Von Hippel-Lindau病的CT及MRI影像学特点

目的:分析Von Hippel-Lindau(VHL)病的CT及MRI影像学特点。方法:回顾性分析7例经基因检测证实的VHL病患者的临床资料及CT、MRI影像学特点。结果:7例患者中,CNS血管母细胞瘤6例(小脑单发2例,腰髓单发1例,脑及脊髓多发3例),MRI表现为实性或囊实性病灶,前者增强后实性结节明显强化,后者呈典型“大囊小结节”伴结节明显强化。视网膜母细胞瘤1例,20年前已手术切除。7例患者腹部均有一个或多个内脏病变,其中胰腺多发囊肿7例,胰腺肿瘤1例,肾透明细胞癌6例(均为多发),肾脏多发囊肿4例,肾上腺嗜铬细胞瘤3例,双侧睾丸肿瘤1例。结论:VHL病累及全身多个器官,影像表现多样,以血管母细胞瘤、胰腺多发囊肿及肾细胞癌最常见,熟悉其影像表现对早期诊断、早期治疗及延长患者生命具有重要意义。

Von Hippel-Lindau综合征致病基因的研究进展

Von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一种较为罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起包括中枢神经系统在内的多系统肿瘤。VHL基因是一种抑癌基因,VHL综合征由VHL基因突变引起,VHL基因通过促进缺氧诱导因子1α(HIF-1α)降解导致疾病发生,它通过编码VHL蛋白来调控其mRNA,在缺氧条件下,导致血管内皮生长因子过表达,影响肿瘤的生长浸润。随着基因检测技术日益成熟,VHL综合征的筛查与治疗逐渐出现了多种手段。因为VHL综合征具有遗传性,深入研究患者致病基因类型特点并结合临床表现,有助于深一步挖掘VHL综合征的发病机制,更好地完善基因靶向药物的研究,从而为患者及其家属提供更好的医疗指导。

Von Hippel-Lindau(VHL)综合征3例报告并文献复习

目的探讨VHL综合征的临床及影像学特点,提高对本病的认识,以免漏诊、误诊。方法回顾性分析3例VHL综合征病例的临床和影像学资料,并复习相关文献报道。结果男2例,女1例,年龄27-49岁,均合并中枢神经系统血管母细胞瘤和肾脏多发肿瘤/囊肿。2例合并胰腺多发囊肿,2例有家族史。3例患者在病程的不同阶段曾被误诊。结论VHL综合征可累及多个系统,临床表现多样。全面的影像学检查是诊断和随访该病的重要手段。综合各个系统的影像学特点和临床表现,有助于疾病的早期确诊。

Von Hippel-Lindau综合征的影像学特征

目的分析Von Hippel-lindau(VHL)综合征的CT及MRI表现,探讨其影像学特征。方法回顾性分析经病理证实的9例VHL综合征患者资料,对其CT及MR表现进行系统性分析。结果 9例患者影像学检查均有一处或多处神经系统的血管母细胞瘤,其中3例病变单发于脊髓,2例单发于小脑,4例脊髓与小脑同时发现病变;2例视网膜多发动脉瘤;2例内淋巴囊瘤;8例有胰腺、肝或肾的多发肿瘤和囊肿;4例具有家族遗传史。结论 VHL综合征可累及多个器官,影像及临床表现复杂多样,熟悉掌握其影像学表现有利于疾病的诊断。

中枢神经系统中的von Hippel-Lindau病(附2例家系报告)

目的：探讨中枢神经系统中的von Hippel—Lindau病（VHIM）的临床和影像学特点及治疗方法。方法：对1996年6月-2005年6月间收治的7例VHLd患者进行CT、MRI、检查和手术治疗，并进行家系调查。结果：7例患者均病理证实为血管网织细胞瘤，同时合并有视网膜血管瘤、肾囊肿等。4例患者有明确家族史。显微手术全切除6例，痊愈出院；次全切除1例，术后1月死亡。结论：MRI增强扫描对中枢神经系统VHIM的检查极其敏感，手术是本病的首选治疗手段，术后应长期随访，并防止遗漏颅外病变。

