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Loeys-Dietz综合征的诊断及治疗进展 被引量:1
1
作者 胡馗(综述) 王春生(审校) 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期138-143,共6页
Loeys-Dietz综合征(Loeys-Dietzsyndrome,LDS)是一种罕见的常染色体显性遗传性结缔组织病,特征性表现为主动脉瘤、动脉迂曲、眼距增宽、悬雍垂/腭裂三联征。与马方综合征(Marfansyndrome,MFS)等累及主动脉的遗传性结缔组织病相比,LDS病... Loeys-Dietz综合征(Loeys-Dietzsyndrome,LDS)是一种罕见的常染色体显性遗传性结缔组织病,特征性表现为主动脉瘤、动脉迂曲、眼距增宽、悬雍垂/腭裂三联征。与马方综合征(Marfansyndrome,MFS)等累及主动脉的遗传性结缔组织病相比,LDS病情更为凶险,未经手术的患者平均寿命仅26岁。LDS的发病机制尚不清楚,知晓率低,患者预后差。本文拟对LDS的诊断及治疗进展进行综述,以提高知晓率,促进早期识别和诊断,从而指导患者规范化治疗并改善预后。 展开更多
关键词 loeys-dietz综合征(lds) 遗传性主动脉疾病 诊断 治疗
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从2例Loeys-Dietz综合征确诊病例看遗传性大血管病 被引量:2
2
作者 李军 赖颢 王春生 《心血管外科杂志(电子版)》 2014年第3期5-7,共3页
遗传性大血管病是引起主动脉夹层甚至破裂致死的重要原因,一直是基础研究和临床治疗的重点。由于马方综合征(MFS,OMIM ID #154700)在此类疾病中研究最早也最为深入,临床上以往常用“马方样综合征”或“马方相关性综合征”等指代... 遗传性大血管病是引起主动脉夹层甚至破裂致死的重要原因,一直是基础研究和临床治疗的重点。由于马方综合征(MFS,OMIM ID #154700)在此类疾病中研究最早也最为深入,临床上以往常用“马方样综合征”或“马方相关性综合征”等指代具有此类临床特征的遗传综合征。然而,随着基础和临床研究的不断深入,学者们发现具有相似临床特征的遗传性大血管病其分子遗传学基础和临床预后个体差异极大,简单地用“马方”来涵盖此类疾病已无法满足临床工作的需要。2005年,Loeys 等[1]在对 MFS 进行深入研究的基础上首次对 Loeys-Di-etz 综合征(LDS,OMIM ID #609192)进行了系统描述:LDS 是一种以血管、骨骼病变为特征的常染色体显性遗传结缔组织病。与传统意义上的 MFS 相比, LDS 所致主动脉病变进展更快、非手术治疗预后更差,因此受到临床心血管外科界的普遍关注。近年来,国外对 LDS 认识日益普及,而国内目前对此仍缺乏足够了解。本中心近年来探索性地采用基因检测进行 LDS 诊断,并参考检测结果指导临床治疗及随访,积累了一定经验,现结合2例 LDS 确诊病例的临床资料报道如下。 展开更多
关键词 loeys-dietz综合征 遗传性疾病 先天性 大血管病
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罕见儿童Ⅱ型Loeys-Dietz综合征1例
3
作者 段丽芬 刘红仙 +5 位作者 王惠萍 闵杰青 张志丹 褚嘉祐 孙浩 杨昭庆 《心脏杂志》 CAS 2021年第1期115-116,F0003,F0004,共4页
Loeys-Dietz综合征(Loeys-Dietz syndrome,LDS,OMIM:190 182)由Bart Loeys及Harry Dietz等于2005年首次报道[1],LDS是一种常染色体显性遗传性结缔组织病。转化生长因子β受体1(TGFBR1)和TGFBR2基因突变是其主要的致病原因[2]。LDS和马... Loeys-Dietz综合征(Loeys-Dietz syndrome,LDS,OMIM:190 182)由Bart Loeys及Harry Dietz等于2005年首次报道[1],LDS是一种常染色体显性遗传性结缔组织病。转化生长因子β受体1(TGFBR1)和TGFBR2基因突变是其主要的致病原因[2]。LDS和马凡综合征(Marfan’s syndrome,MFS)是最常见的遗传性结缔组织疾病,LDS临床罕见,因其心血管、骨骼系统病变与MFS类似[3],所以极易被误诊为MFS[4, 5]。 展开更多
关键词 loeys-dietz综合征 颅内压增高 全外显子测序 TGFBR2基因
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TGFBR2基因突变致Loeys-Dietz综合征1例报告 被引量:3
