LTC4S基因多态性对孟鲁司特治疗汉族儿童支气管哮喘疗效影响的观察研究

目的:研究白三烯C4合成酶(LTC4S)基因rs730012位点的单核苷酸多态性(SNP)对孟鲁司特治疗汉族儿童支气管哮喘疗效的影响。方法:选取2019年4月至2021年12月于厦门中医院儿科就诊的4~13岁汉族支气管哮喘患儿100例,采用一代测序法对所有患儿的LTC4S基因rs730012位点进行检测,比较该位点上的SNP情况;同时入组患儿均应用孟鲁司特进行治疗,分别于治疗前及治疗6周、12周时进行肺通气功能和脉冲震荡肺功能检测及临床控制水平评估,分析SNP与疗效的相关性。结果:LTC4S(rs730012)基因分为AA、AC、CC型,各基因型分布均符合遗传平衡。治疗6周、12周时AA型、AC型患儿临床症状良好控制率均优于CC型,其差异具有统计学意义(P<0.05)。AA型患儿治疗6周时通气肺功能及脉冲震荡肺功能各指标较治疗前差异均有统计学意义(P<0.05),治疗12周时大气道通气肺功能指标FEV1、PEF、FVC及脉冲震荡肺功能Zat5、Rat5、Rat20、Rat10、Rat15、共振频率指标较治疗前差异有统计学意义(P<0.05);AC型治疗6周时Zat5、Rat5、Rat10及治疗12周时Zat5、Rat5、Rat10、Rat15、共振频率改善优于治疗前(P<0.05),但通气肺功能指标较治疗前差异无统计学意义(P>0.05);CC型因本研究样本中仅3例,比较无统计学意义。结论:LTC4S(rs730012)位点的SNP与孟鲁司特疗效有一定相关性,以携带A等位基因个体对孟鲁司特疗效较好。

LTC4S rs730012基因多态性与东北儿童哮喘关系研究

目的研究白三烯C4合成酶（LTC4S）基因rs730012单核苷酸多态性（SNP）与儿童哮喘关系。方法选取东北地区105例哮喘患儿为病例组，128例非哮喘患儿为对照组，应用聚合酶链反应（PCR）及测序法对研究对象LTC4Srs730012位点基因分型，分析该位点基因多态性与哮喘遗传易感性及临床特征关系。结果（1）病例组LTC4Srs730012位点A／A、A／C、C／C基因型频率分别为71．4％、25．7％、2．9％，A、C等位基因频率分别为84．3％、15．7％：对照组A／A、A／C、C／C基因型频率分别为70．3％、28．9％、0．8％，A、C等位基因频率分别为84．8％、15．2％。病例组基因型与等位基因频率与对照组无明显差异（X2=0．035、0．020，P均〉0．05）；（2）中重度组A／C、C／C基因型频率及C等位基因频率均明显高于轻度组，差异具有统计学意义（X2=5．859、5．641，P均〈0．05）；（3）A／A型SaO：较A／C、C／C型高，差异具有明显统计学意义（t=2．976，P〈0．05），FeNO值及阻塞性通气障碍发生率均较A／C、C／C型低，差异均有统计学意义（t=-2．946、r=5．564，P均〈0．05）。结论LTC4Srs730012位点SNP与中国东北地区哮喘患儿是否发病无关，但与哮喘发病时严重程度有关，与FeNO值、肺功能指标、SaO：等临床指标有关。