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Genetic aberration in primary hepatocellular carcinoma:correlation between p53 gene mutation and loss-of-heterozygosity on chromosome 16q21-q23 and 9p21-p23 被引量:7
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作者 WANG GANG CHANG HUI HUANG +8 位作者 YAN ZHAO LING CAI YING WANG SHI JIN XIU ZHENG WEN JIANG SHUANG YANG XIN TAI ZHAO WEI HUANG JIAN REN GU 《Cell Research》 SCIE CAS CSCD 2000年第4期311-323,共13页
To elucidate the molecular pathology underlying the development of hepatocellular carcinoma (HCC), we used 41 highly polymorphic microsatellite markers to examine 55 HCC and corresponding non-tumor liver tissues on ch... To elucidate the molecular pathology underlying the development of hepatocellular carcinoma (HCC), we used 41 highly polymorphic microsatellite markers to examine 55 HCC and corresponding non-tumor liver tissues on chromosome 9, 16 and 17. Loss-of-heterozygosity (LOH) is observed with high frequency on chromosomal region 17p13 (36/55, 65%), 9p21-p23 (28/55, 51%), 16q21-q23 (27/55, 49%) in tumors. Meanwhile, microsatellite instability is rarely found in these microsatellite loci. Direct sequencing was performed to detect the tentative mutation of tumor suppressor genes in these regions: p53, MTS1/p16, and CDH1/E-cadherin. Within exon 5-9 of p53 gene, 14 out of 55 HCC specimens (24%) have somatic mutations, and nucleotide deletion of this gene is reported in HCC for the first time. Mutation in MTS1/pl6 is found only in one tumor case. We do not find mutations in CDH1/E-cadherin. Furthermore, a statistically significant correlation is present between p53 gene mutation and loss of chromosome region 16q21q23 and 9p21-p23, which indicates that synergism between p53 inactivation and deletion of 16q21-q23 and 9p21-p23 may play a role in the pathogenesis of HCC. Genetic aberration in hepatocellular 展开更多
关键词 Hepatocellular carcinoma p53 gene mutation loss of heterozygosity(loh) microsatellite mark
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Loss of heterozygosity for loci on chromosome arms 1p and 10q in oligoden-droglial tumors: relationship to outcome and chemosensitivity 被引量:3
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作者 Thiessen B Maguire JA +3 位作者 McNeil K Huntsman D Martin MA Horsman D 《中国神经肿瘤杂志》 2003年第4期238-238,共1页
