目的 探讨Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome, CdLS)2型双胞胎患儿的临床表型及基因检测结果,明确患儿的致病原因。方法 收集1例CdLS患儿及父母的临床资料,采集外周血进行家系高通量测序分析。结果 患儿具有特殊面容...目的 探讨Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome, CdLS)2型双胞胎患儿的临床表型及基因检测结果,明确患儿的致病原因。方法 收集1例CdLS患儿及父母的临床资料,采集外周血进行家系高通量测序分析。结果 患儿具有特殊面容,眉毛浓密,鼻梁高,上唇薄,嘴角下斜。心脏超声提示动脉导管未闭,卵圆孔未闭。凝血及生化检测发现患儿凝血功能异常,低蛋白血症,胆红素升高。遗传代谢病串联质谱筛查未见明显异常;染色体非整倍体分析:染色体组成46,XY,染色体数目正常。家系全外显子组检测发现:患儿、弟弟及母亲均携带SMC1A基因c.897C>G变异,父亲为野生型。参考ACMG变异解读指南,该变异初步判定为可能致病变异。结论 双胞胎均携带SMC1A基因c.897C>G变异位点,该变异为新发变异,扩大了SMC1A基因变异谱,为临床诊断及患儿家系再生育指导提供了重要依据。展开更多
目的探讨Cornelia de Lange综合征(CdLS)的临床表型及基因型特点。方法回顾分析1例确诊CdLS患儿的临床资料,并总结分析国内已报道病例的情况。结果女性患儿,1岁2月龄,有特殊外貌,智力及运动发育落后,合并四肢畸形及听力异常。基因检测...目的探讨Cornelia de Lange综合征(CdLS)的临床表型及基因型特点。方法回顾分析1例确诊CdLS患儿的临床资料,并总结分析国内已报道病例的情况。结果女性患儿,1岁2月龄,有特殊外貌,智力及运动发育落后,合并四肢畸形及听力异常。基因检测发现患儿HDAC8基因c.675C>A(p.Y 225X)存在新发杂合无义变异,根据ACMG指南预测为致病性变异,确诊CdLS。通过对万方、维普、中国知网及PubMed数据库搜索,发现国内报道CdLS病例46例。其中26例行基因检查,20例(76.9%)存在NIPBL基因变异,3例(11.5%)HDAC8基因变异,1例(3.8%)SCM1A基因变异,2例未发现与临床吻合的致病性基因变异,表型各异。结论CdLS患儿存在特殊外貌、生长发育迟缓、多器官受累、听力障碍,多数可通过典型临床表型诊断,基因检测有助于非典型患者的早期诊断。展开更多
目的:对2例生长发育迟缓伴有特殊面容及肢体发育异常的患儿进行基因检测,实现罕见病的精准诊断,为遗传咨询提供指导。方法:应用单基因检测及全外显子组高通量测序技术对临床疑似CdLS患儿进行致病基因突变筛查,并行一代测序验证以及患儿...目的:对2例生长发育迟缓伴有特殊面容及肢体发育异常的患儿进行基因检测,实现罕见病的精准诊断,为遗传咨询提供指导。方法:应用单基因检测及全外显子组高通量测序技术对临床疑似CdLS患儿进行致病基因突变筛查,并行一代测序验证以及患儿父母的验证。结果:本研究中的2例患儿均检测到国内外尚未报道的NIPBL基因突变,c.2252 dupA、p.Asn751Lysfs以及NM-015384.4:c.6179dupA,父母均无携带,为新生变异。结论:对于发育迟缓伴特殊面容及肢体异常的患儿要考虑到Cornelia de Lang综合征可能,采用基因检测手段实现精准诊断,为患者及家属遗传咨询提供依据。展开更多
Cornelia de Lange综合征(CdLS)是一种以严重神经发育障碍为主要表现的遗传综合征,临床表现为智力障碍、典型的面部特征、宫内和生后生长发育迟缓及多器官系统畸形等,发病率约1/10 000~1/30 000。2017年国际CdLS共识小组成立,并于2018年...Cornelia de Lange综合征(CdLS)是一种以严重神经发育障碍为主要表现的遗传综合征,临床表现为智力障碍、典型的面部特征、宫内和生后生长发育迟缓及多器官系统畸形等,发病率约1/10 000~1/30 000。2017年国际CdLS共识小组成立,并于2018年7月发表了国际上首个关于CdLS的共识"Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome:first international consensus statement"(《Cornelia de Lange综合征的诊断和管理:第一份国际共识声明》)。该共识通过改良德尔菲法制定,对CdLS患儿的诊断和管理提出了若干指导性意见。该文对共识进行解读,旨在帮助临床医生早期识别、诊断、规范随访及管理CdLS患者。展开更多
