老年男性,波动性肌无力并口干、眼干3个月——重症肌无力Lambert-Eaton叠加综合征

本文报告1例重症肌无力Lambert-Eaton叠加综合征。患者男,64岁,波动性四肢近端无力、吞咽费力和活动后呼吸困难3个月,呈晨轻暮重和病态疲劳,伴口干和眼干的自主神经受损表现,神经系统查体示四肢近端肌力约4级,四肢腱反射减退,新斯的明试验阳性,电生理显示多条神经静止时运动传导波幅减低(左正中、面和尺神经均≤5.0 mV),大力收缩15 s后波幅上升超过2倍,左面神经、双尺神经重复电刺激(repetitive nerve stimulation,RNS)低频(3 Hz、5 Hz)递减(17.4%~35.6%)、高频(15 Hz、20 Hz)递增(153%~328%),血清AChR-Ab和Titin-Ab阳性,VGCC-Ab阴性,合并胸腺瘤,最终诊断为重症肌无力Lambert-Eaton叠加综合征(myasthenia gravis Lambert-Eaton overlap syndrome,MLOS)。经小剂量糖皮质激素(甲泼尼龙8~24 mg/d)抑制免疫联合胆碱酯酶抑制剂(溴比斯的明60 mg,2~4次/d)控制症状,病情好转后行胸腺瘤切除,肌无力症状明显改善、眼干消失。MLOS临床罕见,以波动性肌无力为主要表现时,容易忽略自主神经受累表现和遗漏检查,影响准确而全面的诊断。通过报告1例MLOS病例,以提高对MLOS诊断和治疗要点的认识。

以共济失调起病的Lambert-Eaton肌无力综合征1例

Lambert-Eaton肌无力综合征(Lambert-Eaton myasthenic syndrome,LEMS)是一种免疫介导的累及神经肌肉接头疾病,主要表现为肌无力、自主神经功能障碍及腱反射减低。现报告1例LEMS患者,以头晕、共济失调为首发症状,后出现眼睑下垂,重复神经电刺激可见低频递减,高频递增,P/Q型压力门控钙离子通道(voltage-gated calcium channels,VGCC)抗体阳性,胸部CT提示肺结节及肿大纵隔淋巴结,经穿刺活检病理证实为小细胞肺癌。提示神经内科医师,共济失调也是LEMS的重要表现之一,避免漏诊。

肌萎缩侧索硬化症叠加综合征脑脊髓病理研究进展

肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者若出现锥体外系体征、小脑变性、痴呆、自主神经系统受累、感觉异常、眼球运动异常等症状时,被称为ALS叠加综合征(ALS-Plus syndrome,ALS-Plus)。目前,ALSPlus的病理生理机制尚不清楚,相关尸解病理研究很少,仅有个案或者家系报道。本文综述了ALS-Plus的脑脊髓病理特点,发现其与临床异质性一致,病理损害波及到上、下运动神经元之外的其他不同脑区,并且病理变化多样,可以表现为TDP-43蛋白沉积病、Tau蛋白沉积病、多种蛋白沉积的重叠蛋白病和二元论。

以Lambert-Eaton肌无力综合征为首发表现的小细胞肺癌1例

Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)是一种罕见的神经肌肉接头障碍性疾病[1],常被误诊为重症肌无力、脑梗死等疾病。本文报道1例以LEMS为首发表现的小细胞肺癌(SCLC)病例,以提高对该病的认识。病例资料患者男性,62岁,因“全身乏力2个月”于2023-06-05入院。患者2个月前无明显诱因出现持续性全身乏力,若进食时间长则会咀嚼无力、行走200米即感无力、若说话时间太久则言语不清,伴双眼睑下垂、眼球转动不灵活、体位性头晕,晨轻暮重,休息不能缓解;至当地医院查颅脑磁共振成像(MRI):多发缺血脑梗死,治疗后未见好转。