4
作者 姜永生 张小鸽 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期538-540,共3页
目的 探讨Loeys-Dietz综合征的临床特点及其相关致病基因。方法 回顾分析1例Loeys-Dietz综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 男性患儿,6月龄,面容特殊,双眼内陷、眼距增宽、双眼外斜视、下颌短小,腭弓高、悬雍垂分裂,全身肌张力... 目的 探讨Loeys-Dietz综合征的临床特点及其相关致病基因。方法 回顾分析1例Loeys-Dietz综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 男性患儿,6月龄,面容特殊,双眼内陷、眼距增宽、双眼外斜视、下颌短小,腭弓高、悬雍垂分裂,全身肌张力低,四肢远端关节松弛,指趾细长;生后2周诊断“先天性马蹄内翻足”;心脏彩超示主动脉窦瘤形成;基因检测示TGFBR2基因c.1085A>G(p.His362Arg)杂合变异,确诊Loeys-Dietz综合征。结论 主动脉瘤形成、眼距过宽以及悬雍垂裂,并结合致病基因突变可确诊Loeys-Dietz综合征。 展开更多
关键词 loeys-dietz综合征 TGFBR2基因 突变
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转化生长因子-β受体2基因变异引起Loeys-Dietz综合征一家系分析
5
作者 张雯静 李奇蕊 +2 位作者 刘彦平 王芳韵 臧丽莉 《心肺血管病杂志》 CAS 2022年第3期306-308,共3页
Loeys-Dietz综合征(Loeys-Dietz syndrome,LDS)是一种广泛累及多个器官和系统的常染色体显性遗传结缔组织病[1],根据不同致病基因可分为6个临床亚型,其中转化生长因子-β受体2(transforming growth factor-Beta receptor,TGFBR2)基因变... Loeys-Dietz综合征(Loeys-Dietz syndrome,LDS)是一种广泛累及多个器官和系统的常染色体显性遗传结缔组织病[1],根据不同致病基因可分为6个临床亚型,其中转化生长因子-β受体2(transforming growth factor-Beta receptor,TGFBR2)基因变异最常见[2]。LDS起病隐匿,但心血管病变发生早,进展更为快速[3],一旦漏诊和误诊将导致猝死等严重后果,临床上需特别警惕和早期识别。LDS较罕见,现将保定市儿童医院心内科收治的1个TGFBR2基因变异引起LDS的核心家系报告如下。 展开更多
关键词 loeys-dietz综合征 TGFBR2基因变异
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Loeys-Dietz综合征患者转化生长因子β受体1基因变异1例
6
作者 罗芳 叶俏 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第21期2007-2008,共2页
报道1例25年内全身多处血管出现动脉瘤的患者,应用全外显子组测序(WES)发现患者转化生长因子β受体1(TGFBR1)基因(NM-004612.4)存在c.978G>T(p.Lys326Ans)杂合变异,诊断Loeys-Dietz综合征。Sanger测序验证未发现其父母携带该变异,儿... 报道1例25年内全身多处血管出现动脉瘤的患者,应用全外显子组测序(WES)发现患者转化生长因子β受体1(TGFBR1)基因(NM-004612.4)存在c.978G>T(p.Lys326Ans)杂合变异,诊断Loeys-Dietz综合征。Sanger测序验证未发现其父母携带该变异,儿子携带该变异。TGFBR1基因c.978G>T(p.Lys326Ans)杂合变异为该患者的致病基因,拓展了TGFBR1基因突变谱,为家系的遗传咨询提供了理论依据。 展开更多
关键词 loeys-dietz综合征 转化生长因子β受体1基因 基因检测
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一例Loeys-Dietz综合征患者的超声心动图 表现以及TGFBR1基因变异分析
7
作者 王月丽 牛宝荣 +2 位作者 李嵘娟 谢谨捷 李小燕 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第12期1220-1223,共4页