Cornelia de Lange(CdLS)综合征是一种罕见的累及多系统的先天性疾病,其主要特征包括颅面部畸形、肢体缺陷、智力发育障碍、行为异常及其他内脏器官受累。本文总结1例CdLS患儿临床表现,报道其新发基因突变结果,回顾分析国内31例CdLS患...Cornelia de Lange(CdLS)综合征是一种罕见的累及多系统的先天性疾病,其主要特征包括颅面部畸形、肢体缺陷、智力发育障碍、行为异常及其他内脏器官受累。本文总结1例CdLS患儿临床表现,报道其新发基因突变结果,回顾分析国内31例CdLS患者临床特点,并对该疾病目前的临床研究和分子生物学研究进行文献复习,旨在提高临床医生对本病的认识,做到及时诊治。展开更多
Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS;OMIM#122470,#300590,#610759)是一种罕见的累及多器官系统的遗传性疾病,1933年由荷兰儿科医生Cornelia de Lange首次系统报道,之后以他的名字命名此病。目前其发病率各国报...Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS;OMIM#122470,#300590,#610759)是一种罕见的累及多器官系统的遗传性疾病,1933年由荷兰儿科医生Cornelia de Lange首次系统报道,之后以他的名字命名此病。目前其发病率各国报道不一致(1/10000~1/50000),常呈散发,男女发病率基本相同。已发现CdLS致病基因有NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21、HDAC8等[1-2],常染色体显性遗传或X连锁遗传。展开更多
目的探讨1例因“身材矮小”就诊的Cornelia de Lange综合征的生长激素治疗效果。方法回顾分析1例因“身材矮小”就诊的Cornelia de Lange综合征患儿的临床资料,并结合文献回顾分析Cornelia de Lange综合征患者的生长特点。结果女性患儿...目的探讨1例因“身材矮小”就诊的Cornelia de Lange综合征的生长激素治疗效果。方法回顾分析1例因“身材矮小”就诊的Cornelia de Lange综合征患儿的临床资料,并结合文献回顾分析Cornelia de Lange综合征患者的生长特点。结果女性患儿,出生时为小于胎龄儿,2岁5月龄因身材矮小就诊于河南中医药大学第一附属医院儿科,见典型的异常外貌特征,伴有特殊面容;查IGF-1偏低,血糖无异常;内脏彩超、头颅及垂体MR、尿有机酸谱及血氨基酸及肉碱谱分析未见异常,染色体核型46,XX;视频脑电图示背景活动偏慢。脑干听视觉诱发电位正常。基因分析证实NIPBL基因chr5:37057282存在c.7264-6(IVS42)T>G变异,确诊为Cornelia de Lange综合征1型。经基因重组人生长激素治疗2年,患儿身高SDS、成年身高SDS较前均明显改善。结论CdLS患者多存在宫内发育迟缓及生后生长缓慢,生长激素水平大多正常,使用rhGH治疗可改善患儿身高,并提高患儿的发育商。展开更多
目的对3例Cornelia de Lange综合征(CdLS)患儿的临床表型及基因检测结果进行分析,明确其致病原因。方法选取2020年3月12日、8月14日、12月5日于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心就诊的3例CdLS患儿为研究对象。收集患儿及其父母的临床资料,...目的对3例Cornelia de Lange综合征(CdLS)患儿的临床表型及基因检测结果进行分析,明确其致病原因。方法选取2020年3月12日、8月14日、12月5日于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心就诊的3例CdLS患儿为研究对象。