CYP2C19和ABCB1 C3435T基因多态性与氯吡格雷给药后ADP抑制率的关系

目的 分析CYP2C19和ABCB1 C3435T基因多态性与氯吡格雷个体化给药后二磷酸腺酐(ADP)抑制率的关系。方法 选取2017年12月—2021年1月中山大学附属第五医院神经内科和脑血管病科确诊的脑梗死或短暂性脑缺血并服用氯吡格雷抗血小板治疗的住院患者138例,所有患者均给予氯吡格雷75 mg治疗7 d后,检测患者ADP抑制率,同时利用荧光原位杂交法,检测患者CYP2C19和ABCB1 C3435T基因多态性,分析基因多态性与ADP抑制率的关系。结果 男性患者与女性患者对氯吡格雷的反应性存在显著差异(χ^(2)=6.807,P=0.033),男性患者ADP抑制率高于女性患者(t=2.686,P=0.008)。CYP2C19超快代谢型、快代谢型、中间代谢型和慢代谢型的ADP抑制率差异无统计学意义(F=1.129,P=0.340)。CYP2C19*1/*17型、*1/*1型、*1/*2型、*1/*3型、*2/*2型和*2/*3型的ADP抑制率有逐步下降的趋势,但差异无统计学意义(F=1.756,P=0.126),组间两两比较显示,*1/*1型的ADP抑制率高于*2/*2型(t=2.257,P=0.036)。ABCB1 C3435T的CC型、CT型和TT型的ADP抑制率比较差异无统计学意义(F=0.555,P=0.576)。CYP2C19快代谢型、中间代谢型和慢代谢型中ABCB1 C3435T不同基因型(CC型、CT型和TT型)的ADP抑制率比较差异均无统计学意义(F/P=0.192/0.826、0.525/0.594、0.666/0.540)。男性患者与女性患者在CYP2C19各代谢型中的分布无显著差异(U=2 146.50,P=0.608)。结论 在氯吡格雷个体化治疗中,CYP2C19基因多态性与ADP抑制率存在一定的相关性,ABCB1 C3435T基因多态性与ADP抑制率无相关性。

ABCB1基因C3435T多态性对他汀类药物降脂疗效影响的Meta分析

目的系统评价ABCB1基因C3435T多态性对他汀类药物降脂疗效的影响。方法计算机检索PubMed、Web of Science、the Cochrane Library、中国知网和维普网,收集患者使用他汀类药物的队列研究,检索时限为建库至2023年11月1日。筛选文献、提取数据、评价质量后,采用RevMan 5.4软件进行Meta分析。结果共纳入11项文献,共计1575例患者。Meta分析结果显示,显性遗传模型下,CT+TT型患者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)降低程度[MD=-1.87,95%CI(-3.62,-0.13),P=0.04]、总胆固醇(TC)降低程度[MD=-1.42,95%CI(-2.80,-0.04),P=0.04]均显著高于CC型;CT+TT型患者的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)升高程度[MD=-0.65,95%CI(-2.48,1.18),P=0.49]、甘油三酯(TG)降低程度[MD=-0.05,95%CI(-2.94,2.84),P=0.97]与CC型比较,差异均无统计学意义。隐性遗传模型下,TT型患者的TC降低程度[MD=2.26,95%CI(0.97,3.56),P=0.0006]、HDL-C升高程度[MD=2.38,95%CI(0.42,4.35),P=0.02]均显著高于CC+CT型;CC+CT型患者的LDL-C降低程度[MD=1.53,95%CI(-0.10,3.15),P=0.07]、TG降低程度[MD=0.06,95%CI(-2.98,3.10),P=0.97]与TT型比较,差异均无统计学意义。加性遗传模型下,TT型患者的TC降低程度[MD=2.98,95%CI(1.27,4.69),P=0.0006]、LDL-C降低程度[MD=2.84,95%CI(0.67,5.01),P=0.01]均显著高于CC型;TT型患者的HDL-C升高程度[MD=2.40,95%CI(-0.17,4.97),P=0.07]、TG降低程度[MD=0.97,95%CI(-2.93,4.87),P=0.63]与CC型比较,差异均无统计学意义。结论血脂异常患者接受他汀类药物治疗时,LDL-C、TC降低效果可能与ABCB1基因C3435T杂合和纯合突变有关,即与CC型患者比较,CT或TT型患者的LDL-C、TC降低效果可能更明显;HDL-C升高效果可能与纯合突变有关,即与CC+CT型患者比较,TT型患者的HDL-C升高效果可能更明显;而TG变化可能与ABCB1基因C3435T多态性无关。

