与MELAS综合征相关的线粒体基因异质性研究进展

MELAS综合征是一种由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA突变引起的遗传性疾病,约80%的病例是由m.3243A>G突变导致线粒体功能障碍而引起的。当细胞中同时存在正常和突变的mtDNA,即为异质性,其与MELAS综合征的严重程度关系复杂。本文将系统阐述与MELAS综合征相关的mtDNA异质性的研究,以期为MELAS综合征的诊疗提供新的思路。

1例伴局灶节段性肾小球硬化的MELAS综合征家系的遗传学分析

目的 对1例伴局性节段性肾小球硬化(FSGS)的线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征家系进行遗传学病因分析。方法 先证者,女,36岁,表现为典型的MELAS综合征伴FSGS。先证者女儿表现为癫痫发作,经临床分析考虑线粒体病的可能。应用高通量测序技术对先证者进行致病基因变异检测,利用Sanger测序对先证者及其家系成员进行验证。结果 先证者线粒体DNA检测到m.3243A>G突变,其女儿携带同样突变,但先证者母亲未检测到该突变。结论 本研究认为m.3243A>G突变是先证者MELAS表现及FSGS的分子病因,也是其女儿癫痫发作的病因。

MELAS综合征的MRI诊断价值--附两例报告并文献复习

探究线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episode,MELAS)综合征的磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)表现特点,提高对MELAS综合征早期诊断的能力.回顾分析两例经临床检查和病理检查确诊为MELAS综合征患者的MRI表现.结果显示,两例MELAS综合征患者的脑部病灶均表现为长T1,长T2信号,T2-FLAIR及DWI高信号,病变主要累及顶枕叶皮层及皮层下区,甚至小脑半球,病灶具有多变性、反复性、游走性、此起彼伏的特点,与血管支配区分布不一致,并出现与年龄不相符的全脑萎缩.研究发现,MELAS综合征的脑部MRI表现具有一定的特征性,MRI检查对MELAS综合征的诊断具有重要提示价值,结合肌肉活检可明确诊断该疾病.

护理视角下解读AHA《2022老年急性冠脉综合征管理策略科学声明》

从护理角度对老年急性冠脉综合征管理策略进行解读,重点解读护理模式、护理要点及心脏康复护理管理方面,旨在为相关护理指南及更新提供依据,不断提高及完善老年急性冠脉综合征病人的护理,以期为临床护理工作提供循证指导。

短肠综合征患儿小肠移植术后早期移植肠康复的护理

总结5例各种原因所致短肠综合征患儿小肠移植术后早期移植肠康复的护理。针对儿童小肠移植手术复杂、术后并发症多、营养不良、心理应激、移植肠造口居家管理等问题,采取建立促进移植肠康复多学科协作团队;做好移植肠早期并发症的预防与护理;实施移植肠分阶段营养支持与护理;稳定患儿情绪配合移植肠康复的治疗与护理;开展患儿家长移植肠造口居家管理技能培训及考核等护理措施。经过积极治疗和护理,5例患儿术后早期移植肠功能顺利康复,出院后按时复诊;术后3~4个月均如期完成“回肠造口还纳术”,随访4~12个月,恢复良好。

1例抑郁症合并急性视网膜坏死综合征患者的护理

总结1例抑郁症合并急性视网膜坏死综合征(acute retinal necrosis syndrome,ARNS)患者的护理经验。护理要点为迅速评估;围绕“患者-家庭-护士”实行个性化心理护理;多种方式用药护理;个性化的镇痛与睡眠管理;安全护理;出院指导。经过积极治疗后,患者左眼视力有所提高,出院最佳矫正视力为手动/50 cm,情绪稳定,继续遵医嘱用药。重视抑郁症合并ARNS患者的护理,针对用药、心理、安全等方面制定个性化的治疗与护理方案,可有效控制抑郁症患者病情复发,改善患者视力预后,降低致盲率,提高患者生活质量。

深静脉血栓后综合征预防护理研究进展

深静脉血栓后综合征是深静脉血栓形成后的长期慢性并发症,严重影响患者的预后和生活质量。对深静脉血栓形成患者预防深静脉血栓后综合征的策略进行综述,并介绍深静脉血栓后综合征的护理及管理方法,旨在为早期预防深静脉血栓后综合征及改善预后提供参考。