Oligodendroglial tumors frequently have deletions ofchromosomal loci on lp and l9q.Loas of heterozygosity(LOH)of chromosome 10 may be a negative prognostic factor.We reviewed 23 patients with oligodendroglial tumors,t... Oligodendroglial tumors frequently have deletions ofchromosomal loci on lp and l9q.Loas of heterozygosity(LOH)of chromosome 10 may be a negative prognostic factor.We reviewed 23 patients with oligodendroglial tumors,toevaluate the frequency of lp and 10q LOH and correlate with clinical outcome.Three loci(DlS402,DlSl 172,MCT118)on lp and 2 loci(Dl0S520 and D10S521)on 10q were analyzed for LOH using PCR techniques. 展开更多
关键词 in for of loss of heterozygosity for loci on chromosome arms 1p and 10q in oligoden-droglial tumors relationship to outcome and chemosensitivity loh on
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瘤细胞纯度梯度体系及APC-LOH模型的建立和意义
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作者 吕良敬 陈志哲 +1 位作者 黄明清 张学敏 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 1997年第1期94-98,共5页
建立了一个瘤细胞标本纯度参照体系,以降低标本不纯对抑癌基因杂合性缺失(LOH)研究的影响。根据代表不同纯度的标本中两个等位基因的配比推算纯合子/杂合子DNA的构成比及掺入量,进而构建了瘤细胞模拟纯度梯度体系,并以APC基因的LOH分析... 建立了一个瘤细胞标本纯度参照体系,以降低标本不纯对抑癌基因杂合性缺失(LOH)研究的影响。根据代表不同纯度的标本中两个等位基因的配比推算纯合子/杂合子DNA的构成比及掺入量,进而构建了瘤细胞模拟纯度梯度体系,并以APC基因的LOH分析为例,在优化实验条件基础上建立了不同纯度瘤细胞的APC-LOH模型。结果表明,该APC-LOH检测系统至少能分析纯度低至60%的标本,优于其它文献提出的纯度要求(>70%)。结论是构建纯度梯度体系及抑癌基因LOH模型有利于提高及确定LOH检测系统的分辨能力。 展开更多
关键词 瘤细胞纯度梯度体系 杂合性缺失 肿瘤抑制基因 APC基因 APC-loh模型
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The Loss of Heterozygosity of FHIT Gene in Sporadic Breast Cancer
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作者 Lisiane Silveira Zavalhia Andrea Pires Souto Damin +5 位作者 Grasiela Agnes Aline Weber Taís Frederes Kramer Alcalde Laura Marinho Dorneles Guilherme Watte Adriana Vial Roehe 《Journal of Oncology Research》 2021年第2期33-39,共7页
function.FHIT is a potential tumor suppressor gene.Although the precise FHIT molecular mechanism of action is not well understood,evidences suggest that Fhit protein reduced levels are involved in mammary carcinogenes... function.FHIT is a potential tumor suppressor gene.Although the precise FHIT molecular mechanism of action is not well understood,evidences suggest that Fhit protein reduced levels are involved in mammary carcinogenesis.The aim of this study was to investigate if FHIT LOH could influence on sporadic breast cancer(BC)biological behavior,through its association with prognostic factors for sporadic BC.Tumor tissue and peripheral blood samples were analyzed using the microsatellite marker D3S1300.The findings were associated with clinicopathological parameters including overall survival.LOH