LSP1基因rs3817198 T>C多态性与乳腺癌易感性的meta分析

目的探讨淋巴细胞特异性蛋白1（lymphocyte-specific protein 1,LSP1）基因rs3817198 T〉C多态性与乳腺癌易感性的关系。方法检索Pubmed,Embase和Web of Science数据库,对提取的12个研究结果进行Meta分析。结果 Meta分析结果表明LSP1 rs3817198基因多态性与乳腺癌风险相关（OR=1.07,95%CI 1.05~1.10,P=5.38×10-11）。在所有模型（包括共显性模型、显性模型和隐形模型）中排出GWAS研究后两者也存在相关性。种族和遗传亚组分层分析表明欧洲人群组（OR=1.10;95%CI 1.06~1.14;P=4.19×10-7）和遗传型乳腺癌人群（OR=1.07,95%CI 1.05-1.10,P=1.27×10-8）该位点多态性增加癌症风险。但非洲人群组、亚洲人群组和散发型乳腺癌人群的P值未达到GWAS显著水平。结论 Meta分析表明LSP1基因rs3817198 T〉C多态性可能增加乳腺癌的风险。

妊娠期糖尿病患者血清中TGF-β1表达水平及其基因rs1800470T/C位点单核苷酸多态性分析

目的了解妊娠期糖尿病(GDM)患者转化生长因子-β1(TGF-β1)水平情况,并探讨其基因rs1800470T/C位点单核苷酸多态性(SNP)与深圳地区GDM之间的遗传易感性。方法选择2017年6月至2019年5月于深圳市龙华区人民医院就诊并确诊为GDM患者154例(GDM组),年龄23~42岁,平均年龄29.03岁;孕周24~28周,平均孕周26.02周;体质量指数24~31 kg/m2。同期产检的非GDM孕妇120例(HC组),年龄24~40岁,平均年龄28.49岁;孕周25~28周,平均孕周26.53周;体质量指数23~32 kg/m2。采用酶联免疫吸附分析(ELISA)法检测TGF-β1水平,同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测TGF-β1基因rs1800470T/C位点SNP。结果 GDM组患者血清中TGF-β1水平为(23.97±3.48) ng/L,明显高于HC组[(14.06±1.52) ng/L],差异有统计学意义(t=3.105 7,P <0.05)。GDM组患者TGF-β1基因rs1800470T/C位点CC基因型和C等位基因检出率分别为31.17%和53.57%,明显高于HC组(12.50%和33.33%),差异有统计学意义(P <0.05);携带TGF-β1基因rs1800470T/C位点CC基因型GDM患者TGF-β1水平为(35.92±5.16) ng/L,明显高于TT和TC基因型[(17.57±1.89) ng/L和(19.07±2.46) ng/L],差异有统计学意义(t=4.260 3~4.528 9,P <0.05);而TT和TC基因型之间差异无统计学意义(t=0.980 5,P> 0.05)。结论GDM患者TGF-β1基因rs1800470T/C位点CC基因型及C等位基因检出率明显升高,且CC基因型GDM患者TGF-β1水平明显升高。因此,CC基因型可能是深圳地区GDM发病的易感危险遗传基因之一。

CD40-1C/T基因多态性与中国汉族人群脑卒中遗传易感性的研究(英文)

脑卒中是老年人口中最常见的疾病之一.CD40受体在抗原呈递和T细胞二次激活中发挥重要作用.本研究评估了中国汉族人群中CD40-1C/T基因多态性与脑卒中及其两种亚型的关联性.研究样本996例,其中包括498例健康对照样本和498例病人样本(338例缺血性脑卒中样本和160例出血性脑卒中样本).对所有样本进行了CD40-1C/T多态性位点分型并统计分析,同时将本研究得出的缺血性脑卒中分析结果跟以往的研究进行荟萃分析.研究发现CD40-1C/T基因多态性与脑卒中、缺血性脑卒中及出血性脑卒中均显著关联,同时荟萃分析也表明缺血性脑卒中与CD40-1C/T基因多态性的关联与以往研究结果一致.本研究的发现表明CD40-1C/T基因多态性是脑卒中及其两种亚型的遗传风险因素.