附睾乳头状囊腺瘤及von Hippel-Lindau综合征临床病理分析

目的探讨附睾乳头状囊腺瘤及vonHippel-Lindau综合征的临床病理特点。方法对5例附睾乳头状囊腺瘤和2例vonHippel-Lindau综合征进行临床病理学观察及免疫组织化学分析。结果附睾乳头状囊腺瘤单侧2例,双侧3例,其中2例伴vonHippel-Lindau(VHL)综合征。附睾乳头状囊腺瘤有3种基本结构:①排列呈乳头状结构,有纤维血管轴心,被覆的上皮细胞胞质透明,有空泡;②扩张的导管和微囊有类似乳头的上皮细胞被覆。③间质有炎细胞浸润。肾主要是透明细胞癌,与附睾乳头状囊腺瘤形态有一定的相似性。结论附睾乳头状囊腺瘤是一种少见的良性肿瘤,可以单侧和双侧发生,尤其是双侧时,常伴发VHL综合征。当附睾乳头状囊腺瘤合并有肾细胞癌时,不要误诊为肾细胞癌的附睾转移,应想到VHL的可能。

von Hippel-Lindau综合征的CT及MRI表现

目的 von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一组罕见的多器官受累的常染色体显性遗传性疾病,临床表现复杂、易误诊。本文探讨VHL综合征的临床特点、CT及MRI特征,提高对本病的早期诊断和综合治疗水平。资料与方法回顾性分析5例VHL综合征患者的临床资料、CT及MRI表现,随访治疗后的结局。结果 5例VHL综合征患者中,小脑血管网织细胞瘤4例,其中1例合并脑干多发血管网织细胞瘤,颈髓多发血管网织细胞瘤1例,典型MRI表现为多发囊实性混杂信号,强化MRI呈实质部明显强化。肾透明细胞癌3例,典型CT表现为等或稍低密度肿块,强化CT可见肿块呈欠均匀强化。双侧附睾囊腺瘤1例,超声示双侧附睾囊实性肿物,实质部分回声不均匀且血流丰富。出院后随访至2015年1月,格拉斯哥预后评分恢复良好3例,死亡2例,均死于肾癌。结论 VHL综合征患者预后较差,肾癌为主要死亡原因。早期应对高度怀疑或已诊断为VHL综合征的患者行VHL基因检测分析并仔细询问其家族史,早期治疗、长期随访及定期影像学检查有助于改善患者预后。

Von Hippel-Lindau病:三家系报告及文献综述

目的报告von Hippel-Lindau病3家系临床特征并综述该病与神经系统相关病变的临床和基础研究进展。方法对中国人von Hippel-Lindau病3家系进行流行病学调查并复习相关文献。结果3家系均符合常染色体显性遗传特征。结论Von Hippel-Lindau病是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征,可累及多个器官,随着医学影像学、基因检测和神经外科手术技术的发展,von Hippel-Lindau病与神经系统相关病变的诊断与治疗取得了很大进步。Von Hippel-Lindau病家庭联盟的建立可能会为von Hippel-Lindau病患者及其家庭的相互支持帮助提供有益的平台。

von Hippel-Lindau抑癌基因在散发性肾透明细胞癌中的突变及其意义

背景与目的：von Hippel-Lindau（VHL）基因是一种抑癌基因,其突变在肾透明细胞癌的发生发展中发挥重要的作用.本研究旨在了解VHL抑癌基因在中国人散发性.肾透明细胞癌中的突变特点,并探讨基因突变与肿瘤分期、病理分级等临床病理特征的关系.方法：应用聚合酶链反应（PCR）、双向测序方法检测72例散发性肾透明细胞癌患者肾癌组织及正常肾组织中VHL抑癌基因的突变情况.结果：72例肿瘤组织中检测出VHL抑癌基因突变25例,突变率为35%.其中移码突变13例,错义突变8例,无义突变3例,同义突变l例.第1外显子6例,第2外显子5例,第3外显子12例,内含子区2例.25例突变中,6例突变位于密码子157～166区域.VHL抑癌基因突变与肿瘤分期、分级等临床病理指标无关（P＞0.05）.结论：中国人散发性肾透明细胞癌中VHL抑癌基因突变率较低,突变主要位于第3外显子,该外显子区可能存在一个突变热点区域.VHL抑癌基因突变与肿瘤分期、分级等临床病理指标无关,是肾透明细胞癌发生发展的早期遗传事件.

