口腔鳞癌患者血清可溶性MHC-I类链相关蛋白A的检测及其临床病理意义

目的：探讨口腔鳞癌患者血清中可溶性MHC-I类链相关蛋白A（soluble major histocompatibility complex classI-related chain A,sMICA）的表达水平及其临床意义。方法：选用口腔鳞癌患者78例作为实验组,19例健康成年人作为正常对照组,应用酶联免疫吸附定量分析法检测实验组和正常对照组血清中sMICA的含量。结果：实验组血清sMICA检出率为98.7%（77/78）,其含量的95%可信区间为74.30~93.95 pg/mL,中位数为82.17 pg/mL;对照组血清sMICA检出率为94.7%（18/19）,其含量的95%可信区间为29.48~50.30 pg/mL,中位数为37.54 pg/mL,实验组血清sMICA含量显著高于对照组（P〈0.01）。实验组血清sMICA含量在不同肿瘤大小、临床分期及颈部淋巴结是否转移与正常对照组比较,差异具有统计学意义（P〈0.05）;而不同性别、年龄及肿瘤分化程度两组间比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：口腔鳞癌患者血清sMICA表达水平增高,且与肿瘤大小、临床分期及颈部淋巴结转移相关,检测血清sMICA的含量有助于判断口腔鳞癌患者的免疫功能状态。

口腔鳞癌细胞过表达MHC-Ⅰ类链相关蛋白A对自然杀伤细胞与细胞毒性T淋巴细胞杀伤活性影响的实验研究

目的探讨口腔鳞癌细胞过表达MHC-Ⅰ类链相关蛋白A(MICA)对自然杀伤细胞(NK)与细胞毒性T淋巴细胞(CTL)杀伤活性的影响。方法通过绘制细胞生长曲线、检测细胞周期、进行平板集落形成率及裸鼠皮下成瘤等方法对稳定转染并过表达MICA的口腔鳞癌细胞株进行生物学特性鉴定。采用乳酸脱氢酶释放法及流式细胞术分析口腔鳞癌细胞过表达MICA对NK与CTL细胞杀伤活性及自然杀伤细胞2族成员D(NKG2D)受体表达的影响。结果口腔鳞癌细胞转染MICA基因后主要生物学特性未发生改变,但能显著增强NK与CTL细胞杀伤活性并上调其表面NKG2D的表达,与未转染及转染空白载体的细胞比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MICA可作为口腔鳞癌免疫基因治疗的潜在靶标,值得进一步研究。

MHCⅠ类链相关蛋白A和基质金属蛋白酶-9在骨肉瘤组织学和血清学中的关系

目的探讨MHCⅠ类链相关蛋白A(MHC classⅠchain-related A,MICA)和基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinase-9,MMP-9)在骨肉瘤组织学和血清学中的关系,为研究骨肉瘤组织中MICA蛋白脱落的分子机制提供组织学基础。方法应用免疫组织化学方法检测16例骨肉瘤中MICA和MMP-9蛋白的表达情况,同时采用酶联免疫吸附实验(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测16例骨肉瘤患者血清中MICA和MMP-9的含量。结果16例骨肉瘤组织中MICA和MMP-9蛋白的表达率分别为42.5%(7/16)和56.3%(9/16),两者的表达无相关性(r=0.454,P>0.05);骨肉瘤患者血清中可溶性MICA(soluble MICA,sMICA)浓度高于健康人(P<0.05),与血清中MMP-9的浓度无相关性(r=-0.429,P>0.05),但与组织中MICA蛋白表达呈负相关(r= -0.502,P<0.05)。结论骨肉瘤患者血清中sMICA浓度升高,而血清中MMP-9含量对MICA浓度无明显影响;骨肉瘤患者可能存在NKG2D-MICA介导的免疫监视功能障碍,MICA蛋白的脱落可能是骨肉瘤逃避免疫监视的一个新机制。

