四引物扩增受阻突变体系分析少精、无精症患者白细胞MLH3基因C2531T突变

目的分析错配修复蛋白MLH3基因C2531T突变与少精、无精症的关系。方法以MLH3C2531T为例建立四引物扩增受阻突变体系(4P-ARMS-PCR)方法;分别用4P-ARMS-PCR和PCR-RFLP检测81例少精、无精症患者和80例正常对照者MLH3C2531T;随机抽取20%标本测序进行验证。结果MLH3C2531T的CT+TT基因型在患者中有明显的流行,且MLH3C2531T的T等位基因与疾病存在相关性(P<0.01);PCR-RFLP检测结果与4P-ARMS-PCR检测结果完全一致,测序结果相同。结论4P-ARMS-PCR可快速、简便、准确检测基因单核苷酸突变(SNP);错配修复蛋白MLH3C2531T多态性与少精、无精症存在相关性。

hMLH3基因2531位点多态性及环境因素与新疆哈萨克族食管癌家族食管癌发病的相关性研究

目的探讨hMLH3基因2531位点多态性及环境因素与新疆哈萨克族食管癌家族式高发率的关系。方法通过检测86例新疆哈萨克族食管癌家族成员及82例对照家族成员外周血hMLH3基因的多态性,并通过对环境危险因素进行现场问卷调查,研究hMLH3基因多态性和环境因素在新疆哈萨克族食管癌家族食管癌发病中所起的作用。结果新疆哈萨克族食管癌家族与对照家族hMLH3基因2531位点不同基因型的分布频率差异有统计意义(P=0.018);食管癌患者与非食管癌患者hMLH3基因2531位点不同基因型的分布频率差异无统计意义(P=0.653);吸烟、饮酒、辛辣食物、腌熏食物、饮水情况、摄入新鲜蔬菜水果等环境因素均未显示与hMLH3基因2531位点基因多态性有相关性。结论 hMLH3基因2531位点多态性与新疆哈萨克族食管癌家族的聚集性相关,未发现hMLH3基因2531位点多态性与新疆哈萨克族食管癌的发病及环境因素有关。