伪装成脱髓鞘视神经炎的Leber遗传性视神经病变叠加综合征1例

资料患儿女性,9岁,于2023年10月体检时发现右眼视力下降,视力为0.2,矫正不提高。患儿就诊于当地医院,诊断为“弱视”并进行“眼贴”治疗(具体不详),自觉右眼视力无好转。检查期间发现左眼无痛性视力下降,视力降至矫正视力0.5,未予重视,后左眼自行恢复。

经颅超声在帕金森病与帕金森叠加综合征鉴别诊断中的临床应用

目的探讨经颅超声(TCS)在帕金森病(PD)与帕金森叠加综合征鉴别诊断中的价值。方法选取40例PD(早期PD 20例,晚期PD 20例)患者,40例帕金森叠加综合征[多系统萎缩P型(MSA-P)25例,进行性核上性麻痹(PSP)15例]患者,40例同期健康人,分别设为PD组、帕金森叠加综合征组、对照组;PD组分设两个亚组:早期PD组、晚期PD组,帕金森叠加综合征组分设两个亚组:MSA-P组、PSP组。所有受试者均行TCS[中脑黑质(SN)强回声、第三脑室宽度、豆状核(LN)强回声与中脑面积]检查,两两比较不同分组的差异;对比MSA-P组和PSP组、早期PD组和晚期PD组的TCS结果。结果帕金森叠加综合征组LN异常强回声比例75.0%(30/40)高于PD组的25.0%(10/40)及对照组的2.5%(1/40),组间差异均有统计学意义(P<0.05)。PD组SN异常强回声比例82.5%(33/40)高于帕金森叠加综合征组的62.5%(25/40)及对照组的7.5%(3/40),组间差异均有统计学意义(P<0.05)。帕金森叠加综合征组第三脑室宽度与中脑面积分别为(7.38±3.12)mm、(4.12±0.51)cm^(2),PD组分别为(5.54±1.86)mm、(4.42±1.42)cm^(2),对照组分别为(5.91±1.93)mm、(4.81±1.01)cm^(2),帕金森叠加综合征组第三脑室宽度宽于PD组与对照组,中脑面积小于PD组与对照组,组间差异均有统计学意义(P<0.05)。MSA-P组LN异常强回声比例为76.0%(19/25),PSP组LN异常强回声比例为73.3%(11/15),组间差异无统计学意义(P>0.05)。MSA-P组SN异常强回声比例76.0%(19/25)高于PSP组的40.0%(6/15),组间差异有统计学意义(P<0.05)。MSA-P组第三脑室宽度与中脑面积分别为(6.49±3.09)mm、(4.51±0.49)cm^(2),PSP组第三脑室宽度与中脑面积分别为(8.29±1.18)mm、(3.21±0.38)cm^(2),MSA-P组第三脑室宽度窄于PSP组,中脑面积大于PSP组,组间差异有统计学意义(P<0.05)。早期PD组LN异常强回声比例、第三脑室宽度与中脑面积与晚期PD组比较差异无显著统计学意义(P>0.05)。早期PD组SN异常强回声19例(95.0%),晚期PD组SN异常强回声14例(70.0%),比较差异有显著统计学意义(P<0.05)。结论SN异常强回声在早期PD的出现率很高。但是MSA-P的SN异常强回声比率相对于PSP更高,并伴有中脑面积偏大。PSP第三脑室增宽、中脑面积减小明显,而SN异常强回声比率较小。

双基因突变致散发型慢性进行性眼外肌麻痹叠加综合征1例

慢性进行性眼外肌麻痹叠加综合征(chronic progressive external ophthalmoplegia plus syndrome,CPEO plus)是一种线粒体疾病,同时累及眼外肌及其他器官或系统。CPEO plus的病因与CPEO相同,即线粒体DNA大片段缺失、点突变,或与线粒体功能密切相关的核基因突变[1]。线粒体DNA缺失综合征的双基因突变在少数病例中得到证实。

1例线粒体基因A3243G突变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、Leigh叠加综合征患者的诊疗分析