MDR1 C3435T基因多态性与抗癫痫药卡马西平疗效的相关性研究

目的研究癫痫患者外周血中MDR1(多药耐药)C3435T位点基因分型,分析C3435T基因多态性与患者血药浓度及疗效的相关性。方法收集服用卡马西平的癫痫患者80例,根据疗效分为有效组和耐药组,同时测定其血药浓度;采用PCR-RFLP(聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析)技术检测其MDR1C3435T位点的基因型。将有效组和耐药组的CBZ血药浓度及基因型进行比较。结果有效组与耐药组基因型进行χ2检验(χ2=2.825,P=0.244),无统计学差别。结论MDR1C3435T基因多态性与抗癫痫药CBZ的血药浓度及疗效没有明显相关性。

汉族人MDR1 C3435T基因的多态性

目的 检测汉族人MDR1C3435T基因的分布情况。方法 应用PCR技术对正常人外周血MDR1C3435T基因进行扩增以MboI进行限制性酶切图谱分析。结果 2 4 0例 (男 119例 ,女 12 1例 )汉族人MDR1C3435T基因中 ,表现型T/T频率是 18 75 % ,表现型T/C是 4 4 17% ,表现型C/C是 37 0 8%。MDR1C3435T基因T频率是 0 4 0 83,基因C频率是0 5 916。结论 汉族人MDR1C3435T基因的分布有自己的特点 ,为研究MDR1C3435T基因在某些疾病中的作用提供了可靠的基础资料。

多药耐药基因MDR1 C3435T基因多态性对质子泵抑制剂三联方案根除幽门螺杆菌疗效影响的Meta分析

目的:系统评价多药耐药基因MDR1 C3435T基因多态性与质子泵抑制剂三联方案根除幽门螺杆菌疗效的关系,为临床提供循证参考。方法:计算机检索Pub Med、EMBase、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国期刊全文数据库(CJFD)、万方数据库、中文科技期刊数据库(VIP),收集MDR1 C3435T基因多态性对质子泵抑制剂三联方案根除幽门螺杆菌感染疗效的临床研究,提取资料并按照STREGA声明评价质量,采用Rev Man 5.3统计软件进行Meta分析。结果:共纳入7项研究,合计1 019例患者。按照患者MDR1 C3435T基因型检测结果分为野生纯合子基因(CC)型组,突变杂合子基因(CT)型组与突变纯合子基因(TT)型组。Meta分析结果显示,MDR1 C3435T基因多态性中CC组、CT组与TT组患者幽门螺杆菌根除率比较,差异均无统计学意义[CC vs.CT:OR=0.99,95%CI(0.69,1.42),P=0.95;CC vs.TT:OR=1.44,95%CI(0.66,3.15),P=0.36;CT vs.TT:OR=1.54,95%CI(0.86,2.73),P=0.14];亚组分析发现,亚洲人群中CT组患者幽门螺杆菌根除率显著高于TT组,差异有统计学意义[OR=2.35,95%CI(1.53,3.62),P<0.001]。结论:MDR1 C3435T基因多态性基本不影响质子泵抑制剂三联方案根除幽门螺杆菌的疗效,但亚洲人群进行治疗时,参考基因检测结果有一定意义。

mdr1C3435T基因多态性与卵巢癌遗传易感性关系研究

目的:探讨mdr1基因多态性与卵巢癌遗传易感性的关系。方法:采用病例对照,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析135例经病理确诊的卵巢癌病人(病例组)和146例同一地区的健康汉族女性(对照组)的mdr1C3435T基因型进行对照研究。结果:卵巢癌病例组C/C型(30.37%)明显低于对照组(47.95%),而病例组T/C型(44.44%)和T/T型(25.19%)均明显高于对照组T/C(38.35%)和T/T(13.7%),病例组和对照组各基因表型之间差异有显著统计学意义(χ2=10.930,P=0.004)。卵巢癌mdr1C3435T基因纯合缺失率(25.19%)高于对照组(13.7%),差异有统计学意义(χ2=5.961,P=0.015),与对照组相比,T/T型患卵巢癌的危险度提高了2.121倍。mdr1C3435T的基因纯合缺失型和非纯合缺失型在病例组与对照组间年龄比较差异均有明显统计学意义(P<0.05),其中在50岁以上年龄段,病例组与对照组mdr1C3435T的基因纯合缺失率差异有统计学意义(χ2=4.984,P=0.026),病例组(20.41%)高于对照组(5.1%),T/T型患卵巢癌的危险度增加2.533倍。结论:mdr1C3435T基因突变可增加卵巢癌发病风险,mdr1C3435T基因多态性与卵巢癌遗传易感性密切相关。50岁以上女性,T/T型增加卵巢癌的发病风险。