膀胱尿路上皮癌中MHC Ⅰ类链相关蛋白A的表达及临床意义

目的：探讨膀胱尿路上皮癌中MHCI类链相关蛋白A（MICA）的表达及临床意义。方法：用免疫组化检测75例膀胱尿路上皮癌及15例正常膀胱黏膜中MICA蛋白表达，对MICA蛋自在膀胱黏膜、不同级别及分期的膀胱癌中的表达进行统计学分析。结果：MICA蛋白在膀胱癌的表达率（48．0％）高于正常膀胱黏膜（P〈0．05），其中在非浸润性尿路上皮癌的表达率为59．0％（P〈0．05），浸润性36．1％；高、低级别非浸润性癌MICA蛋白表达无统计学意义；MICA蛋白在Ta、T1和T2-4期膀胱癌的表达率分别为59．0％、41．2％和31．6％，MICA蛋白在浸润性膀胱癌（T1-4）的表达低于非浸润性膀胱癌（Ta）（P〈0．05）。结论：MICA蛋白表达上调可能与膀胱尿路上皮癌的发生有关。而MICA蛋白表达缺失可能与膀胱癌的浸润有关。MICA蛋白可作为膀胱癌免疫治疗的候选治疗靶点。

血清长链非编码RNA肺癌相关转录本1、微RNA-514b-3p、甲胎蛋白检测对早期肝癌根治术后复发的预测价值分析

目的探究血清长链非编码RNA肺癌相关转录本1(lncRNA LUCAT1)、微RNA-514b-3p(miR-514b-3p)、甲胎蛋白(AFP)表达水平对预测早期肝细胞癌(HCC)病人根治术后复发的临床价值。方法选取2016年3月至2019年6月西安市中心医院诊治的130例Ⅰ~Ⅱ期HCC病人为研究对象,对所有早期HCC病人随访3年,按其行根治术后是否复发分为未复发组(n=92)和复发组(n=38)。检测并比较复发组、未复发组早期HCC病人血清lncRNA LUCAT1、miR-514b-3p、AFP水平;受试者操作特征曲线(ROC曲线)分析血清lncRNA LUCAT1、miR-514b-3p、AFP对早期HCC病人根治术后复发的预测价值;多因素logistic回归分析早期HCC病人根治术后复发的影响因素;Pearson法分析根治术后复发的早期HCC病人血清lncRNA LUCAT1表达水平与miR-514b-3p的关系。结果与未复发组[0.99±0.33、(17.42±3.67)μg/L、1.01±0.34]相比,复发组早期HCC病人血清lncRNA LUCAT1(1.87±0.63)、AFP水平(25.38±5.18)μg/L升高(P<0.05),miR-514b-3p水平(0.56±0.19)降低(P<0.05)。血清lncRNA LUCAT1、miR-514b-3p、AFP预测早期HCC病人根治术后复发的曲线下面积(AUC)分别为0.81、0.68、0.83,且血清lncRNA LUCAT1、AFP联合预测早期HCC病人根治术后复发的AUC为0.93,灵敏度为93.8%,特异度为84.8%。血清lncRNA LUCAT1、miR-514b-3p联合预测AFP阴性病人根治术后复发的AUC为0.91,高于二者单独预测(P<0.05);血清lncRNA LUCAT1、miR-514b-3p单独及联合预测AFP阳性病人根治术后复发的AUC与AFP单独预测相比,差异无统计学意义(P>0.05)。AFP、lncRNA LUCAT1是影响早期HCC病人根治术后复发的独立危险因素(P<0.05),miR-514b-3p是独立保护因素(P<0.05)。根治术后复发的早期HCC病人血清lncRNA LUCAT1水平与miR-514b-3p水平呈负相关(P<0.05),且lncRNA LUCAT1与miR-514b-3p存在结合位点。结论根治术后复发的早期HCC病人血清lncRNA LUCAT1水平较高,miR-514b-3p水平较低,血清lncRNA LUCAT1与AFP联合检测更有利于临床预测早期HCC病人根治术后复发情况,且血清lncRNA LUCAT1、miR-514b-3p联合预测AFP阴性病人根治术后复发的效能更高。