was detected in 31.1%(52/167)of the informative BC’cases.Considering clinical and pathological characteristics we have found no significant association with FHIT LOH status.The mean follow-up time was 80 months.After the Cox regression analysis two parameters remained associated with BC’s risk of death:TNM stage III and IV-HR=3.74(95%CI,1.16-12.1)P=0.027 and disease relapse HR=3.14(CI 95%1.26-7.80)P=0.014.This study shows that FHIT LOH by itself is not a prognostic factor for sporadic BC.Further researches are required to elucidate the functional role of FHIT LOH concerning to BC. 展开更多
关键词 Breast cancer D3S1300 loh SURVIVAL loss of heterozygosity
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47例鼻咽癌遗传变异的研究 被引量:17
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作者 郭颖 方嬿 +3 位作者 梁启万 李辉梅 关新元 曾益新 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1999年第1期5-8,共4页
目的:分析鼻咽癌细胞的遗传变异特性。方法:①应用比较基因组杂交(CGH)技术检测47例NPC活检组织DNA拷贝数的改变;②应用微卫星序列分析16号染色体缺失情况。结果:发现与NPC相关的7个DNA拷贝高频增加区和7个高频缺失区:增加的染... 目的:分析鼻咽癌细胞的遗传变异特性。方法:①应用比较基因组杂交(CGH)技术检测47例NPC活检组织DNA拷贝数的改变;②应用微卫星序列分析16号染色体缺失情况。结果:发现与NPC相关的7个DNA拷贝高频增加区和7个高频缺失区:增加的染色体为1q、3q、4、6q、8q、12和18;缺失的染色体有1p、3p、gq、11q、14、16和19P。16号染色体进行了微卫星序列分析,检测出两个异常明显的区域:16p12.3和16q24.3。结论:鼻咽癌具有染色体变异,其中增加最多的是染色体1q和12,缺失最多的是染色体1p和16。 展开更多
关键词 鼻咽肿瘤 比较基因组杂交 遗传变异性
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散发性结直肠癌组织中抑癌基因ING1的突变、杂合性缺失及表达 被引量:19
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作者 韦建宝 陈利生 高枫 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2005年第2期141-144,共4页
背景与目的ING1(inhibitor of growth-1)基因被认为是一个新的抑癌基因,其过度表达使细胞生长受抑制,并诱导细胞凋亡。本研究旨在探讨ING1基因在散发性结直肠癌发生、发展中的作用和意义。方法ING1基因的表达、突变和杂合性缺失(loss of... 背景与目的ING1(inhibitor of growth-1)基因被认为是一个新的抑癌基因,其过度表达使细胞生长受抑制,并诱导细胞凋亡。本研究旨在探讨ING1基因在散发性结直肠癌发生、发展中的作用和意义。方法ING1基因的表达、突变和杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)分别采用半定量逆转录鄄合酶链反应聚(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)、单链构象多态性(PCR-single strain conformation polymorphism,PCR-SSCP)和微卫星标记进行检测和分析。结果(1)p33/ING1mRNA在癌组织和正常粘膜组织中的平均光密度比值分别为0.52和1.28,而p47/ING1mRNA分别为0.51和1.21;在同一种组织中这两种剪接体的平均光密度比值无显著性差异(P>0.05),但在癌组织与正常粘膜组织中均有显著性差异(P<0.01);(2)Dukes蒺A、B期病例的癌组织中p33/ING1mRNA和p47/ING1mRNA的平均光密度比值分别为0.65和0.63,而在Dukes蒺C、D期者癌组织中分别为0.38和0.40,两者比较均有显著性差异(P<0.01);(3)46例中均未发现ING1基因突变,仅有5例(10.9%)出现LOH。结论在散发性结直肠癌中ING1基因的异常改变少见,它的表达降低可能发生在转录水平或转录后水平;ING1基因低表达可能与散发性结直肠癌的发生、进展有密切关系。 展开更多
关键词 结直肠肿瘤 生长抑制因子 表达 突变 杂合性缺失
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细胞角蛋白基因13在喉鳞状细胞癌中缺失和表达的研究 被引量:7