收集患儿及其父母的临床资料,采集外周血样进行家系高通量测序分析。结果3例患儿的主要临床表现包括发育迟缓、智力低下、特殊面容和其他伴随症状。根据国际诊断共识标准,3例患儿被拟诊为CdLS。通过家系全外显子组测序及生物信息学分析,确诊CdLS。患儿1携带NIPBL基因c.5567_5569delGAAinsTAT错义变异,患儿2携带SMC1A基因c.607A>G错义变异,患儿3携带HDAC8基因c.628+1G>A剪接变异。3例患儿均为新发变异。结论3例患儿均确诊CdLS,并发现了致病基因变异位点,其中NIPBL基因c.5567_5569delGAAinsTAT及HDAC8基因c.628+1G>A变异位点既往未见报道,丰富了CdLS的变异谱。展开更多
目的探讨Cornelia de Lange综合征（CdLS）的临床特点及研究进展。方法报道自诊新生儿CdLS1例，总结分析17例国内CdLS的临床特点，对国外开展CdLS临床研究和分子生物学研究进展进行文献复习。结果（1）自诊患儿存在宫内生长迟缓，出生...目的探讨Cornelia de Lange综合征（CdLS）的临床特点及研究进展。方法报道自诊新生儿CdLS1例，总结分析17例国内CdLS的临床特点，对国外开展CdLS临床研究和分子生物学研究进展进行文献复习。结果（1）自诊患儿存在宫内生长迟缓，出生时为足月小样儿，具有特殊外貌，合并四肢畸形和心脏动脉导管未闭，存在明显喂养困难，体重增长缓慢，随访至4个月，有明显生长发育落后。（2）既往国内已报告的病例共17例，男女比例为6：12，平均确诊年龄为17月龄。患儿具有特殊外貌特征，主要包括连眉、睫毛长且卷曲、毛发浓密、发际低、小头、鼻梁扁平、人中浅长、腭弓高等，绝大多数患儿合并智力发育低下、反复呕吐或喂养困难、肌张力异常、大理石样皮肤、指骨异常及生殖器异常等，临床表现与国外报道相似。15例接受了染色体核型检查，均正常。CdLS病因不详，目前已识别的致病基因是NIPBL、SMClA和SMC3基因。本病无特效治疗手段。最常见的死因是食道反流／误吸导致的肺炎等肺部疾病。结论CdLS典型临床表现包括特殊外貌（主要为连眉浓眉，长睫毛，人中浅长等），合并多系统异常（主要为生长发育落后，胃食道反流，肢端骨骼异常等），相关的基因突变为NIPBL、SMCIA和SMG3田基因。展开更多
两例患儿(1例男婴、1例女婴)均为婴儿期起病,均以生长缓慢为主诉就诊,均具有特殊面容如毛发浓密、弓形眉、连体眉,睫毛长且弯曲,以及短鼻、小下颌,患儿1伴有先心病(房间隔缺损、肺动脉狭窄)和特殊皮纹(通贯掌),患儿2有腭裂、中重度耳聋...两例患儿(1例男婴、1例女婴)均为婴儿期起病,均以生长缓慢为主诉就诊,均具有特殊面容如毛发浓密、弓形眉、连体眉,睫毛长且弯曲,以及短鼻、小下颌,患儿1伴有先心病(房间隔缺损、肺动脉狭窄)和特殊皮纹(通贯掌),患儿2有腭裂、中重度耳聋。2例患儿的临床特点均提示Cornelia de Lange综合征。应用高通量基因捕获测序技术检测两例患儿Cornelia de Lange综合征的7个已知致病基因NIPBL、SMC1A、SMC3、HDAC8、RAD21、EP300和ANKRD11,Sanger测序法对突变基因进行分析和验证。2例均检测到NIPBL基因的新发突变,1例为移码突变:Exon 45 R2612fs X20(c.7834dup A);另1例为无义突变:Q169X(c.505C>T)。2例患儿父母的NIPBL基因该位点正常,50例无关健康个体也未发现这两个位点的突变。展开更多
目的对1例疑诊为Cornelia de Lange综合征的引产儿及其亲代进行基因检测,为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法详细询问妊娠史及家族史,结合孕期影像学检查及引产儿表型做出临床诊断。收集引产儿组织及其亲代的静脉血样,提取基因组DNA,...目的对1例疑诊为Cornelia de Lange综合征的引产儿及其亲代进行基因检测,为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法详细询问妊娠史及家族史,结合孕期影像学检查及引产儿表型做出临床诊断。收集引产儿组织及其亲代的静脉血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序分析,筛查与表型相关的变异位点,并通过Sanger测序进行验证。结果孕期超声提示胎儿前臂及手形态异常、小脑蚓部发育不良、下颌偏小、双肾实质回声增强,引产后可见上肢及面部畸形。全外显子组测序提示胎儿携带NIPBL基因c.2118delG(p.Lys706fs)杂合移码变异,其父母未检出相同变异。结论NIPBL基因c.2118delG杂合移码变异可能是胎儿的致病原因。上述结果可为家系遗传咨询及指导再生育提供依据。展开更多
