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Surveillance of emerging SARS-CoV-2 variants by nanopore technology-based genome sequencing
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作者 J.I.Abeynayake G.P.Chathuranga +1 位作者 M.A.Y.Fernando M.K.Sahoo 《Asian Pacific Journal of Tropical Medicine》 SCIE CAS 2023年第7期313-320,共8页
Objective:To surveill emerging variants by nanopore technology-based genome sequencing in different COVID-19 waves in Sri Lanka and to examine the association with the sample characteristics,and vaccination status.Met... Objective:To surveill emerging variants by nanopore technology-based genome sequencing in different COVID-19 waves in Sri Lanka and to examine the association with the sample characteristics,and vaccination status.Methods:The study analyzed 207 RNA positive swab samples received to sequence laboratory during different waves.The N gene cut-off threshold of less than 30 was considered as the major inclusion criteria.Viral RNA was extracted,and elutes were subjected to nanopore sequencing.All the sequencing data were uploaded in the publicly accessible database,GISAID.Results:The Omicron,Delta and Alpha variants accounted for 58%,22%and 4%of the variants throughout the period.Less than 1%were Kappa variant and 16%of the study samples remained unassigned.Omicron variant was circulated among all age groups and in all the provinces.Ct value and variants assigned percentage was 100%in Ct values of 10-15 while only 45%assigned Ct value over 25.Conclusions:The present study examined the emergence,prevalence,and distribution of SARS-CoV-2 variants locally and has shown that nanopore technology-based genome sequencing enables whole genome sequencing in a low resource setting country. 展开更多
关键词 Emerging SARS-CoV-2 variants Laboratory surveillance Nanopore technology genome sequencing Bioinformatics analysis and phylogeny Sociodemographic and sample cutoff(Ct)threshold Global sharing of genomic data/GISAID
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Current status and future perspectives for sequencing livestock genomes 被引量:1
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作者 Yongsheng Bai Maureen Sartor James Cavalcoli 《Journal of Animal Science and Biotechnology》 SCIE CAS 2012年第1期10-15,共6页
Only in recent years, the draft sequences for several agricultural animals have been assembled. Assembling an individual animal's entire genome sequence or specific region(s) of interest is increasingly important f... Only in recent years, the draft sequences for several agricultural animals have been assembled. Assembling an individual animal's entire genome sequence or specific region(s) of interest is increasingly important for agricultura researchers to perform genetic comparisons between animals with different performance. We review the current status for several sequenced agricultural species and suggest that next generation sequencing (NGS) technology with decreased sequencing cost and increased speed of sequencing can benefit agricultural