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Screening and diagnosis of endometrial cancer in Lynch syndrome
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作者 Caroline Cornou Anne Sophie Bats +7 位作者 Charlotte Ngo Léa Rossi Perrine Capmas Pierre Laurent-Puig Chérazade Bensaid Claude Nos Marie Aude Lefrère-Belda Fabrice Lécuru 《World Journal of Obstetrics and Gynecology》 2016年第4期218-225,共8页
Lynch syndrome (LS) is an autosomal dominant inherited cancer predisposition syndrome caused by a mismatch of DNA repair (MMR system). Lifetime risk of developing endometrial and ovarian cancer in LS is higher tha... Lynch syndrome (LS) is an autosomal dominant inherited cancer predisposition syndrome caused by a mismatch of DNA repair (MMR system). Lifetime risk of developing endometrial and ovarian cancer in LS is higher than in the general population and gynecologic screening appears interesting. Screening is based on several tests: pelvic ultrasound, endometrial biopsy and hysteroscopy for endometrial cancer, pelvic ultrasound and CA125 for ovarian cancer. Those tests appear efficient for the diagnosis of gynecologic cancers in LS. Nevertheless, screening tests have not proved clinical benefit until now, and potential problems of compliance, risk of false negative cases, and interval cancer associated with screening do justify offering prophylactic surgery to patients. Women with LS should be informed of the potential benefits and risks of screening and the importance of evaluation in case of gynecologic symptoms or abnormal bleeding. Chemoprevention by progestin-containing oral contraceptives and the treatment ofthe potential benefits and risks of screening and the importance of evaluation in case of gynecologic symptoms or abnormal bleeding. Chemoprevention by progestin-containing oral contraceptives and the treatment of premalignant lesion are available options for reducing the risk of endometrial cancer in LS population. 展开更多
关键词 lynch syndrome Endometrial cancer ovarian cancer Gynecologic screening Prophylactic hysterectomy
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医疗工作者对妇科肿瘤遗传咨询和检测倾向的问卷调查 被引量:3
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作者 邱琳 李雷 吴鸣 《生殖医学杂志》 CAS 2018年第1期49-54,共6页
目的通过问卷调查分析中国医疗工作者对妇科肿瘤遗传咨询和检测的观点和建议。方法在肿瘤遗传咨询培训班的学员中通过书面和微信问卷调查参与者的一般特点,以及对遗传性卵巢癌和Lynch综合征相关内膜癌的看法和倾向。分析这些看法的趋势... 目的通过问卷调查分析中国医疗工作者对妇科肿瘤遗传咨询和检测的观点和建议。方法在肿瘤遗传咨询培训班的学员中通过书面和微信问卷调查参与者的一般特点,以及对遗传性卵巢癌和Lynch综合征相关内膜癌的看法和倾向。分析这些看法的趋势和比例,以及参与者特征对这些看法的影响。结果在注册的98位学员中,总计76人(77.6%)回应了问卷。大部分参与者为妇产科执业医师(77.6%)、研究生学历(77.6%)且在30~50岁间(77.6%)。参与者对大部分问题的选择存在异质性,认同度≥66.7%的观点包括:应该根据家族史和(或)个人史选择患者进行遗传性卵巢癌的遗传检测(94.7%);遗传性卵巢癌家系验证不应区分性别(68.4%);对于BRCA1/2致病突变携带者应进行预防性药物治疗以降低乳腺癌风险(75.0%);应该选择性进行内膜癌相关Lynch综合征的筛查和检测(69.7%),主要是根据家族史和(或)个人史(86.8%)。结论调查研究显示,妇产科医师在内的中国医疗工作者对于妇科肿瘤遗传咨询和检测的观点和建议分歧较大,与指南和共识的要求和推荐也存在重大差异。 展开更多
关键词 卵巢癌 子宫内膜癌 lynch综合征 遗传咨询 问卷调查
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林奇综合征相关卵巢癌新进展 被引量:3
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作者 刘畅 杜靖然 +1 位作者 杨盼盼 王晓慧 《国际妇产科学杂志》 CAS 2019年第6期684-687,共4页
林奇综合征(Lynch syndrome,LS)是一种常染色体显性肿瘤综合征,是由DNA错配修复(MMR)基因中的一个胚系突变使细胞具有高微卫星不稳定表型(MSI-H)的超突变或缺乏MMR蛋白表达从而引起肿瘤的发生。突变携带者具有罹患结直肠癌、子宫内膜癌... 林奇综合征(Lynch syndrome,LS)是一种常染色体显性肿瘤综合征,是由DNA错配修复(MMR)基因中的一个胚系突变使细胞具有高微卫星不稳定表型(MSI-H)的超突变或缺乏MMR蛋白表达从而引起肿瘤的发生。突变携带者具有罹患结直肠癌、子宫内膜癌和卵巢癌等一系列恶性肿瘤的高风险。虽然LS中最常见的是结直肠癌,但约有60%的LS首发癌为妇科恶性肿瘤(如子宫内膜癌、卵巢癌等),且其被诊断年龄较早、组织病理学大多为子宫内膜样或非浆液性类型、总体存活率良好。因此及时发现LS相关卵巢癌(LSAOC)这一亚类,对于预防LS患者其他肿瘤的发生,提高LS患者的生存率具有重要意义。目前关于LS的发病机制、组织病理学等方面不断有新的探索,现就LSAOC的早期诊断、组织病理学、筛查及降低风险方案的最新进展进行综述。 展开更多