线粒体脑肌病是较为少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病,病因为遗传基因的缺陷。目前,临床针对线粒体脑肌病尚无根治方法,主要通过对症治疗纠正患者缺陷,缓解患者临床症状。该文分析1例线粒体基因A3243G突变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、Leigh叠加综合征患者的诊疗,为临床提供参考。

小细胞肺癌合并Lambert-Eaton综合征

目的 增强对小细胞肺癌合并Lambert Eaton综合征的认识。方法 回顾性分析我院小细胞肺癌合并Lambert Eaton综合征的病例资料。结果 Lambert Eaton综合征的肌电图特征为外周神经在低频重复电刺激下动作电位波幅递减 ,在高频电刺激下波幅递增。在 332例经病理确诊的小细胞肺癌中 ,有 10例经肌电图确诊为Lambert Eaton综合征 ,比例为 3 .0 %。其中男性 9例 ,女性 1例 ,平均年龄为 5 7.6岁± 4.9岁 ( x±s) ,9例年龄在 5 0～ 6 9岁。除 1例外 ,所有患者均在肺癌诊断前 2个月至 36个月 (中位数 :6个月 )即出现肌无力症状 ,症状以双下肢肌无力为主。小细胞肺癌合并Lambert Eaton综合征的治疗主要针对小细胞肺癌本身。结论 由于肌无力症状的出现常早于小细胞肺癌的诊断 ,增加对Lambert Eaton综合征的认识将有助于尽早发现小细胞肺癌 。

重症肌无力伴Lambert-Eaton肌无力综合征8例分析

目的 探讨重症肌无力 (MG)合并Lambert Eaton肌无力综合征 (LEMS)的临床特点。方法 回顾性分析 8例MG合并LEMS患者的发病形式、首发症状、临床表现和实验室及辅助检查。结果 8例患者均慢性或亚急性起病 ,首发症状表现为双下肢无力 4例 (5 0 % ) ,四肢无力 4例 (5 0 % ) ,经过症状有球麻痹 1例 ,睑下垂 1例 ,面肌受累及呼吸困难各 1例 ;8例患者伴癌 6例 (75 % ) ,其中 5例 (6 2 .5 % )为肺癌 ;所有患者新斯的明试验 (+) ,重复神经电刺激均示低频 (2Hz、3Hz、5Hz)衰减 (17%～ 4 0 % ) ,高频 (2 0Hz、30Hz)递增 (2 0 0 %～ 881% )。结论 对以双下肢无力首发的MG ,均应考虑到LEMS或合并LEMS的可能 ,常规行重复神经电刺激 ,确诊为LEMS后 ,应常规行胸部CT和 /或腹部B超检查以早期发现肿瘤。

癌性Lambert-Eaton肌无力综合征一例

癌性Lambert-Eaton肌无力综合征是一种较为罕见的神经系统副肿瘤综合征,是由肿瘤远隔效应所致的特殊类型肌无力和累及胆碱能突触的自身免疫病。本文报道我科收治的1例癌性Lambert-Eaton肌无力综合征病例,通过回顾文献,对其病因及发病机制、临床特点、诊断及鉴别诊断与治疗情况进行分析。

Lambert-Eaton综合征(LEMS)20例临床特点分析

目的 探讨Lambert-Eaton综合征的临床和电生理特点。方法 收集1998至2012年我院收治的20例经临床和电生理证实的Lambert-Eaton综合征患者,分析并总结其临床和电生理特点。结果 20例Lambert-Eaton综合征患者3 Hz低频重复电刺激均阳性,30 Hz高频重复电刺激复合肌肉动作电位（compound muscle action potential,CMAP）波幅递增均超过100%。女性6例、男性14例,年龄43-83岁,平均（62.3±12.7）岁;起病年龄40-79岁,平均（55.0±13.3）岁。首发症状为双下肢无力者10例,四肢无力者9例,眼睑下垂伴四肢无力者1例;病情波动易疲劳者10例,轻度活动后肌无力改善者3例;伴植物神经系统症状者12例。经检查随访后有12例发现恶性肿瘤,10例为肺癌,2例为纵膈淋巴瘤,其中8例接受肿瘤相关治疗。16例患者接受吡啶斯的明治疗,有效者10例;15例患者使用强的松治疗,其中联合硫唑嘌呤治疗者6例,联用丙种球蛋白者6例;经治疗随访后20例患者中有10例症状呈一定程度改善,另10例症状改善不明显。 结论 本组Lambert-Eaton综合征好发于中老年人群,多伴有肺癌,肌无力以双下肢为主。患者对吡啶斯的明和免疫抑制治疗的反应不一。高频重复电刺激是确诊本病的关键,一旦确诊必须筛查潜在的恶性肿瘤。

