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Leber氏遗传性视神经萎缩一家系
1
作者 刘玲玲 《赣南医学院学报》 2000年第2期137-137,共1页
关键词 leber氏遗传性视神经萎缩 病因 CT 家系调查
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家族性遗传性视神经萎缩──Leber氏病附一家系五例报告 被引量:1
2
作者 郭成伟 《宁波大学学报(理工版)》 CAS 2000年第3期68-69,共2页
关键词 家族性 遗传性视神经 萎缩 leber
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中药五子衍宗丸治疗Leber遗传性视神经萎缩临床观察 被引量:11
3
作者 童绎 王影 张守康 《中国中医眼科杂志》 2008年第3期154-156,共3页
目的观察中药五子衍宗丸治疗Leber遗传性视神经萎缩(LHON)的临床效果。方法经基因诊断为LHON的患者27例,服用五子衍宗丸,每日3次,连续服用3个月,观察服药后患者视力情况,并进行随访。结果11778位点突变19例,3460位点突变2例,14484位点突... 目的观察中药五子衍宗丸治疗Leber遗传性视神经萎缩(LHON)的临床效果。方法经基因诊断为LHON的患者27例,服用五子衍宗丸,每日3次,连续服用3个月,观察服药后患者视力情况,并进行随访。结果11778位点突变19例,3460位点突变2例,14484位点突变3例,3736位点突变1例,14783位点突变1例,11719位点突变1例。所有患者均服药1个疗程以上,随访最长时间1年,最短1个月,平均6.1个月;疗后视力提高25只眼,无效25只眼,下降4只眼,总有效率46.29%,其中3736位点突变患者提高2只眼;14484位点突变患者提高2只眼;3460位点突变患者提高2只眼;11778位点突变患者提高15只眼。结论中药五子衍宗丸对LHON具有一定治疗效果。 展开更多
关键词 leber遗传性视神经萎缩 五子衍宗丸
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Leber氏家族遗传性视神经萎缩(附二家系四例报告)
4
作者 肖骏 《浙江预防医学》 1997年第4期50-51,共2页
Lebe'rs视神经萎缩,又称为家族遗传性视神经萎缩。1871年Leber首次描述,将本病作为一个独立的临床疾病以来,国外在1931年前已报告1182例,国内自1953年由刘永均等首先报告二家系6例,以后陆续有报告。本文报告在本院发现的二个家系四... Lebe'rs视神经萎缩,又称为家族遗传性视神经萎缩。1871年Leber首次描述,将本病作为一个独立的临床疾病以来,国外在1931年前已报告1182例,国内自1953年由刘永均等首先报告二家系6例,以后陆续有报告。本文报告在本院发现的二个家系四例如下:病例例1,王××(先证者),男,50岁,因双眼视力逐渐模糊20年来院首诊,配偶33岁,健康,生二男一女。眼部检查,双眼远视力均为0.3,近视力均为0.3/30cm。屈光度:右眼为正视,左跟为+5.0DS,视力不能矫正,双外眼(-),屈光介质未见异常。双眼眼底:视盘颜色苍白,边界清楚,筛孔可见,黄斑中心凹反光清晰,血管、网膜无异常。限位正,全身情况:发育正常,心肺(-),全身无异常发现。家族史,近几代无近亲联姻,父母均亡故。临床诊断:Lebr's视神经萎缩。 展开更多
关键词 眼病 视神经萎缩 家族遗传性 leber
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9家系31例Leber氏遗传性视神经病变调查 被引量:1
5
作者 邸平会 《中国误诊学杂志》 CAS 2006年第3期582-582,共1页
关键词 视神经萎缩 遗传性 leber/流行病学
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Leber遗传性视神经病变的临床特征及线粒体突变位点分析 被引量:2
6
作者 黄旅珍 李天琦 +1 位作者 王斌 黎晓新 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期920-924,共5页
