Laing远端肌病一例

病例介绍患者,男,27岁,因“行走姿势异常20余年”于2020年5月20日于四川省人民医院就诊。患者入院前20余年无明显诱因出现双足无力,后逐渐进展为双下肢近端无力,呈跨阈步态。入院前19年出现双手第3、4、5指不能背伸,脊柱生理弯曲度逐渐改变;后累及双上肢近端,不能平举,双手伸直时可见双手颤抖,不能持重物。无特殊既往史,患者为顺产,7岁前较常人生长发育无异常。该患者有家族史,母亲表现为四肢无力、左上肢为甚.

MYH7基因突变致远端型肌病1例

编码肌球蛋白重链(myosin heavy chains,MyHC)的MYH基因家族突变可引起多种肌病[1]。MYH7基因突变不仅可导致骨骼肌疾病,如Laing远端型肌病和肌球蛋白沉积病,还可导致肥厚性心肌病[1]。我院确诊1例MYH7基因p.L1453P错义突变导致Laing远端型肌病,报告如下。1临床资料患者,女,51岁,因“行走姿势异常40余年,双下肢无力10余年”于2017年4月12日入院。

Laing型远端肌病合并脊柱侧凸1例报道并文献复习

Laing型远端肌病(Laing distal myopathy,LDM;OMIM:160500)是由MYH7基因突变引起的骨骼肌发育异常疾病,呈常染色显性遗传[1]。LDM的发病率目前尚不明确,国内外仅有少数散在病例及家系报道[2-3]。LDM的首发症状为早发性的踝、背伸肌无力,发病年龄通常在10~20岁;随着年龄增加,四肢远端肌无力会缓慢加重,引起跟腱紧缩、颈部前屈无力、足下垂、脊柱侧凸和跨步摇摆步态等典型表现;LDM尚无有效的治疗方式,以对症治疗为主,但LDM自然病程进展缓慢,对预期寿命影响较小[4]。