妇科恶性肿瘤患者血清Ⅰ类MHC链相关蛋白A测定及意义

目的探讨Ⅰ类MHC链相关蛋白(MICA)在妇科恶性肿瘤中的表达,并分析其与临床病理参数的关系及临床应用价值。方法用ELISA法对58名确诊妇科恶性肿瘤患者和98名体检健康者进行血清可溶性MICA(sMICA)浓度检测,分析其表达水平与肿瘤病理参数间关系。用ROC曲线对sMICA结果进行分析与评价。结果妇科恶性肿瘤患者血清中sMICA水平为0.79(0.52,1.28)ng/mL,对照组为为0.32(0.18,0.47)ng/mL,两者具有显著性差异(U=-0.673,P<0.01)。除FIGO分期Ⅲ～Ⅳ期组患者血清sMICA水平与Ⅰ～Ⅱ期组相比有统计学差异(U=1.98,P≤0.05)外,疾病类型、肿瘤浸润程度、肿瘤分化程度及组织类型各组间无显著性差异(P>0.05)。临界值为0.302 ng/mL时,对妇科恶性肿瘤诊断的ROC曲线下面积(AUCROC)为0.816,敏感性为0.847,特异性为0.718。结论血清中sMICA表达水平与妇科恶性肿瘤的发生密切相关,以sMICA 0.302 ng/mL为临界值,有助于妇科恶性肿瘤的诊断。

长链非编码RNA F-box富含亮氨酸的重复蛋白19反义RNA 1调节微小RNA-342-3p/自噬相关蛋白10轴对结直肠癌细胞增殖、迁移和奥沙利铂耐药性的影响实验研究

目的:探讨长链非编码RNA(lncRNA) F-box富含亮氨酸的重复蛋白19反义RNA 1(FBXL19-AS1)调节微小RNA(miR)-342-3p/自噬相关蛋白10(ATG10)轴对结直肠癌(CRC)细胞增殖、迁移和奥沙利铂耐药性的影响。方法:实时定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测组织及正常肠上皮细胞(NCM460)、人CRC细胞系RKO、HCT-8细胞及HCT-8/L-OHP细胞中FBXL19-AS1、miR-342-3p、ATG10 mRNA表达水平。将HCT-8细胞分为shFBXL19-AS1组、shRNA组、shFBXL19-AS1+inhibitor NC组和shFBXL19-AS1+miR-342-3p inhibitor组,并以未转染的细胞为空白组。将HCT-8/L-OHP细胞分为L-OHP+shFBXL19-AS1组、L-OHP+shRNA组、L-OHP+shFBXL19-AS1+inhibitor NC组和L-OHP+shFBXL19-AS1+miR-342-3p inhibitor组,并以未转染的细胞为空白组。细胞计数试剂盒8(CCK-8)检测HCT-8、HCT-8/L-OHP细胞增殖及其耐药性。划痕实验检测细胞迁移能力。免疫印迹法(Western blot)检测P-糖蛋白(P-gp)、增殖蛋白(Ki-67)、迁移侵袭增强子因子1(MIEN1)、ATG10蛋白表达水平。双荧光素酶报告基因实验分析miR-342-3p与FBXL19-AS1、ATG10靶向关系。结果:FBXL19-AS1、ATG10 mRNA表达在HCT-8/L-OHP细胞及CRC组织中增加,miR-342-3p表达则降低(均P<0.05)。shFBXL19-AS1组细胞增殖、细胞迁移、FBXL19-AS1和ATG10 mRNA表达以及Ki-67、MIEN1、ATG10蛋白表达较shRNA组和空白组降低,miR-342-3p表达则增加(均P<0.05)。shFBXL19-AS1+miR-342-3p inhibitor组细胞增殖、细胞迁移、ATG10 mRNA以及Ki-67、MIEN1、ATG10蛋白表达较shFBXL19-AS1+inhibitor NC组增加,miR-342-3p表达则降低(均P<0.05)。L-OHP+shFBXL19-AS1组细胞增殖、细胞迁移、细胞耐药性及P-gp、Ki-67、MIEN1、ATG10蛋白表达较L-OHP+shRNA组和空白组降低(均P<0.05)。L-OHP+shFBXL19-AS1+miR-342-3p inhibitor组细胞增殖、细胞迁移、细胞耐药性及P-gp、Ki-67、MIEN1、ATG10蛋白表达较L-OHP+shFBXL19-AS1+inhibitor NC组增加(均P<0.05)。结论:干扰lncRNA FBXL19-AS1通过上调miR-342-3p/ATG10轴抑制CRC细胞的增殖、迁移,改善奥沙利铂耐药性。

