腓骨肌萎缩症2家系临床及遗传学分析

目的 探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的临床特点,并进行遗传学分析。方法 回顾性分析2个家系的临床资料。结果 家系1先证者双侧大腿及小腿后侧肌群萎缩,血清肌酸激酶292 U/L,EMG检查示上下肢周围神经损害(轴索为主)。基因检测发现先证者携带NEFH基因NM_02107:c.3057dupG:p.K1020Efs*43杂合突变。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)规制评级为可能致病(Likely Pathogenic:PS3_moderate+PM2+PM4+PP1)。家系2先证者脊柱侧弯、小腿肌肉萎缩、扁平足,血肌酸激酶80 U/L,EMG检查示上下肢周围神经损害(轴索为主)。基因检测发现先证者携带MFN2基因NM_014874:c.746C>G:p.S249C杂合突变,该变异目前未见相关文献报道及收录,依据ACMG规制评级为可能致病(Likely Pathogenic:PM1+PM2+PM5+PP3)。结论 两个家系临床表现为肌无力伴肌肉萎缩、肌酸激酶正常或轻度升高、腱反射消失、弓形足、EMG提示神经源性损害,基因检测发现先证者分别携带NEFH、MFN2基因杂合突变。