一个遗传性听神经病伴视神经萎缩家系研究

目的 研究探讨一个听神经病伴视神经萎缩家系遗传性致病原因。方法 详细询问先证者病史及家族史、进行临床相关检查确诊听神经病伴视神经萎缩,绘制该家系遗传系谱。抽取先证者(Ⅲ-7)外周血行全外显子组测序,对检出的突变进行致病性判读,对先证者妻子(Ⅲ-8)、大女儿(Ⅳ-7)、二女儿(Ⅳ-9)和儿子(Ⅳ-10)进行Sanger测序验证突变位点,并结合临床表现和检查结果进行研究。结果 该家系遗传方式为常染色体显性遗传,先证者(Ⅲ-7)19岁时出现视力下降,30岁时出现双侧感音神经性聋,言语识别率下降,其所在5代20人大家系中10人(2人已故)有类似听力及视力下降症状。先证者(Ⅲ-7)、大女儿(Ⅳ-7)和儿子(Ⅳ-10)听力学检查:纯音测听示双侧感音神经性聋,ABR双耳未引出,40 Hz相关电位(AERP)双耳均未引出,OAE部分或全部频率可引出,镫骨肌声反射阈值未引出;Ⅲ-7、Ⅳ-10眼底检查有不同程度视乳头萎缩,OCT示双眼视盘神经纤维层厚度变薄、视觉诱发电位示P100波峰时延长,确诊为遗传性听神经病伴视神经萎缩。Ⅲ-7行全外显子检测发现3号染色体有一个致病位点OPA1基因c.1334G>A(p.Arg445His,NM_015560.2)突变,一代测序结果示Ⅳ-7和Ⅳ-10也有该突变,Ⅲ-8和Ⅳ-9该位点的基因型是野生纯合型,即未发生突变。结论 OPA1基因c.1334G>A(p.Arg445His,NM_015560.2)突变位点为该家系致病突变。

中国人mtDNA14484位点突变与Leber's视神经遗传性疾病

目的 探讨 mt DNA1 4 4 84位点突变与中国人 Leber's视神经遗传性疾病的关系。方法 从 4例 LHON先证者及其母系亲属 8例和正常对照 8例外周血白细胞中提取 DNA,对从线粒体基因组中获得的 PCR产物进行 Sau3AI限制性内切酶酶切分析 ,并进行单链构象分析。结果 4例 LHON先证者均失去了 Sau3AI限制性内切酶酶切位点 ,在聚丙烯酰胺凝胶电泳中 ,PCR产物的迁移率增加。结论 中国人群中存在 1 4 4 84突变位点的 LHON家系。

左氏醒神明目针治疗原发性开角型青光眼视神经萎缩的疗效观察

目的 观察左氏醒神明目针法治疗原发性开角型青光眼视神经萎缩的疗效。方法 纳入2022年5月—2023年2月辽宁中医药大学附属第二医院眼科诊治的原发性开角型青光眼视神经萎缩患者72例(72只眼),证属肝郁气滞证,均以右眼作为研究对象。随机分为对照组和试验组,每组36例(36只眼)。对照组予腺苷钴胺片口服,试验组在对照组的基础上联合左氏醒神明目针法治疗。2组均观察4周。分别于治疗前和治疗后检查受试者的最佳矫正视力(BCVA)、视野改变[包括视野指数(VFI)、图形标准差(PSD)、平均缺损(MD)]、视神经纤维层(RNFL)厚度和中医证候积分(TCMS)。结果 (1)BCVA:试验组治疗后BCVA较治疗前改善,差异有统计学意义(t=2.078,P=0.041)。对照组治疗后BCVA与治疗前比较,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后2组间比较,试验组BCVA优于对照组,差异有统计学意义(t=2.146,P=0.035)。(2)视野改变:试验组治疗后VFI较治疗前升高,PSD、MD均较治疗前降低,差异均有统计学意义(t_(VFI)=2.882,P=0.005;t_(PSD)=2.114,P=0.038;t_(MD)=2.601,P=0.011)。对照组治疗后的VFI、PSD、MD与治疗前比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗后2组间比较,试验组VFI高于对照组,MD低于对照组,差异均有统计学意义(t_(VFI)=2.102、t_(MD)=2.103,均P=0.039)。(3)RNFL厚度:2组治疗前、后RNFL厚度比较及治疗后2组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。(4)TCMS:试验组治疗后TCMS较治疗前降低,差异有统计学意义(t=7.869,P=0.000)。对照组治疗后TCMS与治疗前比较,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后2组间比较,试验组TCMS低于对照组,差异有统计学意义(t=6.795,P=0.000)。结论 左氏醒神明目针法可有效改善原发性开角型青光眼视神经萎缩肝郁气滞证患者的主要症状体征。