researchers. By taking advantage of advanced NGS technologies, genes and chromosomal regions that are more labile to the influence of environmental factors could be pinpointed. A more long term goal would be addressing the question of how animals respond at the molecular and cellular levels to different environmental models (e.g. nutrition). Upon revealing important genes and gene-environment interactions, the rate of genetic improvement can also be accelerated. It is clear that NGS technologies will be able to assist animal scientists to efficiently raise animals and to better prevent infectious diseases so that overall costs of animal production can be decreased. 展开更多
关键词 livestock genomes next-generation sequencing technology NUTRITION
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Complete genome of Cobetia marina JCM 21022T and phylogenomic analysis of the family Halomonadaceae 被引量:1
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作者 TANG Xianghai XU Kuipeng +2 位作者 HAN Xiaojuan MO Zhaolan MAO Yunxiang 《Journal of Oceanology and Limnology》 SCIE CAS CSCD 2018年第2期528-536,共9页
Cobetia marina is a model proteobacteria in researches on marine biofouling. Its taxonomic nomenclature has been revised many times over the past few decades. To better understand the role of the surface-associated li... Cobetia marina is a model proteobacteria in researches on marine biofouling. Its taxonomic nomenclature has been revised many times over the past few decades. To better understand the role of the surface-associated lifestyle of C. marina and the phylogeny of the family Halomonadaceae, we sequenced the entire genome of C. marina JCM 21022T using single molecule real-time sequencing technology (SMRT) and performed comparative genomics and phylogenomics analyses. The circular chromosome was 4 176 300 bp with an average GC content of 62.44% and contained 3 611 predicted coding sequences, 72 tRNA genes, and 21 rRNA genes. The C. marina JCM 2102U genome contained a set of crucial genes involved in surface colonization processes. The comparative genome analysis indicated the significant differences between C. marina JCM 21022T and Cobetia amphilecti KMM 296 (formerly named C. marina KMM 296) resulted from sequence insertions or deletions and chromosomal recombination. Despite these differences, pan and core genome analysis showed similar gene functions between the two strains. The phylogenomic study of the family Halomonadaceae is relationships were well resolved among every genera Cobetia, Kushneria, Zymobacter, and Halotalea. reported here for the first time. We found that the tested, including Chromohalobacter, Halomonas, 展开更多
关键词 Cobetia marina JCM 21022r Halomonadaceae complete genome sequence comparativegenomics PHYLOgenomICS surface colonization single molecule real-time sequencingtechnology (SMRT)
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Application of Biological Nanopore Sequencing Technology in the Detection of Microorganisms
