MED12L基因新生突变导致儿童癫痫1例

目的了解MED12L基因突变所致儿童癫痫的临床表型,完善儿童癫痫遗传性致病基因,并分析MED12L基因导致癫痫发作的机制。方法对2023年6月在河北省儿童医院确诊的1例MED12L基因突变所致癫痫的病例进行回顾性分析。结果患儿癫痫诊断明确,伴有轻度发育迟缓,MED12L基因变异为致病性,与患儿临床表型存在相关性。结论MED12L基因突变可导致患儿癫痫发作,并伴有一定程度的发育障碍。