焦磷酸测序法检测ABCB1基因rs1045642多态性的研究

目的采用焦磷酸测序技术,建立适用于临床的ABCB1基因C3435T(rs1045642)多态性检测方法。方法选择首都医科大学附属天坛医院长期随访或住院治疗的癫痫患者50名,提取血液基因组DNA,针对ABCB1基因rs1045642位点设计PCR扩增引物和焦磷酸测序引物。用生物素标记的引物进行PCR扩增,PCR产物纯化并变性为单链后,用Qiagen PyroMark Q24焦磷酸测序仪进行测序和结果分析,采用Sanger一代测序技术对焦磷酸测序结果进行验证。结果根据出峰的碱基和峰高来判断rs1045642位点的基因型,检测结果与Sanger测序比对,结果基本一致。50例样品中,TC型23例,占46%;CC型16例,占32%;TT型11例,占22%。结论本研究建立的焦磷酸测序检测ABCB1基因rs1045642多态性的方法操作简单、快速、准确,是目前理想的应用于临床的检测方法。

MDR1基因多态性与广西肝癌发生的关系

目的探讨多药耐药基因-1(multidrug resistance gene 1,MDR1)基因C1236Trs 1128503位点多态性与广西肝癌发生的关系。方法采用病例-对照研究方法,从广西肝癌高发区人群中选择109例肝癌患者及109名健康对照者,采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)检测MDR1基因C1236Trs 1128503位点的基因型及等位基因频率。结果 MDR1基因C1236Trs1128503位点的CC基因型、CT基因型、TT基因型在病例组与对照组间的分布频率差异均无统计学意义(P>0.05)。等位基因C和T在两组中的分布频率分别为42.20%和57.80%,两组间分布频率的差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MDR1基因C1236Trs1128503位点的CT或TT基因型携带者的肝癌发病风险未见显著增加,MDR1基因多态性可能不是广西肝癌发生的遗传易感因素。

高迁移率蛋白-1在全身炎症反应综合征患者中的价值分析

目的 观察全身炎症反应综合征(SIRS)患者血清高迁移率蛋白-1(HMGB1)在疾病不同程度分组中的差别及与感染存在的相关性.方法 符合SIRS诊断标准的病人60例,入院后做可疑感染分泌物和排泄物等细菌培养,同时肘静脉穿刺取血进行HMGB1测定和APACHE-Ⅱ评分.根据疾病严重程度分为三组:轻度SIRS组,重度SIRS组和休克组,再根据细菌培养结果分为脓毒症组和非脓毒症组,并设对照组.结果 轻度SIRS组,重度SIRS组,休克组HMGB1含量与对照组之间的差异具有统计学意义(P【0.01);重度SIRS组和休克组HMGB1含量与轻度SIRS组之间的差异具有统计学意义(P【0.01);而重度SIRS组和休克组之间的差异无统计学意义(P】0.05).APACHE-Ⅱ评分在三组之间的差异均具有统计学意义(P【0.01).脓毒症组和非脓毒症组抵抗素含量之间的差异具有统计学意义(P【0.01),两组与对照组之间的差异均具有统计学意义(P【0.01).结论 HMGB1可作为判断SIRS患者疾病的严重程度和预后指标,也可作为区分脓毒症和非脓毒症SIRS的参考指标.

CD40-1C/T单核苷酸多态性与疾病易感性的研究进展

CD40/CD40配体(CD40L)是一对互补的跨膜糖蛋白,参与免疫应答、免疫耐受、炎症反应、血液高凝等多种病理生理状态的调控。大量研究表明CD40-1C/T单核苷酸多态性会影响CD40/CD40L的表达水平,与多种疾病的易感性有关,但目前对于疾病的易感等位基因及机制仍存在许多困惑,本文对CD40-1C/T单核苷酸多态性与疾病易感性及可能机制的研究进展进行综述。