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作者 Ming-Qian Zhang Xiao-Bin Huang Hai-Chen Wu 《Chinese Journal of Chemistry》 SCIE CAS CSCD 2023年第23期3473-3483,共11页
Environmental pollution and the spread of pathogenic microorganisms pose a significant threat to the health of humans and the planet.Thus,understanding and detecting microorganisms is crucial for maintaining a healthy... Environmental pollution and the spread of pathogenic microorganisms pose a significant threat to the health of humans and the planet.Thus,understanding and detecting microorganisms is crucial for maintaining a healthy living environment.Nanopore sequencing is a single-molecule detection method developed in the 1990s that has revolutionized various research fields.It offers several advantages over traditional sequencing methods,including low cost,label-free,time-saving detection speed,long sequencing reading,real-time monitoring,convenient carrying,and other significant advantages.In this review,we summarize the technical principles and characteristics of nanopore sequencing and discuss its applications in amplicon sequencing,metagenome sequencing,and whole-genome sequencing of environmental microorganisms,as well as its in situ application under some special circumstances.We also analyze the advantages and challenges of nanopore sequencing in microbiology research.Overall,nanopore sequencing has the potential to greatly enhance the detection and understanding of microorganisms in environmental research,but further developments are needed to overcome the current challenges. 展开更多
关键词 Nanopore sequencing technology Environmental microorganisms Amplicon sequencing Metagenome sequencing Whole genome sequencing Gene technology Ion channels Nucleic acids
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副溶血性弧菌引起食源性疾病暴发事件调查与病原特征分析 被引量:2
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作者 李荣 陈家良 +4 位作者 王洋 杨红霞 商永超 孙珊珊 张文军 《山西医科大学学报》 CAS 2024年第1期99-103,共5页
目的调查和分析山西省阳泉市一起食源性疾病暴发事件中副溶血性弧菌的病原特征,提高对食物中毒应急事件的处理能力。方法使用脉冲场凝胶电泳(PFGE)、血清学分型、毒力基因检测、药物敏感实验和全基因组测序的方法分析25例有腹泻、腹痛... 目的调查和分析山西省阳泉市一起食源性疾病暴发事件中副溶血性弧菌的病原特征,提高对食物中毒应急事件的处理能力。方法使用脉冲场凝胶电泳(PFGE)、血清学分型、毒力基因检测、药物敏感实验和全基因组测序的方法分析25例有腹泻、腹痛、恶心、呕吐等消化道症状的患者分离出的11株分离菌株。结果11株分离菌株均为副溶血性弧菌,其中8株副溶血性弧菌分离株携带毒力基因tdh,1株同时携带毒力基因trh和tdh,1株只携带毒力基因trh,1株只有毒力基因tlh。血清型分为3种型别,分别是O10:K4、O4:K63以及O5:unknown。根据11株副溶血性弧菌的PFGE图谱将菌株分为5种不同的群,基于全基因组序列的分析显示8株来自患者的副溶血性弧菌具有相同的ST型,属于同一克隆群。副溶血性弧菌病原体毒力、耐药基因和药敏表型相同,符合暴发流行病学特征,判断其为该起食物中毒事件的病原体。11株菌均只含有blaCARB耐药基因,且未检测到耐药质粒,对氯霉素、萘啶酸、四环素、美罗培南、阿米卡星、氨苄西林、厄他培南、替加环素、头孢噻肟、头孢他啶和环丙沙星均敏感,对多黏菌素E中度敏感,均无耐药表型。结论这是一起由多种血清型副溶血性弧菌污染了食品而导致的食源性疾病暴发事件。该食堂储存食物时生熟不分,副溶血性弧菌机会性繁殖在合适的含盐食物中也可以增殖,进而引起该起事件发生。 展开更多
关键词 副溶血性弧菌 食源性疾病 流行病学调查 脉冲场凝胶电泳 全基因组测序技术
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利用中华蜜蜂工蜂幼虫肠道转录组纳米孔长读段数据完善东方蜜蜂参考基因组序列和功能注释
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作者 李坤泽 宋宇轩 +7 位作者 臧贺 荆欣 范小雪 陈颖 那志豪 陈大福 付中民 郭睿 《昆虫学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期346-357,共12页