背景 Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种线粒体脱氧核糖核酸(mtDNA)变异而导致的母系遗传疾病,其常见的突变位点有m.3460 G>A,m.11778 G>A和m.14484 T>C,其他突变类型较为少见,而了解患者的mtDNA突变位点对于患者的治疗有重要... 背景 Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种线粒体脱氧核糖核酸(mtDNA)变异而导致的母系遗传疾病,其常见的突变位点有m.3460 G>A,m.11778 G>A和m.14484 T>C,其他突变类型较为少见,而了解患者的mtDNA突变位点对于患者的治疗有重要的临床意义. 目的 结合LHON患者的发病特点检测和分析其线粒体突变位点.方法 纳入2010-2014年在北京大学人民医院确诊的无亲缘关系的12例LHON患者,对患者的双眼进行视力、视野、眼前节、视觉诱发电位、眼底等眼科检查.采集患者肘静脉血4 ml,采用PCR法对患者的mtDNA进行扩增并测序,对患者携带的3个常见突变位点和其他突变位点进行分析.结果 12例患者中男11例,女1例;双眼视力同时下降者7例,左眼先发病者3例,右眼先发病者1例.患者左右眼间视力损害程度比较无明显差异.患者近视力为看不到J7者18眼,近视力为J7者3眼,近视力为J6者2眼,近视力为J2者1眼.患者远视力为手动/眼前者1眼,光感者1眼,0.01 ~0.1者18眼,0.12~ 0.3者2眼.患者鼻侧视野严重缺损者7眼,颞侧视野严重缺损者3眼,中央视野严重缺损者8眼.12例患者的mtDNA测序发现,m.3460 G>A突变者3例,m.11778 G>A突变者5例,m.14484 T>C突变者2例,2例患者无上述3个常见位点突变,分别为MT-ND1和MT-ND4L基因的序列突变,其突变位点分别为m.3497 C>T和m.10663 T>C. 结论 LHON患者中以男性多见,患者双眼间视力下降的程度不同,多数患眼近视力损害更为严重.视野损害以中心区较为多见.本研究中发现了中国人群中LHON患者的少见线粒体基因m.3497C>T和m.10663 T>C位点突变. 展开更多
关键词 线粒体疾病 DNA突变分析 基因学 遗传性视神经萎缩 聚合酶链反应 leber遗传性 视神经病变 视力
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Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变观察 被引量:4
7
作者 童绎 高静娟 +3 位作者 林玲 陈贻锴 林经安 黄欧兴 《眼科新进展》 CAS 2006年第1期40-42,共3页
目的探讨国人Leber病线粒体DNA3个原发位点突变的发生频率及其相关研究。方法视力、视野、视觉电生理、FFA等检查而确诊为视神经病变者,常规采用外周血液行mtDNA3个位点检测,行单链构像多态分析、突变特异引物多聚酶反应、改良等位基因... 目的探讨国人Leber病线粒体DNA3个原发位点突变的发生频率及其相关研究。方法视力、视野、视觉电生理、FFA等检查而确诊为视神经病变者,常规采用外周血液行mtDNA3个位点检测,行单链构像多态分析、突变特异引物多聚酶反应、改良等位基因特异性PCR及序列分析等;同时对发病性别、年龄、视力等进行观察。结果65个家系中有104例mtDNA突变。11778位点阳性,发病97例,男73例,女24例;携带者41例,男8例,女33例。mtDNA14484位点突变9例,5例发病;3460位点突变3例,2例发病(同时并发11778位点突变)。其发生频率11778占93.3%,14484占4.8%,3460和11778占1.9%.发病年龄15岁以下占48%,25岁以下93.3%.视力低于0.05者占60.6%.长期随访中有10例视力不同程度恢复,自发恢复率占9.6%.结论Leber遗传性视神经病变以男性mtDNA11778位点突变占绝对多数,可作为国人常规初筛,属母系遗传,严重威胁视力,发病年龄有偏低趋势,视力恢复与不同位点有关。 展开更多
关键词 leber遗传性视神经萎缩 线粒体DNA突变
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Leber氏遗传性视神经病1例
8
作者 清胜 牛英 +1 位作者 王静 李启梅 《医学理论与实践》 2020年第18期3076-3077,共2页
1病例资料患者男,17岁,未婚,因“双眼视力下降11个月”入院。患者自诉于11个月前无明显诱因出现双眼视力下降,曾就诊国内多家医院,以Leber遗传性视神经病变(双眼)收住院。患者自发病以来神志清,精神可,食欲可,睡眠可,大小便未见明显异常... 1病例资料患者男,17岁,未婚,因“双眼视力下降11个月”入院。患者自诉于11个月前无明显诱因出现双眼视力下降,曾就诊国内多家医院,以Leber遗传性视神经病变(双眼)收住院。患者自发病以来神志清,精神可,食欲可,睡眠可,大小便未见明显异常,近3个月体重无明显变化。眼科情况:右眼视力:0.04,矫正视力:0.12,眼压:13mmHg(1mmHg=0.133 kPa);左眼视力:0.06,矫正视力:0.3,眼压:13mmHg;双眼角膜透亮,结膜无充血,前房深度正常,房水清亮,瞳孔位置正常,居中,直径3mm,对光反应减弱,晶体透明,眼底视盘边界清、色淡红,血管走形可,黄斑中心凹反光可见。辅助检查:外院基因检查示:DNA11778位点突变。 展开更多