多药耐药基因MDR1 C3435T多态性与口服环孢素A清除率的关系

的 探讨多药耐药基因 (MDR1 ) 2 6外显子C3435T多态性与环孢素A(CsA)药动学特性间的关系。方法 HPLC法测定 2 0名健康男性单次口服CsA 5 0 0mg后 2 4h中不同时间点的药物浓度。C3435T的多态性测定采用DNA限制性片段长度多态性法 ,并用基因测序法验证。结果 2 0名健康男性志愿者中 ,5例为CC型 ,1 1例为CT型 ,4例为TT型。CC型、CT型和TT型的cmax分别为 (2 1 2 4 .4± 1 79.4 )ng/mL、(1 934.3±372 .8)ng/mL和 (1 76 5 .3± 4 1 6 .0 )ng/mL ;AUC0 inf分别为 (1 392 2 .2± 2 881 .9)ng·h/mL、(1 1 5 1 1 .8± 2 1 92 .1 )ng·h/mL和 (85 1 5 .3± 1 0 6 2 .3)ng·h/mL ;CL/F分别为 (37.0± 6 .5 )L/h、(45 .0± 9.0 )L/h和 (5 9.5± 8.1 )L/h ;至少含有一个C等位基因的基因型 (CC和CT型 )与TT型相比 ,cmax和AUC0 inf分别高了 1 5 %和 4 9%,CL/F低了 31 %。C3435T的基因多态性与cmax无相关性 (P >0 .0 5 ) ,而与CL/F和AUC0 inf有关 (P =0 .0 1 3)。结论 MDR1C3435T的多态性是口服CsA生物利用度变异大的影响因素。

非霍奇金淋巴瘤MDR1基因C3435T位点多态性的临床研究

目的探讨MDR1基因C3435T位点多态性与非霍奇金淋巴瘤(NHL)临床特征、病理类型、化疗疗效及血液毒性的关系。方法收集67例NHL患者外周静脉血及相关的临床资料;应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测患者MDR1基因C3435T位点基因型,采用卡方检验,评估MDR1基因C3435T位点多态性与NHL患者临床病理特征、化疗疗效及化疗后血液毒性的关系。结果(1)MDR1基因C3435T位点的CC/CT基因型和TT基因型在年龄、病理细胞来源、临床分期、体能状况、结外器官受累数目、化疗前乳酸脱氢酶水平方面的差异均无统计学意义(P>0.05)。(2)CC/CT基因型和TT基因型患者的缓解率差异无统计学意义(P>0.05)。(3)TT基因型患者4级白细胞减少的发生率显著高于CC/CT基因型(P<0.05),但两组患者血红蛋白减少和血小板减少的发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论MDR1基因C3435T位点多态性与NHL化疗后的缓解率无关,与NHL的临床病理特征亦无关,TT基因型患者化疗后出现4级白细胞减少的风险增大。

MDR1基因C3435T多态性对精神分裂症帕利哌酮临床疗效的影响

探讨精神分裂症患者多药耐药MDR1基因C3435T多态性与帕利哌酮临床疗效的关系.对124例精神分裂症患者使用帕利哌酮缓释剂治疗8周,测定PANSS量表,并根据PANSS量表及分量表的减分率将患者分别分为总疗效、阳性症状疗效及阴性症状疗效的有效组和无效组;采用LDR-PCR技术检测MDR1基因C3435T位点的基因型.精神分裂患者中CC、CT、TT所占比例分别为24.2%、60.5%、15.3%,其中CT所占比例明显高于CC和TT基因型(P<0.05),C等位基因与T等位基因所占比例分别为54.4%和45.6%(P<0.05).帕利哌酮治疗总疗效、阳性症状疗效及阴性症状疗效的有效组与无效组相比,C3435T基因型CC、CT与TT及等位基因C、T的分布均无显著性差异(P>0.05).MDR1基因C3435T多态性可能与帕利哌酮缓释剂治疗精神分裂症的临床疗效无关.