Von Hippel-Lindau病相关性中枢神经系统血管母细胞瘤

目的探讨von Hippel-Lindau病相关性中枢神经系统血管母细胞瘤的临床特点、治疗原则及预后。方法对2000年1月-2005年1月收治的18例von Hippel-Lindau病相关性中枢神经系统血管母细胞瘤患者的临床资料进行回顾分析,并与同期收治的散发性中枢神经系统血管母细胞瘤患者比较,对其中1例资料完整者的家系进行详细调查。结果18例患者平均年龄37.60岁,其中有明确家族遗传史者7例,伴肾囊肿10例,伴胰腺囊肿5例,伴视网膜血管瘤3例,伴肾癌1例,伴肾上腺嗜铬细胞瘤1例。与散发性中枢神经系统血管母细胞瘤相比,von Hippel-Lindau病相关性中枢神经系统血管母细胞瘤患者更容易出现多发性血管母细胞瘤,手术前平均外周血红蛋白水平多>160g/L。18例中无一例手术死亡,手术后全部获得平均42个月的随访,Karnofsky预后评分>80分者12例(66.67%),死亡2例(分别死于脑干血管母细胞瘤复发和肾癌多发转移)。家系调查显示,家系成员发病以血管母细胞瘤多见(10/12),且2例为多发性血管母细胞瘤,遗传可能来自母系,外显率为12/31(38.71%)。结论对于多发性血管母细胞瘤或手术前平均外周血红蛋白水平>160g/L的血管母细胞瘤患者应高度怀疑von Hip-pel-Lindau病,须施行严格的眼底镜检查或眼底荧光造影、腹部B超、CT检查,以排除von Hippel-Lindau病。一旦明确诊断则建议患者出院后定期进行上述检查,以便早期发现新的病灶,及时治疗。

Von Hippel-Lindau病肾癌的临床特征分析

目的探讨Von Hippel-Lindau(VHL)病肾癌的临床特点。方法回顾分析28例VHL病肾癌患者的临床资料。就初诊年龄、肿瘤部位、同时或异时癌、肿瘤的组织病理等与散发性肾癌进行比较。结果VHL肾癌初诊年龄44.6岁,双肾癌15例、多灶性肾癌16例、伴双侧多发肾囊肿20例。共切除87个实性肿瘤。术后病理:透明细胞癌86个,Fuhrman分级Ⅰ级73个、Ⅱ级12个、Ⅲ级1个;钙化结节1个。TNM分期ⅠA期、ⅠB期、Ⅱ期、Ⅲ期分别为8例、7例、8例和1例。与散发性肾癌组相比,VHL病肾癌组患者发病年龄早(P<0.05),双肾多灶性肾癌及伴双侧多发肾囊肿比例高(P<0.001),高级别肿瘤比例低(P<0.05)。结论VHL病肾癌不同于散发性肾癌,有其独特的临床病理特征,这对该病诊断治疗具有一定指导价值。

Von Hippel-Lindau病治疗进展

VonHippel—Lindau病（VHL病）发生率为1／36000。常好发多个器官，主要表现为视网膜和中枢神经系统的血管母细胞瘤（hemangioblastoma，HB）、肾透明细胞癌（clear cell renal cell carcinoma，ccRCC）、

von Hippel-Lindau综合征的诊断与治疗

目的提高对von Hippel-Lindau(VHL)综合征的诊断与治疗水平。方法分析8例VHL综合征患者的诊治情况,并进行随访。8例患者中4例分期行双侧肾脏肿瘤剜除和囊肿去顶术,2例行单侧肿瘤剜除术,2例不愿手术,定期门诊随访。结果4例恢复良好,3例带瘤生存,1例死亡。结论双侧肾脏囊实性占位应考虑本病,治疗以保留肾单位肿瘤切除术为首选,对于有家族史者基因检测选择妊娠是防止该病发生与遗传的关键。