韦氏三联九针配合中药治疗肝豆状核变性视神经萎缩1例

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),又称为Wilson病(Wilson disease,WD)是一种由常染色体隐性遗传引起的铜代谢障碍性疾病,主要发病对象为儿童及青年,临床上属于罕见病,该病主要累及肝脏和神经精神系统,首发症状最多见,肝功能和锥体外系损害[1],故以神经内科首诊为主,首诊眼科的病例较少。

视神经萎缩蛋白1与糖尿病心肌病相关性的研究进展

糖尿病心肌病(DCM)是指单纯由高血糖引起的心肌细胞或心脏微血管损伤及代谢障碍。有研究表明,DCM与线粒体融合异常密切相关。视神经萎缩蛋白1(Opa1)是线粒体融合的主要蛋白之一。在高血糖环境下,Opa1表达减少,造成线粒体融合障碍,进而引起心肌细胞能量代谢障碍、氧化应激、胰岛素抵抗与脂毒性增加、细胞凋亡等,最终导致DCM。上调Opa1的表达则能使DCM的症状得到改善。该文就Opa1与DCM的相关性的研究进展做一综述,为DCM的研究提供新思路。

中药治疗视神经萎缩的研究进展

视神经萎缩(OA)不是一个独立性的疾病,它是由多因素引起的视网膜神经节细胞(RGCs)轴索变性萎缩,亦是多种眼病的终末阶段,在临床上属难治之症,多以中西医结合治疗。近年来,中医治疗OA取得一定疗效,中医认为OA与肝郁、瘀、湿、虚等因素相关,中药治疗OA有多种方法,如中药复方、中药单体、中成药、中药离子导入及熏蒸、针药结合等,这些方法有利于视神经修复和抑制RGCs损伤。未来对中医治疗OA进行深入研究,可为OA的治疗提供更多选择。

视神经萎缩1型线粒体融合蛋白在心血管疾病中的研究进展

心血管疾病严重威胁着人类健康,现已成为人类死亡的主要原因。能量代谢异常对心血管疾病的发生和发展起着关键作用,人体内90%的能量来源于线粒体,因此线粒体功能的稳定对于维持细胞正常形态与功能至关重要。既往研究发现,位于线粒体内膜上的视神经萎缩1型(OPA1)对线粒体功能的维持至关重要,越来越多的研究也表明,OPA1在动脉粥样硬化、心肌缺血再灌注损伤、心力衰竭、糖尿病心肌病等心血管疾病中发挥重要作用。本综述将概述有关OPA1蛋白功能,功能障碍以及与心血管疾病相关的临床表型,重点关注治疗OPA1突变引起的相关心血管疾病的当前治疗选择和未来前景。

中西医结合治疗儿童激素性青光眼继发视神经萎缩1例

糖皮质激素性青光眼(glucorticoid induced glaucoma,GIG)是一种由于局部或全身长期使用糖皮质激素(glucorticoid,GC)所引起的继发性开角型青光眼^([1]),简称“激素性青光眼”。研究^([2])表明,大约18%~36%的普通人群在局部使用皮质类固醇后眼压将升高5 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)以上。不同年龄对GC引起的高眼压反应的不同,10岁以下儿童呈高反应,GIG可占到儿童获得性青光眼的24%,且儿童往往较成人发生早、进展快,因此,病情比成人更重^([3])。本文通过分析1例儿童GIG的诊疗经过,以期对GIG的防控及中西医结合治疗进行探讨。

针刺治疗视神经萎缩研究进展

视神经萎缩是临床常见的致盲性眼病,严重影响患者生活质量,西医治疗主要采用营养神经、改善微循环等药物,但不能有效减缓疾病进程,临床效果欠佳。针刺作为中医特色疗法,已广泛应用于视神经病变的临床治疗,此文系统检索知网、万方、维普、中国生物医学文献数据库近5年以针刺为主治疗视神经萎缩的文献,对针刺治疗视神经萎缩的方法、取穴特点、治法特点进行分析总结,发现针刺能有效改善视神经萎缩患者视力、视野、视觉诱发电位,临床疗效肯定,但仍需更多高质量的研究进一步提供证据。

三种方法在检测Leber′s视神经萎缩mt-DNA突变的比较

比较MSP PCR、SSCP、RFLP在检测Leber s视神经萎缩 (LHON)线粒体DNA (mt DNA) 11778突变中的优缺点。 77例受试者 ,分别用MSP PCR、SSCP、RFLP法检测mt DNA11778突变。被MSP PCR检出的 48例阳性者同时也被SSCP检出 ,另外SSCP还检出 6例杂合性突变 ;MSP PCR和SSCP检测阳性的 9例患者 ,再用RFLP (MaeⅢ )检测也得出一致结果。表明多条件SSCP在mt DNA未知突变筛查中具有优势 ,而MSP PCR有助于确定突变的性质。

