宁夏回、汉族群体LIN28B基因多态性

目的探讨LIN28B基因rs314277和rs314276位点在宁夏地区回、汉族群体中及不同性别间的分布特征。方法研究对象来自宁夏医科大学2011级健康学生共705例,其中男性回、汉族分别为144例和167例,女性回、汉族分别为188例和206例。SNPs分型均采用基因测序来检测。结果宁夏回族群体LIN28B基因两个多态位点基因型频率及等位基因频率分别为:男性rs314277(AC:4.5%,CC:38.9%;A:2.3%,C:41.1%);rs314276(AA:2.7%,AC:21.4%,CC:19.3%;A:13.4%,C:30.0%);女性rs314277(AA:0.6%,AC:7.5%,CC:48.5%;A:4.4%,C:52.3%);rs314276(AA:3.3%,AC:28.9%,CC:24.4%;A:17.8%,C:38.9%);宁夏汉族群体LIN28B基因两个多态位点基因型频率及等位基因频率分别为:男性rs314277(AC:3.2%,CC:41.6%;A:1.6%,C:43.2%);rs314276(AA:4.6%,AC:17.4%,CC:22.8%;A:13.3%,C:31.5%);女性rs314277(AC:4.6%,CC:50.7%;A:2.3%,C:52.9%);rs314276(AA:4.8%,AC:18.8%,CC:31.6%;A:14.2%,C:41.0%)。结论宁夏人群LIN28B基因rs314277多态性位点等位基因频率在回、汉族之间差异有显著性(P<0.05);rs314276多态性位点基因型频率在回、汉族之间差异有显著性(P<0.05);LIN28B基因两个多态性位点在宁夏不同性别之间差异无显著性(P>0.05);宁夏人群两个多态性位点基因型和等位基因型频率的分布与人类基因组计划扫描所得不同种族人群相比差异有显著性(P<0.05)。

HACE1和LIN28B基因单核苷酸多态性与中国汉族儿童神经母细胞瘤易感性的关联研究

目的 探讨HACE1和LIN28B基因多态与中国汉族儿童神经母细胞瘤的相关性。方法 采用病例对照研究,收集246例中国汉族神经母细胞瘤患儿和328例中国汉族健康儿童标本,提取外周血DNA,通过PCR扩增目的基因片段,随后应用Sequenommassarray对目的片段进行测序分型。并采用卡方检验、校验后Logistic回归分析等统计学方法,比较各SNP位点与NB肿瘤发生发展相关性。结果 HACE1基因rs45521835位点携带AA基因型的患儿以及rs6927608位点携带CC基因型的患儿其NB肿瘤始发于肾上腺较多,OR值分别为5.20（95%CI：1.06~25.56,P：0.047）和5.00（95%CI：1.02~24.55,P=0.052）。LIN28B基因SNP位点rs7759938（CC基因型）、rs314280（TTT基因型）、rs314276（AA基因型）和rs314263（CC基因型）主要与GNB密切相关,OR值分别2.94（95%CI：1.06~8.20,P=0.047）、2.94（95%CI：1.06~8.20,P=0.047）、2.95（95%CI：1.06~8.24,P=0.047）和3.02（95%CI：1.08~8.41,P=0.042）。结论 在中国汉族儿童中,HACE1基因（rs45521835,rs6927608）和LIN28B基因（rs7759938,rs314280,rs314276,rs314263）SNPs与原发于肾上腺的神经母细胞瘤或者节细胞性神经母细胞瘤（GNB）密切相关。

和田羊Lin28B基因启动子区的克隆及序列分析

【目的】分析和田羊Lin28B基因的启动子序列与结构,为进一步解析其转录调控机制奠定基础。【方法】根据Ensembl数据库中绵羊Lin28B基因5’侧翼区序列,设计PCR引物进行扩增、克隆测序及序列鉴定,得到和田羊Lin28B基因启动子区序列,并利用相关生物信息学软件对其进行预测分析。【结果】试验成功获得2 993 bp的和田羊Lin28B基因启动子区序列,GC含量为39.33%;预测了其核心启动子区域,发现在启动子区存在7个潜在的转录起始位点,同时发现了2个TATA-box、2个CpG岛,但未发现CAAT-box;该序列还包含AP-1、Oct-1、p53、Pax-4、STAT3、TGIF等转录因子结合位点。【结论】运用生物信息学软件预测分析和田羊Lin28B基因启动子序列,可为更深入研究Lin28B基因对绵羊初情期的调控机制提供理论基础。