三角帆蚌MAP2K1基因的分子特征和表达

为研究MAP2K1(MEK1)基因在三角帆蚌(Hyriopsis cumingii)性别决定中的作用,采用cDNA末端快速克隆技术(Rapid-amplification of cDNA ends,RACE)克隆了MAP2K1基因序列,利用实时荧光定量分析比较MAP2K1基因在三角帆蚌6个组织(性腺、闭壳肌、肝胰腺、鳃、外套膜、斧足)、早期发育阶段(1—8月龄)性腺和1—3龄雌雄性腺中的表达水平,利用原位杂交确定MAP2K1基因在2龄三角帆蚌性腺中的定位。结果显示,MAP2K1基因开放阅读框(ORF)长度为1194 bp,编码397个氨基酸。MAP2K1基因在卵巢中高表达;早期发育阶段在2月龄表达量最高;1—3龄的表达结果显示,MAP2K1基因在卵巢中的表达量均高于同期精巢中的表达量(P<0.05)。原位杂交结果显示,MAP2K1基因在雌性三角帆蚌的卵母细胞及卵子上有明显的杂交信号。RNAi结果显示,干扰MAP2K1基因的上游基因C-MOS后,下游基因MAP2K1在雌性中的表达下降了82.31%,在雄性中的表达下降了73.60%。推测MAP2K1基因可能参与三角帆蚌的卵巢发育过程,在三角帆蚌中属于偏雌性基因,其表达受C-MOS基因的影响。

Cardio-facio-cutaneous综合征2例报告并文献复习

目的探讨Cardio-facio-cutaneous综合征(CFC)的临床表型及基因变异特征。方法提取2例CFC患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测变异基因,并运用Sanger测序进行验证。结果 2例患儿均为汉族女性,分别为13个月和7岁半,有内眦赘皮、鼻梁塌平、头发稀疏等相似的颅面部特征,均伴有生长发育迟缓及癫痫发作史。1例心电图有T波变化,P-R间期正常高限;另1例心电图正常。基因检测显示,2例患儿在MAP2K1基因3号外显子上各有一处杂合的错义变异,分别为c.383G>T,p.Gly128Val和c.389A>G,p.Tyr130Cys,且均为新生突变(de novo),均系文献报道过的CFC变异位点。结论 2例为国内首次报道CFC病例,且均为MAP2K1基因突变型。因既往报道CFC患儿大多合并心脏病变,2例患儿均继续随访心脏功能。

心-面-皮肤综合征MAP2K1基因新发变异一例

目的探讨MAP2K1基因变异所致的心-面-皮肤综合征(cardio-facio-cutaneous syndrome,CFCS)基因型与表型的对应关系。方法收集先证者及其父母的外周血样,提取DNA,采用全外显子组测序对先证者进行检测,用Sanger测序对先证者及父母进行验证。结果先证者为1岁8个月的男性,临床表现为身材矮小、精神运动发育迟缓、大头畸形、特殊面容、先天性心脏病等多发异常。全外显子组测序发现其携带MAP2K1基因c.389A>G(p.Tyr130Cys)杂合错义变异,Sanger测序证实其为新发变异。根据ACMG/AMP指南,判定为致病性变异。结论本例患儿存在明显的行为异常、食欲佳、三尖瓣返流,有别于既往报道的病例,因此丰富了MAP2K1基因变异所导致的CFCS的临床表型谱。

一例MAP2K1基因新发变异所致的心-面-皮肤综合征患儿的临床分析

目的探讨一例由MAP2K1基因变异引起的心-面-皮肤综合征(cardio-facio-cutaneous syndrome,CFCS)患儿基因型与表型的对应关系。方法收集疑似CFCS患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,对患儿及父母采用全外显子组测序,最后用Sanger测序对可疑变异位点进行验证。结果患儿为男性,具有典型的CFCS面容以及发育迟滞。经全外显子组检测分析发现患儿的MAP2K1基因第3外显子上存在1个新发的杂合错义变异c.389A>G(p.Tyr130Cys),Sanger测序验证了该结果,根据最新美国医学遗传学与基因组学学会评级指南判定为疑似致病性变异。结论患儿临床未发现心脏结构、功能的异常以及癫痫发作,但具有典型面容及皮肤异常,伴有生长发育迟缓、智能障碍、泌尿系统结构异常。该病例丰富了MAP2K1基因变异导致的CFCS表型谱。