其启动区的固醇调节元件(SRE)感受体内胆固醇的变化,从而调控LDLR基因的表达来实现的。胆固醇调节元件结合蛋白(SREBP)、SREBP裂解蛋白(SCAP)参与这一调节。LDLR基因的表达还受到HMG-... 低密度脂蛋白受体(LDLR)调节体内胆固醇的平衡是通过其启动区的固醇调节元件(SRE)感受体内胆固醇的变化,从而调控LDLR基因的表达来实现的。胆固醇调节元件结合蛋白(SREBP)、SREBP裂解蛋白(SCAP)参与这一调节。LDLR基因的表达还受到HMG-CoA还原酶抑制剂、激素、细胞生长因子等因素的影响。 展开更多
关键词 低密度脂蛋白受体(ldlr) 固醇调节元件(SRE) 基因表达 胆固醇平衡
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HLA-DQα和PM位点扩增分型技术在法医物证学上的应用 被引量:2
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作者 林源 阙庭志 +1 位作者 李莉 赵珍敏 《法医学杂志》 CAS CSCD 1998年第3期138-140,共3页
目的:对HLA-DQα和PM位点进行多态性研究并应用于实际检案。方法:用PCR结合反相杂交技术进行扩增并分型。结果:获得HLA-DQα和PM位点的基因频率分布数据。结论:上述位点具有高度多态性,累积个体鉴别能力(DP值)达99.95%,是... 目的:对HLA-DQα和PM位点进行多态性研究并应用于实际检案。方法:用PCR结合反相杂交技术进行扩增并分型。结果:获得HLA-DQα和PM位点的基因频率分布数据。结论:上述位点具有高度多态性,累积个体鉴别能力(DP值)达99.95%,是法医学亲权鉴定和个体识别领域非常有价值的遗传标记系统。 展开更多
关键词 PCR 复合扩增 HLA-DQα PM 法医物证学
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人LDL受体cDNA在中国仓鼠卵细胞中的表达
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作者 何志刚 蔡海江 +2 位作者 范乐明 王嘉玺 于曼 《南京医学院学报》 CSCD 1993年第4期312-314,共3页
将去除大部分3’端非编码区的LDL受体cDNA片断插入pSVL质粒,获得重组质粒pLDL RN,并在LDL受体阴性的中国仓鼠卵巢细胞CHO 7a-1细胞中获得表达。表明3’端非编码区对LDL受体基因表达并非必不可少。
关键词 低密度脂蛋白 受体 仓鼠 卵巢细胞
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LDLR基因变异所致家族性高胆固醇血症患者1例的遗传学分析
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作者 王冠雄 刘丽婷 +3 位作者 高阳 吕明荣 吴欢 贺小进 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第4期458-461,共4页
目的探讨1例家族性高胆固醇血症(FH)患者LDLR基因的变异特点,为其临床诊断与遗传咨询提供依据。方法选取2020年6月于安徽医科大学第一附属医院生殖中心就诊的1例FH患者为研究对象。收集患者的临床资料,应用全外显子组测序(WES)对患者进... 目的探讨1例家族性高胆固醇血症(FH)患者LDLR基因的变异特点,为其临床诊断与遗传咨询提供依据。方法选取2020年6月于安徽医科大学第一附属医院生殖中心就诊的1例FH患者为研究对象。收集患者的临床资料,应用全外显子组测序(WES)对患者进行基因检测,应用Sanger测序对候选变异进行家系验证,查阅UCSC数据库进行变异位点保守性分析。结果患者的临床表现为血清总胆固醇水平升高,其中低密度脂蛋白胆固醇显著升高。WES结果显示患者LDLR基因存在c.2344A>T(p.Lys782*)杂合变异,既往未见报道。Sanger测序验证该变异为父源性,患者父亲LDLR基因存在c.2344A>T(p.Lys782*)杂合变异,患者母亲该位点为野生型。查询UCSC数据库提示该变异位点高度保守。结论LDLR基因c.2344A>T杂合变异可能为该FH患者的遗传学病因。本研究为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。 展开更多
关键词 家族性高胆固醇血症 ldlr基因 全外显子组测序 基因变异
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