眉下缘切口去皮联合眉脂肪垫与传统去皮重睑术治疗中老年上睑松弛的效果比较

目的比较眉下缘切口去皮联合眉脂肪垫与传统去皮重睑术治疗中老年上睑松弛的效果。方法选取2015年3月至2018年3月在我院就诊的中老年上睑松弛患者86例,根据随机数表法将其分为对照组(传统去皮重睑术)和观察组(眉下缘切口去皮联合眉脂肪垫),各43例。比较两组的治疗效果。结果观察组的手术效果满意度高于对照组(P<0.05)。两组并发症总发生率无显著差异(P>0.05)。经典型病例分析,中度上睑区松弛患者经去皮重睑术治疗后,术后重睑线基本对称,眉眼部协调统一,倒睫症状改善,视野增宽;重度上睑区松弛患者经眉下缘切口去皮联合眉脂肪垫治疗后,重睑线明显增宽,"三角眼"外观消失,眼周皱纹明显减少。结论传统去皮重睑术和眉下缘切口去皮联合眉脂肪垫治疗均可在一定程度上改善中老年患者上睑松弛症状,但眉下缘切口去皮联合眉脂肪垫治疗可更好地矫正鱼尾纹和上睑松弛,特别是重症上睑松弛,恢复患者上睑和眉区的外观,提高手术效果满意度。

下睑缘切口组织瓣联合自体脂肪转移修复颧部凹陷畸形

目的：探讨下睑缘切口入路组织瓣联合自体脂肪转移修复颧部软组织凹陷畸形的方法.方法：根据凹陷部位可采用两种修复方法：①凹陷部位在颧脂垫以上：采用下睑缘切口入路,松解瘢痕挛缩的眼轮匝肌;褥式缝合两断端,释放眶隔内脂肪;填充在凹陷区皮下眼轮匝肌与眶隔之间,缝合固定;②凹陷部位在颧脂垫区域时：采用下睑缘切口入路,剥离到凹陷区域皮下;充分松解深层的瘢痕粘连组织,拉拢周围脂肪组织、筋膜等形成软组织瓣,褥式缝合.结果：术后随访6月～2年,11例患者对外形和功能满意.颧部软组织凹陷畸形基本消失.结论：下睑缘切口入路组织瓣联合自体脂肪转移是修复颧部小面积软组织凹陷畸形的有效方法之一.

一例3-M综合征患者的临床及分子遗传学分析

目的分析1例来自近亲婚配家系的3-M(Miller-McKusick-Malvaux)综合征患者的临床特征和基因型, 探讨其基因型与表型的关系。方法经先证者监护人同意并签署知情同意书后, 采集先证者及其父母外周血提取gDNA, 进行染色体微阵列分析及医学外显子组测序与父母验证。结果 CytoScan 750K array分析发现先证者存在247.1 Mb的纯合区域;医学外显子组测序发现在患者的纯合区域包含OBSL1基因c.458dupG纯合变异, 该变异遗传自父母。根据ACMG/AMP遗传变异判断标准和指南, 该变异为致病性变异(PVS1+PM2+PP4), 目前仅有1例文献报道。结论隐性脊柱裂、下眼睑脂肪垫可能是OBSL1基因c.458dupG变异的特殊表型, 上述结果可为研究2型3-M综合征基因型与表型的关系提供参考。