PCR-SSCP方法检测散发性结直肠癌APC基因MCR区段突变

目的 检测散发性结直肠癌APC基因MCR区段突变情况。方法 应用常规酚、氯仿法提取48例散发性结直肠癌组织及相应正常黏膜组织的DNA。聚合酶链反应（PCn）扩增、单链构象多态性（SSCP）电泳和DNA直接测序，检测APC基因第15外显子MCR区段的突变情况。结果 48例结直肠癌中有11例发生APC基因突变，APC基因第15外显子MCR区段突变发生在codon 1 311—1556之间，突变类型有碱基置换突变（G〉T、C〉T）、移码突变（-A、-C、-T、＋A、＋CGTT、-TGTGAGcG），48例中有1例发生2个密码子突变。结论 散发性结直肠癌APC基因MCR区段突变率为22．9％（11／48），以体细胞突变为主，APC基因MCR区段突变主要集中在codon 1 311-1556。