【目的】将已获得的中华蜜蜂Apis cerana cerana转录组纳米孔长读段数据比对到东方蜜蜂A.cerana参考基因组,进行注释基因的结构优化,鉴定未注释的新基因和新转录本并进行功能注释以及预测其SSR位点、完整ORF和转录因子(transcription fa... 【目的】将已获得的中华蜜蜂Apis cerana cerana转录组纳米孔长读段数据比对到东方蜜蜂A.cerana参考基因组,进行注释基因的结构优化,鉴定未注释的新基因和新转录本并进行功能注释以及预测其SSR位点、完整ORF和转录因子(transcription factor,TF)家族及成员的分析验证,完善现有的东方蜜蜂参考基因组序列和功能注释。【方法】基于已获得的高质量的接种蜜蜂球囊菌Ascosphaera apis的中华蜜蜂工蜂4,5和6日龄幼虫肠道转录组纳米孔测序数据,使用gffcompare软件将已鉴定到的全长转录本比对到东方蜜蜂参考基因组以优化已注释基因的结构;采用gffcompare软件鉴定参考基因组上未注释的新基因和新转录本,再通过比对Nr,KOG,eggNOG,GO和KEGG数据库进行功能注释;使用MISA,TransDecoder v3.0.0和animalTFDB 2.0软件分别预测SSR位点、完整ORF和TF家族及成员。【结果】共对东方蜜蜂参考基因组上已注释的4648个基因结构进行了优化,对1336个基因同时延长了5′UTR和3′UTR,分别延长了1688个基因的5′UTR和1624个基因的3′UTR;共鉴定到2148个新基因,其中分别有818,298,587,359和333个新基因可注释到Nr,KOG,eggNOG,GO和KEGG数据库;共鉴定到35432条新转录本,其中分别有30974,21222,29025,19852和9214条新转录本可注释到上述5个数据库;共发掘出22541个SSR位点,其中单、双、三和六碱基重复的SSR数量分别为12078,7140,2825和43个,混合SSR的数量为2964个,分布频率最高的类型是单碱基重复(153.37个/Mb);共预测到58个TF家族及1611个成员;共预测出28775个完整ORF,其中编码长度分布在100~200个氨基酸的ORF(38.99%)最多。【结论】研究结果优化了东方蜜蜂参考基因组上已注释基因的结构,并补充了参考基因组上未注释的新基因、新转录本、SSR、完整ORF及TF。 展开更多
关键词 东方蜜蜂 中华蜜蜂 第三代测序技术 纳米孔测序 全长转录本 转录组 基因组
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黄缘短头叶蝉线粒体基因组及系统发育分析
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作者 杨文欣 贺俊芳 +3 位作者 田莉莉 王伟 李敏 张斌 《福建农林大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期433-442,共10页
【目的】探究黄缘短头叶蝉(Iassus lateralis)的线粒体基因组结构及叶蝉亚科(Iassinae)的系统发育关系,为叶蝉的分类学、群体遗传学和进化学研究提供参考。【方法】通过高通量测序技术组装、拼接获得黄缘短头叶蝉线粒体基因组全序列,对... 【目的】探究黄缘短头叶蝉(Iassus lateralis)的线粒体基因组结构及叶蝉亚科(Iassinae)的系统发育关系,为叶蝉的分类学、群体遗传学和进化学研究提供参考。【方法】通过高通量测序技术组装、拼接获得黄缘短头叶蝉线粒体基因组全序列,对其进行分析,并基于13个蛋白质编码基因(PCGs)和2个核糖体RNA基因(rRNAs)构建系统发育树。【结果】黄缘短头叶蝉线粒体基因组全长为15153 bp(GenBank登录号:OQ991898.2),由37个编码基因和1个控制区组成,37个编码基因包括13个PCGs、22个转运RNA基因(tRNAs)和2个rRNAs;碱基组成呈现明显的A+T偏向性;PCGs以ATN或TTG作为起始密码子,以TAA、TAG或T作为终止密码子;13个PCGs编码3624个氨基酸,其中,脯氨酸(Phe)的含量最多;22个tRNAs中,除trnS1缺失二氢尿嘧啶(DHU)臂外,其余均为典型的三叶草结构。系统发育分析表明,叶蝉亚科内的系统发育关系为:网脉叶蝉族(Krisinimi)单独聚为一支,短头叶蝉族(Iassini)、短板叶蝉族(Hyalojassini)和窄头叶蝉族(Batracomorphini)聚为一支。其中,黄缘短头叶蝉与褐盾短头叶蝉(I.dorsalis)聚为一支。【结论】叶蝉亚科内各族进化关系稳定,黄缘短头叶蝉的分类地位无较大变动,短板叶蝉族的分类地位需要用更多的样本数据进一步确定。 展开更多
关键词 黄缘短头叶蝉 叶蝉亚科 高通量测序 线粒体基因组 系统发育
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白芷全基因组测序分析及BGLU基因家族分析
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作者 王雅兰 周罗静 +3 位作者 张灵迂 章景 卞金辉 高继海 《广西植物》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期777-792,共16页
白芷为常用的药食同源物种,既是临床常用中药,又是香料,用途十分广泛。为获取白芷全基因组序列信息,该研究首次以杭白芷叶片DNA为材料,采用Nanopore测序技术构建杭白芷全基因组数据库,并利用生物信息学方法对获得的核苷酸序列进行组装... 白芷为常用的药食同源物种,既是临床常用中药,又是香料,用途十分广泛。为获取白芷全基因组序列信息,该研究首次以杭白芷叶片DNA为材料,采用Nanopore测序技术构建杭白芷全基因组数据库,并利用生物信息学方法对获得的核苷酸序列进行组装、功能注释以及进化分析研究。结果表明:(1)原始测序数据过滤后获得662 Gb三代数据,Read N50约为32932 bp,经过组装得到杭白芷基因组大小为5.6 Gb,Contig N50约为806638 bp。(2)组装后的序列通过与KOG、GO、KEGG等功能数据库比对,得到了功能注释的基因占66.47%,KOG功能注释结果表明杭白芷的蛋白功能主要集中在一般功能预测、翻译后修饰、蛋白质转换、伴侣以及信号转导机制;GO功能分类表明杭白芷的基因集中在生物学过程及细胞组分;KEGG通路注释表明参与代谢途径的基因占主要地位。(3)杭白芷中鉴定到45个BGLU家族基因。该研究首次利用第三代测序技术对杭白芷全基因组进行解析,为杭白芷的系统生物学研究和BGLU在杭白芷生长发育中的后续功能研究提供了重要的理论参考。 展开更多
关键词 杭白芷 基因组 第三代测序技术 BGLU 基因家族 药用植物
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纳米孔三代测序技术在禽流感病毒全基因组测序中的应用