目的对1例超声心动图提示为主动脉根部瘤及主动脉瓣关闭不全的患者进行基因检测,明确其可能的致病变异,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法应用二代测序技术对先证者进行全外显子组测序,重点分析主动脉瘤疾病及其他循环系统遗传病相关... 目的对1例超声心动图提示为主动脉根部瘤及主动脉瓣关闭不全的患者进行基因检测,明确其可能的致病变异,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法应用二代测序技术对先证者进行全外显子组测序,重点分析主动脉瘤疾病及其他循环系统遗传病相关基因,应用Sanger测序对患者及家系成员的疑似致病位点进行检测。依据根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Geneticsand Genomics,ACMG)遗传变异分类标准与指南判定变异的致病性。结果二代测序结果显示患者的TGFBR1基因(NM_001130916.3)存在c.830T>C杂合变异,而家系正常成员均未检出该变异。SIFT.PolyPhen2和MutationTaster软件分析预测该变异为有害变异,可能导致编码蛋白结构和功能破坏。依据ACMG指南,该变异为可能致病(PM1+PM2+PM6+PP3+PP4)。结论TGFBR1基因c.830 T>C变异可能是该患者致病的原因,基因测序结果为临床诊断和遗传咨询提供了理论依据。 展开更多
关键词 lds综合征 TGFBR1基因 超声心动图 基因检测
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Loeys-Dietz综合征12例的临床特征及基因变异情况分析 被引量:1
8
作者 范佳祺 孙海瑞 +8 位作者 王欣 武玉多 张思瑶 郝晓艳 韩建成 谷孝艳 张烨 孙琳 何怡华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第9期1093-1099,共7页
目的对12例Loeys-Dietz综合征(LDS)患者的临床表征及基因变异谱进行总结分析,探讨LDS基因变异类型与临床表型的潜在相关性。方法选取2015年1月至2022年1月于首都医科大学附属北京安贞医院疑诊为LDS的12例患者为研究对象。收集患者的相... 目的对12例Loeys-Dietz综合征(LDS)患者的临床表征及基因变异谱进行总结分析,探讨LDS基因变异类型与临床表型的潜在相关性。方法选取2015年1月至2022年1月于首都医科大学附属北京安贞医院疑诊为LDS的12例患者为研究对象。收集患者的相关临床资料,提取患者外周血基因组DNA并进行基因检测,对候选变异进行致病性分析。结果12例LDS患者临床表型主要涉及心血管、骨骼肌肉、颅面、皮肤、眼部等多系统体征。4例患者(患者5-1、5-2、6、7)均携带TGFBR1基因杂合错义变异,5例患者(患者1-1、1-2、2、3、4)均携带TGFBR2基因杂合变异,2例患者(患者8-1、8-2)均携带TGFB3基因杂合移码变异,1例患者(患者9)携带SMAD3基因杂合错义变异。其中TGFBR1基因c.603T>G(p.1201M)及TGFB3基因c.536delA(p.H179fs35)变异均未见报道。结论LDS主要与TGFBR1、TGFBR2、SMAD3、TGFB2、TGFB3及SMAD2基因变异相关,同一变异位点所致疾病临床表型严重程度可能不一,不同变异位点所致疾病临床表型特异。 展开更多
关键词 loeys-dietz综合征 马方综合征 主动脉夹层 基因变异
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TGFβ2基因新突变致4型Loeys-Dietz综合征伴显著骨骼畸形表现一家系研究
9
作者 单慈 魏哲 章振林 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期552-558,共7页
目的:Loeys-Dietz综合征为罕见的遗传性结缔组织疾病。分析伴显著骨骼畸形表现的Loeys-Dietz综合征一个家系的临床特征,并鉴定其致病基因突变。方法:收集先证者及家庭成员的临床资料,进行实验室及影像学相关辅助检查,采集家系成员外周... 目的:Loeys-Dietz综合征为罕见的遗传性结缔组织疾病。分析伴显著骨骼畸形表现的Loeys-Dietz综合征一个家系的临床特征,并鉴定其致病基因突变。方法:收集先证者及家庭成员的临床资料,进行实验室及影像学相关辅助检查,采集家系成员外周血提取DNA,对先证者进行全外显子组测序,确定突变位点,对其他家系成员进行Sanger测序以验证突变位点。结果:先证者男,34岁。双下肢弯曲畸形30余年,体格检查示四肢细长伴扁平足、韧带松弛、脊柱侧弯,超声心动图示主动脉窦部扩张。先证者外周血基因组DNA中TGFβ2基因第1号外显子第220位核苷酸发生杂合错义突变(c.220A>C,p.Thr74Pro)。先证者的姐姐及其1个女儿均存在双下肢弯曲畸形及扁平足等类似临床表现,并检出同一突变基因。该基因突变为新发突变,在ExAC和1000G中均未见报道,致病性预测为有害突变。据此,该家系可诊断为4型Loeys-Dietz综合征。结论:4型Loeys-Dietz综合征由TGFβ2基因突变导致,骨骼畸形是本病的显著特征之一,基因检测有助于早期诊断并与其他结缔组织疾病鉴别诊断。 展开更多
