石油工人ET-1基因Lys198Asn位点与职业紧张和高血压关系的研究

目的探讨石油工人ET-1基因Lys198Asn位点与职业紧张和高血压的关系。方法 (1)采用整群抽样的方法,抽取新疆石油工人1 473名作为研究对象,利用职业紧张量表(OSI-R)职业任务问卷(ORQ)测定其紧张程度,分析1 425份有效问卷;(2)抽取其中337名石油工人,病例组(血压≥140/90 mmHg)155名,对照组182名,采集血样进行DNA提取,并用RT-PCR的方法检测Lys198Asn位点,计数资料采用卡方检验,等级资料采用秩和检验。结果在不同职业紧张水平下,高血压的患病率差异有统计学意义(P<0.05),不同职业紧张水平石油工人是否患高血压的人数差异有统计学意义(P<0.05),高血压病例组和对照组Lys198Asn位点的不同基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),不同紧张水平组的高血压与Lys198Asn位点基因型差异无统计学意义(P>0.05)。结论石油工人中,紧张程度高的是输油工。Lys198Asn位点可能与高血压的患病与否无关,不同紧张水平的石油工人患高血压可能与Lys198Asn位点无关。

内皮素-1基因Lys198Asn多态性与室间隔缺损肺动脉高压相关性

目的:研究室间隔缺损(室缺)人群中内皮素-1基因Lys198Asn多态性与其发生肺动脉高压的相关性,寻找新的室缺肺动脉高压形成的危险因素。方法:采用以医院为基础的病例-对照研究方法,以PCR-RFLP技术分析140例室缺肺动脉高压病例和140例非肺动脉高压室缺对照内皮素-1基因Lys198Asn多态性,比较不同基因型与肺动脉高压形成危险因素关系。结果:①肺动脉高压组Lys198Asn GT和TT基因型频率明显高于非肺动脉高压组(43.6%vs 33.6%,10.7%vs 3.6%),差异有显著意义(χ2=5.23,校正OR=1.78,P<0.05;χ2=7.70,校正OR=3.34,P<0.01);②肺动脉高压组GT+TT基因型频率明显高于非肺动脉高压组(54.3%vs 37.2%),差异有显著意义(χ2=8.29,校正OR=1.94,P<0.01);③肺动脉高压组T等位基因频率明显高于非肺动脉高压组(32.5%vs 20.4%),差异有显著意义(χ2=10.62,P<0.01)。结论:内皮素-1基因Lys198Asn多态性与室缺肺动脉高压形成相关,可能是其形成的危险因素之一。

内皮素-1基因Lys198Asn及TaqI多态性与原发性高血压关系的研究

目的探讨内皮素-1外显子5Lys198Asn多态性及内含子4Taq(?)基因多态性与原发性高血压的关系。方法对264例确诊为原发性高血压的患者及103例对照者抽取静脉血,以多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)分析ET-1基因中的外显子5Lys198Asn多态性及内含子4Taq(?)基因多态性。结果(1)高血压组与对照组ET-1的基因型和等位基因频率分布无明显差异(2)高血压组的吸烟人群中,ET-1外显子5Lys198Asn位点的GT基因型人数比不吸烟组高,存在显著性差异。结论(1)内皮素-1外显子5Lys198Asn多态性及内含子4Taq(?)基因多态性与高血压的发病无显著相关;(2)ET-1外显子5Lys198Asn位点的T基因携带者可能对吸烟有较高反应性,增加高血压的患病率。

内皮素1 Lys198AsnT等位基因与冠心病关系的研究

目的 探讨内皮素1（ET-1）Lys198Asn （G198T）基因多态性与汉族人群冠心病的关系.方法 对160例冠心病（CHD）患者和健康对照者80名进行研究.应用ELISA试剂盒检测血清ET-1水平;用聚合酶链反应-引物特异性片断长度多态性（PCR-SSP）方法检测Lys198Asn 基因型,采用非条件多元逐步Logistic回归模型控制混杂因素.结果 冠心病组G198T GT＋TT基因型频率（19.375%）显著高于对照组（5.000%）,差异有统计学意义（χ2＝8.847,P＜0.05）,基因型频率的相对风险分析,GT＋TT基因型患冠心病的风险是GG基因型的4.566倍（OR＝4.566,95%CI：1.68,12.40）;两组等位基因频率差异也有统计学意义χ2＝9.659,P＜0.05,OR＝4.6364,95%CI：1.953～8.052）.冠心病组血清ET-1水平[（27.8±7.3）ng/L]高于对照组[（12.5±8.1）ng/L],差异有统计学意义（P＜0.01）;冠心病组GT＋TT基因型携带者的血清ET-1水平[（33.3±7.9）ng/L]显著高于同组GG基因型者[（24.2±7.5）ng/L,P＜0.01].经Logistic回归分析冠心病的危险因素显示,G198T基因多态性（T等位基因）为冠心病的独立危险因素.结论 ET-1基因Lys198Asn多态性与冠心病的发病具有相关关系,T等位基因可能是冠心病的易感性标志.