血清Ⅰ类MHC链相关蛋白A、C-反应蛋白、α1-酸性糖蛋白对恶性妇科肿瘤诊断的临床检测

随着分子生物学的进展,当前血清Ⅰ类MHC链相关蛋白A、C-反应蛋白、α1-酸性糖蛋白是用于妇科肿瘤诊断的可行方法。本研究将构建受试者工作特征ROC曲线模型,综合评价血清Ⅰ类MHC链相关蛋白A(MICA)、C-反应蛋白(CRP)、α1-酸性糖蛋白(α1-AG)三种方法诊断恶性妇科肿瘤的效果并进行对比分析,以期为我国恶性妇科肿瘤寻找最佳的实验诊断方法。通过平均值的显著性t检验,可以看出在1%的显著性水平下,恶性妇科肿瘤患者的MICA、CRP、α1-AG指标均显著大于对照组的数值。经过ROC分析,MICA监测AR灵敏度、特异度和AUROC为97.8%、76.2%、0.810;CRP为97.8%、57.1%、0.918;α1-AG为93.5%、95.2%、0.835。ROC曲线下面积反映诊断试验的准确性,实验结果提示AUROC:CRP>α1-AG>MICA。可以认为,相比于其他两种监测方法,CRP的诊断准确性最好,更有助于指导临床的恶性妇科肿瘤的诊断。

急性低氧及力竭运动对大鼠骨骼肌肌球蛋白重链(MHC)亚型基因表达的影响

研究急性低氧及力竭运动对大鼠骨骼肌肌球蛋白重链 (MHC)亚型基因表达的影响。取健康 SD雌性大鼠 80只 ,随机分成 4大组 :常氧对照组 (C) ,常氧力竭组 (NE) ,低氧对照组 (HC)和低氧力竭组 (HE)。采用半定量反转录聚合酶链式反应 (RT- PCR)法 ,测定各组骨骼肌 MHCI、IIa、IIx、IIb4种亚型的 m RNA基因表达。结果表明 ,MHC各亚型 m RNA所占百分比分析显示 ,单纯低氧能刺激 MHC亚型 m RNA表达出现“由慢到快”的趋势 ;力竭运动则能刺激 MHCm RNA表达出现“由快到慢”的趋势。关于 MHC亚型转变在功能上的意义还有待进一步研究。

链脲佐菌素敏感的胰岛细胞表达亨廷顿蛋白相关蛋白1

目的探讨亨廷顿蛋白相关蛋白1(HAP1)在大鼠胰岛中的定位。方法应用一次性大剂量腹腔注射链脲佐菌素(streptozotocin)的方法选择性破坏大鼠胰岛B细胞复制糖尿病模型,免疫组织化学ABC法显示胰岛内HAP1和胰岛素免疫反应性。结果在正常大鼠胰腺内,HAP1选择性表达于胰岛内,HAP1免疫反应阳性细胞呈短条索状或团状分布在每个胰岛内,主要位于胰岛的中央部,与胰岛B细胞的分布十分相似。注射链脲佐菌素的大鼠,胰岛中含HAP1的细胞数量在注射链脲佐菌素3d后已明显减少,并随着注射后动物存活时间的延长而进一步进行性减少;在注射后4周的大鼠,胰岛中仅有少数散在分布的HAP1免疫反应弱阳性细胞。链脲佐菌素对胰岛中表达HAP1细胞的影响与对表达胰岛素细胞的影响一致。结论HAP1也存在于胰岛内,并主要定位于链脲佐菌素敏感的B细胞内。

非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病的研究进展

非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)是一组罕见的人类常染色体显性遗传的巨大血小板减少症,其发病机制、基因型与表型之间的相互关系等目前还不甚明确,本文作者对近年来MYH9相关疾病方面的研究做一综述。