关键词 结缔组织疾病 遗传性 4型loeys-dietz综合征 突变 TGFβ2基因
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Loeys-Dietz综合征1例 被引量:2
10
作者 陈奇童 宋来春 陶凉 《临床心血管病杂志》 CAS 北大核心 2021年第10期969-972,共4页
主动脉夹层(aortic dissection,AD)是一种以撕裂样、刀割样剧烈疼痛为主要表现的心血管急危重症,未行治疗的AD致死率极高。导致AD的主要原因是血压控制不理想,还有一部分则与某些基因突变密切相关,如马凡综合征(MFS)、Loeys-Dietz综合征... 主动脉夹层(aortic dissection,AD)是一种以撕裂样、刀割样剧烈疼痛为主要表现的心血管急危重症,未行治疗的AD致死率极高。导致AD的主要原因是血压控制不理想,还有一部分则与某些基因突变密切相关,如马凡综合征(MFS)、Loeys-Dietz综合征(LDS)、血管型Ehlers-Danlos综合征(vEDS)、家族性胸主动脉瘤/夹层(FTAAD)等。其中因临床表现与MFS极其相似,LDS曾经被称为2型MFS,但LDS往往较MFS主动脉瘤或夹层的发展更为迅猛,从青少年阶段即可发生,常以猝死为首发表现^([1]),因此对于LDS的诊断尤为重要。 展开更多
关键词 loeys-dietz综合征 主动脉夹层 马凡综合征
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TGFBR2基因变异所致Loeys-Dietz综合征患者1例的临床表现及遗传学分析
11
作者 王月丽 孔志华 +2 位作者 万珑 王傲雪 李小燕 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第12期1531-1535,共5页
目的对1例临床疑似为Loeys-Dietz综合征(LDS)的患者行全外显子组测序,明确其遗传学病因。方法将1例2018年9月就诊于首都医科大学附属北京安贞医院的患者作为研究对象,完善其临床资料及既往病史。采集患者及父母的外周血样,对其进行全外... 目的对1例临床疑似为Loeys-Dietz综合征(LDS)的患者行全外显子组测序,明确其遗传学病因。方法将1例2018年9月就诊于首都医科大学附属北京安贞医院的患者作为研究对象,完善其临床资料及既往病史。采集患者及父母的外周血样,对其进行全外显子组测序,重点分析与遗传性主动脉瘤疾病相关的基因。并通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患者临床检查及既往病史均提示存在早发性主动脉扩张及夹层等心血管异常,临床疑似为LDS。二代测序发现其TGFBR2基因存在c.1526G>T(p.Gly509Val)杂合错义变异,其父母未携带相同变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判定为疑似致病变异(PM1+PM2_Supporting+PM6+PP3+PP4)。结论TGFBR2基因c.1526G>T变异可能是该患者的遗传学病因,国内既往未见报道。上述结果丰富了LDS患者TGFBR2基因的变异谱,为患者的临床诊断和遗传咨询提供了依据。 展开更多
关键词 loeys-dietz综合征 TGFBR2基因 基因检测
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罕见外周动脉夹层诊治经验探讨 被引量:3
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作者 孙蕊 周梦馨 +10 位作者 刘志丽 陈宇 邵江 宋小军 曾嵘 倪冷 叶炜 刘暴 郑月宏 刘昌伟 陈跃鑫 《中华老年多器官疾病杂志》 2018年第8期603-605,共3页