关键词 leber遗传性视神经 遗传性疾病 视力
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Leber遗传性视神经病心血管并发症的研究进展
9
作者 郭皓 袁勇 郭立 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2017年第20期2543-2546,共4页
Leber遗传性视神经病(LHON)是最典型、最常见的线粒体遗传病之一,线粒体疾病常累及多个需高能代谢的组织和器官,尤以神经系统显著,其次也累及心肌、骨骼肌等。随着对LHON心血管并发症的不断深入研究,目前相继有关于心脏的神经系统受累... Leber遗传性视神经病(LHON)是最典型、最常见的线粒体遗传病之一,线粒体疾病常累及多个需高能代谢的组织和器官,尤以神经系统显著,其次也累及心肌、骨骼肌等。随着对LHON心血管并发症的不断深入研究,目前相继有关于心脏的神经系统受累、心肌病变和血管病变等心血管异常的报道,LHON的不同器官组织受累和外显发病提示,在临床工作中对LHON患者应常规进行心血管方面检查,同时也表明线粒体DNA突变致病的复杂性。 展开更多
关键词 视神经萎缩 遗传性 leber DNA 线粒体 心血管系统 并发症
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Leber遗传性视神经病变发病机制的研究进展 被引量:1
10
作者 许倩倩 刘铁城 《军医进修学院学报》 CAS 2012年第6期695-696,F0003,共3页
Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)是一种以中心视力减退为主要症状的线粒体遗传病,是导致青壮年人群视力下降、视神经萎缩的疾病之一。已确认13个原发基因突变与LHON有关,异质性、种族、继发突变... Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)是一种以中心视力减退为主要症状的线粒体遗传病,是导致青壮年人群视力下降、视神经萎缩的疾病之一。已确认13个原发基因突变与LHON有关,异质性、种族、继发突变、核基因和营养状态等多种因素可影响其临床表型。本文结合国内外研究进展,对LHON发病的分子生物学机制进行综述。 展开更多
关键词 视神经萎缩 遗传性 leber 遗传 基因
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Leber遗传性视神经病变一家系
11
作者 宋杰 王静波 《山西医药杂志(上半月)》 CAS 2009年第5期406-406,共1页
关键词 遗传性视神经病变 leber 视神经萎缩 视力下降 家系 药物治疗 医院诊断 复方樟柳碱
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Leber家族遗传性视神经病一家系报告 被引量:1
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作者 王保旭 朱仙芝 +1 位作者 王丽宏 吴祎林 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2007年第6期468-468,共1页
关键词 leber 一家系报告 家族遗传性 遗传性视神经 视神经萎缩 遗传性疾病 mtDNA 反复发作
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光学相干断层扫描估价Leber遗传性视神经病变的视网膜神经纤维层厚度 被引量:2
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作者 Barboni P. Savini G. +1 位作者 Valentino M.L. 张少娟 《世界核心医学期刊文摘(眼科学分册)》 2005年第5期55-56,共2页
To study retinal nerve fiber layer (RNFL) thickness by optical coherence tomog raphy (StratusOCT) in patients with Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON). Cross-sectional study. Thirty-eight patients with LHON we... To study retinal nerve fiber layer (RNFL) thickness by optical coherence tomog raphy (StratusOCT) in patients with Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON). Cross-sectional study. Thirty-eight patients with LHON were analyzed and comp ared with an age-matched control group of 75 patients. Patients with LHON were classified as having early LHON (E-LHON, n=8) when the duration of the disease was shorter than 6 months and atrophic LHON (A-LHON, n=30) when the duration wa s longer than 6 months. The fast RNFL thickness (3.4) scan acquisition protocol was used. Retinal nerve fiber layer thickness as measured by StratusOCT. Compare d with the control group, eyes with E-LHON showed a thicker RNFL in the 360°av erage measurement (P < 0.01) and in the superior (P < 0.01), nasal (P < 0.05), a nd inferior quadrants (P < 0.05); no significant changes were detected in the te mporal quadrant. Eyes with A-LHON revealed a thinner RNFL in all measurements ( P < 0.001); the fibers of the nasal quadrant showed the lowest amount of reducti on (38%vs. 42%-49.8%in the other quadrants). In cases with A-LHON and visual recovery, RNFL was significantly thicker in all measur ements (P < 0.001), except the temporal quadrant, with respect to A-LHON withou t visual recovery. On the basis of OCT data, the RNFL is thickened in E-LHON an d severely thinned in A-LHON. RNFL is likely to be partially preserved in A-LH ON with visual recovery. The temporal fibers (papillomacular bundle) are the fir st and most severely affected; the nasal fibers seem to be partially spared in t he late stage of the disease. 展开更多
关键词 遗传性视神经 leber 乳头黄斑束 RNFL 疾病晚期 萎缩 恢复者 主要评价指标 横断面研究 受累程度
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遗传性视神经萎缩一家系5例报道
14
作者 闫有恒 《河南职工医学院学报》 2001年第2期178-179,共2页
关键词 遗传性视神经萎缩 leber 临床表现 病例报告
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线粒体疾病相关视神经病变
15
作者 田国红 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年第5期386-394,共9页
线粒体疾病是主要累及全身多系统且临床表现各异的线粒体能量代谢耗竭疾病,其中眼部可单独受累,尤其是视神经病变可为其唯一表现,或是各种综合征的受累器官之一。临床最常见的线粒体相关视神经病变为Leber遗传性视神经病变和常染色体显... 线粒体疾病是主要累及全身多系统且临床表现各异的线粒体能量代谢耗竭疾病,其中眼部可单独受累,尤其是视神经病变可为其唯一表现,或是各种综合征的受累器官之一。临床最常见的线粒体相关视神经病变为Leber遗传性视神经病变和常染色体显性遗传性视神经萎缩。随着基因检测技术的发展,越来越多的线粒体基因突变类型及包括视神经萎缩的各种表型已被认识,例如MELAS脑病、Leigh综合征、Wolfram综合征、Charcot-Marie-Tooth病等。本文主要聚焦包括Leber遗传性视神经病变在内的各种线粒体疾病及其综合征的眼部表现,尤其是视神经病变,通过典型的临床特征及针对性的基因检测手段拓展神经眼科医师对视神经萎缩性疾病的认识,有利于对该类疾病的精准诊疗。 展开更多