Lambert-Eaton综合征232例国内文献复习

Lambert-Eaton肌无力综合征(Lambert-Eaton myasthenic syndrome,LEMS)是由Lambert、Eaton、Rooke于1956-1957首次报道的一种神经肌肉接头传导障碍的自身免疫性疾病,临床表现为骨骼肌力弱、易疲劳、自主神经障碍、周围神经障碍、腱反射减低或消失。临床较少见,容易误诊漏诊。近年来国内文献报到逐渐增多,但单篇报道例数较少,

自体骨髓基质细胞蛛网膜下腔移植治疗帕金森叠加综合征

背景:研究证实脑室内、纹状体内移植骨髓基质细胞,能够改善帕金森病模型大鼠的症状,并增加脑内多巴胺的水平,目前仅有骨髓基质细胞治疗帕金森叠加综合征的个例报道。目的:探讨自体骨髓基质细胞经蛛网膜下腔移植对帕金森叠加综合征的治疗效果。设计:回顾性病例分析。对象:2006-2007年河北医科大学第一医院神经内科住院的7例帕金森叠加综合征患者,由神经内科主任医师根据患者的临床症状及辅助检查作出明确诊断。方法:移植前1d皮下注射重组人粒细胞集落刺激因子进行动员。取患者自体骨髓,体外分离培养制成骨髓基质细胞悬液(细胞总数1×107),注入蛛网膜下腔,移植后所有患者均使用常规抗帕金森病治疗手段。分别于移植前及移植后2个月,采用统一帕金森病评定量表(partⅠ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ分别评价心理活动、日常生活活动、运动神经特性、并发症的治疗)、国际共济失调量表(包括姿势步态、肢体共济失调、构音障碍、眼球运动障碍4项因子)、日常生活能力量表、简易智力量表对患者临床症状的变化进行评定。主要观察指标:移植后临床疗效及各量表评分的变化。结果:7例患者均完成12个月随访,其中自觉症状明显好转4例,移植后轻度好转或病情未进展2例,基本无效1例。与移植前比较,移植后2个月患者统一帕金森病评定量表总分、partⅡ及partⅢ分数均明显降低(P<0.05),而partⅠ分数无明显变化(P>0.05);国际共济失调量表总分及姿势步态、肢体共济失调、构音障碍3项因子分数均明显下降(P<0.05),而眼球运动障碍因子分数无明显变化(P>0.05);日常生活能力量表分数明显增高(P<0.05);简易智力量表分数无明显变化(P>0.05)。结论:自体骨髓基质细胞蛛网膜下腔移植治疗能够改善帕金森叠加综合征患者的临床症状,在共济运动、言语及吞咽功能方面尤为突出,从而改善日常生活能力。

