McCune-Albright综合征1例病例报告并文献复习

McCune-Albright综合征是一组独特的罕见的内分泌系统疾病。本文报道1例,并结合病例复习相关文献,分析其病理基础、临床表现、诊断、治疗及预后,将有助于提高研究者对于McCune-Albrigh综合征的认识,为临床诊治提供依据。

McCune-Albright综合征1例

患者女,11岁。入院前2年余无意间发现走路步态跛形,后跛行逐渐加重。月经史:初潮10岁,4~6天/20~30天。入院查体:步态跛形,脊柱侧弯畸形,脊柱生理弯曲存在,右侧腰背部皮肤色素斑,边缘模糊,未高出皮肤;实验室检查未见异常。X线摄影显示:胸椎侧弯畸形;右侧坐骨支、股骨、胫腓骨中下段、右侧肱骨中段、第5掌骨及颅骨可见多发类椭圆形骨质膨胀区(图1~6),相应处骨皮质变薄,其内密度呈磨玻璃及“丝瓜瓤样”改变,多考虑骨纤维结构不良;外院MRI检查显示右股骨中段病变,考虑骨纤维结构不良。

McCune-Albright综合征

McCune-Albright综合征是一种少见的G蛋白病,临床以性早熟、多发性骨纤维异常增殖症及皮肤斑片状色素沉着为最常见的症状,病因是在胚胎形成过程中的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)α亚基(Gsα)基因的突变,导致刺激cAMP产生可激活许多内分泌激素的受体。治疗主要是对症治疗,尚无有效根治方法。该文报道3例该病病例,并复习了相关文献。这3例病例均出现多发性骨纤维异常增殖症、性早熟及咖啡色色素斑典型的三联征而确诊。

McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病4例并文献复习

目的：总结4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床资料，以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及转归，并进行文献复习。结果临床特点：4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者均为女性，10岁前起病，均为多骨型骨纤维异样增殖症，主要临床表现为骨痛、骨骼畸形和脆性骨折。其中2例合并甲状腺功能亢进，2例合并周围性性早熟。实验室检查：4例患者均显示低磷血症（0.53～1.03mmol/L）和高碱性磷酸酶水平（464～1930U/L），3例患者血β-1型胶原交联羧基末端肽（β-CTX）水平升高，2例患者血全长成纤维细胞生长因子23（intactFGF23）水平升高。影像学特点：4例患者影像学检查结果均符合骨纤维异常增殖症。其中3例患者有典型的佝偻病表现。4例患者均接受全身骨扫描显像，3例患者全身骨骼多发放射性浓聚区。治疗及转归：经给予活性维生素D、中性磷合剂和双膦酸盐，患者的临床症状和生化异常均显著改善。复习文献发现，患者起病越早，骨骼病变相对越重、血磷越低、骨转换指标升高越明显、血FGF23水平越高。结论McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病是罕见病。对McCune-Albright综合征患者需注意筛查是否合并低血磷性佝偻病，以避免漏诊，改善预后。

合并甲状腺功能亢进症的两例McCune-Albright综合征患者临床特点及药物治疗析评

病例摘要病例1：患者，女，29岁，因间断心悸、多汗7年，右下颌骨膨出15年来诊。患者14岁出现右下颌骨肿胀、膨出，伴疼痛，无其他部位骨痛及骨折史，外院疑诊为“骨髓炎”，行两次下颌骨髓腔清理术及1次活检术，术后下颌骨病变无改善。

儿童McCune-Albright综合征的临床特点

McCune-Albright综合征（MAS）又称为多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征，是由Donovan James McCune和Fuller Albright于1936年和1937年首先报道的，临床以多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑、性早熟三联征为特征。除性早熟外， MAS还可有各种内分泌功能亢进的表现，包括甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能亢进、生长激素过多、高催乳素血症、皮质醇增多症等。此病临床表现多种多样，可有典型的三联征，也可只有2种表现，甚至会表现为孤立的病变，容易造成漏诊、误诊。本文就我科2004年3月至2013年3月收治的30例临床诊断为MAS的病例进行分析。

