卵巢幼年性粒层细胞瘤伴Maffucci综合征

目的 探讨幼年性粒层细胞瘤和Maffucci综合征的临床病理特征及两者伴发的原因。方法 对 1例伴Maffucci综合征的幼年性粒层细胞瘤进行HE、组织化学及免疫组织化学染色观察 ,并复习文献。结果 幼年性粒层细胞瘤多发生于 2 0岁以下患者 ,儿童患者常表现为青春期前假性性早熟 ,生育期妇女常表现为月经紊乱。组织学上具特征性滤泡结构 ,丰富的嗜酸性或空泡化胞质 ,无核沟及Call Exner小体 ,核分裂象多见。Inhibin免疫组化染色有助于诊断和鉴别诊断。Maffucci综合征为先天性软骨发育异常 ,易合并恶性肿瘤。 14例卵巢幼年性粒层细胞瘤伴Maffucci综合征或Ollier病中卵巢肿瘤和骨病变有同侧分布倾向。

Maffucci综合征伴右腓骨内生性软骨瘤恶变1例报道并文献复习

目的探讨Maffucci综合征伴发内生性软骨瘤恶变的临床病理学特点。方法对1例Maffucci综合征伴发内生性软骨瘤恶变的临床资料、影像学表现和病理学形态进行回顾性分析,并复习相关文献。结果患者为55岁女性,因右小腿疼痛、肿胀,活动受限1年半就诊。X线检查显示右侧肱骨、尺骨和桡骨,双侧股骨、胫骨和腓骨,以及双侧手足短状骨内多发性内生性软骨瘤(Ollier病),其中右腓骨中下段可见巨大块影,伴有骨皮质破坏,周界不清,内有不规则钙化。左肘关节和左跗关节畸形。另于患者的左足背和足趾,右前臂、右小腿和右臀部皮下可见7个直径为1～3 cm的暗紫色结节。临床行右小腿截肢术。镜下显示右腓骨中下段肿块为中-低分化软骨肉瘤,右小腿暗红色结节为海绵状血管瘤,伴静脉石形成。术后随访17个月,未见复发和转移。结论 Maffucci综合征是一种少见的非遗传性软骨发育异常综合征,表现为Ollier病伴发软组织血管瘤。Maffucci综合征常常在早期发生恶变,多为内生性软骨瘤恶变为软骨肉瘤,而血瘤发生恶变者极为罕见。Maffucci综合征伴有恶变的诊断需要临床、影像和病理学三者相结合。

Maffucci综合征1例

患者女,18岁。手指膨大畸形、皮下结节8年。体检发现左口角及左手掌面紫蓝色血管瘤,左手多根手指、双手掌膨大畸形;X片示双手指多发内生软骨瘤,左股骨下段陈旧性骨折。诊断:Maffucci综合征。

儿童Maffucci综合征1例及文献回顾

报告1例儿童Maffucci综合征,并对国内外相关病例进行文献回顾。患儿男,9岁。右手中指肿物发现7年。体检发现双手多根手指、掌指骨膨大畸形,右侧肋骨皮下膨出,左右肋骨不对称。左手大鱼际、拇指蓝紫色皮下结节,右胸胁部见一片形状不规则褐色咖啡斑。X片示双手、肋骨多发内生软骨瘤,B超示左手大鱼际及拇指皮下脂肪层血管瘤。诊断:Maffucci综合征。文献回顾发现,Maffucci综合征临床少见,表现为内生软骨瘤病伴发软组织的血管瘤,治疗上没有特异的方法,旨在减轻临床、缓解疼痛和早期发现恶变,定期随访很重要。从该例患者来看,目前未见合并良恶性肿瘤,但由于该综合征恶变易发生在成年或中老年,所以嘱其随访,以防恶变。

Maffucci综合征1例

患者,女,13岁,因左上臂外伤后疼痛伴活动受限3 d入院。查体：一般情况可。患者跛行步入病房,左上肢功能位悬吊固定中,上臂近端肿胀、压痛,未及骨擦音（感）。左前臂远端桡侧肿大,可及大小约2cmx2 cm的囊性肿块,活动度好。左侧掌面可见明显隆起肿大的串珠样肿块,约6 cm×3 cm×10cm大小,左侧胸壁见类圆肿块影,均质软呈深蓝紫色,压之可变形。左肩部局部软组织皮肤颜色变深。左下肢明显短缩,较健侧短缩约15 cm,且膝外翻约20°。

Maffucci综合征1例

1病例资料患者,男,24岁,因左踝关节、足部多处肿块5年,伴行走不适1年,于2010年1月入院。3年前曾行左踝后方一处结节切除术,诊断为血管瘤。体检：左侧足部皮肤表面多发蓝紫色结节,直径约2 cm;左踝关节前方类圆形包块,大小约5 cm×6 cm,质软,

Maffucci综合征的影像诊断(文献复习并1例报告)

目的提高对Maffucci综合征影像表现的认识。方法回顾性分析一例Maffucci综合征的X线平片、MRI及血管造影表现特点。结果影像表现有:内生软骨瘤X线表现为不对称分布病灶,内部的砂粒状小钙化点是其特征;MRI显示其内与透明软骨表现相似的非钙化软骨。血管瘤在MRI上表现为长T1、长T2信号结节,增强MRA显示肿瘤与静脉关系密切;血管造影表现为畸形血管团和相关血管显影。结论Maffucci综合征是一种少见疾病,以多发性内生软骨瘤和血管瘤为特征,多种影像学手段结合有利于更准确对其做出诊断,并更全面反映其病情。