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作者 吴炜姿 周扬 +7 位作者 徐成刚 瞿孝云 王福广 吴立炀 叶健 许秀琼 钟文霞 卢受昇 《中国预防兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期747-753,共7页
纳米孔(Nanopore)测序技术是一项新兴三代测序技术,具有巨大应用前景,然而在动物病原领域中的应用还处于起步阶段。为探究该技术在禽流感病毒(AIV)全基因组测序中的应用,本研究对采自农贸市场的2份AIV阳性鸡咽喉拭子样品(分别命名为AIV1... 纳米孔(Nanopore)测序技术是一项新兴三代测序技术,具有巨大应用前景,然而在动物病原领域中的应用还处于起步阶段。为探究该技术在禽流感病毒(AIV)全基因组测序中的应用,本研究对采自农贸市场的2份AIV阳性鸡咽喉拭子样品(分别命名为AIV1和AIV2)进行RNA提取,利用AIV通用引物靶向扩增其全基因组,扩增产物经末端修复、3'末端加A碱基、条形码连接和添加测序接头等步骤,完成测序文库制备。经GridION×5Mk1测序仪测序获得7.16G数据,所获得的测序数据经数据质控、过滤去除低质量reads、比对拼接得到AIV全基因组序列,整个试验流程在13 h内完成。同时,采用一代测序方法验证Nanopore测序结果的准确性。测序数据质控结果显示所有读长(reads)的质量分数均大于10,AIV1产生404474条reads,平均reads为996.7 bp,平均reads质量分数为13.8,AIV2产生76589条reads,平均reads质量分数为13.5,平均reads为1095 bp,表明测序数据质量较高;利用Samtools软件统计AIV 8个基因节段的覆盖率和各基因节段位点的测序深度,结果显示AIV1全基因组的覆盖率达100%,平均测序深度为34473×,AIV2全基因组的覆盖率达100%,平均测序深度为7470×,表明拼接结果可靠性高;所得测序结果与一代测序结果通过Geneious Prime软件对比,结果显示,二者的一致性达98.78%~100%,其中AIV1有7个基因节段测序结果的一致性为100%,AIV2有5个基因节段测序结果的一致性为100%,一致性最低的MP基因的一致性也达98.78%,表明本研究的测序方法准确性良好。本研究成功实现Nanopore三代测序技术在AIV全基因组测序中的应用,通过优化扩增条件和数据处理为AIV全基因组的测序提供了一种新方法,在新发突发禽流感疫情应急检测中将发挥重要作用。 展开更多
关键词 Nanopore测序技术 禽流感病毒 全基因组测序
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在中国广东侵染胜红蓟的中国胜红蓟黄脉病毒的鉴定和全基因组分析
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作者 乔蕊 周雪平 李方方 《植物保护》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期266-271,共6页
2022年9月在广东省罗定市发现了叶片表现为黄色网状症状的胜红蓟病株。为了明确胜红蓟叶片的黄脉症状是否由双生病毒感染引起,本研究使用检测双生病毒的简并引物PA/PB进行PCR扩增,获得约500 bp的片段。根据该序列设计特异性引物扩增并... 2022年9月在广东省罗定市发现了叶片表现为黄色网状症状的胜红蓟病株。为了明确胜红蓟叶片的黄脉症状是否由双生病毒感染引起,本研究使用检测双生病毒的简并引物PA/PB进行PCR扩增,获得约500 bp的片段。根据该序列设计特异性引物扩增并且克隆得到了病毒DNA-A的全基因组序列。通过BLAST比对发现,获得的DNA-A与中国胜红蓟黄脉病毒(ageratum yellow vein China virus,AYVCNV)海南分离物(OQ421190)的DNA-A的相似性最高,相似度为98.11%。系统进化树分析显示,获得的病毒DNA-A与海南分离物(OQ421190)在同一分支,说明具有较近的亲缘关系。以上研究结果表明侵染胜红蓟的病毒是AYVCNV的分离物。这是关于AYVCNV在广东地区侵染胜红蓟的首次报道,可为当地病毒病的防控提供参考。 展开更多
关键词 中国胜红蓟黄脉病毒 PCR技术 基因组序列 系统发育分析
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“端粒到端粒”人类参考基因组:精准医学时代的新起点
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作者 康禹 《自然杂志》 CAS 2024年第2期88-94,共7页
DNA测序技术的飞速发展使人类基因组学研究迈进“端粒到端粒(T2T)时代”。这个时代的核心标志是实现每一个人类染色体分子——从端粒到端粒——高质量、高完整度的连续线性组装,成为精准医学质量控制的金标准,从而准确和稳定地识别个体... DNA测序技术的飞速发展使人类基因组学研究迈进“端粒到端粒(T2T)时代”。这个时代的核心标志是实现每一个人类染色体分子——从端粒到端粒——高质量、高完整度的连续线性组装,成为精准医学质量控制的金标准,从而准确和稳定地识别个体变异信息。越来越多个体基因组的完整组装为我们揭示远高于预期的人类基因组差异,也为各人群采用自己的近缘参考基因组进行变异分析提供了关键的理论依据。近缘参考基因组可以更准确地识别和定位个体的基因变异,而准确的变异数据是精准医学中变异与表型关联研究的关键数据基础。这种以人群为单位的基因组分析和研究新范式,必将显著影响国际和国内未来精准医学发展的格局。 展开更多
关键词 人类基因组计划 测序技术 端粒到端粒(T2T)基因组拼接 参考基因组 精准医学 医学基因组大数据 基因组诊断和治疗
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Next-generation sequencing technology:A technology review and future perspective 被引量:29
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作者 ZHOU XiaoGuang1,REN LuFeng1,LI YunTao2,ZHANG Meng1,YU YuDe2 & YU Jun1 1 Key Laboratory of Genome Sciences and Information,Beijing Institute of Genomics,Chinese Academy of Sciences,Beijing 100029,China 2 Institute of Semiconductors,Chinese Academy of Sciences,Beijing 100083,China 《Science China(Life Sciences)》 SCIE CAS 2010年第1期44-57,共14页
