LIG4综合征临床特点一例报告及文献复习

目的分析LIG4综合征的临床特点、免疫学、遗传学特点。方法分析一例LIG4综合征病例的临床资料对患儿及其父母进行二代高通量基因测序,结合国内外文献总结该病的临床特点。结果该患儿临床以生长发育迟缓、阴茎短小入院,有小头畸形、生长迟缓、发育迟滞、鸟样面容、细胞免疫缺陷、骨骼畸形、小阴茎、睾丸缺如的特点,垂体MRI提示垂体柄阻断综合征,生长因子、性激素、甲状腺激素缺乏,基因结果显示LIG4基因存在第2外显子c.1406G>A和c.1882delC复合杂合变异,且c.1882delC既往未见报告。结合复习国内外报告的64例临床、免疫学及基因变异位点。结论LIG4综合征临床存在特殊表型及体征,部分患儿可能存在垂体柄阻断,通过对本例病例临床特征及相关文献复习,进一步扩展了LIG4综合征的临床表型及基因谱。

DNA双链断裂修复基因XRCC5、LIG4的多态性与脑胶质瘤的相关性分析

目的探讨DNA双链断裂修复基因XRCC5、LIG4的多态性与脑胶质瘤的相关性。方法以126例脑胶质瘤患者以及120例健康志愿者作为研究对象,检测XRCC5基因rs828704、rs9288516位点以及LIG4基因rs3093737、rs3093739、rs10131位点的多态性,分析其与脑胶质瘤易感性的关系。结果XRCC5基因rs828704、rs9288516位点及LIG4基因rs3093737、rs3093739、rs10131位点在两组的分布均满足Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。病例组XRCC5基因rs9288516位点的A等位基因、LIG4基因rs10131位点的T等位基因频率高于对照组(P<0.05)。XRCC5基因rs9288516位点、LIG4基因rs10131位点在显性模型及加性模型下与胶质瘤易感性具有相关性(P<0.05);LIG4基因rs3093739位点在显性模型下与胶质瘤的易感性相关(P<0.05)。结论XRCC5基因rs9288516位点、LIG4基因rs10131位点与胶质瘤的易感性存在相关性。

LIG4综合征患者的临床特点及遗传学分析

回顾性分析2020年5月至2021年12月来武汉儿童医院就诊的2例LIG4综合征患者的临床资料并进行遗传学分析。2例患者均为男性,年龄分别为5个月和3岁。临床表现为全身散在皮疹,反复感染(细菌感染、EB病毒、巨细胞病毒等);实验室检测发现患者中性粒细胞、淋巴细胞计数降低。免疫分析发现CD4+T、CD8+T以及CD19+B淋巴细胞以及NK细胞数量显著降低。全外显子测序及Sanger测序验证发现患者1 LIG4基因存在c.833G>T(p.R278L)以及c.1271_1275delAAAGA(p.K424RfsX20)复合杂合突变,分别来源于患者父母。患者2的LIG4基因存在母源c.980T>G(p.I327S)以及父源c.2585_2586del(p.H862fsX7)复合杂合突变。本研究发现了2个LIG4基因新变异,增加了该基因的变异谱。