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铜死亡相关基因LIPT1在乳腺癌中表达及免疫浸润预测
1
作者
张兆君
孙杰克
+1 位作者
李健森
石玉荣
《包头医学院学报》
CAS
2024年第8期1-6,共6页
目的:利用生物信息学方法,探讨脂酰转移酶1(lipoyltransferase 1,LIPT1)在乳腺癌发生发展及免疫浸润中的作用。方法:运用TCGA、GEPIA、HPA、UALCAN、Kaplan-Meier、TIMER 2.0等数据库,分析LIPT1在乳腺癌中的表达情况、蛋白互相作用网络...
目的:利用生物信息学方法,探讨脂酰转移酶1(lipoyltransferase 1,LIPT1)在乳腺癌发生发展及免疫浸润中的作用。方法:运用TCGA、GEPIA、HPA、UALCAN、Kaplan-Meier、TIMER 2.0等数据库,分析LIPT1在乳腺癌中的表达情况、蛋白互相作用网络及对乳腺浸润性癌免疫浸润的影响。结果:LIPT1表达与乳腺浸润性癌相关,PPI网络分析LIPT1蛋白表达与酰基辅酶A合成酶中链家族成员1、二氢硫辛胺支链转酰基酶、二氢硫辛酸转乙酰基酶、二硫辛酰胺转乙酰酶、二氢硫辛酸脱氢酶、甘氨酸裂解系统蛋白H、脂酰合酶、脂酰转移酶2、丙酮酸脱氢酶β以及丙酮酸脱氢酶复合体成分X相关;乳腺浸润性癌中LIPT1表达与CD8^(+)T细胞、CD4^(+)T细胞、巨噬细胞以及中性粒细胞浸润相关(P<0.001)。结论:生物信息学预测LIPT1在乳腺浸润性癌中表达下调,并与肿瘤免疫细胞浸润相关。
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关键词
铜死亡相关基因
lipt1
乳腺浸润性癌
免疫浸润
下载PDF
职称材料
LIPT1复合杂合变异致新生儿硫辛酰基转移酶-1缺乏症1例并文献复习
2
作者
朱莹莹
翁博雯
+4 位作者
许无恨
高莉
胡豪
龚小慧
孙婧婧
《中华围产医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第5期411-416,共6页
目的探讨硫辛酰基转移酶-1缺乏症(lipoyltransferase 1 deficiency,LIPT1D)的临床表型和基因型特点。方法回顾性分析2023年5月7日上海市儿童医院新生儿科收治的1例LIPT1D患儿的临床资料。以“硫辛酰基转移酶-1缺乏症”“LIPT1”“硫辛...
目的探讨硫辛酰基转移酶-1缺乏症(lipoyltransferase 1 deficiency,LIPT1D)的临床表型和基因型特点。方法回顾性分析2023年5月7日上海市儿童医院新生儿科收治的1例LIPT1D患儿的临床资料。以“硫辛酰基转移酶-1缺乏症”“LIPT1”“硫辛酸”为关键词在中国知网、万方数据库、维普数据库和中华医学期刊全文数据库,以“Lipoyltransferase 1 deficiency”“LIPT1”“Lipoic acid”为关键词在PubMed、Embase、Web of Science数据库检索建库至2023年9月15日发表的相关文献。总结LIPT1D的临床表现、生化表型和基因型特点。采用描述性统计分析。结果(1)本例患儿:生后1.5 h出现青紫、反应差,表现为难以纠正的代谢性酸中毒(血气pH值6.9,碱剩余-27 mmol/L,碳酸氢根5.7 mmol/L)和高乳酸血症(最高24 mmol/L),病情进展快,生后9 h死亡。生后6 h取血送检家系全外显子组测序,检出患儿LIPT1基因(NM_001204830.1)存在复合杂合变异,分别为来自母亲的c.986C>A(p.Ser329*)和来自父亲的c.405_406del(p.Arg135Serfs*18),均为疑似致病变异。(2)文献复习:共检索到LIPT1基因变异所致LIPT1D病例7例,加之本例,共8例。LIPT1D患儿主要表现为严重高乳酸血症、代谢性酸中毒、神经发育迟缓以及癫痫,其中4例在新生儿期发病并死亡。结论LIPT1D患儿主要临床表现为严重高乳酸血症、代谢性酸中毒和神经系统受累,可导致新生儿早期死亡,全外显子组测序对疾病诊断具有重要意义。
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关键词
硫辛酰基转移酶-1缺乏症
lipt1
基因
硫辛酸
乳酸酸中毒
原文传递
题名
铜死亡相关基因LIPT1在乳腺癌中表达及免疫浸润预测
1
作者
张兆君
孙杰克
李健森
石玉荣
机构
蚌埠医学院癌症与转化医学重点实验室
蚌埠医学院检验医学院
出处
《包头医学院学报》
CAS
2024年第8期1-6,共6页
基金
安徽省教育厅自然科学重点项目(KJ2021A0713)