As one of the most powerful tools in biomedical research,DNA sequencing not only has been improving its productivity at an exponential growth rate but has also been evolving into a new layout of technological territor... As one of the most powerful tools in biomedical research,DNA sequencing not only has been improving its productivity at an exponential growth rate but has also been evolving into a new layout of technological territories toward engineering and physical disciplines over the past three decades.In this technical review,we look into technical characteristics of the next-generation sequencers and provide insights into their future development and applications.We envisage that some of the emerging platforms are capable of supporting the USD1000 genome and USD100 genome goals if given a few years for technical maturation.We also suggest that scientists from China should play an active role in this campaign that will have a profound impact on both scientific research and societal healthcare systems. 展开更多
关键词 genomICS DNA sequencing NEXT generation sequencing technologIES sequencer
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基因组组装技术及其在畜禽遗传变异中的研究进展 被引量:1
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作者 王宇龙 李珂 +3 位作者 李栋 史新娥 杨公社 于太永 《中国畜牧兽医》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期4085-4095,共11页
第一、二代测序技术曾广泛应用于物种基因组组装,但随着基因组学研究的不断深入,其已无法满足全面检测基因组变异和完整解析基因组未知区域的需求。第三代测序技术使基因组测序迈入了长读长时代,基于三代测序数据的基因组组装已经成为... 第一、二代测序技术曾广泛应用于物种基因组组装,但随着基因组学研究的不断深入,其已无法满足全面检测基因组变异和完整解析基因组未知区域的需求。第三代测序技术使基因组测序迈入了长读长时代,基于三代测序数据的基因组组装已经成为各物种基因组学研究的主流选择。高质量的基因组组装在动植物遗传学和基因组学研究中发挥着重要作用,为深入了解基因组的结构、功能和进化提供了重要支持。作者综述了第一、二、三代测序技术和辅助组装技术的发展与应用,介绍了基因组组装算法的拼接原理、适用范围和相应的生物信息学工具,并结合目前已发表的畜禽基因组学研究,阐述了高质量参考基因组在畜禽遗传变异检测和功能基因挖掘中的应用,以期为未来畜禽种质资源保护和分子育种实践提供参考。 展开更多
关键词 基因组测序技术 辅助组装 组装算法 畜禽基因组 遗传变异
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染色体G显带核型分析联合拷贝数变异测序技术在产前诊断中的应用 被引量:1
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作者 詹福寿 魏波 +3 位作者 宋旭梅 马一婧 芮淑贤 贾伟 《宁夏医学杂志》 CAS 2023年第10期865-870,共6页
目的 探讨染色体G显带核型分析联合低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断中的应用价值。方法 选取就诊并具备产前诊断指征并行羊水穿刺的孕妇936例,采集孕妇羊水同时行染色体G显带核型分析和CNV-seq技术检测,比较两种... 目的 探讨染色体G显带核型分析联合低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断中的应用价值。方法 选取就诊并具备产前诊断指征并行羊水穿刺的孕妇936例,采集孕妇羊水同时行染色体G显带核型分析和CNV-seq技术检测,比较两种方法单独及联合应用的结果及检出率。结果 孕妇年龄17~46岁,平均年龄(32.56±5.18)岁,产前诊断时的孕周为16+2~32+6周,平均孕周(18.95±3.47)周。在936例进行介入性产前诊断的羊水标本中,胎儿羊水染色体G显带核型分析检出异常74例,阳性检出率为7.91%(74/936)。CNV-seq检出染色体异常98例,阳性检出率为10.47%(98/936)。两者单独对染色体异常检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两种检测方法联合应用,检出染色体异常118例,阳性检出率为12.61%(118/936)。羊水染色体G显带核型分析、CNV-seq二者单独检测与其联合检测对染色体异常检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 染色体G显带核型分析和CNV-seq技术各具优势,检测结果之间相互印证。染色体G显带核型分析在低比例嵌合体、平衡易位及倒位携带者检测方面更具优势,而CNV-seq技术可检出染色体的微缺失、微重复综合征,可弥补染色体G显带核型分析分辨率的不足。在临床一般数据基础上,CNV-seq技术和染色体G显带核型分析技术联合应用,可进一步提高染色体异常的检出率,降低漏诊率,有效提高产前诊断的质量。 展开更多
关键词 产前诊断 染色体核型分析 拷贝数变异 低深度全基因组测序技术
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大黄鱼养殖海域沉积物中抗生素抗性基因分布特征及其影响因素 被引量:1