“燕尾征”消失对帕金森病、原发性震颤及帕金森病叠加综合征的诊断价值

目的探讨磁敏感加权成像(SWI)"燕尾征"消失对帕金森病(PD)、特发性震颤(ET)及帕金森病叠加综合征(PPS)的诊断价值。方法对53例PD患者(PD组)、22例ET患者(ET组)、20例PPS患者(PPS组)及44例非运动障碍患者(对照组)行头颅MRI SWI序列成像。计算各组黑质致密部背外侧区"燕尾征"评分及消失率,采用ROC曲线计算"燕尾征"消失的敏感度、特异度、曲线下面积。结果与对照组比较,PD组、PPS组"燕尾征"评分显著升高(P=0.000,P=0.001)。与ET组比较,PD组、PPS组"燕尾征"评分显著升高(P=0.001,P=0.029)。PD组与PPS组"燕尾征"评分差异无统计学意义(P=0.499)。ROC曲线显示PD组、PPS组与对照组相比,"燕尾征"消失具有较高的敏感度和特异度,曲线下面积大于0.7,具有一定的诊断价值(P=0.000,P=0.003)。PD组与ET组"燕尾征"消失分析对PD与ET有鉴别诊断价值(P=0.001)。结论SWI序列"燕尾征"消失易出现在PD和PPS中;该征象对PD和PPS有一定的诊断价值,有助于鉴别PD和ET,但对PD和PPS鉴别诊断价值有限。

Lambert-Eaton肌无力综合征1例

患者,女,44岁,因双下肢无力1个月于2011年5月入院。1个月前无明显诱因患者出现双下肢无力,活动受限,以近端为主,无眼睑下垂、吞咽困难、晨轻暮重及感觉异常,当地医院予对症治疗,效果差（具体诊断治疗不详）,为求明确诊断及治疗入住我院。入院症见：双下肢无力，活动受限，走路呈鸭步态。

Lambert-Eaton肌无力综合征与癌

目的 Lambert-Eaton肌无力综合征 (LEMS)临床少见。此报告旨在增进人们对这一综合征的认识。方法 对 2 3例 LEMS患者的临床资料做回顾性分析。结果 全组 2 3例 ,伴癌者 1 9例 (83 % ) ,其中小细胞肺癌(SCLC) 1 5例。首发症状以双下肢无力最常见 (5 2 % )。随访期间有颅神经受累 (61 % )、上肢无力 (70 % )、下肢无力 (1 0 0 % )、自主神经症状 (3 0 % )、腱反射减低 (87% )。高频 (2 0～ 5 0 Hz)重复神经电刺激波幅递增 1 0 0 %～71 8% ,平均增 2 82 %。有 1 5例 (79% )肌无力症状早于肺部症状平均 4.5个月。抗肿瘤治疗 1 2例 ,有 8例 LEMS症状显著改善或消失。结论 LEMS与癌有显著相关倾向 ,尤其与 SCLC更明显。对 40岁以上男性

帕金森叠加综合征患者生存质量影响因素

目的:探讨帕金森叠加综合征患者的生存质量及其影响因素。方法:采用回顾性病例分析,收集47例帕金森叠加综合征患者及50例帕金森病患者的资料,根据病情的严重程度进行Hoehn&Yahr(HY)分级,根据UP-DRS测评数据,采用多重线形回归模型筛选影响帕金森叠加综合征患者生存质量的因素。结果:UPDRSⅠ评分与患者的病程(β=2.08,P=0.001)、文化程度(β=-2.89,P<0.001)和药物治疗(β=-0.62,P<0.001)关系密切;UPDRSⅡ评分与病程(β=1.89,P<0.001)、HY分级(β=3.21,P<0.001)及年龄(β=0.23,P=0.001)关系密切;UPDRSⅢ评分与HY分级(β=2.76,P<0.001)、药物治疗(β=-1.78,P=0.001)关系密切;UPDRS总评分与病程(β=1.39,P<0.001)、HY分级(β=2.65,P<0.001)及药物治疗(β=-1.57,P<0.001)关系密切。结论:病程、HY分级及药物治疗是帕金森叠加综合征患者生存质量的主要影响因素。

以Lambert-Eaton综合征为首发症状的小细胞肺癌1例报告

Lambert-Eaton综合征（Lambert-Eaton综合征,LES）又称类重症肌无力综合征,是1种以自主神经元和神经肌接头末梢的突触前膜乙酰胆碱的释放减少,导致神经-肌肉传导不良为特征的神经肌肉失调性疾病[1]。LES多与恶性肿瘤,尤其是小细胞肺癌有关,