ABCB1 C3435T基因多态性与成熟B细胞淋巴瘤患儿大剂量甲氨蝶呤血药浓度和不良反应的相关性研究

目的探讨成熟B细胞淋巴瘤患儿ABCB1 C3435T(CC型、CT型和TT型)基因多态性与大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)化疗后血药浓度和药品不良反应(ADR)的相关性。方法回顾性收集本院2019年10月1日至2022年10月1日收治的行HD-MTX化疗且检测ABCB1 C3435T基因型并测定MTX血药浓度的成熟B细胞淋巴瘤患儿的病历资料,分析基因多态性与MTX血药浓度和ADR的关系。结果共收集66例患者,其中男52例,女14例,平均年龄(7.46±3.09)岁(1.9~15.0岁)。HD-MTX化疗后常见ADR为中性粒细胞减少(98.48%)、贫血(89.39%)、血小板减少(77.27%)和黏膜损伤(53.03%)等。ABCB1 C3435T TT型比CC型的MTX 44 h血药浓度更高(P<0.05)。CT和TT型比CC型的黏膜损伤、呕吐和肝损伤发生率更高(P<0.05)。结论ABCB1 C3435T基因多态性与成熟B细胞淋巴瘤患儿HD-MTX血药浓度水平及ADR(黏膜损伤、呕吐和肝损伤)可能有关。

精神分裂症患者MDR1C3435T基因多态性与帕利哌酮疗效的相关性

目的:研究精神分裂症患者MDR1C3435T基因多态性与帕利哌酮缓释片疗效的相关性。方法:收集服用非典型抗精神病药物帕利哌酮缓释片患者68例,采用阳性和阴性症状量表(PANSS)评定疗效,个人与社会功能量表(PSP)评定社会功能,根据PANSS减分率(≥50%为有效)分为有效组和无效组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测其MDR1C3435T位点的基因型。将有效组和无效组的基因型进行卡方检验。结果:治疗前后PANSS及PSP量表评分比较差异有统计学意义(P<0.001),有效组与无效组基因型差异无统计学差别(P>0.05)结论:帕利哌酮缓释片治疗精神分裂症疗效肯定,未发现MDR1C3435T基因多态性与帕利哌酮的疗效有关。

MDR1 C3435T基因多态性的检测

目的 检测汉族人MDR1C3435T基因的分布情况 .方法 应用PCR技术对正常人MDR1C3435T基因进行扩增以MboI进行限制性酶切图谱分析 .结果 汉族人MDR1C3435T基因中 ,表现型T/T频率 14 .4 2 % ,表现型T/C4 0 .5 4 % ,表现型C/C 4 5 .0 4 % .MDR1C3435T基因T频率 0 .346 9,基因C频率是 0 .6 5 31.结论 汉族人MDR1C3435T基因的分布有自已的特点 .

皖南地区汉族人群C3435T位点基因多态性与卒中后抑郁的关联分析

目的探究皖南地区汉族人群中ABCB1 C3435T位点基因多态性与卒中后抑郁(post-stroke depression,PSD)的关联,并分析其相关性。方法采用回顾性研究方法,研究对象为2018年1月至2022年6月于我院就诊的228例患者,使用汉密尔顿抑郁量表(Hamilton Depression Scale,HAMD)进行评估,以确定抑郁症严重程度,并完成分组。其中卒中后抑郁组(PSD组)96例,非抑郁组(NPSD组)132例。采用荧光染色原位杂交及染色体核型分析系统完成入组患者ABCB1 C3435T位点基因分型。通过强迫引入法分析C3435T位点基因多态性与卒中后抑郁的关联,并分析分布频率和相对危险度。结果PSD组次要等位基因频率为47.9%,高于NPSD组,以等位基因C为参照,T的相对危险度为1.67;以CC基因型为参照,CT、TT的OR值分别为1.938、2.527,差异有统计学意义。结论皖南地区汉族人群中ABCB1 C3435T位点基因多态性与PSD之间具有相关性,等位基因T增加PSD的发病风险,未来仍需进一步研究去深入探讨。