蚌埠医学院研究生科研创新计划项目(Byycxz23026)
国家级大学生创新创业项目(202210367049)。
文摘
目的:利用生物信息学方法,探讨脂酰转移酶1(lipoyltransferase 1,LIPT1)在乳腺癌发生发展及免疫浸润中的作用。方法:运用TCGA、GEPIA、HPA、UALCAN、Kaplan-Meier、TIMER 2.0等数据库,分析LIPT1在乳腺癌中的表达情况、蛋白互相作用网络及对乳腺浸润性癌免疫浸润的影响。结果:LIPT1表达与乳腺浸润性癌相关,PPI网络分析LIPT1蛋白表达与酰基辅酶A合成酶中链家族成员1、二氢硫辛胺支链转酰基酶、二氢硫辛酸转乙酰基酶、二硫辛酰胺转乙酰酶、二氢硫辛酸脱氢酶、甘氨酸裂解系统蛋白H、脂酰合酶、脂酰转移酶2、丙酮酸脱氢酶β以及丙酮酸脱氢酶复合体成分X相关;乳腺浸润性癌中LIPT1表达与CD8^(+)T细胞、CD4^(+)T细胞、巨噬细胞以及中性粒细胞浸润相关(P<0.001)。结论:生物信息学预测LIPT1在乳腺浸润性癌中表达下调,并与肿瘤免疫细胞浸润相关。
关键词
铜死亡相关基因
lipt1
乳腺浸润性癌
免疫浸润
Keywords
Copper death related
gene
s
lipt1
Invasive breast cancer
Immune infiltration
分类号
R73 [医药卫生—肿瘤]
下载PDF
职称材料
题名
LIPT1复合杂合变异致新生儿硫辛酰基转移酶-1缺乏症1例并文献复习
2
作者
朱莹莹
翁博雯
许无恨
高莉
胡豪
龚小慧
孙婧婧
机构
上海市儿童医院(上海交通大学医学院附属儿童医院)新生儿科
上海市儿童医院(上海交通大学医学院附属儿童医院)检验科
上海长海医院(海军军医大学第一附属医院)病理科
国家卫健委医学胚胎分子生物学重点实验室(上海市胚胎与生殖工程重点实验室)
出处
《中华围产医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第5期411-416,共6页
文摘
目的探讨硫辛酰基转移酶-1缺乏症(lipoyltransferase 1 deficiency,LIPT1D)的临床表型和基因型特点。方法回顾性分析2023年5月7日上海市儿童医院新生儿科收治的1例LIPT1D患儿的临床资料。以“硫辛酰基转移酶-1缺乏症”“LIPT1”“硫辛酸”为关键词在中国知网、万方数据库、维普数据库和中华医学期刊全文数据库,以“Lipoyltransferase 1 deficiency”“LIPT1”“Lipoic acid”为关键词在PubMed、Embase、Web of Science数据库检索建库至2023年9月15日发表的相关文献。总结LIPT1D的临床表现、生化表型和基因型特点。采用描述性统计分析。结果(1)本例患儿:生后1.5 h出现青紫、反应差,表现为难以纠正的代谢性酸中毒(血气pH值6.9,碱剩余-27 mmol/L,碳酸氢根5.7 mmol/L)和高乳酸血症(最高24 mmol/L),病情进展快,生后9 h死亡。生后6 h取血送检家系全外显子组测序,检出患儿LIPT1基因(NM_001204830.1)存在复合杂合变异,分别为来自母亲的c.986C>A(p.Ser329*)和来自父亲的c.405_406del(p.Arg135Serfs*18),均为疑似致病变异。(2)文献复习:共检索到LIPT1基因变异所致LIPT1D病例7例,加之本例,共8例。LIPT1D患儿主要表现为严重高乳酸血症、代谢性酸中毒、神经发育迟缓以及癫痫,其中4例在新生儿期发病并死亡。结论LIPT1D患儿主要临床表现为严重高乳酸血症、代谢性酸中毒和神经系统受累,可导致新生儿早期死亡,全外显子组测序对疾病诊断具有重要意义。
关键词
硫辛酰基转移酶-1缺乏症
lipt1
基因
硫辛酸
乳酸酸中毒
Keywords
Lipoyltransferase 1 deficiency
lipt1 gene
Lipoic acid
Lactic acidosis
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
铜死亡相关基因LIPT1在乳腺癌中表达及免疫浸润预测
张兆君
孙杰克
李健森
石玉荣
《包头医学院学报》
CAS
2024
0
下载PDF
职称材料
2
LIPT1复合杂合变异致新生儿硫辛酰基转移酶-1缺乏症1例并文献复习
朱莹莹
翁博雯
许无恨
高莉
胡豪
龚小慧
孙婧婧
《中华围产医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
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