PIK3CDδ过度活化综合征一例并文献复习

目的:观察1例以反复便血起病的PIK3CDδ过度活化综合征(activated phosphoinositide 3-kinaseδsyndrome,APDS)患儿的临床及结肠镜表现,并进行基因检测,分析其特征,为该病的诊断提供参考。方法:总结分析1例发病时表现为血便的APDS患儿的临床表现及生化指标检测、基因检测、结肠镜检查、组织病理检查结果和治疗、随访情况,并在中文数据库及PubMed数据库中检索相关文献进行综合探讨。结果:患儿为1岁7个月的女童,以黏液血便起病,6个月间诊断肠道感染4次;实验室检查示血清免疫球蛋白水平降低(IgG 1.16 g/L,IgA 0.11 g/L,IgM2.81 g/L),血淋巴细胞免疫分型提示CD4^+T淋巴细胞百分比下降,CD8^+T淋巴细胞百分比升高(CD3^+61.30%,CD3^+CD4^+26.30%,CD3^+CD8^+33.80%,CD56^+CD16^+27.80%,CD19^+10.40%);电子结肠镜检查见较多颗粒样淋巴滤泡增生(nodular lymphonodular hyperplasia,NLH);全外显子组测序发现其PIK3CD基因存在c.3061G>A(p.E1021K)点突变。检索相关文献显示,APDS患者以反复呼吸道感染,巨细胞病毒和(或)EB病毒感染,淋巴组织增生为主要表现。结论:本例患儿为国内首次发现的以便血为首发症状的APDS。临床对于低龄、反复便血,尤其肠镜下可见NLH者,应注意检查其是否合并免疫指标异常,并与原发性免疫缺陷病鉴别,而通过相关基因检测可确诊APDS。