LRIT3基因突变与先天性静止性夜盲

Schubert-Bornschein先天性静止性夜盲(Schubert-Bornschein congenital stationary night blindness,CSNB)是一种罕见的遗传性视网膜疾病,主要由基因突变致ON-双极细胞(ON-bipolar cells)信号传导复合体功能障碍导致,临床表现以无进行性加重的夜盲以及视网膜电图上b波无法引出或是重度下降为特征。基于视觉电生理特点CSNB分为两型:视杆系统完全无功能的完全型CSNB(complete CSNB cCSNB或CSNB1)和视杆系统保留一定功能的不完全型CSNB(incomplete CSNB icCSNB或CSNB2)。由基因突变导致离子通道的缺失及跨膜蛋白表达的缺如为近年来本病的研究热点。