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作者 贺光 富伟能 +4 位作者 邱广斌 赵震 徐振明 孙兴和 孙开来 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2002年第5期390-395,T001,共7页
为了探讨细胞角蛋白基因 13(Cytokeratin 13,CK13)在喉癌发生中的作用 ,在CK13基因内部及附近选择 5个微卫星引物进行杂合性丢失 (lossofheterozygosity,LOH)分析 ,于DNA水平间接检测 72例喉鳞状细胞癌患者中该基因的缺失 ,应用Northern... 为了探讨细胞角蛋白基因 13(Cytokeratin 13,CK13)在喉癌发生中的作用 ,在CK13基因内部及附近选择 5个微卫星引物进行杂合性丢失 (lossofheterozygosity,LOH)分析 ,于DNA水平间接检测 72例喉鳞状细胞癌患者中该基因的缺失 ,应用NorthernBlot检测 16例喉鳞癌患者的配对肿瘤及癌旁正常组织中CK13基因的表达差异 :同时应用CK13蛋白单克隆抗体对不同分化程度的喉鳞癌组织进行免疫组化染色。结果表明 :5个STR位点均存在LOH ,其中D17S196 4E、D17S2 0 92、D17S791、D17S16 6 5及D17S80 8位点的LOH频率分别为 18.0 3%、2 8.13%、2 7.4 2 %、39.6 8%和 34.85 % ,其中D17S16 6 5位点的LOH频率最高 ,至少一个位点出现LOH的病例高达 77.78% (5 6 / 72 ) ,杂合性丢失与临床分期、淋巴结转移无显著相关 ,但与肿瘤分化程度高低相关 (P <0 .0 5 )。Northernblot结果表明 :16例喉鳞癌患者CK13基因在正常组织中的表达比肿瘤组织显著增强 ,免疫组化结果也显示CK13蛋白在正常组织或高分化肿瘤中的表达明显高于低分化者 ,且存在显著差异 (P <0 .0 1)。证实CK13基因可能在喉鳞状细胞癌的发生中具有重要作用 。 展开更多
关键词 喉鳞状细胞癌 细胞角蛋白基因13 杂合性丢失 免疫组化 表达
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肺癌癌前病变中的分子生物学异常事件 被引量:7
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作者 邵淑娟 汪洋 杨佩满 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2004年第1期99-103,共5页
近二十年来,我国肺癌的发病率迅速上升,到目前为止,肺癌的发病率和死亡率已居肿瘤之首。早期诊断是提高肺癌5年生存率的关键。本文拟对肺癌发生中的早期遗传学事件加以概述,其中主要有p53的突变,p16启动子区的异常甲基化,3p、8p、9p、5... 近二十年来,我国肺癌的发病率迅速上升,到目前为止,肺癌的发病率和死亡率已居肿瘤之首。早期诊断是提高肺癌5年生存率的关键。本文拟对肺癌发生中的早期遗传学事件加以概述,其中主要有p53的突变,p16启动子区的异常甲基化,3p、8p、9p、5q的杂合性缺失等,以期寻找肺癌发生中的生物标记,为肺癌的诊断和治疗提供理论参考。 展开更多
关键词 肺癌 癌前病变 分子生物学异常事件 抑癌基因 杂合性缺失
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原发性NSCLC中3p杂合性丢失的研究 被引量:3
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作者 关赛芳 许凯黎 +2 位作者 赵明 陈复华 周瑾 《中国肺癌杂志》 CAS 2000年第1期20-22,共3页
目的 探讨非小细胞肺癌 (NSCLC)中第 3号染色体短臂 ( 3p)上两个独特区域——— 3p14和3p2 5等位基因的杂合性丢失 (LOH)与NSCLC发生、发展之间的关系。方法 采用聚合酶链反应 (PCR)结合二核苷酸 (CA)n重复序列多态性方法 ,分析 162... 目的 探讨非小细胞肺癌 (NSCLC)中第 3号染色体短臂 ( 3p)上两个独特区域——— 3p14和3p2 5等位基因的杂合性丢失 (LOH)与NSCLC发生、发展之间的关系。方法 采用聚合酶链反应 (PCR)结合二核苷酸 (CA)n重复序列多态性方法 ,分析 162例新鲜NSCLC手术标本、85例癌旁肺组织及 5例肺部良性疾病组织中 3p14和 3p2 5位点的LOH。结果  162例NSCLC组织中共有 10 8例 ( 66.67% )出现LOH ,84例 ( 5 1.85 % )为 3p2 5LOH ,65例 ( 4 0 .12 % )为 3p14LOH ,其中 41例 ( 2 5 .3 1% )同时出现 3p14和 3p2 5两个位点的丢失。 3pLOH与肺癌组织学分类及TNM分期均无明显关系。但腺癌中 3 8% ( 19/5 0 )同时出现3p2 5和 3p14LOH ,明显高于鳞癌 ( 19.5 1% ,16/82 ) (P <0 .0 5 )。而且发生 3p14LOH的Ⅱ期NSCLC患者( 5 1.2 8% ,2 0 /3 9)和Ⅲ期患者 ( 4 4.93 % ,3 1/69)均明显高于Ⅰ期 ( 2 5 .93 % ,14 /5 4) (P均 <0 .0 5 )。 85例癌旁肺组织及 5例肺部良性疾病组织均未发现 3pLOH。结论  3p杂合性丢失普遍存在于NSCLC中。在这些丢失区域内可能存在一个或多个抑癌基因 。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 杂合性丢失 染色体3P PCR-loh
