Leber氏病误诊为多发性硬化3例并文献复习

目的:分析Leber氏病误诊为多发性硬化的原因。方法:收集我科8a来误诊为多发性硬化的Leber病共3例,从遗传学、起病形式、主要症状特点和重要的实验室资料结合参考文献来进行鉴别。结果:3例均有遗传病史,均在青春期前后急性发病,临床均有视力下降和视乳头水肿,眼底荧光血管造影均为视乳头毛细血管扩张,无荧光素渗漏,3例寡克隆带(OCB)均阴性,其中锥体束征、色觉改变、小脑性共济失调、头MRI异常各1例。结论:遗传病史、眼底荧光血管造影、色觉改变、寡克隆带(OCB)和头颅MRI可资鉴别Leber氏病和多发性硬化。

Leber先天黑矇的临床研究

目的 观察中国 Leber先天黑矇（LCA）患者的临床特征。方法 前瞻性临床研究，分析15例LCA患者的临床资料。其中，男性10例，女性5例，年龄2-31 岁，平均13.6岁。所有患者就诊时详细记录病史、家族史、围产期情况，并进行详细的外眼情况及眼前后节检查。12例患者行验光检查、10例患者行视网膜电流图（ERG）检查、8例患者行光相干断层扫描（OCT）检查。结果 所有患者均有眼球震颤及瞳孔反射迟钝。患者视力为光感-0.1。5例有怕光症状，占33.3%；7例有夜盲史，占46.7%。12例验光患者中，6例双眼等效球镜〉＋5D，占50.0%；1例单眼等效球镜〉5 D，占8.3%；2例双眼轻至中度远视，占16.7%；1例1只眼正视，1只眼轻度近视，占8.3%；2例双眼中至高度近视，占16.7%。8例有眼球凹陷，占53.3%，4例有指眼征，占26.7%。10例行ERG检查的患者均为熄灭型，占100.0%。8例行OCT检查的患者中，7例中心凹视网膜厚度较正常人薄，占87.5%；1例较正常人增厚但同时合并黄斑前膜，占12.5%；2例视网膜各层结构正常，内外节（IS/OS）反光带较正常减弱且不连续，占25.0%；6例外界膜反光带、 IS/OS强反光带消失，外界膜及其以外的视网膜各层结构紊乱，但内界膜以内的各层视网膜结构正常，占75.0%。结论 严重视力损伤或盲、眼球震颤、瞳孔反射迟钝、熄灭型ERG及远视是Leber先天黑矇的主要临床特征。

临床特征不典型的Leber遗传性视神经病变线粒体DNA基因检测结果分析

Leber遗传性视神经病变（LHON）是由线粒体DNA（mtDNA）突变引起的母系遗传性视神经疾病，mtDNA基因检测是LHON确诊的必要手段，目前已有35个与LHON相关的mtDNA突变位点被发现。对于典型LHON，通过临床表现结合基因检测即可确诊；但对临床特征不典型的LHON，其诊断以及是否需要进行基因检测则使临床医生困惑。为此，我们对2000年6月至2009年3月在我院行基因检测的患者进行了回顾分析，总结临床特征不典型的LHON中基因检测的阳性率。现将结果报告如下。