Maffucci综合征1例报道

Maffucci综合征是一种以全身多发性内生软骨瘤伴发血管瘤为特征的罕见疾病。Maffucci于1881年首先描述以来，目前全世界仅有200多例病例报道。现将笔者近期经治的1例Maffucci综合征患者报告如下。

Maffucci综合征1例报告

Maffucci综合征是一种尤天性非遗传性疾病。男女发病比例为6：1，属于软骨发育不全并发血管瘤病，我院遇到1例，现报告如下： 患者，女，34岁，20年前出现全身多发性包块，主要分布于双于、双足、腹部、右前臂技口唇部。较小，无明屁触痛，未经治疗。而旨包块逐渐增大，出现双手、双足、右前臂增粗变形门诊以“多发血管瘤”收入院。

Maffucci综合征一例报告

目的探讨Maffucci综合征的临床、病理及影像特点。方法对1例Maffucci综合征的临床资料、病理学、影像学表现进行回顾性分析。结果本例为17岁女性,因发现右手及右足出现多个肿物就诊。既往曾因右手多发内生软骨瘤行手术治疗。专科检查见右手及右足散在分布数十个大小不等肿物,有紫红色素沉着,压之不褪色。摄X线骨片示右手示指、中指、无名指及第二掌骨均可见骨干膨大,有不规则透亮区,骨皮质变薄,有硬化边缘及沙粒样钙化;MRI示右手及右足软组织见多个类圆形长T1长T2信号影,边界清楚。行手术治疗,术后病理报告:海绵状血管瘤(Maffucci综合征)。随访半年未见复发。结论 Maffucci综合征为多发内生软骨瘤合并血管瘤,诊断需要临床、影像和病理学三者相结合。

典型Maffucci综合征一例

Maffucci综合征是一种极其罕见的非遗传性、先天性疾病,发病率不足1/100万,多见于女性,无种族、地域差异。全世界仅200余例报道[1]。患儿出生后外貌和智力均正常,在手指、足趾及长骨上逐渐出现结节及肿块。结节和肿块分布常呈不对称性或呈单侧性,以后在结节或肿块部位可逐渐发生扩大的静脉及海绵状血管瘤[2]。

Maffucci综合征一例报告

Maffueci综合征是一种罕见的先天性、非遗传性的中胚层发育不良综合征，以多发的内生软骨瘤并发软组织血管瘤（多为静脉畸形、少数为淋巴管畸形）为特征。发病率低于百万分之一，迄今全世界仅报道约200例^[1]。现将一例报告如下。

Maffucci综合征

报告1例Maffucci综合征。患者女,42岁。因右足、左手结节渐增多6～7年,手指结节疼痛1年就诊。患者7岁时右小腿骨折后出现畸形致跛行。左手X线摄片显示多根掌骨膨胀性改变,并有多发性钙化影。左手结节组织病理检查示海绵状血管瘤及梭形细胞血管瘤,部分可见血栓形成及静脉石。免疫组化染色示海绵状血管瘤区管腔内内皮细胞、裂隙状血管腔内皮细胞及圆形空泡细胞CD31、CD34和FⅧ均阳性,而实心区波形蛋白(vimentin)阳性,余为阴性。临床表现和皮损组织病理改变符合Maffucci综合征诊断。

Maffucci综合征1例报道并文献复习

目的:探讨Maffucci综合征的生物学行为、临床病理特点、诊断治疗方法及其预后。方法:对1例Maffucci综合征的临床资料、病理学形态、影像学资料进行回顾性分析,并结合国内外文献进行分析。结果:患者为25岁男性,因"发现右足及双手多发肿物17年"就诊。5岁时曾因右侧股骨远端内生软骨瘤行矫形手术治疗。专科检查示:右下肢短缩畸形,跛行,右膝、踝关节周围局部隆起,无压痛,关节活动功能受限,双手部及足部均散在分布数十个蓝紫色肿物,大小不等,压之不褪色,X线检查提示:双手部、右足部可见多发软组织肿块影,右股骨、胫腓骨骨质结构紊乱,髓腔内骨小梁正常结构消失,骨干弯曲变形,局部可见膨大,右膝关节面欠光整,关节间隙不等宽。右踝关节前方可见一团块状高密度影,边缘钙化。根据患者要求行双手部肿物切除术,术后病理报告为:(双手部血管瘤)符合血管瘤伴血栓形成,纤维化及钙化。随访半年未见复发及新发肿物。结论:Maffucci综合征是一种以多发内生软骨瘤并发软组织血管瘤为特点的非遗传性疾病。该病是否由于基因缺陷引起尚未明确,常常在早期发生恶变,以软骨肉瘤恶变为主。Maffucci综合征也常伴发其它恶性肿瘤。影像学及病理组织学检查在诊断Maffucci综合征及其恶变中起关键作用。该病治疗目的为缓解疼痛和早期发现恶变,手术切除为主要治疗手段。