von Hippel-Lindau综合征中枢神经系统血管母细胞瘤临床病理特征

目的探讨von Hippel-Lindau综合征中枢神经系统血管母细胞瘤临床病理特征。方法回顾性分析本院自2013年以来收治的10例神经系统血管网状细胞瘤患者的临床资料,总结von Hippel-Lindau综合征中枢神经系统血管母细胞瘤临床病理特征。结果巨检可见肿瘤病灶以小脑及延髓多见,囊性改变,大小1-5 cm,平均（3.1±0.2）cm,边界清晰,囊内可见黄色囊液;镜检可见肿瘤病灶内存在丰富的血液供应,存在有内皮细胞增生,于血管间可见增生肥大,排列呈巢状或分叶状的间质细胞,且间质细胞其细胞质较为丰富,淡染,并可见期内含有丰富类脂质,以空泡状或泡沫状为多见。结论 von Hippel-Lindau综合征以囊性病变多见,镜检可见肿瘤病灶内存在丰富的血液供应,存在有内皮细胞增生,于血管间可见增生肥大等改变。

合并希—林病(von Hippel-Lindau disease)的内淋巴囊肿瘤

内淋巴囊肿瘤（endolymphatic sac tumors．ELST）是临床上非常少见的一种疾病，合并希一林病（vvon Hippel—Lindau disease）的内淋巴囊肿瘤更为罕见。1895年，德国眼科医生von Hippel首先发现了视网膜血管母细胞瘤具有家族特性；

von Hippel-Lindau病伴视网膜毛细血管瘤的长期随访

[目的]探讨伴有视网膜毛细血管瘤的von Hippel-Lindau（VHL）病患者的长期预后.[方法]对9例伴有视网膜毛细血管瘤的VHL病患者进行长期随访,观察其眼部及其他系统病变.[结果]随访8～11年,平均9.1年.随访末期所有患者视网膜毛细血管瘤均双眼受累,共18眼,治疗前与随访末期最佳矫正视力不变的有12眼（66.7％）,提高1眼（5.6％）,下降5眼（27.7％）.随访末期5例（56.6％）合并肾肿瘤,5例（56.6％）合并中枢神经系统血管母细胞瘤,2例因肾细胞癌死亡.[结论]伴有视网膜毛细血管瘤的VHL病患者中,眼部视网膜毛细血管瘤病变经早期及时治疗远期效果稳定,中枢神经系统血管母细胞瘤和肾肿瘤是常见的其他系统病变,肾肿瘤的远期预后不良.VHL病的处理需要早期发现,多学科合作,规范随访,及时治疗.

Von Hippel-Lindau病的研究进展

Von Hippel- Lindau（VHL）病为常染色体显性遗传性肿瘤综合征,发病率为（2.50～2.80）/10 万,此病可有遗传因素及家族史,涉及多个系统,临床表现复杂、诊断困难.本病中有家族病史者可占4%～20% .Von Hippel- Lindau病患者可发生多系统的良性和恶性肿瘤,其主要临床表现及各自在von Hippel-Lindau 病患者中出现的比例为中枢神经系统血管母细胞瘤（60%～80% ）、视网膜血管母细胞瘤（50%～60% ）、内淋巴囊肿瘤（2%～11% ）、肾细胞癌和（或）肾囊肿（30% ～60% ）、嗜铬细胞瘤（11%～24% ）、胰腺囊肿和肿瘤（60%～80% ）、附睾囊腺瘤（20%～54% ）以及阔韧带囊腺瘤（发病率不明）等.

Von Hippel-Lindau病一例报告:误诊病例及文献复习

Von Hippel-Lindau（VHL）病为临床罕见的常染色体显性遗传性疾病，其致病基因定位于常染色体3p25～p26，为一组家族性、多发性、多器官受累的良恶性肿瘤症候群。其临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿或肿瘤。