康柏西普玻璃体内联合前房注射对青光眼视神经萎缩者IL-6、IFN-γ水平的影响

目的 探讨康柏西普玻璃体内联合前房注射对青光眼视神经萎缩者IL-6、IFN-γ水平的影响。方法 选取青光眼视神经萎缩患者86例(86眼),随机分为观察组(康柏西普玻璃体内+前房注射)和对照组(康柏西普玻璃体内注射),各43例(43眼)。对比两组临床疗效、BCVA、视野缺损度和光敏感度,血清IL-6、IFN-γ水平。结果 观察组总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组光敏感度、视野缺损度、BCVA与血清IL-6、IFN-γ水平均较治疗前改善,且观察组改善情况优于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 康柏西普玻璃体内联合前房注射治疗青光眼视神经萎缩效果显著,可有效率改善患者视力水平,降低IL-6、IFN-γ水平,值得临床推广。

常染色体显性视神经萎缩1例

本文报道1例常染色体显性视神经萎缩病例,为该类疾病的临床诊断提供参考。患儿无明显诱因出现双眼视力差,结合辅助检查及基因检测后诊断为常染色体显性视神经萎缩。该病目前尚无有效的治疗方法,治疗的关键是提高患者的视觉质量,通常建议患者改变生活方式及定期随访复查。

通窍明目汤联合针刺治疗青光眼性视神经萎缩患者的临床疗效

【目的】探讨通窍明目汤联合针刺治疗青光眼性视神经萎缩患者的临床疗效。【方法】选取2019年1月至2022年9月陕西培荣中医眼科医院收治的100例青光眼性视神经萎缩患者,抽签随机分为A组(采用通窍明目汤治疗,n=34)、B组(采用针刺治疗,n=33)和C组(采用通窍明目汤联合针刺治疗,n=33)。比较三组患者临床疗效、不良反应发生率及治疗前后视力、视野(包括光敏度、视野缺损)、视网膜中央动脉血流值[动脉收缩峰值流速(PSV)、舒张末流速(EDV)、阻力指数(RI)]、生活质量评分。【结果】C组总有效率(90.91%)明显高于A组(70.59%)和B组(69.70%),差异有统计学意义(P<0.05)。三组患者治疗后视力、光敏度均高于同组治疗前,视野损失低于同组治疗前,差异有统计学意义(P<0.05);C组治疗后视力、光敏度均高于A组和B组治疗后,视野损失低于A组和B组治疗后,差异有统计学意义(P<0.05)。三组患者治疗后PSA、EDV均高于同组治疗前,RI低于同组治疗前,差异有统计学意义(P<0.05);C组治疗后PSA、EDV均高于A组和B组治疗后,RI低于A组和B组治疗后,差异有统计学意义(P<0.05)。三组患者治疗后生理职能、心理功能、精神健康、社会功能评分均高于同组治疗前,差异有统计学意义(P<0.05);C组治疗后生理职能、心理功能、精神健康、社会功能评分均高于A组和B组治疗后,差异有统计学意义(P<0.05)。三组患者不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。【结论】通窍明目汤联合针刺治疗青光性视觉神经萎缩患者,临床疗效显著,且安全性较高,值得临床推广应用。

始料未及——1例视神经萎缩患者的诊断

儿童视神经萎缩病因繁多,常见为遗传代谢、肿瘤压迫与外伤等原因导致。本文报道1例不明原因双眼视力下降、视神经萎缩患儿,初步诊断为Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)但线粒体基因检测未发现异常。后续经过全外显子组测序表明为TSFM基因复合杂合突变。该基因编码线粒体翻译延长因子Ts(elongation factor Ts,EFTs),因此导致患儿视神经萎缩临床表现类似LHON。

复方血栓通胶囊治疗青光眼视神经萎缩患者的临床效果

目的分析青光眼视神经萎缩患者临床治疗中应用复方血栓通胶囊的临床优势。方法选取2022年1月—2023年1月在兖矿新里程总医院确诊为青光眼导致视神经萎缩的70例患者。以随机抽签法分为对照组与研究组,各35例。对照组接受常规方案治疗,研究组在常规药物治疗同时增加使用复方血栓通胶囊。对比2组的临床治疗效果。结果治疗40 d后,研究组视力水平、光敏度、缺损度高于对照组,总灰度值低于对照组(P<0.05);研究组舒张末期血流速度高及收缩期峰值流速指标高于对照组,阻力指数和搏动指数低于对照组(P<0.05);研究组治疗总有效率为96.00%,高于对照组的76.00%(P<0.05)。结论青光眼视神经萎缩选择常规西药治疗同时,加用复方血栓通胶囊,可促进患者视力水平及眼血流动力学指标得到确切改善,提高总体治疗有效性,应用价值高。