Cornelia de Lange 综合征是一种1933年首次报道的罕见的先天性疾病。Cornelia de Lange综合征常涉及多器官的发育异常。临床表现为严重的生长迟缓、认知障碍、具有特征性的面容和上肢缺陷。随着医学科学特别是遗传学、分子生物学的迅...Cornelia de Lange 综合征是一种1933年首次报道的罕见的先天性疾病。Cornelia de Lange综合征常涉及多器官的发育异常。临床表现为严重的生长迟缓、认知障碍、具有特征性的面容和上肢缺陷。随着医学科学特别是遗传学、分子生物学的迅猛发展，对 Cornelia de Lange 综合征的病因、发病机制等已有更深入的研究，该文就近年来的研究进展进行综述。展开更多
De Lange综合征，即德朗热综合征（精神发育阻滞伴有多种先天畸形）是一种少见遗传病。由Brachmann于1916年首次报道，国内报道很少。其发病率为1／3万至1／5万，冗性别差异，患儿同胞发病率为2％～5％。现报道我院1例Cornelia de lang...De Lange综合征，即德朗热综合征（精神发育阻滞伴有多种先天畸形）是一种少见遗传病。由Brachmann于1916年首次报道，国内报道很少。其发病率为1／3万至1／5万，冗性别差异，患儿同胞发病率为2％～5％。现报道我院1例Cornelia de lange综合征病例。展开更多
文摘目的 探讨Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome, CdLS)2型双胞胎患儿的临床表型及基因检测结果,明确患儿的致病原因。方法 收集1例CdLS患儿及父母的临床资料,采集外周血进行家系高通量测序分析。结果 患儿具有特殊面容,眉毛浓密,鼻梁高,上唇薄,嘴角下斜。心脏超声提示动脉导管未闭,卵圆孔未闭。凝血及生化检测发现患儿凝血功能异常,低蛋白血症,胆红素升高。遗传代谢病串联质谱筛查未见明显异常;染色体非整倍体分析:染色体组成46,XY,染色体数目正常。家系全外显子组检测发现:患儿、弟弟及母亲均携带SMC1A基因c.897C>G变异,父亲为野生型。参考ACMG变异解读指南,该变异初步判定为可能致病变异。结论 双胞胎均携带SMC1A基因c.897C>G变异位点,该变异为新发变异,扩大了SMC1A基因变异谱,为临床诊断及患儿家系再生育指导提供了重要依据。
文摘目的探讨Cornelia de Lange综合征(CdLS)的临床表型及基因型特点。方法回顾分析1例确诊CdLS患儿的临床资料,并总结分析国内已报道病例的情况。结果女性患儿,1岁2月龄,有特殊外貌,智力及运动发育落后,合并四肢畸形及听力异常。基因检测发现患儿HDAC8基因c.675C>A(p.Y 225X)存在新发杂合无义变异,根据ACMG指南预测为致病性变异,确诊CdLS。通过对万方、维普、中国知网及PubMed数据库搜索,发现国内报道CdLS病例46例。其中26例行基因检查,20例(76.9%)存在NIPBL基因变异,3例(11.5%)HDAC8基因变异,1例(3.8%)SCM1A基因变异,2例未发现与临床吻合的致病性基因变异,表型各异。结论CdLS患儿存在特殊外貌、生长发育迟缓、多器官受累、听力障碍,多数可通过典型临床表型诊断,基因检测有助于非典型患者的早期诊断。
文摘目的:对2例生长发育迟缓伴有特殊面容及肢体发育异常的患儿进行基因检测,实现罕见病的精准诊断,为遗传咨询提供指导。方法:应用单基因检测及全外显子组高通量测序技术对临床疑似CdLS患儿进行致病基因突变筛查,并行一代测序验证以及患儿父母的验证。结果:本研究中的2例患儿均检测到国内外尚未报道的NIPBL基因突变,c.2252 dupA、p.Asn751Lysfs以及NM-015384.4:c.6179dupA,父母均无携带,为新生变异。结论:对于发育迟缓伴特殊面容及肢体异常的患儿要考虑到Cornelia de Lang综合征可能,采用基因检测手段实现精准诊断,为患者及家属遗传咨询提供依据。