关键词 线粒体疾病 遗传性视神经病变 leber遗传性视神经病变 常染色体显性遗传性视神经萎缩 WOLFRAM综合征 慢性进行性眼外肌麻痹 LEIGH综合征
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Leber视神经萎缩5例及家系报告
16
作者 张咸宁 陈洪丽 左伋 《中国优生与遗传杂志》 2000年第S1期108-109,共2页
Leber视神经萎缩又称Leber遗传性视神经病变(Leberhereditary opticneuropathy,LHON),是以德国眼科医生The-odor Leber(1840—1917)的名字命名的。Leber于1871年首次报告本病,认为本病是一种家族性神经眼病。LHON的主要特征是两眼先后(... Leber视神经萎缩又称Leber遗传性视神经病变(Leberhereditary opticneuropathy,LHON),是以德国眼科医生The-odor Leber(1840—1917)的名字命名的。Leber于1871年首次报告本病,认为本病是一种家族性神经眼病。LHON的主要特征是两眼先后(数天至1—2月)因视神经炎导致视神经萎缩,视力急速减退。本文收集了LHON一个家系5例患者,报道如下。 展开更多
关键词 视神经萎缩 家系报告 leber遗传性视神经病变 LHON 视神经 家族性 遗传 发病年龄 线粒体遗传 点突变
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遗传性视神经病变概述 被引量:2
17
作者 田国红 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2022年第6期559-564,568,共7页
遗传性视神经病变是一组由核基因/线粒体基因突变导致的伴或不伴其他系统损害的以视力下降及视神经萎缩为特征的疾病。国内临床以Leber遗传性视神经病与常染色体显性遗传性视神经病为主,尚有伴发周围及中枢神经系统病变的脊髓小脑共济... 遗传性视神经病变是一组由核基因/线粒体基因突变导致的伴或不伴其他系统损害的以视力下降及视神经萎缩为特征的疾病。国内临床以Leber遗传性视神经病与常染色体显性遗传性视神经病为主,尚有伴发周围及中枢神经系统病变的脊髓小脑共济失调、Leigh综合征、Wolfram综合征等少见疾病。本文综述了国内外文献中该组疾病的临床特征、诊断要点及治疗进展,并结合了复旦大学附属眼耳鼻喉科医院神经眼科中心近年来的诊疗经验。对该组疾病临床特征的了解,有利于提高首诊眼科的急性视神经病变或视神经萎缩人群中遗传疾病的检出。精准的基因诊断对相应疾病的遗传学咨询与优生优育具有重要意义。 展开更多
关键词 遗传性视神经病变 leber遗传性视神经病变 常染色体显性遗传性视神经萎缩 线粒体疾病 WOLFRAM综合征 LEIGH综合征
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线粒体功能缺陷在遗传性视神经病变发病机制中的作用
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作者 梁敏 瞿佳 +1 位作者 周翔天 管敏鑫 《眼视光学杂志》 2009年第3期234-237,共4页
线粒体是普遍存在于真核细胞胞质中的一种动态细胞器,其通过氧化磷酸化提供了细胞代谢活动必须的ATP,而且调控细胞凋亡并产生大量的活性氧(reactive oxygen species,ROS)。线粒体DNA突变可导致ATP产量减少而影响细胞的生物能量,然而,绝... 线粒体是普遍存在于真核细胞胞质中的一种动态细胞器,其通过氧化磷酸化提供了细胞代谢活动必须的ATP,而且调控细胞凋亡并产生大量的活性氧(reactive oxygen species,ROS)。线粒体DNA突变可导致ATP产量减少而影响细胞的生物能量,然而,绝大部分维持线粒体结构和功能的蛋白质由核基因编码,因此,核基因的突变也可导致细胞能量代谢缺陷。线粒体功能缺陷可引起多种临床疾病,以视觉器官、神经系统及肌肉系统受累为主。视神经对能量缺乏的敏感性较高,因此在线粒体功能异常时最先受累。 展开更多
关键词 线粒体 线粒体DNA leber遗传性视神经病变 常染色体显性视神经萎缩
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遗传性视神经病变患者临床表型及基因检测多态性分析—单中心队列研究 被引量:6
19
作者 冯超逸 孙平 +2 位作者 孙兴怀 陈倩 田国红 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2022年第1期12-19,共8页