血清细胞角蛋白19片段、肿瘤相关糖链抗原、血管内皮生长因子联合检测诊断非小细胞肺癌的价值

目的探讨血清细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1)、肿瘤相关糖链抗原(CA125)及血管内皮生长因子(VEGF)联合检测诊断非小细胞肺癌的价值。方法选取82例非小细胞肺癌患者作为肺癌组,95例肺良性病变患者作为对照组,检测2组CYFRA21-1、CA125及VEGF水平,计算各指标诊断非小细胞肺癌的灵敏度和特异度。结果肺癌组血清各标志物水平均明显高于对照组(P均<0.05);鳞癌血清CYFRA21-1阳性率明显高于腺癌(P<0.05),而腺癌CA125阳性率明显高于鳞癌(P<0.05)。单项肿瘤标志物诊断肺癌的灵敏度和特异度均低于3项指标联合检测(P均<0.05)。结论联合检测CYFRA21-1、CA125及VEGF可提高非小细胞肺癌诊断的敏感性和特异性,且CYFRA21-1和CA125与非小细胞肺癌病理类型有一定联系,可协助临床非小细胞肺癌的诊断和分型。

丝胶蛋白对链脲佐菌素诱导胰岛细胞株INS-1凋亡相关因子的影响研究

目的探讨丝胶蛋白对链脲佐菌素(STZ)诱导胰岛细胞株INS-1凋亡相关因子B淋巴细胞瘤2(Bcl-2)、Bcl-2相关X蛋白(Bax)的影响。方法 2015年6月—2016年3月,将大鼠胰岛细胞株INS-1分为3组:正常组胰岛细胞株INS-1不作任何处理,STZ组以STZ作用胰岛细胞株INS-1,丝胶蛋白组以STZ和丝胶蛋白作用胰岛细胞株INS-1。CCK-8法检测各组细胞存活率;流式细胞术检测各组细胞凋亡率;实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-PCR)法和Western blotting法检测凋亡相关因子Bcl-2和Bax mRNA表达及其蛋白的表达。结果 STZ组胰岛细胞株INS-1细胞存活率较正常组降低,丝胶蛋白组胰岛细胞株INS-1细胞存活率较STZ组升高(P<0.05)。流式细胞术检测结果显示,STZ组胰岛细胞株INS-1细胞凋亡率较正常组升高,丝胶蛋白组胰岛细胞株INS-1细胞凋亡率较STZ组降低(P<0.05)。STZ组胰岛细胞株INS-1 Bcl-2 mRNA及其蛋白表达水平、Bcl-2 mRNA/Bax mRNA、Bcl-2/Bax较正常组降低,Bax mRNA及其蛋白表达水平较正常组升高(P<0.05);丝胶蛋白组胰岛细胞株INS-1 Bcl-2 mRNA及其蛋白表达水平、Bcl-2mRNA/Bax mRNA、Bcl-2/Bax较STZ组升高,Bax mRNA及其蛋白表达水平较STZ组降低(P<0.05)。结论丝胶蛋白可抑制STZ诱导的胰岛细胞株INS-1的凋亡,提高Bcl-2/Bax的比值。

