Rett综合征1例病例报道并文献复习

Rett综合征（Rett syndrome,RTT）是一种罕见的X连锁显性遗传病,该病致病基因为甲基化CpG结合蛋白-2 （methyl-CpG-binding protein 2,MECP2）基因,定位于Xq28。该病多发于女童,男童罕见,女性人群患病率约1/10 000~1/15 000,其中绝大部分为新发突变病例,仅有0．5％～1％为家族遗传。