重度肥胖合并急性呼吸窘迫综合征患者的护理

总结1例重度肥胖患者合并急性呼吸窘迫综合征的护理体会。该患者食用网购减肥药后合并急性呼吸窘迫综合征,存在困难气道、严重氧合障碍、感染加重与营养不良风险等问题,给予以下护理措施:①紧急开放困难气道,实施肺通气保护策略;②进行个性化体外膜肺氧合联合俯卧位通气;③落实感染控制策略,降低感染加重风险;④个性化营养供给,增强机体免疫功能;⑤阶梯式运动康复训练,改善呼吸功能;⑥加强健康宣教,建立健康生活习惯。经过积极的治疗与护理,患者入院第9天步行出院。

1例心源性脑梗死后出血转化合并心肾综合征病人应用无创呼吸机治疗的护理

总结1例心源性脑梗死后出血转化合并心肾综合征病人应用无创呼吸机治疗的护理经验。护理要点:无创呼吸机辅助通气治疗的护理、液体及营养支持管理、静脉血栓的预防及处理、预防和控制感染、联合康复科制订渐进式康复方案、出院指导与随访。经过21 d的精心治疗和护理,病人病情稳定,顺利转回当地医院继续康复治疗。

卵巢过度刺激综合征患者的护理干预研究现状

卵巢过度刺激综合征(ovarian hyperstimulation syndrome,OHSS)发病率随着应用辅助生殖技术人数的增加而不断升高,对患者身心健康及家庭生活质量均造成了极大的困扰。因此,采取有效的干预措施对OHSS患者极为重要。本文通过对OHSS的概念、发病机制、临床表现、治疗方式、护理研究现状、可借鉴的护理干预方法进行归纳,为OHSS患者的临床护理提供新的思路。

集束化护理在高依赖病房脑卒中后肩手综合征患者康复中的作用

目的:探讨集束化护理在高依赖病房(high dependency unit,HDUs)脑卒中后肩手综合征(SHSAS)患者康复中的作用。方法:收集2021年8月至2023年1月收治的SHSAS患者50例,采用随机数字表法分为对照组和观察组各25例。对照组采取常规康复护理,观察组实施集束化HDUs康复护理,两组均干预4周。比较两组肩部疼痛、手部肿胀、临床干预效果、上肢功能和日常生活能力。结果:两组干预前肩部疼痛、手部肿胀、上肢功能和日常生活能力比较差异无统计学意义(P>0.05)。观察组干预后视觉模拟评分低于对照组,患手肿胀体积小于对照组(P<0.05)。观察组治疗有效率为96%(24/25),高于对照组的76%(19/25,P<0.05)。观察组干预后上肢简化运动功能量表评分高于对照组,日常生活能力量表评分低于对照组(P<0.05)。结论:集束化HDUs康复护理可促进患者上肢功能恢复,提升患者日常生活能力。

卵巢过度刺激综合征患者的高危因素识别及预见性护理

卵巢过度刺激综合征(ovarian hyperstimulation syndrome,OHSS)是一种由促排卵药物刺激卵巢后引起的医源性并发症。患者的临床表现主要为腹胀、恶心、呕吐,严重者可出现体腔积液、呼吸困难、肝肾功能损害、凝血功能异常,甚至死亡。OHSS缺乏高效的针对性治疗,当前重在预防。因此,尽早识别OHSS高风险人群很关键。通过对OHSS的发病机制、高危因素、目前的护理研究现状等进行总结,结合OHSS患者临床护理经验,旨在提出具有指导意义的OHSS预见性护理意见,进而提升特殊人群的护理质量。

1例吉兰-巴雷综合征合并分离性障碍患者的中西医结合护理体会

本文总结1例吉兰-巴雷综合征合并分离性障碍患者的中西医结合护理经验。基于护理评估和中医辨证,在病情观察、生活指导、饮食护理等常规护理基础上,采取竹罐、艾灸、五音疗法等中医护理适宜技术,有效提高患者四肢肌力,改善了患者不适症状。

延伸护理在老年获得性免疫缺陷综合征患者抗病毒治疗中的应用

目的探究延伸护理对提高老年获得性免疫缺陷综合征患者抗病毒治疗依从性、疗效及生活质量的影响。方法选取2015年1月-2021年12月北京佑安医院接受初始抗病毒治疗的200例老年获得性免疫缺陷综合征患者作为研究对象,按照抽签法随机分为对照组与试验组,各100例。对照组接受常规护理以及健康教育,试验组则在对照组基础上给予延伸护理。随访1年,比较两组的服药依从性、疗效和生活质量。结果随访1年时,试验组的服药依从性高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);试验组CD4+T淋巴细胞计数增幅高于对照组(P<0.05);两组治疗后病毒载量均检测不到。试验组在生活质量的生理领域、心理领域、社会关系领域和环境领域评分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论延伸护理有利于提高老年获得性免疫缺陷综合征患者的服药依从性和抗病毒效果,提高患者的生活质量,值得临床推广及应用。