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喉鳞癌Apaf-1基因表达及启动子区甲基化研究 被引量:8
10
作者 黄带发 富伟能 +3 位作者 尚超 徐振明 李增刚 孙开来 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2004年第12期1327-1331,共5页
喉鳞癌细胞存在多种癌基因和抑癌基因异常 ,Apaf 1(apoptoticproteaseactivatingfactor 1)基因是诱导细胞凋亡的肿瘤抑制基因。为探讨Apaf 1基因在喉鳞癌发生中的作用 ,应用半定量PCR方法分析Apaf 1的表达用比较基因组杂交 (Comparative... 喉鳞癌细胞存在多种癌基因和抑癌基因异常 ,Apaf 1(apoptoticproteaseactivatingfactor 1)基因是诱导细胞凋亡的肿瘤抑制基因。为探讨Apaf 1基因在喉鳞癌发生中的作用 ,应用半定量PCR方法分析Apaf 1的表达用比较基因组杂交 (ComparativeGenomicHybrodization ,CGH)和杂合性丢失 (LossofHeterozygosity ,LOH)分析方法对喉鳞癌病人Apaf 1基因所在的 12 q2 2 2 3区域缺失情况进行研究 ,并用甲基化特异PCR对该基因启动子区甲基化情况进行了分析。结果表明 :11例喉鳞癌组织出现Apaf 1mRNA表达明显下调 ,占 4 0 7% (11/ 2 7) ,而 6例良性喉肿瘤未发现缺失或下调 ;CGH分析发现 ,18例喉鳞癌仅发现 2例存在 12 q2 2 2 3区域缺失 ,未发现扩增 ;LOH分析发现 ,72例喉癌组织Apaf 1基因的 5个多态位点LOH发生频率低 ,分别为 18 2 % (D12S346 )、13 9%(D12S170 6 )、18 2 % (D12S32 7)、2 2 2 % (D12S16 5 7)和 16 6 % (D12S393) ,11例出现Apaf 1mRNA下调的喉癌组织均检测到启动子区甲基化 ,而 16例Apaf 1mRNA表达未下调者仅 1例有甲基化 ,两者有显著差异 (χ2 检验 ,P=0 0 0 0 1)。通过以上结果 ,首次证实Apaf 1基因与喉鳞癌相关 ,在喉鳞癌中Apaf 1基因缺失发生率低 。 展开更多
关键词 喉鳞癌 APAF-1基因 RT—PCR 杂和性丢失 比较基因组杂交 甲基化
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宫颈癌患者基因组遗传不稳定性分析 被引量:3
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作者 伍欣星 赵旻 +3 位作者 李晖 邱小萍 谭云 戴天力 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期190-193,共4页
目的 研究中国宫颈癌高发区宫颈癌患者基因组遗传不稳定性改变 ,为寻找宫颈癌相关内源因子提供依据。方法 从GenBank中选取 8对微卫星DNA引物 ,采用PCR 变性PAGE 银染方法检测 5 0例宫颈癌 (来自高发区 )活检组织及其对照 (同病例血... 目的 研究中国宫颈癌高发区宫颈癌患者基因组遗传不稳定性改变 ,为寻找宫颈癌相关内源因子提供依据。方法 从GenBank中选取 8对微卫星DNA引物 ,采用PCR 变性PAGE 银染方法检测 5 0例宫颈癌 (来自高发区 )活检组织及其对照 (同病例血液 )样品的杂合性丢失 (LOH)和微卫星不稳定 (MI)。结果 LOH总检出率为 6 6 % (33/5 0 ) ,其中 ,D18S4 74 (染色体18q2 1)LOH达 4 0 .5 % ;染色体 3p2 1.2 3p2 1.3中微卫星位点D3S14 78,LOH达 31.7% ;并且在原位癌与浸润癌中 ,LOH分布也有一定差异。MI在宫颈癌患者基因组中仅存在少数微卫星位点 ,总的发生率较低 ,为 8% (4/5 0 )。结论 除高危型人乳头瘤病毒 (HPVhr)感染外 ,细胞内源基因的改变在宫颈癌发生发展过程中也起着重要作用。高频LOH位点 18q2 1D18S4 74、3p2 1.2 3p2 1.3D3S14 78可能存在潜在的宫颈癌抑癌基因。 展开更多
关键词 宫颈癌 基因组 遗传不稳定性 微卫星不稳定 杂合性丢失
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卵巢癌患者血清DNA BRCA1/TP53基因杂合性丢失的研究 被引量:2
12
作者 高海峰 傅士龙 +2 位作者 屠红 张国玲 许凯黎 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期467-470,共4页
