肝豆状核变性治疗现状与展望

肝豆状核变性(HLD)是由于ATP7B基因突变导致细胞内铜转运功能障碍,从而引起铜过度蓄积在各器官而导致的疾病。早期诊断和治疗可以改善HLD患者的预后,减少残疾和早期死亡。目前,治疗方法主要包括低铜饮食、药物治疗和肝移植。但低铜饮食并不能显著减少肠道上皮细胞铜吸收量且过度限制会造成正常组织细胞营养吸收障碍。现有的药物治疗方案经常面临患者依从性差、神经系统症状恶化等问题。肝移植的开展常因供体器官的短缺和终身免疫抑制治疗的需求而受限,而新疗法,如新型药物制剂、细胞治疗、基因治疗给HLD患者带来了新希望。

基于食物交换份法的低铜饮食指导在肝豆状核变性患儿中的应用效果

目的探讨基于食物交换份法的低铜饮食指导在肝豆状核变性患儿中的应用效果。方法采用自身前后对照研究设计,于2021年7月—2022年6月纳入年龄18周岁以下、诊断为肝豆状核变性、低铜饮食控制情况差的患儿共30例。就诊期间采用含铜食物交换表及铜食物交换图谱对患儿及其家长进行个体化低铜饮食指导。居家期间通过记录饮食日记和定期随访提高患儿低铜饮食的依从性。在原有药物治疗不变的情况下,观察患儿干预前后的24 h尿铜水平、肝功能指标及患儿家长低铜饮食知识水平的变化。结果干预8周、16周、24周后的24 h尿铜水平均较干预前下降(P<0.05);干预16周和24周后的24 h尿铜水平较干预8周后下降(P<0.05);干预24周后的24 h尿铜水平较干预16周后下降(P<0.05)。干预24周后,谷丙转氨酶和谷草转氨酶较干预前下降(P<0.05);16例患儿(53%)谷丙转氨酶和谷草转氨酶降至正常水平。干预8周后,患儿家长的低铜饮食知识得分明显高于干预前(P<0.05)。结论基于食物交换份法的低铜饮食指导可使肝豆状核变性患儿的尿铜水平下降,肝功能得到改善,患儿家长低铜饮食知识水平得以提高。

肝豆状核变性驱铜治疗的再认识

肝豆状核变性即Wilson病(WD),是少数几种可治的神经遗传性疾病之一。目前国内外常用的驱铜药物有青霉胺、曲恩汀、锌制剂和四硫钼酸盐。本文作者结合自己多年丰富的临床经验提出,青霉胺与曲恩汀并不适用神经型WD患者的初始治疗,而锌制剂可用于WD患者的初始以及终身维持治疗。对WD患者的低铜饮食笔者也提出了自己的观点。

肝豆状核变性患儿低铜饮食管理现状的研究

目的分析肝豆状核变性患儿低铜饮食管理现状,为个体化低铜饮食指导提供参考和帮助。方法采用问卷调查法与半结构式访谈法。问卷调查时采用便利抽样法,选取2021年8月—2022年10月于中国医学科学院北京协和医院儿科门诊及病房治疗的113名肝豆状核变性患儿的家长为研究对象,并采用自行设计的《肝豆状核变性患儿低铜饮食现状调查问卷》对其进行调查。半结构式访谈部分采用目的抽样法,募集符合入选标准的研究对象,信息达到饱和时不再纳入,最终纳入16名访谈对象。结果问卷调查结果显示,肝豆状核变性患儿家长低铜饮食知识问卷部分,正确率最低的条目分别是"根据食物中含铜量决定该食物是否可以食用,如100 g食物中若含铜量超0.5 mg则禁止食用"和"以下豆类食物中(豆腐、腐竹、豆腐干、油豆腐),哪个含铜量最高"。113例患儿中,由家长完全管理低铜饮食的有55例,53例患儿与家长共同管理低铜饮食,自我管理低铜饮食的患儿4例。64例患儿目前遵循低铜饮食原则,只吃含铜量低的几大类食物;32例患儿在确保每日食物中总含铜量不超标的情况下,保证饮食多元化。半结构式访谈提炼的主题包括:患儿家长对低铜饮食的认知不足、家长对患儿在外就餐的担忧、家长对如何兼顾低铜饮食和营养均衡存在疑惑、希望医护人员在低铜饮食指导方面提供一定帮助。结论肝豆状核变性患儿低铜饮食管理情况不佳;患儿家长缺乏低铜饮食相关知识且存在较多困惑,亟须医务人员提供更具体、丰富、操作性强的低铜饮食指导。