疏肝解郁活血汤联合眼三针治疗青光眼性视神经萎缩临床观察

目的探讨疏肝解郁活血汤联合眼三针对青光眼性视神经萎缩患者眼血流动力学及疗效的影响。方法将102例(157眼)青光眼性视神经萎缩患者随机分为对照组(51例,77眼)和试验组(51例,80眼)。对照组给予甲钴胺,试验组在对照组基础上给予疏肝解郁活血汤联合眼三针,均治疗12周。比较两组临床疗效、视力、视野及眼血流动力学指标。结果试验组总有效率为83.75%(67/80),高于对照组的67.53%(52/77)(P<0.05)。治疗后,与对照组比较,试验组视力和视野指数(VFI)较高,视野平均缺损(MD)值较低,收缩期峰值流速(PSV)、舒张末期血流速度(EDV)较高,阻力指数(RI)较低(P<0.05)。两组不良反应发生率相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论疏肝解郁活血汤联合眼三针能明显促进青光眼性视神经萎缩患者恢复视力,减轻其视野缺损,改善血流动力学指标,临床疗效显著。

基于壮医“毒虚致病”理论采用壮医针刺治疗视神经萎缩的临床研究

目的探讨基于壮医“毒虚致病”理论下采用壮医针刺治疗视神经萎缩的效果,为临床提供参考。方法选取2022年9月至2023年7月广西国际壮医医院收治的60例视神经萎缩患者,按照随机数字表法分为对照组和治疗组,各30例。对照组患者采用中医针刺法治疗,治疗组患者采用壮医针刺法治疗。比较两组患者治疗前后的视力和平均缺损度,并分析治疗效果和不良反应发生情况。结果两组患者视力、平均缺损度均具有时间、组间、交互效应差异。两组患者治疗后、治疗后1个月、治疗后2个月视力均高于治疗前,平均缺损度均低于治疗前,且治疗组视力均高于对照组,平均缺损度均低于对照组(均P<0.05)。治疗组患者总有效率高于对照组(P<0.05)。两组患者治疗效果与不良反应总发生率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论基于壮医“毒虚致病”理论下采用壮医针刺治疗视神经萎缩,可有效提高视力,降低平均缺损度,疗效确切,不增加不良反应发生率,值得临床应用。

基于CNKI中医药治疗视神经萎缩知识图谱分析

目的对中医药治疗视神经萎缩的研究动态、热点、趋势进行可视化分析,为开展相关研究提供参考依据。方法计算机检索建库以来—2023年12月17日发表在中国知网(CNKI)的有关中医药治疗视神经萎缩的相关文献,并借助citespace软件进行分析及图谱绘制。结果共纳入616篇文献,总体发文量呈现上升趋势,近几年的发文量增幅较快;纳入研究机构241个,其中黑龙江中医药大学发文量最多;在被纳入的258位作者中,韦企平是发文量最多的代表作者;各作者和研究机构之间缺乏地区合作关系;共计222个关键词,其中针刺、青光眼、青盲和中药等关键词出现频次较高,形成了9个聚类。结论中医药在防治视神经萎缩方面展示出广阔的前景,并且与其他眼科疾病存在密切联系。目前的研究主要侧重于临床研究,而对其机制的研究仍需进一步深入探索和阐明。

Leber's遗传性视神经病叠加综合征一家系

笔者早年对Leber氏病（Leber hereditary optic neuropathy,LHON）的mtDNA 11778位点突变家系进行研究时,发现了3个家系,这3个家系除有典型女性垂直传递及家族中有2人以上患视神经萎缩外,还有不同程度的神经系统症状,各家系患者及其母系中均未发现血mtDNA 11778位点突变,

针刺对视神经萎缩病人视觉电生理的即刻效应

目的 :探讨针刺治疗视神经萎缩的机理。方法 :对 32例 (48只眼 )视神经萎缩患者进行针刺。针刺穴位 :球后、风池、百会。比较针刺前、中、后视觉诱发电位的变化。结果 :P VEP中N1 3 5波振幅升高 (P <0 0 1 ) ,F VEP中N3 波、P3 波潜伏期缩短 (PN3 <0 0 5 ,PP3 <0 0 1 )。结论