家族性脂蛋白脂酶缺乏症的基因分析

目的分析中国家族性脂蛋白脂酶（ｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎｌｉｐａｓｅ，ＬＰＬ）缺乏症的基因突变。方法以基因组ＤＮＡ为模板，借助聚合酶链反应扩增产物，用双脱氧末端终止法，对患者ＬＰＬ的ＤＮＡ序列进行检测。结果对ＬＰＬ基因的９个外显子测序，发现在第６外显子中一碱基发生错义突变，即６Ｇ９７９→Ａ（Ｇｌｕ２４２→Ｌｙｓ），这是一杂合子的等位基因突变。结论ＬＰＬ基因在该位置的突变可能是导致患者ＬＰＬ活性显著降低和血清甘油三酯增高的原因。该位点的基因突变系首次报道。同时也为研究动脉粥样硬化和高脂血症等多种代谢疾病的发病机理提供了重要证据。