LRP6基因R611C的基因多态性与代谢综合征相关性研究

目的探讨我国吉林地区汉族代谢综合征及其相关表征的发生与LRP6基因R611C基因多态性的相关性。方法 194例研究对象为代谢综合征组(MS)(98例)和对照组(96例),代谢综合征组包含血糖升高患者(>5.6 mmol/L)共58例、高血压共66例、高脂血症共62例;对照组包含血糖<5.6 mmol/L共66例、血压正常68例、血脂正常65例。并采用PCR-RFLP方法检测LRP6基因R611C基因多态性。结果 (1)MS组与对照组在代谢综合征表征上均有统计学显著差异(P<0.05)(2)MS组与对照组两组、血糖升高组与血糖正常组、高血压组与血压正常组、肥胖组与对照组之间基因频率无显著差异。(3)高脂血症组与血脂正常组两组之间基因频率有显著差异。结论 LRP6基因R611C基因多态性与我国吉林汉族地区患者代谢综合征、血糖升高、高血压、肥胖的发生无相关性,但可能是高脂血症发生的危险因素。

原发性皮肤淀粉样变一家系全基因组测序结果及初步分析

目的 利用全基因组测序技术寻找家族性原发性皮肤淀粉样变(FPCA)候选致病基因。方法 采用二代测序技术对一FPCA家系进行全基因组测序;筛选可能的致病性候选基因/位点,并进行Sanger测序验证。结果 在筛选出的26个候选基因中,低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP6)基因在淀粉样前体蛋白的代谢过程、β淀粉样蛋白的产生中起重要作用;丝聚蛋白2(FLG2)基因与皮肤角化和屏障相关。另外,该家系患者抑瘤素M受体(OSMR)基因第1 538位鸟嘌呤G被腺嘌呤A取代(c.1 538G>A),导致第513号氨基酸序列由甘氨酸Gly转变为天冬氨酸Asp(p.Gly513Asp),而家族中健康成员均未检测出此突变。结论 ①LRP6、FLG2基因可能与原发性皮肤淀粉样变(PCA)相关,但需要进一步大样本量验证和相关的功能学研究。②OSMR基因p.Gly513Asp突变可能参与PCA发病。