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特纳综合征的腕关节畸形与Leri-Weil软骨骨生成障碍相比较:特纳综合征的一个新特征
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作者 Tauber M. Lounis N. +1 位作者 Coulet J. 韩振华 《世界核心医学期刊文摘(儿科学分册)》 2005年第9期34-34,共1页
We analysed bone age radiographs in 102 girls with Turner syndrome and compared the findings with 93 control girls and nine girls with Leri-Weill syndrome. Various signs were analysed: radial bowing or Madelung deform... We analysed bone age radiographs in 102 girls with Turner syndrome and compared the findings with 93 control girls and nine girls with Leri-Weill syndrome. Various signs were analysed: radial bowing or Madelung deformity,maximal/minimal height of the radial epiphysis, brachymeta-carpia of the 4th digit, carpal and epiphyseal angle, as well as a new sign the distal radioulnar physeal disparity. Two values differed significantly between the Turner group and the control group, the first being the epiphyseal angle which has already been reported to be greater in Turner syndrome, and the second being the new sign we have been able to describe. Turner patients had an increased distance between the ulnar and radial metaphysis, or “ distal radio-ulnar physeal disparity” , the ulnar being shorter. Furthermore, in 27% of cases the medial extremity of the ulnar epiphysis was flattened and passed below the distal extremity of the radius, whose medial part projected over the distal extremity of the ulna, thus reproducing in reverse the characteristic feature of Leri-Weill syndrome. In the growth hormone-treated Turner patients, we found a significant correlation between distal radioulnar physeal disparity and growth velocity expressed in cm/year (r = 0. 28; P < 0. 002) or in SDS/bone age (r = 0. 21; P < 0. 03) during the first year of treatment. Conclusion: the value of this new sign requires further investigation. 展开更多
关键词 软骨骨生成障碍 leri-weil 特纳综合征 腕关节 骨龄 桡尺骨 尺桡骨 远端的 最小高度 中间部
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3例SHOX基因杂合性缺失致Leri-Weill软骨生成障碍胎儿的遗传学分析 被引量:3
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作者 张梦汀 吴东 +5 位作者 郭梁洁 高越 王红丹 王凤阳 张倩 廖世秀 《中华实用诊断与治疗杂志》 2023年第1期70-73,共4页
目的对3例骨骼发育异常胎儿及其父母行比较基因组杂交微阵列(array comparative genomic hybridization,aCGH)分析,探讨遗传学病因。方法超声检出胎儿骨骼发育异常孕妇3例(均为单胎妊娠),于超声引导下行羊膜腔穿刺术抽取羊水或行脐静脉... 目的对3例骨骼发育异常胎儿及其父母行比较基因组杂交微阵列(array comparative genomic hybridization,aCGH)分析,探讨遗传学病因。方法超声检出胎儿骨骼发育异常孕妇3例(均为单胎妊娠),于超声引导下行羊膜腔穿刺术抽取羊水或行脐静脉穿刺术采集脐带血标本,同时采集3例孕妇及配偶外周血标本,进行染色体核型分析和aCGH检测。结果3例孕妇、孕妇配偶及胎儿G显带核型分析结果均未见异常。例1胎儿aCGH结果显示X染色体p22.33区域存在1.39Mb杂合性缺失(chrX:219609-1608358,hg19),胎儿父亲aCGH结果正常,家系验证结果表明胎儿杂合性缺失遗传自母亲。例2胎儿aCGH结果显示X染色体p22.33区域或Y染色体p11.32区域存在0.65Mb杂合性缺失(chrX:464439-1118325或chrY:414439-1068325,hg19),胎儿父母aCGH结果均正常,家系验证结果表明胎儿杂合性缺失为新发突变。例3胎儿aCGH结果显示Xp22.33区域存在0.19Mb杂合性缺失(chrX:550458-735001,hg19),胎儿父母aCGH结果正常,家系验证结果表明胎儿杂合性缺失为新发突变。3例胎儿缺失片段大小不等,均包含与胎儿表型相关的SHOX基因。例1胎儿出生后随访至20月龄,身高77.6cm,前囟门未闭合,无其他异常;例2、例3孕妇选择终止妊娠。结论SHOX基因杂合性缺失导致的Leri-Weill软骨生成障碍是3例胎儿骨骼发育异常的遗传学病因。 展开更多
关键词 leri-weill软骨生成障碍 SHOX基因杂合性缺失 比较基因组杂交微阵列分析 产前诊断
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成人Léri-Weill软骨骨发育不良伴随内分泌代谢疾病:2例报道 被引量:1
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作者 覃凤椰 王晓黎 +1 位作者 李玉姝 王秋月 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期449-452,共4页
Léri-Weill软骨骨发育不良(Léri-Weill dyschondrosteosis,LWD)是由于SHOX基因的单倍体不足导致,具有典型的三联征:肢体中部短小、身材矮小和手腕部马德隆畸形,还包括体重指数增高等临床特点。而身材矮小和体重指数增高既是... Léri-Weill软骨骨发育不良(Léri-Weill dyschondrosteosis,LWD)是由于SHOX基因的单倍体不足导致,具有典型的三联征:肢体中部短小、身材矮小和手腕部马德隆畸形,还包括体重指数增高等临床特点。而身材矮小和体重指数增高既是代谢综合征、2型糖尿病、心血管疾病的危险因素,也是自身免疫性甲状腺疾病的危险因素。但成人LWD患者的代谢紊乱以及甲状腺疾病尚未得到充分关注。本文报道2例成年就诊于内分泌代谢科的LWD患者,通过介绍其临床特点,基因类型,诊断方法和治疗过程,加深临床医生对LWD的认识,提高识别和诊断能力,并关注患者的代谢性疾病和甲状腺疾病的伴随情况,以期达到早期预防和治疗。 展开更多
关键词 SHOX基因 Léri-Weill软骨骨发育不良 身材矮小
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人矮小同源盒基因在身材矮小中的研究进展 被引量:7
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作者 谢理玲 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第20期1526-1527,共2页
儿童身材矮小是儿科内分泌常见病,现已证实人矮小同源盒基因(SHOX基因)的缺失和突变是儿童Leri-Weill综合征、Turner综合征及特发性身材矮小和其他具有矮小表型疾病的分子遗传学基础,SHOX基因缺陷的临床表型具有明显的异质性,早期发现... 儿童身材矮小是儿科内分泌常见病,现已证实人矮小同源盒基因(SHOX基因)的缺失和突变是儿童Leri-Weill综合征、Turner综合征及特发性身材矮小和其他具有矮小表型疾病的分子遗传学基础,SHOX基因缺陷的临床表型具有明显的异质性,早期发现SHOX基因的缺陷对矮小症的诊断和治疗具有重要的参考价值和指导意义。 展开更多
关键词 人矮小同源盒基因 leri-weill综合征 TURNER综合征 特发性身材矮小
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