LRRK2基因Gly2385Arg多态性与泉州地区汉族人群散发性帕金森病的关联研究

目的探讨LRRK2基因Gly2385Arg同泉州地区汉族人群散发性帕金森病(PD)的关系。方法收集268例泉州地区汉族散发性PD患者和277例健康者的外周血液标本并提取DNA,利用聚合酶链反应(PCR)-限制性酶切方法(RFLP)进行LRRK2基因Gly2385Arg多态位点的基因型检测,变异者进行直接测序验证。结果 Gly2385Arg检测中,PD组有26例是杂合型变异(9.7%),显著高于对照组(2.2%;P<0.01,OR:4.85,95%CI:1.96～11.99)。按性别分层显示:在男性亚组或女性亚组中,Gly2385Arg变异的频率在PD组均分别显著高于健康对照组(男性亚组:P<0.01,OR:4.07,95%CI:1.32～12.54;女性亚组:P<0.01,OR:6.44,95%CI:1.39～29.72)。按起病年龄分层显示,晚发型PD(起病年龄>50岁)中,Gly2385Arg变异的频率显著高于对照组(P<0.01,OR:4.44,95%CI:1.63～12.06);早发型PD(起病年龄≤50岁)中,Gly2385Arg变异的频率与对照组差别无意义。结论 LRRK2基因Gly2385Arg多态是泉州地区汉族人群晚发型PD的一个风险因子。