1临床资料 患者,女性,77岁,主诉左下肢间歇性跛行2个月。2个月前开始平地行走500~600 m即出现下肢酸痛乏力,站立休息后可缓解。既往高血压病史20余年,平时规律口服替米沙坦及络活喜联合降压,3个月前因房性心动过速伴室内差异性传导经... 1临床资料 患者,女性,77岁,主诉左下肢间歇性跛行2个月。2个月前开始平地行走500~600 m即出现下肢酸痛乏力,站立休息后可缓解。既往高血压病史20余年,平时规律口服替米沙坦及络活喜联合降压,3个月前因房性心动过速伴室内差异性传导经右股动脉行射频消融治疗,否认糖尿病、风湿免疫性疾病病史。 展开更多
关键词 髂股动脉夹层 血管型Ehlers-Danlos综合征 loeys-dietz综合征
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复杂性腹腔感染并发肝功能障碍的病原菌分布特点及相关危险因素 被引量:2
13
作者 何晨航 张北源 +3 位作者 陈鸣 曹科 王妍 虞文魁 《中国急救医学》 CAS CSCD 2023年第2期93-97,共5页
目的探讨复杂性腹腔感染患者并发肝功能障碍(liver dysfunction,LD)的病原菌分布和相关危险因素。方法回顾分析2021年1月至2022年1月在南京大学医学院附属鼓楼医院重症医学科(ICU)收治的134例复杂性腹腔感染患者的临床资料,根据治疗过... 目的探讨复杂性腹腔感染患者并发肝功能障碍(liver dysfunction,LD)的病原菌分布和相关危险因素。方法回顾分析2021年1月至2022年1月在南京大学医学院附属鼓楼医院重症医学科(ICU)收治的134例复杂性腹腔感染患者的临床资料,根据治疗过程中是否并发LD分为LD组和非LD组。比较两组患者的一般资料和腹水培养病原菌分布对LD发生的影响,并进行多因素Logistic回归分析以寻找并发LD的独立危险因素。结果LD组较非LD组患者腹水培养为革兰阴性(G^(-))菌的比例更高(64.0%vs.45.8%,P=0.035),且治疗过程中继发菌血症(56.0%vs.27.1%,P=0.001)、急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome,ARDS)(69.3%vs.40.7%,P=0.001)、急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)(57.3%vs.23.7%,P<0.001)和感染性休克(80.0%vs.49.2%,P<0.001)的比例更高。进一步行多因素Logistic回归分析发现,腹水培养为G^(-)菌(OR=2.642,95%CI 1.126~6.198,P=0.026)、并发AKI(OR=2.718,95%CI 1.052~7.026,P=0.039)和感染性休克(OR=2.663,95%CI 1.017~6.978,P=0.046)是影响复杂性腹腔感染患者并发LD的独立危险因素。结论复杂性腹腔感染并发LD患者腹水培养以G^(-)菌为主,腹水培养为G^(-)菌、并发AKI和感染性休克是复杂性腹腔感染并发LD的独立危险因素。 展开更多
关键词 复杂性腹腔感染 肝功能障碍(ld) 急性呼吸窘迫综合征(ARDS) 急性肾损伤(AKI) 危险因素
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脂滴与PRRSV之间对抗与利用并存
14
作者 《中国兽医科学》编辑部(评述) 肖书奇(审核) 《中国兽医科学》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期1417-1418,共2页
猪肺泡巨噬细胞(PAMs)是猪繁殖与呼吸综合征病毒(PRRSV)主要感染的天然宿主靶细胞,具有重要的免疫学功能。PRRSV感染PAMs后,通常劫持细胞内的各种生命系统为己所用并逃避宿主免疫系统的监管。而宿主细胞也会做出相应的对抗策略以抑制PR... 猪肺泡巨噬细胞(PAMs)是猪繁殖与呼吸综合征病毒(PRRSV)主要感染的天然宿主靶细胞,具有重要的免疫学功能。PRRSV感染PAMs后,通常劫持细胞内的各种生命系统为己所用并逃避宿主免疫系统的监管。而宿主细胞也会做出相应的对抗策略以抑制PRRSV复制进而主动清除病毒。近期,m Bio期刊在线发表了题目为“Host cells reprogram lipid droplet synthesis through YY1 to resist PRRSV infection”的研究论文,作者发现宿主细胞通过转录因子阴阳1(YY1)重编程脂滴(LD)抑制PRRSV复制的分子机制,有助于理解正常生理条件下LD与PRRSV之间对抗与利用并存的动态互作关系。 展开更多
关键词 猪肺泡巨噬细胞 猪繁殖与呼吸综合征病毒 转录因子阴阳1(YY1) 脂滴(ld)
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