儿童McCune-Albright综合征合并甲状腺功能亢进1例的护理

McCune-Albright综合征（MAS）是一种以皮肤咖啡色斑、多发性骨纤维发育不良和内分泌异常（甲状腺、肾上腺、性腺、垂体）为特征的散发性先天性疾病。由Donovan James McCune和Fuller Albright于1936年和1937年首先报道,该病罕见,患病率在1/1[000 000~1/100 0001-2]。文献报道[3],

2例McCune-Albright综合征病例报道及相关文献复习

McCune-Albright综合征(McCune-Albright syndrome, MAS)是一种罕见的疾病,发病率在1/1 000 000到1/100 000之间。以骨纤维结构不良(Fibrous dysplasia, FD)、牛奶咖啡斑(café-au-lait skin spots)、激素分泌亢进为主要临床表现。男、女发病率大致相当[1]。MAS主要病因在于胚胎过程中GNAS基因突变或发育异常,因此导致cAMP在细胞内堆积.

McCune-Albright综合征1例报告

目的:探讨McCune-Albright综合征的临床特点、影像学特点及治疗,为此病的诊治提供正确的思路。方法:追踪分析1例典型McCune-Albright综合征女性患儿的病史资料和辅助检查报告。结果:患儿6岁首次阴道流血,第二性征发育,生长加速,10岁发现颅面骨膨出,近10个月来出现腰痛,X线(股骨正位)片表现,左股骨显示磨砂玻璃样变和囊状改变,骨皮质变薄且轻度膨胀;腰椎CT平扫示,腰椎多发骨质破坏;全身骨ECT示,多发骨病变。结论:提高对Albright综合征的认识,通过其临床表现和影像学检查便于拟定正确的诊治思路,避免漏诊误诊。

McCune-Albright综合征患儿超说明书用药并文献复习

探讨甲羟孕酮、来曲唑和唑来膦酸超说明书用药的合理性。方法:1例6岁8个月男性患儿,出生时发现左臀部咖啡样色斑,4岁颅面部畸形,5岁时出现第二性征发育,同时出现骨龄超前,诊断为"Mc Cune-Albright综合征"。入院后,相继给予甲羟孕酮片(4 mg bid po)+来曲唑片(1.25 mg qd po)+唑来膦酸注射液(3 mg once iv gtt)+碳酸钙片(250 mg qd po)和维生素AD滴剂(胶囊型)(1粒qd po)治疗。结果:经过23 d的对症治疗后,患者一般情况及症状稳定,要求出院。结论:临床药师参与患者的药物治疗过程,对唑来膦酸和甲羟孕酮、来曲唑的超说明书用药有了进一步的认识,提高了药物的治疗水平。临床药师通过参与临床实践,协助医师参与患者的用药监护,提高药物治疗的安全性。

McCune-Albright综合征伴牙源性角化囊肿及成釉细胞瘤1例报道

McCune-Albright综合征（McCune-Albright Syndrome）是一种罕见的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G蛋白）病,临床以多发性骨纤维异常增殖症、皮肤斑片状色素沉着及性早熟为最常见症状。口腔颌面部常可表现为硬组织的病变和面部畸形。有些患者唇颊黏膜有色素沉着，牙齿提前萌出等症状。我院收治1例，报告如下。

伴性腺功能减退的McCune-Albright综合征1例

患儿,男,14岁,因进行性面容畸形、发育迟缓2年于2018年11月5日入院。患儿于2年前发现面容畸形,右侧颅骨畸形生长,颞骨稍外凸,于外院行头颅CT考虑骨纤维异常增殖症,未进一步诊治。之后病变部位缓慢进行性生长,右侧颞骨及右额部骨质外凸明显,并逐渐出现听力减退,视物模糊,同时家长发现患儿生殖器较同龄儿小,无腋毛、阴毛,无喉结、变声。