文摘Cornelia de Lange综合征(CdLS)是一种以严重神经发育障碍为主要表现的遗传综合征,临床表现为智力障碍、典型的面部特征、宫内和生后生长发育迟缓及多器官系统畸形等,发病率约1/10 000~1/30 000。2017年国际CdLS共识小组成立,并于2018年7月发表了国际上首个关于CdLS的共识"Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome:first international consensus statement"(《Cornelia de Lange综合征的诊断和管理:第一份国际共识声明》)。该共识通过改良德尔菲法制定,对CdLS患儿的诊断和管理提出了若干指导性意见。该文对共识进行解读,旨在帮助临床医生早期识别、诊断、规范随访及管理CdLS患者。
文摘Cornelia de Lange(CdLS)综合征是一种罕见的累及多系统的先天性疾病,其主要特征包括颅面部畸形、肢体缺陷、智力发育障碍、行为异常及其他内脏器官受累。本文总结1例CdLS患儿临床表现,报道其新发基因突变结果,回顾分析国内31例CdLS患者临床特点,并对该疾病目前的临床研究和分子生物学研究进行文献复习,旨在提高临床医生对本病的认识,做到及时诊治。
文摘Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS;OMIM#122470,#300590,#610759)是一种罕见的累及多器官系统的遗传性疾病,1933年由荷兰儿科医生Cornelia de Lange首次系统报道,之后以他的名字命名此病。目前其发病率各国报道不一致(1/10000~1/50000),常呈散发,男女发病率基本相同。已发现CdLS致病基因有NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21、HDAC8等[1-2],常染色体显性遗传或X连锁遗传。
文摘目的探讨1例因“身材矮小”就诊的Cornelia de Lange综合征的生长激素治疗效果。方法回顾分析1例因“身材矮小”就诊的Cornelia de Lange综合征患儿的临床资料,并结合文献回顾分析Cornelia de Lange综合征患者的生长特点。结果女性患儿,出生时为小于胎龄儿,2岁5月龄因身材矮小就诊于河南中医药大学第一附属医院儿科,见典型的异常外貌特征,伴有特殊面容;查IGF-1偏低,血糖无异常;内脏彩超、头颅及垂体MR、尿有机酸谱及血氨基酸及肉碱谱分析未见异常,染色体核型46,XX;视频脑电图示背景活动偏慢。脑干听视觉诱发电位正常。基因分析证实NIPBL基因chr5:37057282存在c.7264-6(IVS42)T>G变异,确诊为Cornelia de Lange综合征1型。经基因重组人生长激素治疗2年,患儿身高SDS、成年身高SDS较前均明显改善。结论CdLS患者多存在宫内发育迟缓及生后生长缓慢,生长激素水平大多正常,使用rhGH治疗可改善患儿身高,并提高患儿的发育商。
文摘目的对3例Cornelia de Lange综合征(CdLS)患儿的临床表型及基因检测结果进行分析,明确其致病原因。方法选取2020年3月12日、8月14日、12月5日于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心就诊的3例CdLS患儿为研究对象。收集患儿及其父母的临床资料,采集外周血样进行家系高通量测序分析。结果3例患儿的主要临床表现包括发育迟缓、智力低下、特殊面容和其他伴随症状。根据国际诊断共识标准,3例患儿被拟诊为CdLS。通过家系全外显子组测序及生物信息学分析,确诊CdLS。患儿1携带NIPBL基因c.5567_5569delGAAinsTAT错义变异,患儿2携带SMC1A基因c.607A>G错义变异,患儿3携带HDAC8基因c.628+1G>A剪接变异。3例患儿均为新发变异。结论3例患儿均确诊CdLS,并发现了致病基因变异位点,其中NIPBL基因c.5567_5569delGAAinsTAT及HDAC8基因c.628+1G>A变异位点既往未见报道,丰富了CdLS的变异谱。