目的 通过对卵巢癌患者血清DNA及其相应肿瘤组织DNA的BRCA1/TP5 3等位基因杂合性丢失 (LossofHeterozy gosity ,LOH)的研究 ,探讨上述基因变异与卵巢癌发生发展之间的相关性。方法 采用PCR并结合二核苷酸 (CA)n重复序列多态性的方法 ... 目的 通过对卵巢癌患者血清DNA及其相应肿瘤组织DNA的BRCA1/TP5 3等位基因杂合性丢失 (LossofHeterozy gosity ,LOH)的研究 ,探讨上述基因变异与卵巢癌发生发展之间的相关性。方法 采用PCR并结合二核苷酸 (CA)n重复序列多态性的方法 ,分别对 76例卵巢癌 (其中 17例伴有匹配新鲜手术标本 )及 10例卵巢良性肿瘤患者的血清DNA中 4个微卫星标志BRCA1(D17S5 79、D17S85 5 )和TP5 3(TP5 3、D17S786 )进行LOH检测。结果  17对卵巢癌血清DNA与相应肿瘤组织DNA中BRCA1/TP5 3LOH发生频率之间存在明显的相关性 (P <0 .0 5 )。在 76例血清DNA标本中 5 9例 (77.6 % )至少存在一个位点LOH ,以及 4 3例 (5 6 .6 % )可出现两个以上位点LOH ,而 10例良性肿瘤患者血清DNA均未发现LOH。卵巢癌患者血清DNA中上述基因杂合性丢失频率以及所累及的微卫星位点的数目与FIGO分期呈正相关。结论 本文结果提示卵巢癌患者血清DNA与肿瘤组织DNA中BRCA1及TP5 3基因LOH密切相关 ,从而证实了卵巢癌患者血清DNA主要来源于原发肿瘤组织。鉴于血清BRCA1/TP5 3LOH与卵巢癌恶性程度相关 ,故检测卵巢癌患者血清DNABRCA1/TP5 3等位基因LOH有望作为一种反映癌症患者分期及预后的分子标记。 展开更多
关键词 卵巢癌 血清 DNABRCA1 TP53 基因 杂合性丢失 循环肿瘤DNA
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一个定位在7q32染色体区域的鼻咽癌负相关EST 被引量:3
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作者 江宁 邓龙文 +6 位作者 谭国林 湛凤凰 周鸣 曹莉 邱元正 谢奕 李桂源 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 1999年第4期301-308,共8页
为了分离和克隆定位于7q32染色体区域的与鼻咽癌发病有关的抑瘤基因,检测了鼻咽癌活检组织及配对外周血标本中7q32微卫星DNA多态性位点的基因型,发现在7q32区域存在30%左右的杂合性丢失。从Internet中查询到定位于7q32区域的所有EST... 为了分离和克隆定位于7q32染色体区域的与鼻咽癌发病有关的抑瘤基因,检测了鼻咽癌活检组织及配对外周血标本中7q32微卫星DNA多态性位点的基因型,发现在7q32区域存在30%左右的杂合性丢失。从Internet中查询到定位于7q32区域的所有EST,对其中20个EST进行分析。RT-PCR和Northern杂交发现AA070437EST在鼻咽癌细胞株HNE1中表达微弱,而在正常鼻咽上皮原代培养细胞中表达强烈。差异RTMCR结果显示,鼻咽癌活检组织中有30.7%存在该EST表达下调或不表达。差异PCR和Southern杂交结果显示鼻咽癌活检组织DNA中存在该EST的29.1%等位基因丢失情况。与GeneBank等数据库比较表明该EST所代表的基因是一个新基因。结果表明AA070437EST在鼻咽癌发病中有明显负相关,是一个定位于7q32的鼻咽癌抑瘤基因候选者。 展开更多
关键词 鼻咽癌 杂合性丢失 EST 基因表达
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非小细胞肺癌中3p^(25)杂合性丢失研究 被引量:2
14
作者 关赛芳 许凯黎 +1 位作者 廖美琳 陈复华 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 1997年第6期439-441,共3页
目的为探讨非小细胞肺癌(NSCLC)细胞中第三号染色体短臂上3p25位点上等位基因的杂合性丢失(LossofHeterozygosityLOH)与肺癌发生发展的相关性。方法采用银染聚合酶链反应(PCR)结合二核苷酸(... 目的为探讨非小细胞肺癌(NSCLC)细胞中第三号染色体短臂上3p25位点上等位基因的杂合性丢失(LossofHeterozygosityLOH)与肺癌发生发展的相关性。方法采用银染聚合酶链反应(PCR)结合二核苷酸(CA)n重复程序出现多态性评价杂合性丢失方法,分析58例NSCLC组织中3p25等位基因的杂合性丢失。结果58例肺癌组织中有29例出现3p25LOH,总的杂合性丢失率为50%。3p25的杂合性丢失率在18例腺癌中为12例(66.7%),明显高于鳞癌(42.9%,15/35),有显著性统计学意义(P<0.05),但3p25杂合性丢失与NSCLC临床分期关系不明显,Ⅰ期为42.1%,Ⅱ期为55.6%和Ⅲ期为52.2%,5例正常胎儿肺组织均不出现3p25LOH。结论3p25杂合性丢失在NSCLC中普遍存在,从而说明3p25位点处存在着某些与肺癌发生发展有关的抑癌基因。 展开更多
关键词 非小细胞 染色体畸变 3p^25 杂合性丢失 肺肿瘤
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联苯胺预试验处理血痕后样本DNA定量的研究 被引量:6
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作者 朱传红 郑道利 +4 位作者 倪尧志 王海生 宁平 方慧 刘艳 《刑事技术》 2012年第6期13-16,共4页
目的探讨联苯胺血痕预试验处理后样本DNA含量的变化及对STR分型检测的影响。方法选取10名无关个体EDTA抗凝血液制成滤纸血痕,保存干燥时间分0.5h、1h、3h、6h、12h、24h六个实验组,并采用磁珠提取法、QIAcube DNA提取纯化法、chelex-10... 目的探讨联苯胺血痕预试验处理后样本DNA含量的变化及对STR分型检测的影响。方法选取10名无关个体EDTA抗凝血液制成滤纸血痕,保存干燥时间分0.5h、1h、3h、6h、12h、24h六个实验组,并采用磁珠提取法、QIAcube DNA提取纯化法、chelex-100提取法提取样本DNA,应用RT-PCR定量技术检测样本DNA含量,同时应用PCR-STR技术和Idfiler-plus试剂盒检测相应样本STR分型。结果联苯胺血痕预试验后处理样本,随保存时间的延长,其样本DNA含量显示逐渐降低的趋势。回归线性对数分析显示,磁珠提取法:Y=-0.4087ln(x)+0.7044R2=0.7633;QIAcube DNA提取纯化法:Y=-0.2393ln(x)+0.4764R2=0.8715;chelex-100提取法:Y=-0.1178ln(x)+0.2302R2=0.9571。不同DNA提取方法对同一保存时间的联苯胺血痕预试验试剂处理样本DNA含量间差异有极显著性,P【0.01。结论联苯胺血痕预试验后对后续STR分型影响较大,联苯胺血痕预实验后的血痕不能继续进行STR分型检测。 展开更多