关键词 林奇综合征相关卵巢癌 结直肠肿瘤 遗传性非息肉性 结直肠肿瘤 子宫内膜肿瘤 卵巢肿瘤 DNA错配修复 基因检测 诊断 预防
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林奇综合征相关的卵巢癌一例报告 被引量:1
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作者 赵刘碧琦 徐子力 +3 位作者 王芳 于倩倩 刘宗谕 范丽梅 《新医学》 2019年第8期645-648,共4页
林奇综合征(LS),又称为遗传性非息肉性结直肠癌,属于常染色体显性遗传性疾病,由DNA错配修复(MMR)基因MLH1、MSH2、 MSH6和(或)PMS2的胚系突变引起,MMR基因突变也增加了卵巢癌的患病率。该文报道了1例LS相关卵巢癌患者的诊疗经过。该例... 林奇综合征(LS),又称为遗传性非息肉性结直肠癌,属于常染色体显性遗传性疾病,由DNA错配修复(MMR)基因MLH1、MSH2、 MSH6和(或)PMS2的胚系突变引起,MMR基因突变也增加了卵巢癌的患病率。该文报道了1例LS相关卵巢癌患者的诊疗经过。该例患者辅助检查提示卵巢癌可能性大,术后免疫组织化学染色检查结果提示可能合并LS,最终行基因检查确诊。LS为遗传性肿瘤综合征,其发病可同时或异时发生不同部位恶性肿瘤,临床医师应提高对此病的认识,增强早期筛查意识,提升诊治水平。 展开更多
关键词 林奇综合征 卵巢癌 遗传性疾病
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Pancreatic ductal adenocarcinoma: Risk factors, screening, and early detection 被引量:25
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作者 Andrew E Becker Yasmin G Hernandez +1 位作者 Harold Frucht Aimee L Lucas 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS 2014年第32期11182-11198,共17页
Pancreatic cancer is the fourth most common cause of cancer-related deaths in the United States, with over 38000 deaths in 2013. The opportunity to detect pancreatic cancer while it is still curable is dependent on ou... Pancreatic cancer is the fourth most common cause of cancer-related deaths in the United States, with over 38000 deaths in 2013. The opportunity to detect pancreatic cancer while it is still curable is dependent on our ability to identify and screen high-risk populations before their symptoms arise. Risk factors for developing pancreatic cancer include multiple genetic syndromes as well as modifiable risk factors. Genetic conditions include hereditary breast and ovarian cancer syndrome, Lynch Syndrome, familial adenomatous polyposis, Peutz-Jeghers Syndrome, familial atypical multiple mole melanoma syndrome, hereditary pancreatitis, cystic fibrosis, and ataxia-telangiectasia; having a genetic predisposition can raise the risk of developing pancreatic cancer up to 132-fold over the general population. Modifiable risk factors, which include tobacco exposure, alcohol use, chronic pancreatitis, diet, obesity, diabetes mellitus, as well as certain abdominal surgeries and infections, have also been shown to increase the risk of pancreatic cancer development. Several largevolume centers have initiated such screening protocols, and consensus-based guidelines for screening high-riskgroups have recently been published. The focus of this review will be both the genetic and modifiable risk factors implicated in pancreatic cancer, as well as a review of screening strategies and their diagnostic yields. 展开更多
关键词 Pancreatic neoplasms Pancreas cancer screening Genetic predisposition to disease Hereditary breast and ovarian cancer syndrome lynch syndrome PEUTZ-JEGHERS BRCA PALB2 P16 PANCREATITIS
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错配修复基因在Lynch综合征及相关卵巢癌的研究 被引量:3
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作者 李宏岩 胡玉红 于晓迪 《医学信息》 2020年第18期36-38,共3页
错配修复(MMR)基因突变是一种可引发Lynch综合征(LS)的致癌机制。随着医疗科技的不断发展,错配修复基因缺失及突变在结直肠癌和子宫内膜癌中已被广泛研究,然而在卵巢癌(OC)中研究较少。由于对MMR基因突变检测不能完全普及,因此选取合适... 错配修复(MMR)基因突变是一种可引发Lynch综合征(LS)的致癌机制。随着医疗科技的不断发展,错配修复基因缺失及突变在结直肠癌和子宫内膜癌中已被广泛研究,然而在卵巢癌(OC)中研究较少。由于对MMR基因突变检测不能完全普及,因此选取合适的方式对怀疑其存在MMR基因突变的人群进行预筛查至关重要。尽管女性发展为卵巢癌人数较少,并伴有可识别的种系突变,但在这一特定人群中,个性化预防和个性化治疗的潜力巨大。本文旨在为选择合适的筛查遗传性卵巢癌的方式做前期的探讨,对错配修复基因MLH1、PMS2、MSH2、MSH6在卵巢癌中的研究进展做一概述。 展开更多
关键词 错配修复基因 lynch综合征 卵巢癌
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