McCune-Albright综合征2例报道并文献复习

目的:探讨McCune-Albright综合征患儿的临床特点及基因突变,并复习相关文献。方法:分析本院收治的2例McCune-Albright综合征患儿的临床资料,并收集其新鲜组织、外周血进行基因检测。结果:患儿主要表现为外周性性早熟(乳房发育、月经初潮、卵巢囊肿)、皮肤牛奶咖啡斑(皮肤不对称性咖啡色色素沉着,边缘不规则)、骨纤维结构不良(桡骨和/或胫腓骨远端骨质改变),基因分子遗传学分析结果显示均存在GNAS基因突变[c.602G>A杂合突变(p.R201H)、c.46C>T(p.R16C)]。结论:McCune-Albright综合征临床罕见,容易漏诊及误诊,基因检测分析有助于McCune-Albright综合征患儿的临床诊断。

McCune-Albright综合征(附本病伴甲状旁腺增生一例)

McCune-Albright综合征是骨纤维异常增殖症的一种类型,是一种少见的G蛋白病。其典型的临床特点是：多发性骨纤维发育不良;皮肤色素沉着;一个或多个内分泌腺增生或腺瘤引起的自主性功能亢进。笔者从发病机理、临床表现、辅助诊断、治疗讲述该病,并附病例一例,加强对该病的认识。

McCune-Albright综合征SPECT/CT骨显像1例

1临床资料患者女,42岁,多处皮肤片状色素沉着42年,左下肢疼痛1月余入院。患者于出生时无明显诱因出现颜面部、胸前区、右上肢等多处皮肤色素沉着,未予重视及治疗,2016年因下颌骨疼痛于外院诊断下颌骨骨纤维结构增生异常综合征,予保守治疗。近1月来无诱因出现左下肢肿胀疼痛,休息后缓解,在当地医院给予消炎止痛处理,效果不佳,2019-12-06外院胫腓骨正侧位平片考虑慢性骨髓炎改变,为进一步确诊,特来我院就医。患者一般情况良好。既往2015年乳腺囊肿切除术,无家族史,月经规则。入院后查体:营养良好,颜面部、胸前区、右上肢等多处皮肤可见咖啡牛奶斑(图1),心肺查体无异常,左下肢局部皮肤肿胀,有压痛,四肢活动正常。

McCune-Albright综合征合并外耳道胆脂瘤1例

McCune-Albright综合征(McCune-Albright syndrome,MAS)是骨纤维异常增殖症的一种,是指多骨型骨纤维异常增殖症合并皮肤咖啡样色素沉着和内分泌腺功能亢进(如性早熟、甲状腺功能亢进、Cushing综合征、生长激素异常分泌等)。本病呈散发性,比较罕见,发病率大概为1/1000,000-1/10000[1]。我科收治1例患者报告如下。

McCune-Albright综合征诊治现状

McCune-Albright综合征(MAS)是一种罕见病,可导致全身多个系统出现病变,如多发性骨纤维结构不良、内分泌异常等。迄今为止,发表的相关文献大多为病例报道。MAS的发病机制尚不十分明确,随着临床检测技术的不断发展,其主要病因是基因突变,确诊依据为基因诊断。该病目前亦无有效根治方法,主要治疗方案为对症治疗,治疗效果也有待进一步研究。

McCune-Albright综合征伴甲状腺功能亢进1例报告及文献复习

Mc Cune-Albright综合征(MAS)是一种临床罕见的疾病,其典型三联征包括多骨性骨纤维异常增殖症、牛奶咖啡色斑及性早熟。本文报告1例伴有甲状腺功能亢进的Mc Cune-Albright综合征患者,并通过相关文献复习,阐述MAS的病因、临床表现、诊断及治疗等。