关键词 联苯胺血痕预试验 DNA提取 STR分型 RT-PCR 杂合性丢失
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卵巢上皮性癌nm23H1基因遗传不稳定性与临床病理特性的关系 被引量:6
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作者 杨月琴 李继承 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2006年第6期713-717,共5页
背景与目的:基因的遗传不稳定性,包括微卫星不稳定(microsatelliteinstablility,MSI)和杂合性缺失(lossofheterozygosity,LOH),是导致抑癌基因功能失调,引起肿瘤发生的重要因素。本实验研究中国人17号染色体D17S396位点MSI和LOH对卵巢... 背景与目的:基因的遗传不稳定性,包括微卫星不稳定(microsatelliteinstablility,MSI)和杂合性缺失(lossofheterozygosity,LOH),是导致抑癌基因功能失调,引起肿瘤发生的重要因素。本实验研究中国人17号染色体D17S396位点MSI和LOH对卵巢上皮性癌nm23H1蛋白表达的影响,阐明nm23H1基因遗传不稳定性与卵巢上皮性癌临床病理特性的关系,为揭示nm23H1基因作用机制和肿瘤转移机制提供实验依据。方法:采用PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)和常规银染检测25例卵巢上皮性癌及相应的非癌组织D17S396位点的MS和LOH,采用EnVision免疫组织化学和Leica-Qwin计算机图像分析检测nm23H1蛋白表达。结果:25例卵巢上皮性癌中,D17S396位点MSI、LOH检出率和nm23H1蛋白阳性率分别为16.00%、24.00%和56.00%。LOH发生率在淋巴转移组(66.67%)高于无淋巴转移组(10.53%,P<0.01),在FIGOⅢ+Ⅳ期(50.00%)高于Ⅰ+Ⅱ期(11.76%,P<0.05)。nm23H1蛋白阳性率在淋巴转移组(16.67%)低于无淋巴转移组(68.42%,P<0.05);FIGOⅢ+Ⅳ期(25.00%)低于Ⅰ+Ⅱ期(70.59%,P<0.05)。计算机图像定量分析显示,在各临床病理参数影响下,nm23H1蛋白的表达强度没有差异。此外,LOH阳性组中nm23H1蛋白阳性率为0.00%,显著低于LOH阴性组的73.68%(P<0.01)。结论:LOH的发生可作为卵巢组织恶变的判断指标。nm23H1基因的MSI和LOH,通过相互独立的途径调控卵巢上皮癌的发生和转移,后者可抑制卵巢上皮性癌局部nm23H1的表达,并与卵巢上皮癌高淋巴结转移、预后差有关。 展开更多
关键词 卵巢肿瘤/遗传学 NM23H1基因 MSI loh 遗传不稳定性 淋巴结转移 预后
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喉鳞癌9p13-23区域微卫星杂合性缺失精细作图及其临床意义 被引量:2
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作者 徐先发 唐平章 程书钧 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2003年第5期452-457,共6页
背景与目的:微卫星(microsatellite)是广泛分布于生物基因组中的DNA重复序列,与许多重要基因紧密连锁。在肿瘤中微卫星象抑癌基因一样常常发生杂合性缺失(lossofheterozygosity,LOH)。在某些特定肿瘤中有些微卫星位点存在高频发的LOH“... 背景与目的:微卫星(microsatellite)是广泛分布于生物基因组中的DNA重复序列,与许多重要基因紧密连锁。在肿瘤中微卫星象抑癌基因一样常常发生杂合性缺失(lossofheterozygosity,LOH)。在某些特定肿瘤中有些微卫星位点存在高频发的LOH“热点”,而与该肿瘤发生、发展相关的抑癌基因很可能就隐藏在这些“热点”附近。微卫星LOH的研究是寻找新的抑癌基因的重要方法。本研究旨在探讨喉鳞癌9p13-23区域微卫星LOH的热点及其与喉鳞癌患者临床病理特征的关系。方法:采用显微切割法从喉鳞癌组织石蜡切片中挑取肿瘤组织,苯酚氯仿抽提肿瘤组织和外周血淋巴细胞基因组DNA,应用9p13-23区域13个多态性微卫星标记对42例喉鳞癌组织及其相应的外周血淋巴细胞DNA进行PCR扩增和变性凝胶电泳,并对频发微卫星LOH的发生与喉鳞癌患者临床病理特征的关系进行比较分析。结果:(1)42例喉鳞癌组织9p13-23区域微卫星LOH的发生率是97.6%(41/42),LOH发生率最高者是位于9p22-23的D9S162(89.5%),其次是位于9p21的D9S171(80.0%),与p16基因紧密连锁的D9S1748的LOH发生率仅50.0%;(2)等位基因缺失作图发现42例喉鳞癌组织在9p13-23上存在两个明显的LOH较小区域,分别位于9p21的D9S161~D9S171之间和9p22-23的IFNA~D9S162之间;(3)年龄<60岁。 展开更多