CYP3A5和MDR1基因多态性对阿奇霉素药代动力学的影响

目的:探讨药物代谢酶CYP3A5*3和P-糖蛋白编码基因MDR1 C3435T的基因多态性对中国健康受试者口服阿奇霉素药代动力学的影响。方法:20名中国健康受试者服用单剂量阿奇霉素片500 mg,生物检定法测定血药浓度。特异性等位基因扩增法(PCR-ASA,两步法)和聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法分别检测受试者CYP3A5*3和MDR1 C3435T的基因型,按基因型分组比较基因多态性对阿奇霉素药代动力学特性的影响。结果:在20名受试者中,CYP3A5*3:野生型纯合子3名,野生型杂合子10名,突变型纯合子7名;MDR1 C3435T野生型纯合子12名,野生型杂合子和突变型纯合子各4名。将CYP3A5*3的3种基因型中野生型纯合子和野生型杂合子合为一组,与突变型纯合子比较。后者cmax显著高于前者38.14%(P<0.05)。如果去除MDR1 C3435T基因型的影响,则两组cmax差异更大(P<0.01),后者的cmax比前者高51.83%。而两种基因组的AUC0-144变化均没有表现出显著统计学意义。结论:CYP3A5*3和MDR1C3435T基因多态性是影响阿奇霉素药代动力学特性的重要因素。

多药耐药基因1 C3435T基因多态性对环孢素A药物动力学影响的Meta分析

背景:多药耐药基因1 C3435T基因多态性影响着P-糖蛋白的功能和表达,从而影响环孢素A血药浓度,产生个体差异。目前多药耐药基因1 C3435T基因多态性对环孢素A药物动力学影响的研究结果不一。目的:基于国内外报道的国内相关研究,系统评价多药耐药基因1 C3435T基因多态性与环孢素A药物动力学的关系。方法:计算机检索Cochrane图书馆、Medline、Plumbed、CNKI、万方等数据库,并辅以文献追溯的方法,收集国内外公开发表的国内相关病例对照、队列研究。检索年限均为从建库至2011-12-31。按纳入、排除标准筛选文献并评价纳入研究的质量后,采用RevMan 5.1软件进行Meta分析。结果与结论:共纳入9篇文献,合计893例患者。Meta分析结果表明,多药耐药基因1 3435CC的环孢素A剂量调整谷浓度显著低于CT基因型(P=0.007)和TT基因型(P=0.0006);亚组分析显示,肾移植后患者多药耐药基因13435CC的环孢素A剂量调整谷浓度显著低于CT基因型(P<0.00001)及TT基因型(P=0.0003);血液系统疾病患者多药耐药基因1 3435CC的环孢素A剂量调整谷浓度显著低于TT基因型(P=0.004)。多药耐药基因1 3435CC的环孢素A剂量调整峰浓度显著低于TT基因型(P=0.005)。提示多药耐药基因1 C3435T基因多态性对环孢素A血药浓度有影响,CC基因型患者血药浓度低于TT基因型。还需要大样本、前瞻性研究来探讨多药耐药基因1 C3435T基因多态性与环孢素A药物动力学的关系。

多药耐药基因1 C3435T基因多态性对临床相关药物影响的研究进展

多药耐药基因（MDR）1,又名三磷酸腺苷（ATP）结合盒亚家族B成员（ABCB）1是一个较保守的基因家族,是人体正常基因,编码P-糖蛋白（P-gp）。研究发现[1],P-gp为介导药物之间产生相互作用的重要环节,通过影响药物在细胞内外的转运过程,特别是在小肠部位的转运,而影响药物口服生物利用度的改变,从而进一步影响药物的疗效、毒性或产生耐药[2,3]。

ABCB1基因位点(C3435T)多态性与癫痫耐药关联性的Meta分析

目的探讨ABCB1的基因位点(C3435T)多态性与癫痫耐药关联性。方法计算机检索Pubmed、Science direct、Wiley online library、Web of Science、中国知网、万方数据库和维普中文科技期刊数据库,纳入抗癫痫药耐药与抗癫痫药敏感的随机对照试验,同时查阅检索结果中所附相似文献及参考文献,检索文献均为建库至2014年6月15日。由两名评价员单独进行文献筛选及资料提取,采用Rev Man 5.0软件进行Meta分析及其他统计学分析。结果共纳入文献10篇,癫痫患者中耐药815例,敏感976例。Meta分析结果显示,C3435T位点多态性在等位基因模型、显性模型、隐性模型、共显性模型(CC/TT组)下整体效应差异有统计学意义(P<0.05):等位基因模型OR=0.79,95%CI(0.69,0.90),显性基因模型OR=0.73,95%CI(0.58,0.92),隐性基因模型OR=0.73,95%CI(0.59,0.91),共显性基因模型(CC/TT组)OR=0.64,95%CI(0.48,0.85)。地区亚组分析结果显示,中国地区ABCB1 C3435T位点基因多态性与癫痫耐药差异均无统计学意义(P>0.05);而印度地区ABCB1 C3435T位点基因多态性与癫痫耐药在等位基因模型和隐性基因模型下整体效应差异有统计学意义(P<0.05):等位基因模型OR=0.70,95%CI(0.54,0.93),隐性基因模型OR=0.72,95%CI(0.49,1.07)。结论 ABCB1 C3435T位点基因多态性与中国地区癫痫耐药无相关性,而在印度地区人口中与癫痫耐药有相关性。