长链非编码RNA肌动蛋白纤维相关蛋白1-反义RNA1对人绒毛膜癌细胞增殖、迁移和凋亡的影响

目的探讨长链非编码RNA(LncRNA)肌动蛋白纤维相关蛋白1-反义RNA1(AFAP1-AS1)对人绒毛膜癌细胞增殖、迁移和凋亡的影响。方法将人绒毛膜癌细胞JEG-3随机分为空白对照组、空白载体组和LncRNA AFAP1-AS1过表达组。空白对照组细胞未做任何处理,空白载体组细胞转染空白载体,LncRNA AFAP1-AS1过表达组细胞转染LncRNA AFAP1-AS1过表达载体。分别采用实时荧光定量聚合酶链反应和Western blot法检测JEG-3细胞中Caspase-3、Caspase-9 mRNA和蛋白的表达,采用细胞计数试剂盒-8实验、Transwell小室实验及流式细胞术检测JEG-3细胞的增殖、迁移和凋亡情况。结果 LncRNA AFAP1-AS1过表达组JEG-3细胞中Caspase-3、Caspase-9 mRNA和蛋白相对表达量均高于空白对照组和空白载体组(P <0. 05);空白对照组和空白载体组JEG-3细胞中Caspase-3、Caspase-9 mRNA及蛋白相对表达量比较差异无统计学意义(P> 0. 05)。LncRNA AFAP1-AS1过表达组细胞增殖能力、透过分子筛的细胞数显著低于空白对照组和空白载体组,细胞凋亡率显著高于空白对照组和空白载体组(P <0. 05);空白对照组与空白载体组细胞增殖能力、透过分子筛的细胞数及细胞凋亡率比较差异均无统计学意义(P>0. 05)。结论 LncRNA AFAP1-AS1可上调人绒毛膜癌JEG-3细胞中Caspase-3、Caspase-9 mRNA及蛋白水平,对JEG-3细胞的增殖及迁移有抑制作用,同时可诱导其凋亡。

外源性抗原对内皮细胞MHC-I类链相关基因A表达的影响(英文)

背景:研究表明部分肾移植受者在移植前就产生了MHC-I类链相关基因A(MICA)抗体,包括部分自身抗体,其急性排斥反应发生率明显高于抗体阴性者。目的:探讨外源性抗原对内皮细胞MICA表达的影响。方法:分别以5,10和25μg/L3个剂量,将MICA重组蛋白分为M5,M10,M25组,将热休克蛋白分为H5,H10,H25组,对人脐静脉内皮细胞予以诱导培养48h,对照组加入等量的磷酸盐缓冲液。结果与结论:用MICA重组蛋白诱导48h后,各实验组(M5,M10,M25)内皮细胞MICA mRNA和MICA蛋白的表达量与对照组比较均有显著增加(P<0.05)。M5组和M10组MICA mRNA和MICA蛋白均高于M25组(P<0.05)。MICA膜蛋白表达以M10组最高,并与M5组、M25组之间差异有显著性意义(P<0.05)。各实验组(M5,M10,M25)可溶性MICA水平较对照组显著下降(P<0.05)。热休克蛋白组内皮细胞MICA基因的表达和可溶性MICA水平均无明显改变。结果表明外源性MICA抗原能够诱导内皮细胞自身MICA mRNA和蛋白表达上调,尤其是细胞膜蛋白增加明显,但可溶性MICA水平显著下降。

一非肌球蛋白重链9基因相关疾病家系患者的临床及分子生物学特点

目的:探讨一非肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)家系的临床表型和分子生物学特性,以阐明MYH9-RD形成的分子机制。方法:通过临床评估和实验室检测对家系进行筛查,应用光学显微镜和自动血细胞计数仪对家系成员进行血小板计数及外周血细胞形态观察,应用聚合酶链反应和直接测序方法分析家系患者MYH9基因突变情况。结果:家系内MYH9-RD患者15例,所有患者均具有典型的"血小板减少、巨大血小板和粒细胞包涵体"三联症,而且都有轻至中度的出血倾向;临床表现具高度复杂性,并伴有严重的白血病、青光眼、心功能不全、转氨酶升高、血脂升高、哮喘、鼻炎及白内障等多种疾病;家系患者MYH9基因的所有外显子与侧翼区均未检测到致病性突变。结论:临床表现和实验室检测表明该家系MYH9-RD诊断成立,其临床表型复杂多样可能与家系患者MYH9基因的所有外显子与侧翼区未检测到致病性突变有关。