关键词 喉鳞癌 9p13-23区域微卫星杂 合性缺失 精细作图
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2种不同ING1 mRNA剪接体在大肠癌组织中的表达研究 被引量:3
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作者 韦建宝 陈利生 高枫 《实用癌症杂志》 2004年第3期259-261,270,共4页
目的 探讨抑癌基因ING 1在大肠癌发生和进展中的作用和意义。方法 用逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR )检测ING 1mRNA的表达 ;用单链构像多态性分析 (PCR SSCP)方法进行突变检测 ;用微卫星位点进行杂合性缺失 (LOH )分析。结果p3 3 /ING... 目的 探讨抑癌基因ING 1在大肠癌发生和进展中的作用和意义。方法 用逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR )检测ING 1mRNA的表达 ;用单链构像多态性分析 (PCR SSCP)方法进行突变检测 ;用微卫星位点进行杂合性缺失 (LOH )分析。结果p3 3 /ING 1mRNA和p47/ING 1mRNA在大肠癌组织中的表达强度明显弱于正常大肠黏膜组织者 ;这 2种不同ING1mRNA剪接体之间的表达强度相一致。DukesC、D期患者癌组织中这 2种ING 1mRNA的表达强度明显弱于DukesA、B期者。 3 5例中均未发现ING 1基因突变 ,仅有 4例 ( 11.4% )出现微卫星位点的LOH。结论 p3 3 /ING1mRNA和p47/ING 1mRNA在大肠癌组织中的表达强度相一致 ;它们的低表达与大肠癌的发生、进展有密切关系。ING 1基因的突变和杂合性缺失少见 。 展开更多
关键词 ING1 mRNA剪接体 大肠癌组织 基因表达 肿瘤 PCR-SSCP
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中国人胃癌nm23H1基因遗传不稳定性与临床病理特性的相关性 被引量:2
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作者 林兴秋 梁勇 李继承 《实用癌症杂志》 2005年第1期1-4,共4页
目的 研究17号染色体D17S3 96位点微卫星不稳定性和杂合性缺失对胃癌nm 2 3H1蛋白表达的影响,为胃癌临床治疗及分析预后提供实验依据。方法 在石蜡包埋组织中抽提DNA ,应用PCR 单链构象多态性(SSCP) ,常规银染、Envision免疫组织化学... 目的 研究17号染色体D17S3 96位点微卫星不稳定性和杂合性缺失对胃癌nm 2 3H1蛋白表达的影响,为胃癌临床治疗及分析预后提供实验依据。方法 在石蜡包埋组织中抽提DNA ,应用PCR 单链构象多态性(SSCP) ,常规银染、Envision免疫组织化学及Leica Qwin计算机图像分析等方法进行nm 2 3H1基因遗传不稳定性研究。结果 40例胃癌D 17S3 96位点MSI、LOH检出率和nm 2 3H1蛋白阳性率分别为2 0 .0 0 % ,17.5 0 % ,5 5 .0 0 %。TNMⅠ+Ⅱ期的MSI检出率为3 1.82 % ,显著高于Ⅲ+Ⅳ期(5 .5 6% ) ,而LOH则相反。淋巴结转移组的MSI检出率为5 .0 0 % ,显著低于无淋巴结转移组(3 5 .0 0 % ) ,而LOH则相反。nm 2 3H1蛋白阳性率在淋巴结转移显著低于无淋巴结转移。结论 MSI和LOH通过不同的途径调控散发性胃癌的发生和转移。MSI是胃癌的早期分子指标之一;LOH可与胃癌高淋巴结转移、预后差的特性相关。 展开更多
关键词 NM23H1基因 临床病理特性 遗传不稳定性 nm23H1蛋白 相关性 人胃癌 ENVISION 微卫星不稳定性 单链构象多态性 计算机图像分析 中国 17号染色体 石蜡包埋组织 免疫组织化学 无淋巴结转移 杂合性缺失 稳定性研究 MSI loh
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人乳头状瘤病毒及p53与宫颈癌预后的关系 被引量:4
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作者 玛利亚 鹿欣 《中国妇幼健康研究》 2007年第1期63-65,共3页
宫颈癌是妇科常见的恶性肿瘤,世界上每年约500000女性发病,而75%-80%在发展中国家,居世界第一位,目前其死亡率仍居世界首位,每年约300000妇女死于此病,严重危害着女性的生命与健康,其发生、发展及预后受到诸多因素的影响。人乳头状瘤病... 宫颈癌是妇科常见的恶性肿瘤,世界上每年约500000女性发病,而75%-80%在发展中国家,居世界第一位,目前其死亡率仍居世界首位,每年约300000妇女死于此病,严重危害着女性的生命与健康,其发生、发展及预后受到诸多因素的影响。人乳头状瘤病毒感染是宫颈癌发生的主要致病原因,其中以高危型HPV16及18型最常见。p53基因是一种抑癌基因,在许多恶性肿瘤中异常表达,但研究发现宫颈癌中p53功能的缺失却少见。该文将综述人乳头状瘤病毒、p53和宫颈癌预后的相关研究。 展开更多
关键词 宫颈癌 人乳头状瘤病毒 P53突变 杂合性丢失 预后
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