文摘目的探讨Cornelia de Lange综合征（CdLS）的临床特点及研究进展。方法报道自诊新生儿CdLS1例，总结分析17例国内CdLS的临床特点，对国外开展CdLS临床研究和分子生物学研究进展进行文献复习。结果（1）自诊患儿存在宫内生长迟缓，出生时为足月小样儿，具有特殊外貌，合并四肢畸形和心脏动脉导管未闭，存在明显喂养困难，体重增长缓慢，随访至4个月，有明显生长发育落后。（2）既往国内已报告的病例共17例，男女比例为6：12，平均确诊年龄为17月龄。患儿具有特殊外貌特征，主要包括连眉、睫毛长且卷曲、毛发浓密、发际低、小头、鼻梁扁平、人中浅长、腭弓高等，绝大多数患儿合并智力发育低下、反复呕吐或喂养困难、肌张力异常、大理石样皮肤、指骨异常及生殖器异常等，临床表现与国外报道相似。15例接受了染色体核型检查，均正常。CdLS病因不详，目前已识别的致病基因是NIPBL、SMClA和SMC3基因。本病无特效治疗手段。最常见的死因是食道反流／误吸导致的肺炎等肺部疾病。结论CdLS典型临床表现包括特殊外貌（主要为连眉浓眉，长睫毛，人中浅长等），合并多系统异常（主要为生长发育落后，胃食道反流，肢端骨骼异常等），相关的基因突变为NIPBL、SMCIA和SMG3田基因。
文摘两例患儿(1例男婴、1例女婴)均为婴儿期起病,均以生长缓慢为主诉就诊,均具有特殊面容如毛发浓密、弓形眉、连体眉,睫毛长且弯曲,以及短鼻、小下颌,患儿1伴有先心病(房间隔缺损、肺动脉狭窄)和特殊皮纹(通贯掌),患儿2有腭裂、中重度耳聋。2例患儿的临床特点均提示Cornelia de Lange综合征。应用高通量基因捕获测序技术检测两例患儿Cornelia de Lange综合征的7个已知致病基因NIPBL、SMC1A、SMC3、HDAC8、RAD21、EP300和ANKRD11,Sanger测序法对突变基因进行分析和验证。2例均检测到NIPBL基因的新发突变,1例为移码突变:Exon 45 R2612fs X20(c.7834dup A);另1例为无义突变:Q169X(c.505C>T)。2例患儿父母的NIPBL基因该位点正常,50例无关健康个体也未发现这两个位点的突变。
文摘目的对1例疑诊为Cornelia de Lange综合征的引产儿及其亲代进行基因检测,为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法详细询问妊娠史及家族史,结合孕期影像学检查及引产儿表型做出临床诊断。收集引产儿组织及其亲代的静脉血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序分析,筛查与表型相关的变异位点,并通过Sanger测序进行验证。结果孕期超声提示胎儿前臂及手形态异常、小脑蚓部发育不良、下颌偏小、双肾实质回声增强,引产后可见上肢及面部畸形。全外显子组测序提示胎儿携带NIPBL基因c.2118delG(p.Lys706fs)杂合移码变异,其父母未检出相同变异。结论NIPBL基因c.2118delG杂合移码变异可能是胎儿的致病原因。上述结果可为家系遗传咨询及指导再生育提供依据。
基金国家自然科学基金(81371215)；浙江省自然科学基金杰出青年基金(LR13H090002)；浙江省卫生高层次创新人才培养工程@@@@National Natural Science Foundation of China(81371215)；Natural Science Foundation &Outstanding Youth Fund of Zhejiang Province(LR13H090002)；Zhejiang Provincial Program for the Cultivation of High Level Innovative Health Talents
文摘Cornelia de Lange 综合征是一种1933年首次报道的罕见的先天性疾病。Cornelia de Lange综合征常涉及多器官的发育异常。临床表现为严重的生长迟缓、认知障碍、具有特征性的面容和上肢缺陷。随着医学科学特别是遗传学、分子生物学的迅猛发展，对 Cornelia de Lange 综合征的病因、发病机制等已有更深入的研究，该文就近年来的研究进展进行综述。
