Lafora病的临床神经电生理及病理学检查

目的：探讨Lafora病的临床、电生理特点及神经病理学特征。方法：对1例临床诊断为进行性肌阵挛癫痫的患者的临床资料进行分析，同时进行皮肤活检并结合文献分析。结果：腋窝皮肤活检，在汗腺上皮细胞内可见Lafora小体。结论：Lafom病是以癫痫、肌阵挛、共济失调和痴呆为临床特点，以Lafom小体为病理学特征的一种进行性肌阵挛癫痫，皮肤活检是确诊Lafora病的有效方法。