目的分析临床常见遗传性视神经病变(HON)患者基因突变的基因型及临床表现的多样性。方法2013年5月~2021年10月本院神经眼科中心纳入的拟诊遗传性视神经病变患者,经二代基因测序分析与疾病相关的线粒体环状DNA基因突变,并进行多态性分析... 目的分析临床常见遗传性视神经病变(HON)患者基因突变的基因型及临床表现的多样性。方法2013年5月~2021年10月本院神经眼科中心纳入的拟诊遗传性视神经病变患者,经二代基因测序分析与疾病相关的线粒体环状DNA基因突变,并进行多态性分析。结果537例拟诊HON患者,其中遗传性视网膜病变88例(16.4%)、视神经病变449例(83.6%)。完成基因检测者375例,阳性率为66.4%(249/375)。249例基因检测阳性患者中男女比为3.7∶1,以40岁以下的儿童及青少年为主。其中主要致病基因突变为线粒体环基因点突变导致的Leber遗传性视神经病变(LHON)及核基因OPA1突变导致的显性遗传性视神经病变(DOA)。在103例LHON阳性样本中检测出线粒体chrM-11778 G>A突变,占41.4%;其他特殊线粒体点突变有3291、8344、13413等。发现罕见基因突变包括OPA3、WSF1、CISD2、DNM1L、ACO2、AFG3L2、SPG7、NDUFS2、FGFR2、BBS10、TUBA8、NBAS、RAB18等,均与视神经萎缩相关。结论临床拟诊HON及不明原因的视神经萎缩患者中,线粒体相关的遗传性疾病占比高。这类患者通过有针对性的基因检测技术可以最大限度明确潜在的突变位点及多态性,为精准医疗及基因治疗奠定基础。 展开更多
关键词 遗传性视神经病变 视神经萎缩 leber遗传性视神经病变 常染色体显性遗传性视神经病变 基因检测 二代测序
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单中心视神经萎缩患者突变基因和临床表型多样性研究 被引量:2
20
作者 徐歆桐 白文浩 +4 位作者 孙明明 陈希赟 徐全刚 魏世辉 周欢粉 《解放军医学院学报》 CAS 北大核心 2022年第4期436-441,共6页
背景遗传性视神经病变(inherited optic neuropathy,ION)常被归类于不明原因的视神经萎缩,基因检测技术有助于明确视神经萎缩的病因。目的分析单中心视神经萎缩患者突变基因和临床表型的多样性,为指导ION诊断和治疗提供理论基础。方法纳... 背景遗传性视神经病变(inherited optic neuropathy,ION)常被归类于不明原因的视神经萎缩,基因检测技术有助于明确视神经萎缩的病因。目的分析单中心视神经萎缩患者突变基因和临床表型的多样性,为指导ION诊断和治疗提供理论基础。方法纳入2017年1月1日-2021年8月31日解放军总医院眼科诊断为视神经萎缩的患者,对患者本人及部分患者家属进行遗传分子检测。分析视神经萎缩相关的致病突变基因和疾病临床表型。结果1)479例视神经萎缩患者,260例明确诊断为ION,基因突变阳性检出率为54.3%(260/479)。ION患者中,80.3%(209/260)检出28种线粒体基因致病突变,19.7%(51/260)检测出15种核基因突变。2)线粒体基因突变患者的主要诊断为Leber遗传性视神经病变(97.6%,204/209),这些患者比较年轻[(20.79±11.44)岁],多数为男性(84.8%,173/204),近1/3(32.3%,66/204)有家族史,76.5%(156/204)携带常见突变位点,17.6%(36/204)携带罕见突变位点,5.9%(12/204)患者同时携带两个突变位点;线粒体基因突变患者中还有3例诊断为Leigh综合征,与m.13513G>A突变相关;1例为MELAS综合征,与m.12264C>T相关;1例MERRF综合征,与m.13042G>A相关。3)51例核基因突变患者中,24例检出与显性遗传性神经萎缩相关的OPA1基因,6例检出相关的OPA3基因突变。24例OPA1基因突变患者中,17例为男性,平均年龄(20.78±17.00)岁,5例有家族史。与显性遗传性神经萎缩无关的核基因突变患者中,5例检出与Wolfram综合征相关的WFS1突变,3例检出与慢性进行性眼外肌麻痹相关的RRM2B突变,13例合并其他少见视神经萎缩相关的突变基因。结论视神经萎缩患者突变基因和临床表型多样。Leber遗传性视神经病变和显性遗传性视神经萎缩是引起ION的主要类型,临床需重视Leber遗传性视神经病变罕见位点检测,关注除OPA1和OPA3之外的其他核基因突变及临床表型,有助于提高遗传性视神经病变的确诊率。 展开更多
关键词 遗传性视神经病变 视神经萎缩 基因突变 leber遗传性视神经病变 显性遗传性视神经萎缩
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