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作者 黄薇 刘洋 +4 位作者 饶秋华 罗钦 王为刚 宋永康 罗土炎 《农业环境科学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期197-208,共12页
为揭示大黄鱼养殖海域沉积物中抗生素抗性基因(Antibiotic resistance genes,ARGs)的赋存特征及其影响因素,本研究通过野外调查采集了6个站点的大黄鱼养殖海域沉积物样品,利用宏基因组测序分析技术解析沉积物中ARGs的分布特征,同时运用... 为揭示大黄鱼养殖海域沉积物中抗生素抗性基因(Antibiotic resistance genes,ARGs)的赋存特征及其影响因素,本研究通过野外调查采集了6个站点的大黄鱼养殖海域沉积物样品,利用宏基因组测序分析技术解析沉积物中ARGs的分布特征,同时运用化学分析技术和高通量测序技术对沉积物中的环境因子以及微生物群落结构进行分析,以进一步对ARGs与环境因子以及微生物群落结构的相关性进行研究。结果显示:大黄鱼养殖海域沉积物中共检出781个ARGs亚型,分属于38种抗生素抗性类型;不同站点的优势ARGs抗生素抗性类型基本一致,主要为四环素类、大环内酯类和氟喹诺酮类,引起细菌耐药性的主要机制为外排泵。进一步相关性分析结果显示,除PNGM-1与电导率和TN呈显著正相关(P<0.05)外,其余丰度前20的ARGs均与环境因子相关性不显著(P>0.05);而丰度前20的ARGs均与丰度前20的菌属呈显著或极显著相关关系(P<0.05或P<0.01)。研究表明,大黄鱼养殖海域沉积物中含有丰富的ARGs,微生物群落是影响沉积物中ARGs分布的重要因素。 展开更多
关键词 抗生素抗性基因 宏基因组测序分析技术 大黄鱼养殖海域 沉积物 微生物群落
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基于PacBio三代测序的高质量汶上芦花鸡基因组的组装
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作者 薛倩 邢伟杰 +6 位作者 李国辉 周成浩 张会永 殷建玫 蒋一秀 朱云芬 韩威 《中国畜牧兽医》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期3869-3881,共13页
【目的】汶上芦花鸡为中国唯一的芦花羽地方鸡品种资源,芦花基因可伴性遗传,芦花羽性状可用于雏鸡的自别雌雄。试验旨在丰富家鸡基因组信息,获取汶上芦花鸡全基因组序列,为鸡伴性芦花羽分子机制研究提供材料。【方法】以汶上芦花鸡为试... 【目的】汶上芦花鸡为中国唯一的芦花羽地方鸡品种资源,芦花基因可伴性遗传,芦花羽性状可用于雏鸡的自别雌雄。试验旨在丰富家鸡基因组信息,获取汶上芦花鸡全基因组序列,为鸡伴性芦花羽分子机制研究提供材料。【方法】以汶上芦花鸡为试验动物,基于BGI MGISEQ构建小片段文库进行基因组特征评估,利用PacBio三代测序技术、Hi-C技术组装及构建汶上芦花鸡全基因组信息数据库,利用生物信息学方法对获得的基因组序列进行组装和功能注释。【结果】试验共获得BGI二代测序数据量59.70 Gb;获得PacBio三代测序数据量31.13 Gb,reads平均长度为15362 bp;获得Hi-C数据量95.37 Gb;拼接和初步组装得到基因组大小为1.12 Gb,经Hi-C辅助组装后,共有1.07 Gb的序列挂载到41条染色体上,挂载率95.62%,基因组contigs N50为9.61 Mb,scaffold N50为91.29 Mb,BUSCO评估为98.50%,基因组连续性和完整度良好;预测基因组有22.57%的重复序列,有426个tRNAs、56个rRNAs、260个miRNAs和308个snRNAs;共预测得到蛋白编码基因17338个,其中96.00%的基因在数据库中得到了功能注释;组装获得汶上芦花鸡Z染色体长度约88.23 Mb,预测并注释到蛋白编码基因742个,这些基因显著富集于氨基酸、脂肪等代谢相关通路,在汶上芦花鸡Z染色体上准确定位了TYRP 1、CDKN 2 A、SLC 45 A 2等羽色相关基因。【结论】研究获得了汶上芦花鸡高质量染色体水平基因组,丰富了家鸡基因组遗传信息,准确定位了Z染色体上一些羽色相关基因。研究结果可为从全基因组水平挖掘汶上芦花鸡优异性状调控机制奠定基础。 展开更多
关键词 汶上芦花鸡 基因组组装 PacBio三代测序技术 基因组注释 Z染色体 伴性芦花羽
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Recent Advances in Assembly of Complex Plant Genomes 被引量:1
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作者 Weilong Kong Yibin Wang +2 位作者 Shengcheng Zhang Jiaxin Yu Xingtan Zhang 《Genomics, Proteomics & Bioinformatics》 SCIE CAS CSCD 2023年第3期427-439,共13页
Over the past 20 years,tremendous advances in sequencing technologies and computational algorithms have spurred plant genomic research into a thriving era with hundreds of genomes decoded already,ranging from those of... Over the past 20 years,tremendous advances in sequencing technologies and computational algorithms have spurred plant genomic research into a thriving era with hundreds of genomes decoded already,ranging from those of nonvascular plants to those of flowering plants.However,complex plant genome assembly is still challenging and remains difficult to fully resolve with conventional sequencing and assembly methods due to high heterozygosity,highly repetitive sequences,or high ploidy characteristics of complex genomes.Herein,we summarize