急性Stanford B型主动脉夹层合并Marfan综合征患者介入治疗的护理

主动脉夹层（aortic dissection,AD）是指在主动脉壁有或无自身病变（高血压、外伤等）基础的情况下突发主动脉内膜撕裂,血液由内膜撕裂口进入主动脉壁,使主动脉管腔呈现真假两腔的一种病理状态[1]。急性 AD的临床表现通常为剧烈的胸背部撕裂样疼痛。未经治疗的急性 AD患者预后差,50％于48 h内病死,30％于1周内病死,90％于3个月内病死[2]。当夹层仅累及左锁骨下动脉起始处以下的主动脉,称为远端 AD（B 型夹层）。 B型夹层患者通常可行介入腔内治疗,其远期生存率高。 Marfan 综合征亦称为先天性中胚层发育不良、Marchesani 综合征、蜘蛛指征、肢体细长症[3]。累及心血管系统时严重者可出现主动脉壁破裂或发生 AD,其预后险恶,一旦确诊,应手术治疗[4]。截至2015年5月我科共收治急性 Stan-ford B型AD合并Marfan综合征患者5例,现将护理体会报告如下。

儿童Marfan综合征的临床表现和眼部并发症的防治

目的 分析马凡综合征的临床表现和眼部并发症的防治情况。方法 对儿童 16例马凡综合征的临床资料进行回顾性分析。结果 16例患者中晶状体脱位占 10 0 % ,视网膜脱离占 12 .5 % ,心血管异常占 4 3.75 % ,体形高瘦、蛛状指占 5 0 % ,有家族史占 31%。行晶状体摘除和人工晶状体植入术后 ,患儿视力均得到不同程度的提高。结论 对可疑马凡综合征的儿童 ,应及时全身检查 ,对相关项目综合分析。脱位晶状体的早期摘除和人工晶状体植入可有效防止患儿青光眼、色素膜炎和弱视并发症的发生。

Marfan综合征白内障摘出及人工晶状体植入术

目的:探讨Marfan综合征白内障摘出及人工晶状体植入术的手术要点,以减少并发症,提高手术成功率。方法:Marfan综合征10例16眼异位并混浊的晶状体行抽吸术,或ECCE+Pc-IOL植入术,必要时行人工晶状体睫状沟缝线固定术,观察分析术中术后情况,并复习相关文献。结果:本组10例16眼中11眼人工晶状体成功植入晶状体囊袋内,人工晶状体正位或基本正位,未发生玻璃体脱出等并发症。5眼在截囊、撕囊或调整人工晶状体位置时,发生后囊膜破裂及玻璃体脱出,其中4眼采用人工晶状体缝线固定术。术后视力均明显提高,但都不能达到正常标准(1.0)。结论:①本手术难度大风险多,术前须根据晶状体脱位程度及位置选择好术式,术中操作要格外小心,掌握手术要点,避免或减少玻璃体脱出等并发症,提高手术成功率。②轻、中度脱位患者可选用晶状体抽吸术或ECCE或超声乳化+Pc-IOL植入术,半脱位以上者宜采用圈匙取出术及人工晶状体缝线固定术,全脱位者需根据脱位的部位酌情处理。③囊袋张力环可减少并发症,提高手术成功率。

采用二代测序对Marfan综合征家系进行植入前遗传学诊断

目的探讨二代测序在Marfan综合征家系的植入前遗传学诊断应用价值和优势。方法针对2016年10月在广东省妇幼保健院医学遗传中心就诊的1例Marfan综合征家系行外显子捕获测序筛查微纤维蛋白(FBN1)基因突变位点,筛查结果通过Sanger测序进行验证,明确基因突变位点。选择FBN1基因编码区及外显子-内含子交界为目标区域,在该基因上下游2 M区域内选择100个高密度紧密连锁的单核苷酸多态位点(SNP)作为遗传连锁标记,构建夫妇单倍型。采用二代测序对胚胎的突变位点直接测序和单体型连锁分析进行植入前遗传学诊断。结果男方存在FBN1基因c.247+1G>A的致病性突变,经直接测序和单体型连锁分析,患者夫妇的5个囊胚中3个正常,2个致病。选择发育良好且遗传学检测正常的胚胎植入母体子宫,足月分娩一健康婴儿。结论采用二代测序对Marfan综合征家系进行植入前遗传学诊断可以阻断此单基因病在该家系中的再发风险,还可以避免选择非整倍体胚胎而导致的流产问题,是Marfan综合征出生缺陷的有效预防手段。

Marfan综合征患者脊柱侧弯的手术治疗

目的:探讨Marfan综合征患者脊柱侧弯的手术治疗方法及注意事项。方法:回顾分析1999年5月-2004年1月收治的9例严重脊柱侧弯行脊柱矫形术的Marfan综合征患者临床资料。结果:9例患者的脊柱侧弯得到了有效矫治,经过长期的随访观察,患者术后功能恢复满意。结论:CD矫正法在矫正侧弯的同时可有效矫正合并的旋转畸形,而且撑开力大,为多节段框架式固定,撑开张力平均分布,不易发生脱钩、折棒等并发征。采用了选择性的多节段固定和去旋转力,三维纠正效果好,可满意重建躯干平衡、防止术后失偿,并发症少、融合率高、纠正丢失少,术后不需外固定,有利于患者早期康复。

Marfan综合征1家系调查

Ｍａｒｆａｎ综合征是一种遗传性的中胚层组织缺陷的疾病,临床少见。现将笔者在临床上遇到的一个家系报道如下。1 临床资料 例1,先证者,女,27岁,农民,系谱号Ⅲ5。因胸闷、心慌、气急1年于1989年12月14日就诊。原有右上浸润型肺结核史,经正规抗痨治愈。否认有四肢关节?..

Marfan综合征合并视网膜脱离的手术治疗探讨

Marfan综合征是一种先天性遗传性疾病,也可能为结缔组织异常,5%～11%发生视网膜脱离.晶状体脱位时视网膜脱离发生率8%～38%.其视网膜脱离的手术方法选择及成功率文献报道差异较大(75%～100%).现将我院经手术治疗的Marfan综合征合并视网膜脱离29例35眼报道如下.

Marfan综合征的分子遗传学研究及其临床应用进展

Marfan综合征是一种常染色体显性单基因遗传的全身性结缔组织病,微纤维蛋白-1(FBN1)基因突变是其致病原因。本文从FBN1及其基因、FBN1基因突变、MFS基因型与表型的关系、其分子遗传学研究的临床应用及一些其它微纤维相关蛋白的研究几个方面,概述Marfan综合征的分子遗传学研究及其临床应用的进展。

Marfan综合征合并视网膜脱离的护理

目的探讨Marfan综合征合并视网膜脱离患者的临床护理方法。方法对51例Marfan综合征合并视网膜脱离患者的护理进行回顾性分析，包括护理评估、心理护理、手术护理和健康教育。结果51例患者均平稳度过围手术期，配合良好。视网膜平伏51例。术后视力不同程度提高或不变，术后矫正视力〉0．3者21眼，0．05～0．3者34眼，〈0．05者5眼。结论对Marfan综合征合并视网膜脱离病人实施全面护理，对保证手术疗效和预防术后并发症发生起重要作用。

Marfan综合征FBN1基因突变研究进展

Marfan综合征是一种常染色体显性单基因遗传性结缔组织病,原纤蛋白基因突变是Marfan综合征的致病原因,本文将从蛋白、基因突变、基因突变与临床表型的关系及突变检测方法四方面概述Marfan综合征的分子生物学研究进展。