合子基因mcm3在斑马鱼肝早期发育中的作用

目的研究斑马鱼合子基因mcm3是否参与了斑马鱼肝早期发育的调控。方法运用原位杂交分析mcm3在斑马鱼发育早期表达谱;运用mcm3 MO敲降mcm3基因功能,然后用原位杂交及转基因鱼胚胎分析肝的发育状况。结果 mcm3为合子表达基因,在中囊胚期后到尾牙期广泛表达,而在体节发生期及以后分别在体节、头部及内胚层组织高表达。进一步研究发现在mcm3功能敲降后肝变小,而中胚层器官血管心脏的发育并未受到明显影响。mcm3 mRNA回救实验表明mcm3特异的调控了肝的发育。结论斑马鱼合子基因mcm3参与了肝早期发育的调控。

氟暴露患者外周血中MCM3的表达及肝肾功能变化

背景:前期研究发现MCM3与氟中毒相关,但其在氟中毒早期暴露者中的表达情况尚不清楚。目的:分析氟暴露患者及对照人群外周血中MCM3 mRNA的表达量。方法:选取饮水型氟中毒轻度患者(暴露组)、对照人群(非暴露组)各11例,采用SYBRGreen1嵌合荧光法实时定量PCR检测外周血单个核细胞中MCM3 mRNA的表达,同时测定两组肝肾功能指标。结果与结论:暴露组及非暴露组MCM3 mRNA表达量分别为0.573 60±0.102 59、0.550 0±0.171 81,两组差异无显著性意义(P>0.05)。所测的肝肾功能指标在两组中差异无显著性意义。结果显示轻度氟暴露对患者外周血单个核细胞中MCM3 mRNA表达无显著影响。氟对暴露者肝、肾功能的影响需要选取更多的指标综合分析。

不同核型特纳综合征2例并文献复习

目的:研究不同核型特纳综合征(TS)的临床特点及诊治过程。方法:对本院收治的2例不同核型TS患儿的临床特征、诊疗经过进行回顾总结并结合文献进行分析。结果:两例TS患儿均表现为身材矮小及性腺发育不良,同时合并生长激素缺乏症(GHD)、维生素D缺乏、桥本甲状腺炎及高尿酸血症。例1患儿为单体型,向心性肥胖,且存在高胰岛素血症及胰岛素抵抗,鞍区MR增强显示垂体后份囊性小结节,对该患儿性腺发育基因再分析发现2个未报道的MCM3AP基因突变:c.4927G > A (p.G1643S)和c.2524C > G (p.Q842E)。例2患儿为TS嵌合型,合并原发性甲状腺功能亢进症(Graves病)。两例患儿经雌激素治疗后子宫及卵巢发育,例2患儿月经来潮。结论:不同类型TS临床表现差异很大,临床中应加强鉴别,尽早诊断并发现其存在的合并症。