伴口腔颌面部受累的朗格罕细胞组织细胞增生症12例临床分析

目的探讨伴口腔颌面部受累的朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特点。方法回顾性分析2012年9月至2017年9月期间住院治疗的12例伴口腔颌面部受累LCH患儿的临床资料,分析其临床表现、病理学特征、治疗及预后。结果 12例伴口腔颌面部受累的LCH患儿中,8例(67%)伴有多系统受累,7例(58%)伴危险器官受累。受累部位以骨最常见(11例,92%),主要累及下颌骨(7例)。口腔软组织受累表现为牙龈溃疡或增生(4例)、活动牙齿(5例)、口腔黏膜病变(2例)及结节性病变(1例)。病理检查11例CDla阳性,12例CD207、CD68、S-100、LCA均阳性。治疗以手术联合化疗为主,局灶病变可单纯手术切除。痊愈或好转11例,1例放弃治疗并失访,均未见复发。结论伴口腔颌面部受累LCH患儿易合并多系统受累及危险器官受累,最常累及下颌骨,并伴有牙龈、口腔黏膜、牙齿受累。治疗以手术联合化疗为主,预后良好,不易复发。[中国当代儿科杂志,2019,21(5):415-420]

鞍区朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床特点分析

目的总结鞍区朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床特点,探讨鞍区病变组织活检术的手术指征和安全性。方法与结果 2011年11月至2019年11月通过神经内镜下经鼻蝶入路或扩大经鼻蝶入路鞍区病变组织活检术明确诊断的朗格汉斯细胞组织细胞增生症患者共8例,男女比例1∶1,中位年龄15.50岁,均以中枢性尿崩症发病,伴有腺垂体功能减退症状(7例);病变累及范围主要包括垂体柄(7例次)、鞍内(5例次)和下丘脑(3例次),鞍内和垂体柄同时受累(3例)较为常见,其次为垂体柄和下丘脑(2例);MRI主要表现为T1WI等信号(8例),T2WI等信号(6例)、低信号(1例)和混杂信号(1例),呈均匀强化(6例)或不均匀强化(2例),未见T1WI神经垂体高信号。术后1个月内仅1例出现短暂性下丘脑反应,无一例出现脑脊液鼻漏、中枢神经系统感染、非计划二次手术、死亡等其他不良事件。结论鞍区朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床表现缺乏特异性,应注意与垂体腺瘤、生殖细胞肿瘤、淋巴细胞性垂体炎等鞍区病变相鉴别。组织活检术仍为确诊"金标准",神经内镜下经鼻蝶入路鞍区病变组织活检术安全、可靠。

成人下丘脑垂体区朗格汉斯细胞组织细胞增生症诊治——华山经验

目的总结上海华山医院内分泌科成人下丘脑垂体区(hypothalamic-pituitary region, HPR)朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)的诊治经验。方法纳入2013年1月至2022年2月至我科确诊的成人LCH患者, 回顾性分析其临床特点及治疗反应。结果共纳入27例成人HPR-LCH患者, 下丘脑累及(H组)14例, 非下丘脑累及(NH组)13例。常见影像学表现为垂体柄增粗(25/27, 92.6%)。确诊时全垂体功能减退14例(51.9%), 代谢异常19例(70.4%)。H组肾上腺轴、甲状腺轴、全垂体功能减退及糖尿病比例均高于NH组(78.6%对23.1%;92.9%对30.8%;78.6%对23.1%;35.7%对0%;均P<0.050)。H组下丘脑综合征比例71.4%(10/14)。首次就诊确诊率79.2%(19/24), HPR及外周活检确诊率分别为48.1%和51.9%, 25.9%(7/27)多次活检确诊, 确诊时累及的外周病灶有骨、甲状腺、肺、淋巴结、胸腺、肝脏。20例化疗, 12周客观缓解率85%;4例局部治疗, 1例中医治疗, 1例放弃治疗, 1例失访。中位随访时间28(15, 54)个月, 期间H组死亡3例, NH组死亡1例。结论 HPR-LCH患者以中枢性尿崩症起病, 常伴垂体前叶功能减退、下丘脑综合征和代谢异常;磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)提示垂体柄增粗或下丘脑病灶。HPR病灶常较小、诊断难度高, 全身评估寻找外周病灶有助于早活检早诊断。下丘脑累及者死亡率较高, 提示预后不良。

鞍区朗格汉斯细胞组织细胞增生症疾病特征的初步观察

目的初步探讨鞍区朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的疾病特征。方法回顾性分析2018年6月至2020年8月首都医科大学三博脑科医院神经外科收治的12例鞍区LCH患者的临床资料。7例行脑立体定向活组织检查术,4例行开颅鞍区病变切除术,1例行右侧顶骨病变切除术。分析其临床、影像学及病理学特征。结果12例患者的年龄为(29.0±16.3)岁(3~54岁),成人占比为9/12;男女患者的比例为5∶7。所有患者均以多饮、多尿起病。病程为1个月至15年。甲状腺功能异常者占比为10/10,术前出现高钠血症者占比为7/12。术前影像学诊断出现误诊的比例为11/12。头颅MRI结果显示所有患者均出现垂体后叶生理性高信号的缺失以及双侧视束水肿。12例患者中,4例肺部CT结果显示双肺弥漫多发小透亮区改变。12例患者病理标本的HE染色结果显示体积较大、细胞质丰富的组织细胞样细胞增生;免疫组织化学染色结果显示,S-100、CD1a及Langerin蛋白均呈阳性表达。结论鞍区LCH患者常以多饮、多尿起病,常伴甲状腺功能异常、高钠血症,成人、儿童均可患病,易被误诊。头颅MRI检查常见垂体后叶生理性高信号的缺失以及双侧视束水肿,部分伴双肺特征性改变。病理学特征为组织细胞样细胞增生,S-100、CD1a及Langerin蛋白呈阳性。