the challenges of and advances in complex plant genome assembly,including feasible experimental strategies,upgrades to sequencing technology,existing assembly methods,and different phasing algorithms.Moreover,we list actual cases of complex genome projects for readers to refer to and draw upon to solve future problems related to complex genomes.Finally,we expect that the accurate,gapless,telomere-totelomere,and fully phased assembly of complex plant genomes could soon become routine. 展开更多
关键词 Complex plant genome Assembly algorithm Telomere-to-telomere genome Haplotype-resolved assembly sequencing technology
原文传递
玉米基因组学研究进展
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作者 瞿静涛 关媛 +3 位作者 于典司 顾炜 张学才 郑洪建 《上海农业学报》 2023年第5期40-45,共6页
玉米作为世界上最主要的三大粮食作物之一,被广泛种植。基因组对于玉米的遗传研究和改良至关重要。2009年,第一个玉米参考基因组B73的基因组序列公布,预示着玉米基因组时代的开始。在过去的14年里,从热带种质玉米到温带种质玉米,从粮食... 玉米作为世界上最主要的三大粮食作物之一,被广泛种植。基因组对于玉米的遗传研究和改良至关重要。2009年,第一个玉米参考基因组B73的基因组序列公布,预示着玉米基因组时代的开始。在过去的14年里,从热带种质玉米到温带种质玉米,从粮食玉米到鲜食玉米,已经有51个玉米基因组发表。重要的是,其中有50个基因组为参考基因组级别的组装。这些玉米基因组序列的公布极大地推进了玉米的遗传育种研究。本文总结了玉米基因组测序研究的进展以及构建泛基因组所面临的挑战。 展开更多
关键词 玉米 基因组 测序技术 从头组装
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嗜酸乳杆菌CICC 6074全基因组信息和高温、高盐胁迫下的转录组学分析
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作者 黎谢飞 时淄航 +5 位作者 曹莹 吴振 蔡振东 曾小群 涂茂林 潘道东 《中国食品学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2023年第9期285-294,共10页
通过益生菌在高温、高盐条件下的转录组分析,揭示菌体细胞在类似环境下的生理反应情况及相关机制。采用三代测序及生物信息学分析方法测定并拼接完成嗜酸乳杆菌CICC 6074的全基因草图。将生长对数期的嗜酸乳杆菌细胞在高温、高盐条件下... 通过益生菌在高温、高盐条件下的转录组分析,揭示菌体细胞在类似环境下的生理反应情况及相关机制。采用三代测序及生物信息学分析方法测定并拼接完成嗜酸乳杆菌CICC 6074的全基因草图。将生长对数期的嗜酸乳杆菌细胞在高温、高盐条件下耐受后,提取总RNA,在Illumina HiSeq×Ten PE150平台上进行RNA测序,转录组学分析方法分析基因表达差异。结果表明,嗜酸乳杆菌CICC 6074的基因组为一条长1992024 bp的双链环状DNA分子,不含质粒序列,GC含量为34.71%,共预测出1864个基因。在高温胁迫组,共检测到513个有显著性差异,显著上调305个,显著下调208个;在高盐胁迫组中共检测到161个有显著性差异,显著上调81个,显著下调80个。功能富集分析结果表明,在高温胁迫时,嗜酸乳杆菌可能通过增强有机酸的代谢和转录翻译调控过程来提升细胞对环境的适应性;而在高盐胁迫时,主要通过增强糖醇类代谢和增强膜运输来提升生存能力。 展开更多
关键词 嗜酸乳杆菌 三代测序 全基因组 高温胁迫 高盐胁迫 转录组学
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CNV-seq技术在辅助生殖技术妊娠流产胚胎染色体异常中的研究价值
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作者 石国西 翟俊英 +1 位作者 钮红丽 刘波 《中国医学工程》 2023年第5期105-109,共5页
目的分析低深度全基因组测序技术(CNV-seq)在辅助生殖技术(ART)妊娠流产胚胎染色体异常中的研究价值。方法选定南阳市第一人民医院2020年6月至2022年6月接诊的98例ART妊娠流产患者,采集所有患者流产物100 mg,以CNV-seq技术检测胚胎染色... 目的分析低深度全基因组测序技术(CNV-seq)在辅助生殖技术(ART)妊娠流产胚胎染色体异常中的研究价值。方法选定南阳市第一人民医院2020年6月至2022年6月接诊的98例ART妊娠流产患者,采集所有患者流产物100 mg,以CNV-seq技术检测胚胎染色体情况,同时进行染色体G显带核型分析,比较CNV-seq检查结果与核型检查结果,分析孕妇既往流产次数、孕周、年龄与染色体异常发生率的关系。结果98例患者共检出染色体异常70例,染色体异常率为71.43%,以常染色体重排或缺失、45,X染色体异常最为常见,异常率为14.29%。其次是10三体,占12.86%;13三体,占11.43%;47,XYY,占10.00%;21三体,占10.00%;3三体,占8.57%;2三体,占5.71%;22三体,占4.29%;16三体,占2.86%;8三体,占2.86%;47,XXX,占2.86%。染色体异常发生率自然流产次数≥3次者(90.00%)高于自然流产次数<3次者(66.67%)(P<0.05)。孕周≥12周者染色体异常发生率(57.14%)低于孕周<12周者(82.14%)(P<0.05)。染色体异常发生率年龄≥35岁者(82.50%)高于年龄<35岁者(63.79%)(P<0.05)。结论CNV-seq在ART妊娠流产诊断中具有较高的临床价值,可明确染色体异常类型,辅助临床对患者遗传学病因作出诊断。且ART妊娠流产多发生于孕早期,随着孕妇年龄增大、流产次数增多,染色体异常发生率会明显增高。 展开更多
关键词 辅助生殖技术 妊娠流产 低深度全基因组测序技术 胚胎染色体异常
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