Laurence-Moon-Biedl综合征伴慢性肾脏病1例

我院收治1例Laurence-Moon-Biedl综合征病例,男性,16岁,出生时即多指(趾)畸形,高度近视,食欲大,体型肥胖,智力水平较同龄儿童差,经多项检查确诊。本病分五型:完全型、不完全型、顿挫型、非典型型、扩大进展型,诊断中应注意与Astrom综合征、Froehtich综合征、Klinefetter综合征、Prader-willi综合征、皮质醇增多症等相鉴别,无特效治疗方法。死因主要有肾脏疾病和心血管疾病等。

Bardet Biedl综合征的诊治进展

Bardet Biedl综合征(BBS)是一种罕见的累及多系统的常染色体隐性遗传病,主要特征为视网膜病变、多指(趾)畸形、肥胖、智力低下、性腺发育不良和肾功能异常。迄今已明确26种致病基因,均定位于初级纤毛上,其中BBS1、BBS2和BBS10是最常见的变异基因。对于该疾病目前尚无治愈性疗法,主要以对症支持治疗为主。本文从临床特点、诊断标准、致病基因、我国BBS患者现状、治疗等角度对该疾病进行综述,以期为临床对此类疾病的诊治提供参考。

Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征一例

I病例介绍 患者男，22岁。于2014年3月12日就诊于四川大学华西医院眼科。患者自述自幼夜盲伴视力低下。视力检查：右眼视力0．01，左眼视力0．01，双眼矫正视力不能提高。眼科检查：双眼外眼正常，结膜无充血，角膜透明，前房清亮，双侧瞳孔等大等圆，对光反射正常，晶状体正常；