集束化护理联合中药热奄包在血透患者伴发不宁腿综合征中的应用

目的研究集束化护理联合中药热奄包在血透患者伴发不宁腿综合征中的应用效果。方法选取2022年7月至2023年5月在东台市中医院血液透析干预的70例伴发不宁腿综合征的患者为研究对象。根据患者血透每周透析的时间,将每周一、三、五维持性血液透析(HD)伴发不宁腿综合征患者为对照组;每周二、四、六HD伴发不宁腿综合征患者为观察组,各35例。对照组患者采用常规干预、护理;观察组是在对照组基础上采用集束化护理联合中药热奄包进行干预,观察对比两组的干预效果。结果两组治疗总有效率(94.29%vs 77.14%)比较,观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);干预后,两组疼痛评分、国际下肢不宁腿综合征病情量表评分均较干预前降低,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);干预后,两组汉密尔顿抑郁量表评分、匹兹堡睡眠质量指数量表评分均降低,且观察组低于对照组(P<0.05);干预后,观察组护理满意度高于对照组(P<0.05)。结论运用集束化护理联合中药热奄包干预血透伴发不宁腿综合征患者,明显改善症状,提高临床疗效及患者满意度,并在传统护理的模式上进行创新,形成中西结合的新护理模式。

多学科协作护理模式在乳腺癌患者化疗相关性手足综合征防治中的应用

目的探讨多学科协作护理模式在乳腺癌患者化疗相关性手足综合征防治中的应用效果。方法采用便利抽样法,将80例乳腺癌化疗患者按照入院先后顺序分为对照组与观察组,每组各40例。对照组采取化疗常规护理,观察组在化疗常规护理的基础上采取多学科协作护理模式,比较两组患者化疗相关性手足综合征的发生情况及护理满意度。结果观察组患者化疗结束后手足综合征总发生率显著低于对照组(P<0.05),观察组患者化疗结束后发生手足综合征严重程度明显轻于对照组(P<0.05);观察组患者化疗相关性手足综合征护理总满意度高于对照组(P<0.05)。结论采用多学科协作护理模式可有效降低乳腺癌患者化疗相关性手足综合征的发生率及严重程度,提高患者护理满意度。

单核细胞减少与分枝杆菌感染综合征患儿的护理

总结1例单核细胞减少与分枝杆菌感染综合征患儿的护理体会。针对患儿疾病罕见、移植高风险、预后未知等特点,采取降低有创诊疗风险等级,协助诊断、明确移植需求;居家肺部治疗联合远程康复,寻找最佳移植时机;双学科协同长程随访,优化患者预后等措施。患儿多次住院经反复穿刺活检及病理会诊,提示鸟分枝杆菌感染,PAS(+),DPAS(+),GATA2基因2号外显子插入突变,确诊为单核细胞减少与分枝杆菌感染综合征合并肺泡蛋白沉积症。于2022年10月行造血干细胞移植术,术后继续抗感染治疗。随访至今,间质性病变较移植前明显改善,继续抗排异治疗,现居家学习中。

多学科团队协作在1例重症异位ACTH综合征高皮质醇血症的护理管理实践

异位促肾上腺皮质激素(adrenocorticotrophic hormone,ACTH)综合征是由垂体以外的肿瘤细胞分泌大量ACTH,刺激双侧肾上腺增生并过度分泌皮质醇所致的库欣综合征。重症异位ACTH综合征临床少见,病因诊断困难,预后差,高皮质醇血症导致的病死率远高于肿瘤本身,如不积极治疗干预,病死率可达100%[1]。本次研究回顾性分析1例异位ACTH综合征患者的临床资料及诊治经过,旨在提高对重症异位ACTH综合征的护理水平,现报道如下。

1例合并阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的超体重急性主动脉夹层患者介入围手术期的护理

总结分享1例合并阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(obstructive sleep apnea syndrome,OSAS)的超体重急性主动脉夹层患者在介入治疗围手术期的护理经验。护理要点包括术前准备、转运与安全管理、镇痛与镇静管理、术中血压与心率管理、并发症观察与护理、术后出院指导及延续护理等。护理人员通过全面的风险管理并实施精细化护理,患者主诉症状明显缓解,并于术后1周康复出院。

高IgE综合征并发外阴肿物患者1例的护理

总结了1例高免疫球蛋白E综合征并发外阴肿物患者的护理经验。临床上对患者加强会阴护理,积极预防和控制感染,指导生活起居注意事项,重视心理疏导和随访观察,经过医护人员的精心照护,该病例患者好转出院。