宁夏回族癫痫患者ABCB1 C3435T与癫痫耐药相关性研究

目的了解宁夏回族癫痫患者ABCB1 C3435T多态性及与癫痫耐药的关系。方法收集宁夏地区回族癫痫患者123例,其中癫痫药物敏感者60例,耐药者63例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对两组癫痫患者ABCB1基因C3435T位点的多态性进行检测,并分析其与癫痫耐药的关系。结果耐药组CC基因型和C等位基因频率高于敏感组(P<0.01)。结论宁夏回族癫痫患者中ABCB13435CC基因型及C等位基因与癫痫耐药有关,该位点的多态性可能影响癫痫患者对抗癫痫药物的反应性。

ABCB1 C3435T、G2677AT基因形态与癌痛患者疼痛感知的相关性研究

目的:研究ABCB1C3435T、G2677AT基因形态与癌痛患者疼痛感知的关系。方法:临床纳入2016年9月至2018年9月期间我院收治的185例恶性肿瘤患者组织病理学标本,将其中有癌痛的患者116例作为癌痛组,无癌痛的患者69例作为无痛组。应用三维聚丙烯酰胺凝胶DNA芯片技术检验患者ABCB1 C3435T、G2677AT基因分型情况,并分析ABCB1C3435T、G2677AT基因形态与癌症患者癌痛的关系。结果:两组患者C3435T基因野生型、杂合子及突变型分布频率对比差异无统计学意义(P>0.05)。两组患者G2677AT基因野生型、杂合子及突变型分布频率对比差异无统计学意义(P>0.05)。疼痛程度不同的患者C3435T和G2677AT基因型分布频率无差异(P>0.05)。癌痛组患者C3435T与G2677AT不同基因型间组内对比NRS评分差异无统计学意义(P>0.05);C3435T与G2677AT相同基因型对比NRS评分差异无统计学意义(P>0.05)。结论:ABCB1C3435T与G2677AT基因形态与癌痛患者疼痛感知并无直接关联,尚需进一步进行深入研究。

ABCB1基因C3435T多态性与儿童急性淋巴细胞白血病发病情况的相关性

目的探讨ABCB1基因(多药耐药基因)C3435T多态性与儿童急性淋巴细胞白血病发病情况的相关性。方法选取60例急性淋巴细胞白血病患儿作为研究对象,依照中国抗癌协会小儿专业委员会急性淋巴细胞白血病2015方案(CCCG.ALL.2015)的危险度分级标准,将患儿分为低危组(n=25)和中高危组(n=35)。采集患儿的骨髓液1.5 ml提取DNA,应用DNA测序技术检测ATP结合盒式蛋白B1基因3435位点多态性,并分析ABCB1基因C3435T多态性与儿童急性淋巴细胞白血病发病情况的相关性。结果2组患儿ABCB1基因C3435T位点中CT、CC点位对比无明显差异(P>0.05),TT点位对比差异显著(P<0.05)。不同点位ABCB1基因C3435T的急性淋巴细胞白血病患儿生存情况对比无明显差异(P>0.05)。60例急性淋巴细胞白血病患儿ABCB1基因多态性不同点位患儿的性别、年龄、血小板减少患儿、中性粒细胞减少患儿对比均无明显差异(P>0.05),ABCB1基因多态性不同点患儿的血红蛋白减少情况对比差异显著(P>0.05)。儿童急性淋巴细胞白血病发病情况与血小板、血红蛋白、中性粒细胞、C3435T等位基因、危险度均有明显关系(P<0.05)。结论ABCBl基因C3435T多态性与儿童ALL可能存在着一定关系,具有一定的参考价值。