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一个Lubs X-连锁智力障碍综合征家系的分子诊断和功能研究 被引量:1
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作者 江琛 庞楠 +6 位作者 吕卫刚 彭莹 刘静 郭若兰 常家祯 梁德生 邬玲仟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第4期340-343,共4页
目的确定一个X连锁智力低下家系的遗传学病因。方法对中南大学医学遗传学研究中心收集的一个X连锁隐性遗传的智力障碍家系先证者进行染色体核型分析、FMR1突变检测、基因芯片染色体拷贝数变异分析,并就先证者的拷贝数重复区域在家系成... 目的确定一个X连锁智力低下家系的遗传学病因。方法对中南大学医学遗传学研究中心收集的一个X连锁隐性遗传的智力障碍家系先证者进行染色体核型分析、FMR1突变检测、基因芯片染色体拷贝数变异分析,并就先证者的拷贝数重复区域在家系成员中行多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)检测,对先证者拷贝数重复区域包含的基因进行表达分析。结果该家系先证者染色体核型未见异常,FMR1未见致病变异,基因芯片检测发现Xq28区域(ChrX:153 027 633~153 398 515)存在一个370 kb的重复。MLPA确定该重复在家系内与疾病表型共分离,并确定女性携带者。该区域包含MECP2在内的14个基因。在先证者的外周血有核细胞中,重复基因表达上调1.79~5.38倍。结论该家系确诊为Lubs X-连锁智力障碍综合征,受累基因拷贝数增加导致的剂量效应可能是发病的主要原因,根据遗传学诊断结果可以对其家系后代进行遗传咨询和产前诊断。 展开更多
关键词 X连锁智力低下 lubs X-连锁智力障碍综合征 MECP2基因 剂量效应
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脚本引擎在三维GIS系统中的设计与实现 被引量:1
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作者 李勇 《微型机与应用》 2017年第10期23-25,29,共4页
GIS(地理信息系统)是个复杂的系统,在主要功能一致的前提下,如何为用户提供专用的系统是迫切需要解决的问题。脚本技术以其灵活的可定制性和可扩展性的优势解决了此问题。研究了基于脚本引擎的开发技术,分析了基于脚本引擎的GIS结构,设... GIS(地理信息系统)是个复杂的系统,在主要功能一致的前提下,如何为用户提供专用的系统是迫切需要解决的问题。脚本技术以其灵活的可定制性和可扩展性的优势解决了此问题。研究了基于脚本引擎的开发技术,分析了基于脚本引擎的GIS结构,设计并实现了脚本引擎。 展开更多
关键词 3d GIS 脚本引擎 Lub 状态转换 虚拟机API
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Dual lub传输模式在WCDMA网络中的应用及问题分析 被引量:1
3
作者 李鹏飞 郝娜 《中小企业管理与科技》 2011年第19期269-269,共1页
本文对WCDMA系统中Iub接口功能、Dual lub传输模式以及相关协议栈进行了简介,并对Dual lub传输配置对不同业务应用造成的影响进行了详尽分析。
关键词 WCDMA lub ATM 传输配置
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浅谈基于ATM的Iub接口CCP数据规划问题
4
作者 王贵 陈科宇 《江西通信科技》 2012年第4期9-12,共4页
NodeB和RNC之间的专用过程的信令交互是通过CCP来完成的,而CCP数量和带宽的规划问题就涉及到无线网络运行稳定问题。在了解Iub接口相关理论的基础上,从理论上先估算CCP信令流量,然后对某一区域进行实际估算;接着用MML查看实际配置CCP带... NodeB和RNC之间的专用过程的信令交互是通过CCP来完成的,而CCP数量和带宽的规划问题就涉及到无线网络运行稳定问题。在了解Iub接口相关理论的基础上,从理论上先估算CCP信令流量,然后对某一区域进行实际估算;接着用MML查看实际配置CCP带宽,从而了解CCP带宽配置最大值。通过实际估算和实际能配置的最大CCP带宽的比较,从而确定CCP的数量。 展开更多
关键词 lub CCP ATM UTRP
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WCDMA接入网传输带宽需求计算 被引量:2
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作者 龙青良 王新刚 郭景赞 《邮电设计技术》 2011年第1期41-45,共5页
简要介绍了WCDMA网络传输接口,给出了WCDMA接入网各接口带宽计算方法,并根据业务模型实例,详细阐述了不同承载方式下各接口的带宽需求。
关键词 WCDMA接入网 lub接口 传输带宽
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新型LUB漩涡流量计
6
作者 崔兆杰 芮文芳 《油气田地面工程》 北大核心 2001年第4期41-41,53,共2页
关键词 LUB漩涡流量计 注水泵站 流体 振荡 频率 采油
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新型高效流变润滑剂LUB和多元复合稳定剂SW对UPVC管材挤出性能的影响
7
作者 唐晓初 邓名煊 《塑料工业》 CAS CSCD 北大核心 1999年第6期39-40,42,共3页
介绍润滑剂LUB 和复合稳定剂SW 对UPVC 管材挤出性能的影响。结果表明加入LUB 以后,UPVC 的流动性改善,挤出管材外观光滑,最佳用量为0 .5 ~1 .0PHR。LUB 和SW 并用对加工性的改进较LUB 与温州30... 介绍润滑剂LUB 和复合稳定剂SW 对UPVC 管材挤出性能的影响。结果表明加入LUB 以后,UPVC 的流动性改善,挤出管材外观光滑,最佳用量为0 .5 ~1 .0PHR。LUB 和SW 并用对加工性的改进较LUB 与温州300 复合铅、LUB与广洋R- 209 稀土明显。 展开更多
关键词 润滑剂 复合稳定剂 UPVC 挤出成型 LUB SW
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Lattice Theory for Finite Dimensional Hilbert Space with Variables in Z<sub>d</sub>
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作者 Semiu Oladipupo Oladejo Adediran Dauda Adeshola Adedayo David Adeniyi 《Journal of Quantum Information Science》 2019年第2期111-121,共11页
In this work, join and meet algebraic structure which exists in non-near-linear finite geometry are discussed. Lines in non-near-linear finite geometry ?were expressed as products of lines in near-linear finite geomet... In this work, join and meet algebraic structure which exists in non-near-linear finite geometry are discussed. Lines in non-near-linear finite geometry ?were expressed as products of lines in near-linear finite geometry ?(where?p?is a prime). An existence of lattice between any pair of near-linear finite geometry ?of ?is confirmed. For q|d, a one-to-one correspondence between the set of subgeometry ?of ?and finite geometry ?from the subsets of the set {D(d)}?of divisors of d?(where each divisor represents a finite geometry) and set of subsystems {&#8719;(q)}?(with variables in Zq) of a finite quantum system &#8719;(d)?with variables in Zd?and a finite system from the subsets of the set of divisors of d?is established. 展开更多
关键词 Lattice Join Meet Least Upper BOUND (LUB) GREATEST Lower BOUND (GLB) Partially Ordered Set (POSET)
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PAPOC LUB
9
作者 刘燕红 刘倩 《小雪花(小学快乐作文)》 2004年第31期34-37,共4页
Hi,小朋友们,今天我们来玩说反话的游戏,说反话就是把一路上听到的肯定的话变成否定的话,把否定的话变成肯定的话,好了,我们上路吧!
关键词 PAPOC LUB
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