同源盒LHX4基因在成年中枢神经组织的表达

通过MTEarray分析 72种人不同组织中LHX4基因mRNA的表达 ,发现LHX4基因不仅在胚胎的中枢神经系统表达 ,也在成年的中枢神经系统保持着低水平表达。通过原位杂交的方法发现LHX4基因在成年动物脊髓腹侧的运动神经元和大脑皮层特异性表达 ,提示该基因可能在成年中枢神经系统 ,特别是在脊髓运动神经元中发挥作用。

中国4个牛品种LHX4基因的多态性及遗传效应

利用PCR-SSCP和DNA测序技术,对秦川牛、南阳牛、郏县红牛和中国荷斯坦牛(共计817个个体)的LHX4基因外显子5及其两侧部分内含子序列进行多态性分析,并结合南阳牛的生长指标,分析不同基因型的遗传效应。新发现3处单核苷酸突变位点,分别是NW_001493443:g.42757G>A、NW_001493443:g.42768A>G和NW_001493443:g.42917T>C,并因此形成AA、AB和BB 3种基因型。4个牛群体中,AA基因型的频率分别为0.766 2、0.771 70、.723 4和0.891 3。群体间的χ2检验结果揭示,不同牛品种的基因型频率差异不显著(P>0.05)。南阳牛群体中不同基因型个体与生长指标间的相关性分析结果显示,AA基因型个体的6月龄体质量显著大于其他基因型个体(P<0.05),暗示该位点有可能作为南阳牛生长性状辅助选择的标记之一。

人同源框基因Lhx4 cDNA序列的获得,染色体定位和基因组分析

Lhx4基因是LIM同源框基因家族的一员 ,它在运动神经元的发育过程中发挥着重要的作用 .从人脊髓cDNA文库中筛选到了 1个人源性Lhx4基因的cDNA全长序列 ,它与鼠源性的Lhx4基因的cDNA序列有 92 %同源性 .它的基因被定位在 1号染色体 1q 2 4 .1- 1q 2 4 .3的位置 ,并包含有 6个外显子 .其中同源框结构域由外显子 4和 5表达 ,LIM结构域 1由外显子 2表达 ,LIM结构域2由外显子 3表达 .

垂体柄阻断综合征的病因分析及诊疗进展

垂体柄阻断综合征（PSIS）的病因和发病机制目前尚不明确。近来研究表明，有遗传因素参与PSIS的发生、发展，尤以HESX1、LHX4基因缺陷最为密切。PSIS的临床表现复杂多样，随不同年龄及不同垂体激素缺乏而表现各异。早期诊治对患者激素缺乏症状的改善至关重要，MRI是唯一能明确此病诊断的影像学方法，胰岛素样生长因子及其结合蛋白3可与MRI联合提高对PSIS的诊断率。