肌动蛋白纤维相关蛋白1-反义RNA 1:一种新的致癌长链非编码RNA

肌动蛋白纤维相关蛋白1-反义RNA 1(AFAP1-AS1)为一个新发现的促癌长链非编码RNA(lnc RNA)。AFAP1-AS1定位于人类4号染色体4p16.1区域,被证实在食管癌、胰腺癌、鼻咽癌、肺癌、卵巢癌、结直肠癌、胆道癌、胃癌、肝细胞癌、乳腺癌、舌鳞状细胞癌、视网膜母细胞瘤、胶质瘤和骨肉瘤等多种肿瘤组织中表达上调。AFAP1-AS1过表达与肿瘤大小、淋巴转移、远处转移、TNM分期及不良预后等恶性肿瘤临床病理特征密切相关。此外,AFAP1-AS1可通过调控AFAP1和EMT相关基因、Rho/Rac代谢通路、PTEN/p-AKT通路等促进肿瘤细胞增殖、迁移和侵袭,影响细胞周期进程及抑制细胞凋亡等。

肾癌患者血清中可溶性人类主要组织相容性复合体Ⅰ类链相关基因A蛋白的表达和临床意义

目的探讨血清中可溶性人类主要组织相容性复合体Ⅰ类链相关基因A蛋白(sMICA)检测对肾癌患者的临床诊断价值。方法应用酶联免疫吸附试验测定40例肾癌患者(肾癌组)手术前后和40名健康者(对照组)的血清sMICA水平,并对血清sMICA水平与临床特征的关系进行分析。结果肾癌组术前的血清sMICA水平为(366.15±27.89)pg/mL,显著高于对照组的(214.03±22.15)pg/mL(P<0.01)。肾癌组术后的血清sMICA水平为(229.18±45.54)pg/mL,显著低于术前水平(P<0.01),与对照组的差异无统计学意义(P>0.05)。肿瘤TNM分期中Ⅲ期和Ⅳ期肾癌患者的血清sMICA水平为(443.79±27.21)pg/mL,显著高于Ⅰ期和Ⅱ期患者的(310.68±40.93)pg/mL(P<0.05),而男性与女性患者间、<65岁与≥65岁患者间血清sMlCA水平的差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论血清sMICA水平可作为肾癌的一个辅助诊断指标,且其与肾癌患者的免疫功能状态和临床分期有一定的关系。

1例非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病家系并文献复习

目的鉴定1例非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因相关疾病家系的致病突变。方法调查收集先证者和家系成员病史资料,观察其临床特征和实验室检查指标。采用芯片捕获高通量测序方法检测先证者MYH9基因,确定突变位点后,对先证者和家系成员进行Sanger验证。结果该家系三代4名患者均有鼻衄、瘀斑紫癜、外伤血肿或月经量增多病史,长期存在镜下血尿和蛋白尿。血涂片镜检均有血小板减少、巨大血小板和粒细胞异常包涵体“三联征”。所有患者MYH9基因第40内含子供体剪接位点存在错义突变c.5765+2T>A(p.R1922Rfs*43),且该基因突变与疾病表型共分离。结论该家系存在MYH9基因c.5765+2T>A(p.R1922Rfs*43)剪接突变,是MYH9基因相关疾病的致病突变,为国内首次报道。

脑室注射链脲佐菌素对大鼠海马神经元凋亡相关蛋白表达的影响

目的观察App17肽对脑室注射链脲佐菌素的大鼠海马神经元凋亡相关蛋白表达的影响,探讨胰岛素信号转导通路障碍对神经元存活的作用。方法脑室注射链脲佐菌素(STZ)制作大鼠痴呆模型。3周后,皮下注射App17肽。4周后取脑组织做Bcl-2、Bax、CytoC免疫组织化学染色及Western blotting半定量分析。结果模型组大鼠海马内Bax、CytoC阳性反应神经元细胞数目多,胞质深染,细胞计数与正常组及治疗组有显著性差异(P<0.01);模型组大鼠海马内Bcl-2阳性细胞数目少,胞质染色淡,细胞计数与正常组及治疗组有显著性差异(P<0.01)。Western blotting半定量分析可见、Bcl-2、Bax、CytoC出现清晰的条带,组间可见较明显的差异(P<0.01)。结论脑室注射STZ的大鼠海马内促进凋亡的Bax、CytoC表达增加;抑制凋亡的Bcl-2表达降低。App17肽可影响上述蛋白的表达,使之接近正常。胰岛素信号转导通路对神经元存活有一定作用。